Tangerova nemoc

Tangerova nemoc je dosud velmi vzácnou dědičnou chorobou mezi přibližně 100 doloženými případy. Pacienti s tímto onemocněním trpí poruchou metabolismu lipidů a sníženou tvorbou HDL cholesterolu. Dosud neexistují žádné kauzální terapeutické metody pro léčbu Tangierovy choroby.

Co je to Tangierova choroba?

V Tangerova nemoc je to velmi vzácný genetický defekt. Tento defekt způsobuje poruchu metabolismu tuků. Dosud bylo hlášeno sotva více než 100 lidí. V roce 1961, D. S. Frederickson pojmenoval nemoc po ostrově Tangier. V té době pocházeli z tohoto ostrova jediní zdokumentovaní pacienti. Tangierova choroba je spojena se sníženým uvolňováním cholesterolu z tělních buněk.

To znamená, že se tvoří méně lipoproteinů o vysoké hustotě. Tyto tzv. HDL proteiny odstraňují hlavně cholesterol. Odstranění cholesterolu je přerušeno kvůli nízké hladině HDL proteinů a látka je stále více ukládána v retikulární pojivové tkáni. Odborná literatura někdy zmiňuje také dědičné onemocnění jako An-a-lipoproteinémie, tak jako familiární deficit HDL nebo jako familiární hypoalphalipoproteinémie.

příčiny

Dědičné onemocnění familiárního deficitu HDL se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že nemoc může být přenesena pouze ze dvou partnerů s vadou. Příčinná vada genu je pravděpodobně na dlouhém rameni chromozomu devět a týká se genu ABCA 1. Tento ABCA 1 gen kóduje transportní proteiny, které se podílejí na odstraňování cholesterolu z tělních buněk.

Medicína rozlišuje mezi nosiči vady a těmi, kteří jsou skutečně nemocní. Pokud genetická vada nese matka i otec, existuje šance na narození nemocného dítěte jedna ze čtyř. Pravděpodobnost u dětí s vadou je dvě až čtyři a pravděpodobnost úplně zdravého potomka je uvedena jako pravděpodobnost nemocného dítěte v poměru jedna ku čtyřem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem Tangierovy choroby jsou žlutooranžové skvrny kůže. Jsou umístěny hlavně na lymfatických orgánech kůže úst a krku. Zejména mandle jsou ovlivněny změnou barvy způsobenou uloženým cholesterolem. Někdy jsou zvětšeny spolu se zbytkem úst a krčního lymfatického prostoru. Podobně se někdy může v souvislosti s Tangierovou chorobou objevit rozšíření vnitřních orgánů.

To se týká hlavně zvětšení jater a sleziny nebo slinivky břišní. Někdy také nízká hladina HDL u pacienta vede k arterioskleróze, tj. Kalcifikaci žil. V důsledku toho se může objevit zákal rohovky nebo anemické změny krevního obrazu.

Neurologické příznaky byly hlášeny o něco méně často kromě uvedených příznaků. Zpočátku to zahrnuje hlavně svalové slabosti a smyslové a pohybové poruchy paží a nohou. Neurologické příznaky jsou obvykle regresivní, ale často se v průběhu času vracejí. Obvykle ovlivňují jednotlivé nervy v periferním nervovém systému.

Diagnóza a průběh nemoci

První podezření na Tangierovu chorobu může během diagnózy oka předjet lékaře. Vizuální diagnóza obvykle vykazuje žlutooranžové změny na sliznici. V séru lékař používá jako indikátory onemocnění celkový cholesterol, HDL cholesterol a apolipoprotein A-I. Například v elektroforéze lipoproteinů nebyly nalezeny žádné pásy a nebo pre-p. Pokud jde o hladinu cholesterolu, hodnoty pod 100 mg / dl jsou známkou Tangierovy choroby.

Současně nemůže být HDL cholesterol vůbec vytvořen nebo má vadnou strukturu. Navíc je často nízký apolipoprotein A-II. Lidské genetické vyšetření často potvrzuje diagnózu. Nervové biopsie mohou být vyžadovány u forem s neurologickým selháním. Tyto biopsie obvykle vykazují regresi myelinovaných a nemyelinovaných axonů. Prognóza Tangierovy choroby je celkově relativně příznivá. Pokud se v dospělosti vyskytnou cévní nebo kardiovaskulární onemocnění, je prognóza poněkud méně příznivá.

Komplikace

Nejzávažnější komplikací Tangierovy choroby je přerůstání vnitřních orgánů. V průběhu nemoci nebo od narození se játra a slezina zvětšují a zřídka pankreas. To způsobuje řadu stížností, jako jsou příznaky otravy, výkyvy hormonů nebo metabolické poruchy, které jsou zase spojeny se závažnými komplikacemi.

Pokud je nalezena ateroskleróza, obvykle již došlo k trvalému poškození. Poté se vyskytne většinou zákal rohovky, anemické změny krevního obrazu a neurologické potíže. Typická je svalová slabost, smyslové a pohybové poruchy paží a nohou. Při absenci léčby nastaly trvalé deformity a závažné nemoci.

V nejzávažnějších případech dochází k oběhovému kolapsu nebo dokonce k srdečnímu selhání a nakonec ke smrti pacienta. Léčení tohoto vzácného dědičného onemocnění také není bez rizika. Za určitých okolností může genová terapie způsobit vážná onemocnění a například vést k rakovinám, jako je leukémie.

