Piebaldismus

Z Piebaldismus je forma albinismu, která je způsobena mutací. Bílý předek je charakteristický pro postižené. Vzhledem k depigmentaci jsou pacienti náchylnější k rakovině černé kůže z UV světla a měli by se vyhnout nadměrnému vystavení slunci.

Co je to piebaldismus?

Albinismus odpovídá skupině dědičných chorob, která se projevují ve formě extrémního nedostatku pigmentového melaninu. Melanin je produkován melanocyty v kůži, duhovce a vlasech. Pigment je zodpovědný za barvu kůže, očí a vlasů, přičemž u lidí je složen ze dvou různých poddruhů.

Tmavě hnědý eumelanin je kromě nažloutlého feomelaninu variantou melaninu, kdy individuální barva očí, vlasů a kůže je výsledkem příslušných proporcí obou variant melaninu. U albínů je produkce melaninu melanocyty narušena, například mutacemi souvisejícími defekty enzymu tyrosinázy, které jsou k tomu potřebné.

Z Piebaldismus bude také Částečný albinismus nebo částečný albinismus nazývá a představuje podobu albinismu, který se vyznačuje hlavně bílými skvrnami na obličeji, v oblasti krku, na přední straně trupu a boků. Toto onemocnění je jedním ze vzácných dědičných onemocnění a může se vyskytnout v různých variantách. Například o syndromu Waardenburg a Wolfově syndromu se nyní diskutuje.

příčiny

Piebaldismus je zděděn jako autozomálně dominantní rys. V dosud zdokumentovaných případech byla pozorována familiární akumulace. Zjevně je porucha založena na depigmentaci v důsledku poruchy diferenciace embryonálních melanoblastů. Melanocyty postižených nemigrovaly dostatečně.

Za neadekvátní migraci je zodpovědný vada související s mutací v genu, který kóduje melanocytický tyrosinkinázový receptor. Toto onemocnění je tedy založeno na mutacích v genu pro c-KIT exprimující receptor, který je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 4 v lokusu 4q12. Diferenciace embryonálních melanoblastů je narušena genetickou vadou.

Kromě toho brání migraci melanocytů z nervového hřebenu. Waardenburgův syndrom a Wolfův syndrom jsou různé varianty tohoto jevu, přičemž Waardenburgův syndrom je také spojován s poruchou sluchu vnitřního ucha a Wolfův syndrom s dalším s malformacemi, krátkým vzrůstem a vývojovými zpožděními na mentální a fyzické úrovni.

U Wolfova syndromu příčina odpovídá strukturální aberaci chromozomů na krátkém rameni chromozomu 4, zatímco Waardenburgův syndrom může být založen na různých mutacích.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ve většině případů se u pacientů s piebaldismem vyvine typicky bílé předloktí. Tento příznak dětské obrny se vyskytuje v přibližně 90 procentech všech případů. Kromě toho existuje ohraničená hypopigmentace kůže, která je známá také jako leukoderma. V jednotlivých depigmentacích dochází často k nerovnoměrné hyperpigmentaci kůže.

To znamená, že v nepigmentovaných oblastech jsou ohraničená místa s nadměrným pigmentem. Tvar bílého předního končetiny je zvláště charakteristický: jedná se o heterochromii vlasů, tj. Jinou barvu vlasů. Ve většině případů směřuje špička přední části těla dolů. V závislosti na kauzální mutaci a tedy variantě piebaldismu mohou být popsané příznaky spojeny s dalšími příznaky.

U Waardenburgova syndromu jsou různě zbarvené oči součástí klinického obrazu kromě ztráty sluchu ve vnitřním uchu. Jedno oko pacienta se zpravidla jeví zjevně světlejší než druhé, což je způsobeno depigmentací. Na druhé straně je Wolfův syndrom spojen s krátkou postavou a malformacemi v obličeji.

Diagnóza a průběh nemoci

K diagnostice piebaldismu se lékař blíže podívá především na kožní skvrny. Depigmentace je ostré nebo nejasné místo v oblasti trupu, na čele a často na koncích, které mají na malých plochách overpigmentované skvrny.

