Mikrocefaly

Mikrocefaly patří k vzácnějším malformacím u lidí. Je buď geneticky určeno nebo získáno a projevuje se především v příliš malé lebce. Děti narozené s mikrocefálií mají také často menší mozky a jiné fyzické a mentální vývojové poruchy. Existují však také případy mikrocefálie, kdy se mladí pacienti rozvíjejí kognitivně normálně navzdory jejich menší velikosti mozku.

Co je to mikrocefalie?

Pod Mikrocefaly (MCPH) člověk chápe malformaci lidské lebky: je příliš malý ve srovnání s malými formami ostatních lidí stejného pohlaví a věku. Mikrocefálie obvykle není tak znatelná při narození. Vývojová porucha je jasně viditelná později, když obvod hlavy „neroste“. To pak může být o více než 30 procent méně než u ostatních lidí stejného věku.

Mikrocefálie je nejčastěji spojována s kognitivními poruchami a dalšími omezeními. Děti mají zpravidla také mozek, který je na svůj věk příliš malý. Intelektuální deficit je nízký až střední. K mikrocefalii dochází v poměru 1,6: 1000. Primární mikrocefálie je obvykle zděděna jako autozomálně recesivní vlastnost. Sekundární forma vzniká například z infekcí a poranění mozku, kterým je embryo vystaveno v děloze.

příčiny

Mikrocefalie může mít mnoho příčin. Hlavní příčinou je dyscefálie: mozek dítěte roste v děloze příliš pomalu kvůli nedostatečnému tlaku. Lebka se proto nemůže rozšířit do normálního rozsahu. Jak australští vědci zjistili v roce 2012, za narušený růst mozku je zodpovědný gen TUBB5. TUBB5 produkuje protein zvaný tubulin, který je důležitý pro buněčnou strukturu.

Pokud TUBB5 mutuje, mozek embrya nadále roste mnohem pomaleji. Pokud dojde k kraniostenóze, kraniální švy se předčasně uzavírají, takže mozek již nemůže růst. Pokud je kranióza rozpoznána včas, lze je chirurgicky oddělit. Dalšími příčinami jsou genové mutace: MICPCH syndrom (forma mikrocefálie) se objevuje, když gen CASK lokalizovaný na X chromozomech mutuje. Infekce nastávající matky s zarděnkami, cytomegalovirem, ovčími neštovicemi nebo toxoplasmózou mohou také vést k mikrocefálii.

Kromě toho může mít zneužívání alkoholu nebo drog těhotnou ženou takové nepříznivé účinky na dítě. Totéž platí, pokud je vystavena záření (léčba rakoviny). Neošetřená fenylketonurie (PKU) a mozková anoxie (mozek přijímá příliš málo kyslíku) mohou také způsobit vývojovou poruchu u nenarozeného dítěte.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nejjasnějším znakem mikrocefalie je, že obvod hlavy je ve vztahu k dětem stejného věku příliš malý. Most a cerebellum ve svém vývoji zaostaly. Kromě toho lze pozorovat kognitivní a motorickou retardaci. Vývoj jazyka je zpožděn. V důsledku poruch polykání mají potíže s konzumací jídla, a proto mají často až 30 procent podváhu a jsou také příliš malé.

Někteří z nich mají problémy s rovnováhou. Mnoho dětí s mikrocefálií je hyperaktivní a vykazuje nedobrovolné pohyby (hyperkineze). Přibližně deset procent z nich má epileptické záchvaty. Vzhledem ke svému nižšímu imunitnímu systému mají zvýšenou tendenci k infekčním onemocněním, což může mít negativní dopad na jejich délku života. Pro pacienty s mikrocefalou s hypotenzí (nedostatečné svalové napětí) je charakteristická jejich zakřivená záda. Mají také dlaň se čtyřmi prsty na dlani, sandální mezeru a dvojité zuby.

