Anémie sféroidních buněk

Anémie sféroidních buněk je genetické onemocnění s hlavním příznakem anémie. Anémie je způsobena sníženou životností červených krvinek v důsledku defektů v membráně erytrocytů. Terapie spočívá v odstranění sleziny.

Co je to anémie sferoidálních buněk?

V důsledku dědičné vady membrány ztrácí červené krvinky svůj původně zamýšlený tvar. Jeho plochý, bikonkávní tvar se stává kulovitým tvarem s nízkým povrchovým napětím.
© Double Brain - stock.adobe.com

Hemolytická anémie je druh anémie, při které je život červených krvinek značně snížen. Hemolytická anémie je také Anémie kuličkových buněk. Nemoc bude také dědičná sférocytóza nazývá se proto genetická anémie, která je založena na strukturálním defektu v erytrocytech.

Tato forma anémie je nejběžnějším anemickým onemocněním ve střední Evropě. Prevalence je uváděna jako jedna postižená osoba mladší 2000 let, a je proto vysoká. Podle odborníků je počet nehlášených případů onemocnění pravděpodobně mnohem vyšší. Ve většině případů je anémie míčových buněk zděděna. V některých případech však také odpovídá sporadické nové mutaci určitých genů.

Anomie kosáčích buněk, což je hemoglobinopatie a je způsobena tvorbou abnormálního hemoglobinu, je třeba odlišit od anémie sférických buněk. Stejně jako srpkovitá anémie je anémie sférických buněk korpuskulární hemolytická anémie. Tyto formy anémie jsou primárně založeny na genetických defektech v jedné ze složek erytrocytů. Při anémii sférických buněk je defekt ve spektrinu nebo ankyrinu cytoskeletu.

příčiny

Existuje autozomálně recesivní a autozomálně dominantní forma anémie sféroidních buněk. V autozomálně recesivní dědičnosti se příčinná vada týká membránového proteinu spektrin. V autozomálně dominantním režimu dědičnosti však vada spočívá v membránovém proteinu ankyrin. Uvedené proteiny patří mezi hlavní složky erytrocytů a podílejí se tedy na struktuře cytoskeletu, kde zejména regulují permeabilitu.

V důsledku dědičné vady membrány ztrácí červené krvinky svůj původně zamýšlený tvar. Jeho plochý, bikonkávní tvar se stává kulovitým tvarem s nízkým povrchovým napětím. To snižuje deformovatelnost mikrosférocytů, což je klíčová složka viskozity krve. Defekty membrány také způsobují zvýšenou permeabilitu membrány. To má za následek zvýšenou přeměnu glykolýzy a ATP.

V důsledku těchto změn je životnost mikrosférocytů významně zkrácena, protože podléhají zvýšené fagocytóze uvnitř sleziny. Nejběžnější forma anémie sféroidních buněk je způsobena genetickou mutací na chromozomu 8, ke které dochází buď jako součást dědičnosti, nebo jako nová mutace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Anémie globulárních buněk je tvořena řadou klinicky charakteristických symptomů. Sferocyty jsou již metabolicky poškozeny, když prochází slezinou. To vede k částečné nebo holistické lýze buněk. Slezina pacienta je obvykle silně oteklá. Obrázek odpovídá splenomegálii. Bilirubin se hromadí, jak buňky procházejí játry.

Když se rozkládají krvinky, je vylučovací systém přetížen a vyvíjí se žloutenka. Čím těžší je nemoc, tím vyšší je anémie a doprovodná žloutenka. Pacienti také často trpí žlučovými kameny, protože existuje nadbytek žlučového pigmentu. Železo se stále častěji přeměňuje jako součást rozpadu erytrocytů a může následně vést k ukládání železa v játrech, což je často spojeno s cirhózním přestavováním tkáně.

Anémie pacientů je obvykle spojena s únavou, vyčerpáním, špatným výkonem a bledostí nebo bolestmi hlavy. Kromě toho se může objevit dušnost, obtížné soustředění nebo silné palpitace. S časným nástupem nemoci mohou být také zasaženy duševní a fyzické vývojové poruchy.

Hemolytické krize v souvislosti s určitými infekcemi mohou být život ohrožující pro pacienty s globulární anémií buněk, protože replikace erytrocytů v kostní dřeni je značně snížena. Hemolytické krize se projevují především horečkou, zimnicí, oběhovým kolapsem a bolestí.