Spolu s depigmentací vlasů na hlavě, obočí a duhovky tato pozorování podporují diagnózu. Diagnóza je obvykle založena na vizuální diagnostice. V případě pochybností může detekce molekulárně genetických mutací sloužit k vyloučení dalších nemocí z diferenciální diagnostiky.

Komplikace

Piebaldismus zpravidla nezpůsobuje vážné komplikace. Postižené osoby však trpí kosmetickými změnami, které mohou mít nepříznivý vliv na psychiku, zejména pokud je onemocnění závažné. Pokud se piebaldismus nezmění, změny kůže se zvětší a někdy se rozšíří na celou tvář.

To nejenže představuje vizuální vadu, ale také zvyšuje riziko kožních onemocnění. To občas vede k infekcím nebo zánětům, které jsou zase spojeny s komplikacemi. Toto onemocnění je také podezřelé ze zvýšení rizika rakoviny kůže.Další stížnosti jsou založeny na možných komorbiditách. Waardenburgův syndrom může vést ke ztrátě sluchu vnitřního ucha a očím různých barev. Wolfův syndrom je spojován s krátkou postavou a malformacemi obličeje.

Protože je nemoc genetická, lze těmto komplikacím a možným sekundárním onemocněním jen stěží zabránit. Postižení proto pociťují především emoční úroveň utrpení, která může způsobit dlouhodobé duševní onemocnění. To může vést k fyzickým stížnostem a znatelnému snížení kvality života. Včasné objasnění piebaldismu umožňuje alespoň symptomatickou terapii.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Piebaldismus není povinným důvodem návštěvy lékaře, pokud je omezen na charakteristické bílé vlasy na hlavě. Typický bílý předek je znatelný, ale je neškodný a může být barevný, má-li dotyčná osoba s ním estetický problém. Neexistuje žádná kauzální léčba piebaldismu, takže lékař nemůže nabídnout žádné terapeutické možnosti. Na druhé straně je lékařská kontrola důležitá u variant piebaldismu, von Waardenburgova syndromu a Wolfova syndromu. Stejně jako piebaldismus jsou to velmi vzácné, ale jsou spojeny s postiženími a komplikacemi.

Protože se jedná o dědičná onemocnění, první klinické příznaky jsou často patrné brzy po narození dítěte a příslušné onemocnění musí být odpovídajícím způsobem ošetřeno. Jakmile je u dítěte rozpoznán piebaldismus, měl by být konzultován pediatr, aby byl na bezpečné straně, aby objasnil, zda jde skutečně o neškodný projev piebaldismu nebo o změnu s možnými účinky na zdraví.

Zejména během školních dnů mohou případy piebaldismu vést k šikaně v závislosti na tom, jak velká a zřetelná je oblast bílých vlasů. Doktor nemůže změnit vizuální vzhled piebaldismu, ale rodiče a postižené děti mohou poradit, co mohou udělat, aby ho skryli.

Léčba a terapie

Piebaldismus nelze léčit příčinně. Všechny formy jsou založeny na mutacích, které nelze zvrátit. Za tímto účelem může do jisté míry probíhat symptomatická léčba jednotlivých symptomů. Ve většině případů spočívá symptomatická léčba jednoduše na ochraně před sluncem a kosmetických opatřeních.

Různé barevné oči mohou být vzájemně sladěny například s barevnými kontaktními čočkami. Melanin přebírá roli UV filtru v pokožce, zejména v tmavě hnědé barvě. Tmavé barvivo přeměňuje škodlivé UV světlo na tepelné záření a činí jej neškodným. Lidé s piebaldismem, stejně jako lidé s jinými formami albinismu, by se proto měli vyhnout vysoké úrovni vystavení UV záření.

Mají vyšší riziko rozvoje rakoviny černé kůže. Opatření na ochranu proti slunci mohou snížit riziko. Pokud bychom chtěli považovat syndromy Waardenburga a Wolfa za formy piebaldismu, je u těchto dvou variant indikována komplexnější terapie.