Diagnóza a průběh nemoci

Zda má plod mikrocefalu, lze určit pouze od 32. týdne těhotenství pomocí prenatálního ultrazvuku. Obvykle však vývojová porucha není rozpoznána až mnohem později. Specialista změří jeho obvod hlavy a porovná jej pomocí tabulek obvodů hlavy. Je také možné provádět rentgenové snímky, CT snímky a MRI.

CT sken je výhodnější než rentgenový snímek kvůli jeho větší přesnosti.Charakteristiky, které způsobují mutaci genu CASK, lze jasně vidět na MRI obrázku: Trochu menší mozek, který vypadá v podstatě normálně a liší se pouze poněkud zjednodušeným vzorcem mozkových křivin. Rodiče si však mohou být absolutně jistí pouze po vyšetření krve a moči.

Komplikace

Mikrocefálie vede u postižených především k mentálnímu a motorickému vývoji. Obzvláště u dětí jsou závažné stížnosti, takže jsou obvykle závislé na pomoci dalších lidí v pozdějším věku. Vyskytují se také poruchy řeči a potíže s polykáním, takže postižené nemohou přijímat jídlo sami.

Vyskytují se také poruchy rovnováhy nebo epileptické záchvaty. Není neobvyklé, že postižené trpí sníženým svalovým napětím a různými malformacemi na těle. Rodiče nebo příbuzní mohou také trpět psychicky kvůli nemoci nebo být postiženi depresí. Postižené děti nejsou zřídka hyperaktivní, a proto nemohou následovat hodiny.

Zpravidla proto potřebují zvláštní instrukce. S pomocí různých terapií mohou být příznaky mikrocefalie omezeny. Úplné vyléčení tohoto onemocnění však není možné, takže pacienti obvykle po celý život závisejí na pomoci jiných lidí. Křeče lze omezit pomocí léků. Při léčbě tohoto onemocnění neexistují žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Mikrocefálie obvykle není okamžitě rozpoznána. Postižené děti se zpočátku zdají zdravé. Během prvních měsíců života je však zcela zřejmé, že obvod hlavy je menší než obvod jejich vrstevníků. Pokud ošetřující dětský lékař neurčí diagnózu sám v rámci běžných vyšetření, měli by rodiče určitě konzultovat lékaře, pokud mají podezření na mikrocefalou. Toto onemocnění by mělo být léčeno co nejdříve.

Čím dříve postižené dítě dostane vhodnou terapii, tím vyšší je šance na delší délku života. Je důležité zahájit fyzioterapii, ergoterapii a logopedii co nejdříve, protože dítě může dosáhnout určité míry nezávislosti prostřednictvím intenzivní podpory a rodičům tak může být ulehčeno. Zejména v případě opakovaných záchvatů by měl být konzultován pediatr nebo specialista. V takových případech je vyžadována rychlá léčba léky.

Terapie a léčba

Pro lidi s mikrocefalií neexistuje žádný úplný lék. S pomocí vhodných terapií však rodiče mohou prodloužit délku života svého dítěte a dát mu větší radost ze života. Čím dříve je dítě ošetřeno, tím větší jsou jeho šance. Obvod hlavy již nelze korigovat, ale rodiče mohou zajistit, aby se jejich dítě pravidelně účastnilo fyzioterapie, jakož i ergoterapie v povolání a logopedie.

Je také důležité podporovat nezávislost dítěte se zdravotním postižením a posílit jeho sebevědomí. Pravidelné kontroly obvodu hlavy a obecného růstu pomáhají rychleji zasáhnout v případě potíží. Příznaky jako hyperaktivita a záchvaty lze snadno léčit léky.

Výhled a předpověď

Základní informace o výsledku mikrocefálie jsou obtížné. V každém případě musí být postižené osoby připraveny na celoživotní omezení. Jak silné jsou tyto případy liší. V praxi je často obtížné, aby nemoc nebyla dostatečně prozkoumána. To znamená, že chybí důležité znalosti, které jsou pro terapii zásadní. Protože statisticky se mikrocefaly vyvíjí pouze u 1,6 z 1 000 dětí a ty se nacházejí hlavně v Africe, lze očekávat pouze pomalé zlepšení možností léčby.