Diagnóza a průběh nemoci

Lékař diagnostikuje anémii sférických buněk pomocí lékařských laboratorních testů. Krevní obraz vykazuje normochromní anémii a příznaky hemolýzy, jako je hyperbilirubinémie nebo snížený haptoglobin a zvýšené hodnoty LDH. Průměrná korpuskulární koncentrace hemolobinu vykazuje nárůst. Kromě toho mohou být prováděna světelná mikroskopická vyšetření červených krvinek, při nichž erytrocyty nevykazují kvůli svému sférickému tvaru žádné centrální osvětlení.

Pokud lékař testuje hemolytické chování pomocí roztoků s klesající osmolaritou, vykazují patologické erytrocyty sníženou osmotickou rezistenci. Prognóza u pacientů s sféroidní anémií je relativně příznivá, protože jsou nyní k dispozici slibné možnosti léčby.

Komplikace

Ve většině případů způsobuje anémie sféroidních buněk poškození a nepohodlí sleziny. Slezina pacienta je jasně oteklá a zvětšená a není zřídka bolestivá. Příznaky v játrech mohou také vést k žloutence u pacienta. Také se vyskytují žlučové kameny, které pro pacienta znamenají extrémně těžkou a nepříjemnou bolest.

Pacienti se cítí unavení a vyčerpaní a nemohou se již aktivně účastnit každodenního života. Odolnost postižené osoby se také výrazně snižuje v důsledku anémie sféroidních buněk. Existují také poruchy koncentrace a relativně silné bolesti hlavy. Srdeční frekvence se zvyšuje tak, aby palpitace nebyly neobvyklé. Anémie míčových buněk může také vést k poruchám vývoje u dětí.

Postižení také trpí zimnicí a horečkou, což může vést k oběhovému kolapsu, při kterém pacient ztrácí vědomí. Pád by mohl mít za následek zranění. V nejhorším případě vede anémie sféroidních buněk k selhání různých orgánů a tím ik smrti. Léčba se provádí pomocí drog. Další průběh onemocnění silně závisí na příčině anémie sféroidních buněk.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Anémie sféroidních buněk nemusí být nutně léčena. Specializovaná diagnostika a léčba je nutná pouze v případě hemolytické krize. Pokud se objeví neobvyklé příznaky, které svědčí o anémii, musí být v průběhu jednoho až dvou týdnů konzultován lékař. Pokud pociťujete dušnost, závratě nebo závodní srdce i při lehké fyzické námaze, je nejlepší se poradit s lékařem během téhož týdne. Anémie míčových buněk je dědičné onemocnění, které se rychle vyvíjí.

Pokud je terapie zahájena brzy, lze se vyhnout dlouhodobým psychickým a fyzickým následkům. Při absenci léčby vede nemoc k oběhovým problémům, vývojovým poruchám a v nejhorším případě ke smrti. Některé infekce mohou také způsobit hemolytickou krizi, která může ohrozit život. To je důvod, proč by měl být konzultován lékař, pokud existuje podezření. Pokud se vyskytnou komplikace, musí první pomoc zavolat na civilní záchrannou službu. Současně musí být provedena první pomoc. Další léčbu provádí rodinný lékař, internista nebo kardiolog v závislosti na závažnosti a formě symptomů.

Léčba a terapie

Anémie globulárních buněk nevyžaduje terapeutické kroky ve všech případech. Terapie není nezbytně nutná, dokud nenastane hemolytická krize. Pokud se hemolytické záchvaty znovu objeví, lze provést splenektomii. Tento postup odpovídá chirurgickému zákroku k odstranění sleziny. Po splenektomii se průměrná životnost erytrocytů obvykle normalizuje.

Chirurgický zákrok k odstranění sleziny by neměl být prováděn u dětí mladších šesti let. Tyto děti jsou vystaveny vysokému riziku syndromu OPSI, známému jako komplikace splenektomie. Komplikace je vážně septický klinický obraz, který může vést k mnohonásobnému selhání orgánů a ke vzniku komatóz a v extrémních případech může být fatální.

