Defekt pupeční šňůry

Defekt pupeční šňůry je invazivní vyšetřovací metoda v prenatální diagnostice. Z pupeční šňůry nenarozeného dítěte se odebírá malé množství krve. Používá se k identifikaci nemocí a genetických vad u dítěte.

Co je propíchnutí pupeční šňůry?

Po odběru krve propíchnutím pupeční šňůry (Chordocentéza) to může být vyšetřeno na nekompatibilitu krevních skupin s matkou, metabolické poruchy, toxoplazmózu nebo zarděnky. Toxoplazmóza je kočičí onemocnění, které je normálně zcela neškodné pro člověka a které může být přeneseno na člověka (zoonóza). Vážné poškození nenarozeného dítěte může nastat, pouze pokud matka onemocní poprvé v prvním trimestru těhotenství.

Pokud matka onemocněla dříve nebo byla infikována později, není to pro nenarozené dítě nebezpečné. Kromě toho lze v krvi hledat dědičná onemocnění a abnormality chromozomů. Pokud dojde k anémii, nenarozené dítě může dostat krevní transfúzi přes pupeční šňůru. Defekt pupeční šňůry se také používá k podávání léků na infekční onemocnění. Dědičná onemocnění nebo abnormality chromozomů nelze vyléčit.

Funkce, účinek a cíle

Na začátku vpichu pupeční šňůry lékař používá ultrazvukové zařízení k určení přesné polohy dítěte. Pak hledá snadno přístupné místo na pupeční šňůře. To by mělo být blízko k mateřskému koláče. Přes tenký strop matky se do pupeční šňůry vloží velmi tenká dutá jehla a odebere se jeden až dva mm krve. Toto vyšetření je pro dítě zcela bezbolestné. Matka obvykle také nemusí být anestetizována.

Punkci pupeční šňůry lze provést od 18. týdne těhotenství. Toto vyšetření je vhodné, pokud má matka abnormální krevní hodnoty, předchozí ultrazvukové vyšetření přineslo neobvyklé výsledky nebo k potvrzení výsledků amniocentézy, odběru vzorků choriových klků (vyšetření placenty) nebo souvisejícího testu FISH.

Chromozomové odchylky, které lze tímto vyšetřením zjistit, jsou Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13) nebo Klinefelderův syndrom. Edwardsovy a Pätauovy syndromy vedou k vážnému poškození nenarozeného dítěte ak extrémně krátké délce života.

Klinefelderův syndrom je chromozomální abnormalita, ke které dochází pouze u mužských dětí. Vaše sada chromozomů má jeden nebo více dalších x chromozomů. Muži, kteří jsou touto chromozomální abnormalitou postiženi, mají velmi ženský vzhled a obvykle jsou sterilní. Tato odchylka chromozomu nemá žádné další účinky. Z důvodu rizika komplikací by neměla být propíchnutí pupeční šňůry provedeno bez naléhavého důvodu. Podle toho, co přesně má být vyšetřeno, je výsledek vyšetření k dispozici po několika hodinách nebo během několika dnů. Určení genetických abnormalit trvá déle než stanovení infekce nebo anémie.

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Nejběžnějším vedlejším účinkem vpichu pupeční šňůry je kontrakce dělohy. Je to jako bolest žaludku. Ve většině případů je to však neškodné a relativně rychle ustupuje. Průnik jehly může způsobit infekci. Je také možné mírné krvácení z dělohy a únik plodové vody. Rovněž může dojít k poranění dělohy nebo placenty. Pokud se dítě během vyšetření neočekávaně pohybuje, může být propíchnutou jehlou snadno zraněno.

Během vyšetření je proto nezbytné nepřetržité monitorování pomocí ultrazvuku. Nejzávažnější komplikací, která může nastat, je potrat. Riziko se pohybuje mezi 1% a 3% a závisí na dovednostech a zkušenostech lékaře a věku matky. Pokud je nenarozenému dítěti podána krevní transfuze vpichovací jehlou, může dojít k tzv. Tamponádě pupeční šňůry. Krev zde není zavedena do pupeční šňůry, ale do okolní tkáně. V tomto případě musí být dítě narozeno okamžitě císařským řezem, protože existuje riziko nedostatečné nabídky. Propíchnutí také umožňuje krvi z nenarozeného dítěte vstoupit do krevního oběhu matky. Ve většině případů to není problém.

To se stává nebezpečným pouze tehdy, existuje-li mezi matkou a dítětem nekompatibilita krevních skupin, protože krevní oběh matky začíná vytvářet protilátky proti dětské krvi. Tyto protilátky mohou relativně snadno procházet placentární bariérou. Způsobily by značné problémy v krevním řečišti nenarozeného dítěte a v extrémních případech by vedly k trvalým deformacím nebo smrti. V takovém případě je matce podávána preventivní droga. Vzhledem k relativně vysokému riziku potratu a možnosti dalších komplikací by měla být propíchnutí pupeční šňůry provedeno pouze tehdy, pokud předchozí testy a vyšetření prokázaly důvodné podezření na nemoc u nenarozeného dítěte nebo na chromozomální abnormalitu.

I v těchto případech musí být přínos a individuální riziko důkladně objasněno ošetřujícím lékařem před zákrokem. Pokud je podezření na chromozomální abnormalitu, mělo by být předem dohodnuto s partnerem, co by se mělo stát, pokud bude podezření potvrzeno. V těchto případech není léčba možná. V závislosti na typu trizomie má dítě po narození velmi omezenou délku života. Proto v těchto případech vyvstává otázka, zda je potrat možností, a pokud ano, ve kterých případech? V této situaci se rodičům nabízí zvláštní psychologické poradenství.