Wolmanova nemoc

V Wolmanova nemoc je to onemocnění lysozomálního skladování, které je zděděno autozomálně recesivně. Při nemoci dochází ke ztrátě aktivity tzv. Lipázy lysozomální kyseliny. Wolmanova nemoc je relativně vzácná.

Co je Wolmanova nemoc?

Wolmanova nemoc je genetické onemocnění, při kterém je vada enzymu lipázy lysozomální kyseliny. Enzym je nezbytný k tomu, aby mohl metabolizovat specifické lipidy v těle. V důsledku toho je metabolismus narušen. Wolmanova nemoc je vždy zděděna jako autozomálně recesivní vlastnost.

Gen kódovaný pro kyselou lipázu se nachází na chromozomu číslo 10. Onemocnění lipidů (lékařský název xanthomatóza) v souvislosti s Wolmanovou chorobou se vyznačuje kalcifikací nadledvin, která se ve většině případů začíná již v prvních dnech života.

příčiny

Hlavní příčina Wolmanovy choroby se vyskytuje výhradně v dědičnosti genetické vady. Toto onemocnění je založeno na úplné ztrátě funkce lipázy způsobené mutacemi v tak zvaném genu LIPA. Tento enzym je zodpovědný za štěpení lysozomů na estery cholesterolu a triacylglyceridy, které jsou endocytoticky absorbovány do odpovídající buňky ve formě látky LDL, speciálního lipoproteinu.

Za normálních okolností se během tohoto procesu tvoří cholesterol ve volné formě, která je transportována do tzv. Cytosolu a je zodpovědná za regulaci syntézy cholesterolu v endoplazmatickém retikulu. Když je přítomna Wolmanova choroba, hromadí se v lumens lysosmů estery cholesterolu.

Současně je narušen normální průběh syntézy cholesterolu, takže je absorbováno stále více lipoproteinových LDL. Zvyšuje se hromadění látek, cholesterolu a triacylglyceridů, což má za následek dlouhodobé odumírání buněk.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Wolmanova nemoc může způsobit řadu příznaků různých typů. Tyto příznaky jsou způsobeny především nadměrnou akumulací lipidů v těle. Symptomy Wolmanovy choroby se formují podle příznaků nemoci skladování cholesterolu, i když ve vztahu k lipáze stále existuje určitá zbytková aktivita.

Příznaky Wolmanovy choroby se objevují brzy a v mnoha případech se objevují ihned po narození pacienta. Například u Wolmanovy choroby se jako možné příznaky mohou vyskytnout gastrointestinální potíže ve formě nadýmání, otoku v břišní oblasti a nafouknutého břicha, zvracení a navíc výrazného zvětšení jater a sleziny (lékařský název hepatosplenomegálie).

Nekróza může vést k rozšíření i kalcifikaci nadledvin. Mohou se také objevit příznaky, jako je hypercholesterolémie a hyperlipidémie. Kromě toho se mohou vyvinout život ohrožující komplikace, z nichž mnohé vznikají v raném dětství.

Diagnóza a průběh nemoci

Při prvních příznacích Wolmanovy choroby jsou okamžitě nařízeny podrobné lékařské prohlídky, během nichž lze stanovit přesnou diagnózu. Ve většině případů se provádí krevní laboratorní test, který může odhalit změny v lipidových vzorcích. Pěnové buňky se obvykle objevují.

Dalším možným nástrojem pro diagnostiku Wolmanovy choroby je jaterní biopsie, kde mohou být detekovány neobvykle velké akumulace lysozomů v tzv. Hepatocytech, které mohou poskytnout informace o nemoci. Wolmanovu chorobu lze odlišit od ostatních lysozomálních chorob skladování pomocí testů enzymatické aktivity a genetických analýz, při nichž lze identifikovat mutace v příslušných genech.

Diagnostické metody, jako jsou vyšetření pomocí rentgenových paprsků a sonografie, lze použít jako diagnostické zařízení k určení Wolmanovy choroby. Wolmanova nemoc obvykle vede k smrti během prvního roku života.

Komplikace

Příznaky Wolmanovy choroby se mohou velmi lišit. Z tohoto důvodu není v mnoha případech možné včasné ošetření, protože příznaky a stížnosti nejsou charakteristické. Pacienti trpí nadýmáním a zácpou.

Není neobvyklé, že by to mělo za následek ztrátu chuti k jídlu a psychické potíže kvůli trvalým problémům v oblasti žaludku. Není neobvyklé, že pacienti trpí nafouknutým žaludkem a otokem. Dále se může objevit nevolnost a zvracení.

Příznaky Wolmanovy choroby mohou významně omezit vývoj dětí. Děti neplují, jsou šikanovány nebo škádleny a v důsledku toho se mohou vyvinout psychologické obtíže. Kauzální léčba nebo terapie tohoto onemocnění není možná.

Samotné symptomy mohou být léčeny symptomaticky a omezeně, přičemž obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace. Pacienti jsou však závislí na celoživotní terapii, protože k naprosto pozitivnímu průběhu onemocnění obvykle nedochází. Wolmanova choroba však nesnižuje délku života postižených.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Wolmanova nemoc se obvykle projevuje v prvních několika týdnech života. Pokud není ihned po narození nalezen, měl by být lékař konzultován nejpozději při výskytu známých příznaků. Opakující se vydutá bolest, průjem nebo zvracení u dítěte musí lékař objasnit, aby nedošlo ke komplikacím a aby byla včas odhalena jakákoli Wolmanova nemoc. Pokud se objeví retardace růstu nebo chronická horečka, může být také nezbytná hospitalizace. Skutečná terapie musí být v každém případě pečlivě sledována.