Minimalizace tohoto rizika komplikací vyžaduje předchozí očkování proti chorobám, jako jsou pneumokoky, Haemophilus influenzae typu B a meningococci. V extrémních případech mohou být děti mladší šesti let stále operovány, ale je třeba usilovat pouze o částečné odstranění sleziny.

Před odstraněním sleziny pacienta by měl lékař vyloučit přítomnost doplňkové sleziny. Pokud je přítomna doplňková slezina a není odstraněna během splenektomie, přetrvávají klinické příznaky pacienta.

Výhled a předpověď

Pokud je použita léčba, jsou zdravotní nerovnosti, které se vyskytly, obvykle zmírněny. Celkově lze prognózu onemocnění popsat jako dobrou. Existují různé terapeutické přístupy, které mohou lékaři použít v závislosti na individuálních okolnostech. Intenzivní a rozsáhlá léčba navíc nemusí být ve všech případech zahájena. V důsledku toho nejsou u některých pacientů s diagnostikovanou anémií sféroidních buněk nutná žádná další lékařská opatření. Mají příležitost zvládnout každodenní život s nemocí bez problémů.

Pravděpodobnost nárůstu problémů a nepohodlí, které se objevily, se však zvyšuje bez lékařského dohledu. Pro dobrou prognózu je proto důležité, aby pacient pravidelně navštěvoval lékaře. To je jediný způsob, jak včas reagovat na změny.

Ve zvláště závažných případech je slezina postižené osoby odstraněna. Pokud během chirurgického zákroku nevzniknou žádné komplikace, může být pacient normálně propuštěn z léčby, jakmile se zotaví po dokončení procesu hojení. Operace se však obvykle neprovádí u pacientů mladších šesti let. Zde se zdravotní stav zlepšuje pouze užíváním léků. Slezinu lze vyjmout teprve po dosažení minimálního věku.

prevence

Globální buněčné anémii nelze zabránit v užším smyslu, protože se jedná o genetické onemocnění.

Následná péče

Ve většině případů nemají osoby postižené anémií sféroidních buněk k dispozici žádná nebo jen velmi malá opatření, i když ve většině případů jsou tato opatření velmi omezená. V první řadě je nutné provést komplexní diagnostiku a léčbu, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo jiným stížnostem. V některých případech také nemusí existovat úplné uzdravení.

Většina postižených je závislá na různých chirurgických zákrokech, které mohou zmírnit příznaky. Po takové operaci by postižená osoba měla odpočívat a zůstat v posteli. V každém případě je třeba se vyvarovat namáhavých nebo stresujících činností, aby tělo zbytečně nezatěžovalo.

Stejně tak mnoho postižených potřebuje pomoc a podporu od své vlastní rodiny, i když v mnoha případech je nezbytná také psychologická podpora. Po odstranění sleziny by postižená osoba měla sledovat zdravý životní styl a zdravou stravu. Lékař může také vypracovat plán výživy. V mnoha případech může být také užitečný kontakt s jinými pacienty s globulární anémií, protože to může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Pacienti s anémií sféroidních buněk jsou ve svém každodenním životě přísně omezeni symptomy onemocnění. Vzhledem k tomu, že nemocní jsou často děti, za odpovídající řešení stížností odpovídají rodiče. Únava a snížená výkonnost omezují pohodu pacienta a často zasahují do jeho práce nebo docházky do školy, takže je nutné bezodkladně jednat.

Pravidelné kontroly u lékaře jsou nezbytné pro sledování průběhu nemoci. Provozní opatření nejsou v každém případě nutná. Protože stížnosti, jako jsou bolesti hlavy a palpitace, mohou být někdy léčeny léčivými látkami, přičemž pacienti přísně dodržují předepsané pokyny pro dávkování specialisty.

Protože v některých případech je nemoc doprovázena hemolytickou krizí, která představuje akutní nebezpečí pro život postižených, musí být sociální prostředí informováno o přítomnosti a typu nemoci. Tím je zajištěno, že v případě nouze bude pacientovi poskytnuta adekvátní první pomoc a že mu bude rychle poskytnuta pohotovostní lékařská péče. Ve vážných případech je nutné odebrat slezinu, přičemž lékaři odebírají orgán během lůžkového pobytu. Po určitou dobu po operaci jsou pacienti stále poškozeni ve svém fyzickém výkonu a vyhýbají se namáhavé fyzické aktivitě.