Konečně, s přenosem viru existuje riziko, že se pacient nakazí virem používaným jako trajekt. Taková infekce je obvykle fatální nebo má přinejmenším vážné zdravotní důsledky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Tangierovy choroby závisí postižená osoba na návštěvě u lékaře. Dalším komplikacím a stížnostem lze zabránit pouze správným a především včasným ošetřením. Včasná diagnóza má pozitivní vliv na další průběh. První příznaky a příznaky Tangierovy choroby by proto měly být konzultovány s lékařem. Pokud by dotyčná osoba měla různé příznaky očí, měla by být konzultována.

Rohovka oka se obvykle zakalí. Pokud se tyto příznaky neobjeví bez zvláštního důvodu a nezmizí samy o sobě, musí být v každém případě konzultován lékař. Náhlá svalová slabost nebo poruchy pohybu mohou také naznačovat Tangierovu chorobu a měly by být kontrolovány lékařem.

Tangierova nemoc může být zpravidla diagnostikována a léčena praktickým lékařem nebo ortopedickým chirurgem. Další průběh silně závisí na době diagnózy, takže není možná žádná obecná předpověď.

Léčba a terapie

Dosud nejsou k dispozici žádná terapeutická opatření pro léčbu Tangierových chorob. To je na jedné straně způsobeno jejich genetickými příčinami a na druhé straně jejich vzácností, což umožňuje výzkum pouze v omezené míře. Plán výživy je zatím jedním z mála terapeutických přístupů k Tangierově chorobě. Zejména nízkotučná strava se doporučuje pro všechny formy dědičného onemocnění, ale změna ve stravě neodpovídá kauzální terapii.

Pokud jde o kauzální terapii, v budoucnu si lze představit formy genetického inženýrství.Toto genetické ošetření by probíhalo jako součást genové terapie a mohlo by případně nahradit vadný gen zdravým. Genové terapie již byly na lidech v rámci klinických studií úspěšně provedeny. Na druhou stranu bylo zaznamenáno několik úmrtí v souvislosti se studiemi genové terapie na žijících lidech.

Vzhledem k tomu je genová terapie stále ještě v plenkách a v současné době (od roku 2015) je jednou z nejdůležitějších výzkumných oblastí v medicíně. Kvůli vzácnosti Tangierovy choroby nebyly nikdy provedeny studie genové terapie v přímé souvislosti s tímto onemocněním.

prevence

Tangerině nemoci nelze zabránit. Avšak rodiče, kteří mají být nebo jsou páry plánující jejich děti, mohou být teoreticky vyšetřeni na genetický defekt pomocí sekvenční analýzy své DNA. Tímto způsobem lze alespoň lépe posoudit riziko pro dítě s Tangierovou chorobou.

Následná péče

Protože Tangierova choroba je velmi vzácné dědičné onemocnění a je založena na genetické vadě, možnosti samoléčení jsou dosti omezené. U této choroby se však ukázalo, že dietní opatření jsou pozitivně účinná: strava postižené osoby by měla mít především nízký obsah tuku. Doplňky stravy pomáhají kompenzovat nutriční nedostatky.

V nabídce dominují syrové a zdravé potraviny. Pokud je to možné, je třeba se vyhnout těžkým jídlům, které by mohly zvýšit hladinu cholesterolu. Léky, které negativně ovlivňují hladinu cholesterolu, musí být rovněž po konzultaci s lékařem přerušeny a nahrazeny alternativními léčivy. Zdravý životní styl může mít pozitivní vliv na celkovou pohodu pacienta.

To zahrnuje dostatek spánku, mírné cvičení a vyhýbání se stresu. Pokud je to možné, neměli byste se vyhýbat luxusním potravinám, jako je alkohol a nikotin. Je důležité, aby nemocní užívali léky podle lékařských předpisů a také se informovali o možných interakcích a vedlejších účincích, aby mohli v případě potřeby přijmout vhodná opatření.

Kauzální léčba Tangierovy choroby zatím není možná. V současné době jsou testovány různé genetické terapie, které mohou v budoucnu slibovat léčbu této choroby. Dotčené osoby by se měly o těchto možnostech dozvědět od svého ošetřujícího lékaře, aby se mohly účastnit současných testovacích programů.

Můžete to udělat sami

Jedinci s Tangierovou chorobou se musí především řídit dietními opatřeními. Doporučujeme dietu s nízkým obsahem tuku a použití doplňků výživy. Nabídka by se měla skládat hlavně ze syrové zeleniny a zdravých potravin. Je třeba se vyhnout luxusním potravinám, jako je alkohol, nikotin nebo kofein, a zvláště těžkým jídlům, která zvyšují hladinu cholesterolu. To také zahrnuje některé léky, které musí být zastaveny po konzultaci s lékařem.

Kromě toho jsou důležitá obecná opatření, jako je dostatečné cvičení, dostatek spánku a vyhýbání se stresu. Nemocní musí také užívat předepsané léky podle pokynů lékaře a informovat je o všech vedlejších účincích a interakcích, aby bylo možné zahájit nezbytná protiopatření v rané fázi. Kromě toho by měla být vedena konzultace s dalšími odborníky, jako jsou odborníci na výživu a alternativní lékaře, kteří mohou podporovat léčbu bolesti.

K dnešnímu dni nelze Tangierovu chorobu léčit kauzálně. V současné době se však testují formy genetického inženýrství, které by mohly v budoucnu umožnit léčbu. Postižení lidé by měli o těchto možnostech hovořit se svým rodinným lékařem a v případě potřeby se účastnit současných testovacích programů.