V a Trojitý test je hodnocení rizika, zda má plod chromozomální abnormalitu nebo malformaci nervové trubice. Zkouška neposkytuje spolehlivou diagnózu, ale provádí se za účelem posouzení, zda by měl být v případě potřeby proveden test amniotické tekutiny.
Co je trojitý test?
Trojitý test je krevní test na prenatální diagnostickou pomoc u pacientů s vysoce rizikovým těhotenstvím. Používá se k posouzení, zda existuje zvýšené riziko, že bude mít dítě s trizomií 21, trizomií 18 (chromozomální porucha) nebo spina bifida (otevřené záda).
Trojitý test stanoví koncentraci alfa-fetoproteinu (AFP), hormonu estriolu a hormonu lidského chorionického gonadotropinu (hCG) v krvi nastávající matky. Tři hodnoty koncentrace ve vztahu k věku těhotné ženy a zdravotní anamnéze umožňují posouzení rizika. Výsledný výsledek je rozhodující pro případná další vyšetření, jako je amniocentéza (vyšetření amniotické tekutiny).
Test se provádí mezi 14. a 18. týdnem těhotenství a výsledek testu je k dispozici po několika dnech. Dlouhodobé studie ukázaly, že hodnocení rizika a jeho prognóza jsou často nesprávné, a proto je nyní trojitý test považován za nespolehlivý a provádí se jen zřídka.
Funkce, účinek a cíle
Aby bylo možné provést hodnocení rizika pomocí trojitého testu, musí být těhotná žena odebrána krev. Krev je pak poslána do laboratoře, aby stanovila a vyhodnotila hladiny určitého proteinu a dvou hormonů.
Protein, který má být stanoven, je tzv. Alfa-fetoprotein. V plodu se bílkovina vyrábí mimo jiné v játrech a vylučuje se v plodové vodě. Pokud není kůže plodu uzavřena, jako je tomu například u spina bifida, jsou do plodové vody uvolňovány zvýšené alfa-fetoproteiny a příslušně se zvyšuje koncentrace. Pokud je však koncentrace alfa-fetoproteinu pod normou, může to být známkou chromozomální abnormality. Hormon je produkován nadledvinami a játry plodu, který je přeměněn na hormon estriol v placentě.
Hormon lze také detekovat v krvi těhotné ženy. V průběhu těhotenství se zvyšuje koncentrace v krvi. Pokud je koncentrace estriolu pod normálními hodnotami, může to být také příznak chromozomální abnormality a zvyšuje se riziko, že plod trpí trizomií 21. Zatřetí, trojitý test hodnotí hormonální lidský choriový gonadotropin, známý také pod zkratkou hCG. Hormon hCG se uvolňuje jen několik dní po oplodnění.
Při těhotenském testu je proto v moči také testována hormon hCG a možné těhotenství lze detekovat nebo vyloučit v rané fázi. Zvýší-li se koncentrace trojitého testu lidského chorionického gonadotropinu, může to být známkou trizomie 21 (Downův syndrom). Pokud je hodnota pod normou, může to být příznakem trizomie 18 (Edwardsův syndrom).
Výsledek, který vyplývá z koncentrace v krvi, není podrobně vyhodnocen při trojitém testu. Jako výsledek jsou do celkového výsledku zahrnuty individuální věk a předchozí nemoci nastávající matky, jakož i přírůstek hmotnosti během těhotenství, trvání a předchozí průběh těhotenství. Pro hodnocení rizik je dále důležité, zda se žena s genetickou vadou nebo spina bifida žena již narodila, nebo zda mají taková onemocnění rodinnou anamnézu.
Studie a dlouhodobá implementace trojitého testu ukázaly, že přesnost lze klasifikovat pouze jako „střední“. Testování odhalí brzy asi 70 ze 100 plodů s chromozomální abnormalitou nebo otevřenou záda. Přibližně 7 ze 100 se však mylně mýlí s nenarozeným dítětem s trizomií 21 nebo trizomií 18. V zásadě trojitý test dosahuje vyšší přesnosti u žen středního věku než u mladých žen.
Mnoho budoucích rodičů je výsledkem neuspokojených a může činit špatná rozhodnutí. Vždy je třeba poznamenat, že trojitý test neposkytuje spolehlivou diagnózu, ale slouží pouze k posouzení rizika. K provedení diagnózy je zapotřebí dalších testů. Aminocentéza (amniocentéza) například poskytuje jasnost.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Odběr krve pro trojitý test nepředstavuje riziko pro matku nebo její nenarozené dítě, skutečné riziko je založeno na teorii pravděpodobnosti, kterou trojitý test způsobuje. Test neprovádí diagnózu a to může vést k nesprávným rozhodnutím rodičů, kteří mají být.
Existuje také mnoho rušivých faktorů, které mohou ovlivnit a falšovat výsledek. V případě vícečetných těhotenství se koncentrace hormonů a bílkovin obecně zvyšuje. Těhotné ženy, které kouří nebo jí vegetariánskou nebo veganskou stravu, mají i přes zdravý plod zvýšenou hodnotu hCG.Kromě toho může výsledek ovlivnit nesprávný výpočet délky těhotenství, nadváhy a diabetu nastávající matky. Poruchy růstu plodu, dysfunkce placenty a dysfunkce ledvin u těhotných žen mohou také způsobit zvýšené hodnoty koncentrace.
Trojitý test může tedy ukázat odchylné hodnoty, i když je nenarozené dítě zdravé. Pokud existuje zvýšené riziko ze strany ošetřujícího specialisty a rodičů, kteří chtějí potvrzenou diagnózu, měla by být provedena aminocentéza. Trojitý test může být použit předem, aby pomohl rozhodnout, zda by měla být provedena aminocentéza se zvýšenými riziky.