To se však zaměřuje méně na depigmentaci než na příznaky ztráty sluchu a malformací vnitřního ucha. V mnoha případech mohou být malformace Wolfova syndromu chirurgicky korigovány.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Piebaldismus nelze zpravidla zcela vyléčit, protože se jedná o genetické onemocnění. V některých případech lze zmírnit pouze symptomy nemoci, i když postižená osoba musí s příznaky žít celý život. Nelze dojít ani k samoléčení. Aby se zabránilo opakování piebaldismu u dětí, je třeba nejprve provést genetické testování a poradenství, pokud si dítě přeje mít děti. Protože osoby postižené touto chorobou mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže, je nutné pravidelné kontroly a vyšetření dermatologem. To je jediný způsob, jak zabránit dalšímu šíření nádoru.

Léčba sama o sobě může zmírnit některé z příznaků, přičemž postižená osoba se bude muset vždy spolehnout na aplikaci krémů na opalování a v každém případě se musí vyhnout vystavení přímému slunci. Příznaky nesprávné pigmentace lze zmírnit pomocí různých produktů péče. Chirurgické intervence mohou tyto stížnosti zmírnit. Ve většině případů piebaldismus nesníží očekávanou délku života osoby, zejména pokud jsou pravidelně prováděna kožní vyšetření.

prevence

Protože piebaldismus je založen na dědičné mutaci, existuje jen málo preventivních opatření. Po genetickém poradenství ve fázi plánování rodiny se nemocní lidé mohou nanejvýš rozhodnout, že nebudou mít své vlastní děti. Vzhledem k tomu, že piebaldismus není příliš vážnou chorobou, zdá se takové rozhodnutí téměř příliš radikální. U varianty Wolfova syndromu by rozhodnutí bylo nanejvýš pochopitelné.

Následná péče

Ve většině případů mají pacienti s piebaldismem k dispozici jen několik přímých následných opatření. Nemoc sama o sobě nemusí být léčena úplně a ve většině případů není úplná léčba vůbec možná. Obecně by osoby postižené piebaldismem měly chránit kůži zvláště dobře proti slunci, a proto by se v ideálním případě neměly vystavovat UV záření bez ochrany.

Při pobytu venku byste měli používat ochranu proti slunečnímu záření. Pravidelné kontroly a vyšetření dermatologem jsou také velmi důležité v piebaldismu, aby bylo možné včas identifikovat a léčit poškození kůže. I při nejmenších změnách na kůži by měl být lékař kontaktován, aby byl možný nádor rozpoznán a odstraněn v rané fázi.

Některé z příznaků piebaldismu lze zmírnit pomocí malých zásahů. Dotčená osoba by se měla o kůži dobře starat a chránit ji. Lékař může předepsat různé krémy a masti k pravidelnému používání. Nelze všeobecně předvídat, zda piebaldismus povede ke snížení průměrné délky života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Piebaldismus se nemusí nutně řešit. Jde o čistě vizuální vadu, která nezpůsobuje žádné fyzické ani psychické potíže. V jednotlivých případech však může šedivé zabarvení vlasů vést k komplexům podřadnosti a dalším mentálním problémům.

Lidé, kteří se cítí velmi stresovaní částečným albinismem, by měli nejprve mluvit s terapeutem. Je možné barvit vlasy nebo nosit vhodnou pokrývku hlavy pro skrytí stříbrného zámku. Kromě toho může být změna barvy snížena u některých produktů pro péči. Vyvážená strava zpomaluje průběh nemoci kompenzací kauzální hypopigmentace kůže. Doporučuje se strava, která obsahuje co nejvíce potravin s přírodními barvivy. Mrkev a rajčatová šťáva se mimo jiné osvědčily.

Pokud se piebaldismus navzdory výše uvedeným opatřením posílí, měl by být konzultován rodinný lékař. V jednotlivých případech je výskyt bílého přední části těla způsoben vážným stavem, který je třeba diagnostikovat a léčit. Nakonec by postižené měly utrpení přijmout tím, že budou mluvit s jinými postiženými osobami nebo diskutovat o terapii. Při použití barvení vlasů již není vidět kudrlinka na čele a další příznaky nelze očekávat.