Malformace lebky je diagnostikována u malých dětí. Do jaké míry může fyzický vývoj přispět ke zlepšení, nelze předvídat. Lékaři v žádném případě nemohou opravit snížený obvod hlavy. Přesto by se rodiče neměli obejít bez nabízené pomoci. Léčba je nejhorší možností, protože lze léčit alespoň důsledky a vedlejší účinky. Fyzioterapie a logopedie mohou pomoci situaci zlepšit. Mnoho nemocných má mentální nebo fyzické postižení. Výsledkem je, že jsou na celý život závislé na pomůckách. Celková délka života nemusí být kvůli mikrocefalii omezena.

prevence

Rodiče, kteří mají dítě mikrocefaly a chtěli by mít více dětí, by se měli určitě pokusit zjistit, co způsobuje mikrocefalu. Pokud je to genetické, jediná věc, která vám pomůže, je navštívit specialistu, který vám může sdělit, že pravděpodobnost, že se další vývojové potomstvo dostane také vývojovou poruchu. S autozomálně recesivní dědičností existuje 25% šance, že dítě bude mít i menší lebku.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že mikrocefalii obecně nelze zcela vyléčit, je následná péče zaměřena na dobré zvládnutí nemoci. Utrpení by se měli pokusit navzdory nepřízni usilovat o pozitivní výhled života. Pomáhají relaxační cvičení a meditace.

Postižená osoba může mluvit jen velmi pomalu, takže dochází také k narušení a značnému zpoždění vývoje dítěte. Zpravidla také postižené trpí významnou retardací a také narušením rovnováhy, takže v každodenním životě existují omezení a poruchy. Na těle dotyčné osoby se mohou vyskytnout různé malformace nebo deformity, a tím také významně snížit estetiku.Krom terapeutických opatření je také užitečné senzibilizovat sociální prostředí na nemoc, aby se předešlo nedorozuměním.

Protože příznaky mikrocefálie jsou někdy závažné, může to také vést k depresi nebo jiným závažným psychologickým poruchám u rodičů nebo příbuzných. Je vhodné to objasnit u zkušeného psychologa a zvážit, do jaké míry je terapie vhodná. Kontakt s lidmi, kteří jsou stejně nemocní, může také zlepšit kvalitu života.

Můžete to udělat sami

Mikrocefálie se projevuje v dětství a je často, ne-li vždy, spojena s narušenými kognitivními schopnostmi. Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě může mít mikrocefalu, by měli okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Pokud je podezření potvrzeno, je kromě diagnózy naléhavě nutné důkladné prozkoumání příčin. Ta je zvláště důležitá s ohledem na plánování rodiny. Mikrocefalie může být genetická. Pokud tomu tak je, měli by se ti, kterých se to týká, jejichž rodinné plánování ještě nebylo dokončeno, obrátit na genetické poradenství.

Jaká pomocná opatření jsou určena pro samotné pacienty, závisí na stupni postižení. Poruchy učení obvykle nelze zcela kompenzovat včasnou pedagogickou a psychoterapeutickou péčí, ale téměř vždy ji lze zmírnit. Pracovní a fyzioterapeutická opatření mohou pomoci působit proti důsledkům zpožděného nebo zhoršeného vývoje motorů. V případě poruch řeči by měl být konzultován logoped v rané fázi.

To může být pro rodiče velmi stresující. Při péči o své dítě byste proto měli hledat odbornou pomoc. Je důležité požádat o úroveň péče již brzy. Protože děti, které trpí mikrocefalou, často nemohou navštěvovat normální základní školu a místa na zvláštních školách jsou vzácná, měli by rodiče začít školu mnohem dříve než u zdravého dítěte.