Léčení provádí rodinný lékař a různí specialisté na infekční onemocnění a vnitřní onemocnění. Pokud je výsledek pozitivní, měli by rodiče postiženého dítěte do léčby zapojit i fyzioterapeuta. Vzhledem k tomu, že Wolmanova nemoc je ve většině případů fatální, je třeba za účelem léčby doprovázet terapeuta. Kromě toho musí být spolu s odpovědným lékařem zahájena paliativní lékařská opatření, aby byla zajištěna komplexní péče o dotyčnou osobu i v poslední fázi života.

Léčba a terapie

K dnešnímu dni neexistují žádné specifické způsoby léčby Wolmanovy choroby. Terapie je zpravidla pouze symptomatická. Například, tak zvané inhibitory HMG-CoA reduktázy jsou podávány postiženému pacientovi, nebo je třeba brát inhibitory syntézy apolipoproteinu B nebo syntézu cholesterolu.

V posledních letech byly také vyvinuty úspěšné enzymové substituční terapie v rámci různých klinických programů, které mohou být použity pro různá lysozomální onemocnění a také v přítomnosti Wolmanovy choroby. Odpovídající enzym je dodáván externě v pravidelných intervalech, což může zmírnit nebo dokonce zvrátit příznaky. Odstranění jakýchkoli polypů může být také použito jako chirurgická terapie pro Wolmanovu chorobu.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Wolmanova nemoc je velmi vzácné onemocnění, které obvykle vede k úmrtí dítěte v prvních třech až šesti měsících života. Nemocné děti umírají v prvním roce života na následky nemoci. Prognóza je tedy špatná. Od roku 2015 je v Německu nabízena specifická enzymatická substituční terapie, která může prodloužit délku života.

Infuze probíhá každé dva týdny, a proto je pro postižené trvalé zatížení, protože v Německu existuje pouze několik odpovídajících specializovaných klinik. Léčba substitučními enzymy však může výrazně zlepšit kvalitu života.

V souvislosti s dalšími léčebnými opatřeními, jako jsou léky na léčbu bolesti a symptomatická léčba jaterních problémů, mohou nemocné děti vést v jednotlivých případech život bez příznaků. Dlouhodobé studie o průběhu Wolmanovy choroby zatím kvůli vzácnosti nemoci dosud neexistují. Odpovědný lékař provede konečnou prognózu. Odpovědný je praktický lékař nebo specialista na genetická onemocnění, který činí prognózu s ohledem na jednotlivé příznaky a složení pacienta.

prevence

Vzhledem k tomu, že Wolmanova choroba je zděděná nemoc, neexistují žádné možnosti preventivních opatření. Pokud se objeví příznaky a příznaky, které jsou pro nemoc charakteristické, je třeba neprodleně provést podrobná lékařská vyšetření dotyčného pacienta. Tímto způsobem může být jakákoli přítomnost Wolmanovy choroby diagnostikována rychle a podle toho léčena.

To může snížit příznaky nemoci a snížit pravděpodobnost potenciálně nebezpečných komplikací. Obecně je však Wolmanova nemoc onemocnění, které se vyskytuje velmi zřídka, přičemž incidence se odhaduje na přibližně 1: 700 000.

Následná péče

U Wolmanovy choroby je postiženým ve většině případů k dispozici jen velmi málo a obvykle jen velmi omezená následná opatření. Je to vrozené onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Dotčená osoba by proto měla v rané fázi konzultovat lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem.

K samoléčení nemůže dojít. Pokud chcete mít děti, mělo by být provedeno lékařské vyšetření na Wolmanovu chorobu, aby se zabránilo opakování nemoci. Osoby postižené Wolmanovou chorobou jsou obvykle závislé na příjmu různých léků, které mohou trvale zmírnit a omezit příznaky.

Vždy byste měli věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému příjmu ke zmírnění příznaků. Pravidelné kontroly a vyšetření lékařem jsou také velmi důležité, aby bylo možné včas identifikovat a léčit další poškození. Kvůli nemoci je mnoho pacientů také závislých na podpoře své vlastní rodiny, i když psychologická podpora není zřídka nutná. Wolmanova choroba obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Léčba příznaků spojených s Wolmanovou chorobou je buď symptomatická, nebo s enzymatickou substituční terapií. Dosud však byla prokázaná účinnost těchto léčebných postupů kontroverzní.

V případě nemoci, která se projevuje již v prvních dnech života, je těžko možné, aby si rodiče poskytovali svépomoc kromě lékařských aplikací. Jako podpůrné opatření se můžeme pokusit přizpůsobit jídlo, které je dětem poskytováno, co nejlépe jeho vážnému zdravotnímu stavu. Například dieta s nízkým obsahem cholesterolu v kombinaci s cholestyraminem může pomoci zmírnit následky Wolmanovy choroby.

Emocionální a fyzická přítomnost může mít pozitivní vliv na kvalitu života pacienta. Protože rodiče nedostávají žádné jiné prostředky k nápravě svých dětí, je třeba se zaměřit na poskytování psychologické podpory těmto dětem. Dokonce i novorozenci mají velmi zájem o změnu chování rodičů. Emocionálně stabilní prostředí, jak je to možné, může pomoci dětem zažít čas bezpečí navzdory důsledkům nemoci. Je důležité, aby se rodiče a příbuzní neohýbali přijímání pomoci při péči o dítě.