amyotropní laterální skleróza (ALS) je nervové onemocnění, které způsobuje postupnou imobilizaci a ochrnutí svalů. Toto onemocnění je progresivní a nevyléčitelné. Podpůrné terapie však mohou zpomalit průběh a příznivě jej ovlivnit.
Co je to amyotropní laterální skleróza?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je chronické onemocnění nervového systému, v jehož průběhu již nejsou kosterní svaly dostatečně vyživovány a atrofovány.
Kostrové svaly se používají pro dobrovolné pohyby, například pro pohyb paží a nohou. Normálně jsou nervové impulsy posílány z mozku přes míchu do svalů, čímž se vyvolává pohyb. Při amyotropní laterální skleróze jsou nervové buňky, tzv. Motorické neurony, poškozeny do té míry, že již nemohou přenášet impulsy do svalů.
To vede k tomu, že reflexy již nefungují a postupně již nejsou možné žádné pohyby. Atrofie svalů (atrofie) a ztuhnutí. Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje hlavně mezi 50 a 70 lety. Existují dvě formy amyotropní laterální sklerózy. Ojedinělá forma, což znamená, že se vyskytuje jen ojediněle, a rodinná forma, která se vyskytuje častěji v rodinách.
příčiny
Příčiny amyotropní laterální sklerózy nebyly prozkoumány. Je známo, že pro familiární formu existují genetické důvody, ale tato forma je mnohem méně běžná než sporadická amyotropní laterální skleróza.
Symptomy onemocnění vyplývají z zakrnělých nervových buněk a určitých oblastí mozku, které jsou odpovědné za pohyb kosterních a obličejových svalů. Proč však k této degeneraci dochází, je stále nejasné. Výsledky výzkumu z roku 2011 naznačují, že narušený metabolismus bílkovin je spouštěčem amyotropní laterální sklerózy. Předpokládá se, že poškozené nervové buňky se hromadí v nervových buňkách míchy a mozku a způsobí jejich smrt. Zde vidíte paralelu s Alzheimerovou demencí, pro kterou jsou také spouštěcí proteiny.
Skutečnost, že mutace (změna) v genu, která je zodpovědná za využití poškozených proteinů, byla nalezena u osob postižených familiární amyotropní laterální sklerózou, posiluje předpoklad, že proteiny jsou zapojeny do nemoci.
Zde najdete své léky
➔ Léky na svalovou slabostPříznaky, onemocnění a příznaky
Příznaky amyotropní laterální sklerózy (ALS) jsou způsobeny rostoucí destrukcí nervových buněk, které jsou zodpovědné za pohyby svalů. Počátky i průběh nemoci však mohou mít různé formy. Někdy nemoc začíná malými motorickými poruchami, jako je neustálé zakopnutí nebo pád.
Často se vyskytují problémy s držením předmětů způsobených slabostí svalů nebo ochrnutím svalů. Problémy s řeči nebo polykáním se vyskytují méně často na začátku ALS. Není možné předvídat přesný průběh nemoci. To záleží na pořadí, v jakém umírají určité nervové buňky.
Je to však vždy nezvratný proces, který neustále postupuje a nakonec vede k smrti. Pro ALS jsou typické bezbolestné ochrnutí svalů spojené se zvýšeným svalovým napětím. S výjimkou srdečního svalu, očních svalů a svěračích svalů střeva a močového měchýře mohou být deficity ovlivněny všechny svalové skupiny.
Uvnitř postižených svalů dochází k nedobrovolnému, ale bezbolestnému záškubení svalů. Kromě toho jsou postižené oblasti bezmocné. Objevují se svalové křeče a ztuhnutí. Dříve nebo později se v mnoha případech vyskytují poruchy polykání a řeči.
V souvislosti s poruchami polykání mohou být části jídla vdechovány a tím vstupovat do dýchacích orgánů. K úmrtí dochází po průměrném průběhu onemocnění trvajícím tři až pět let na zápal plic v důsledku aspirací potravy, zadušení, odmítnutí jíst nebo infekčních chorob.
Diagnóza a průběh
Příznaky amyotropní laterální sklerózy jsou velmi rozmanité. Obvykle to začíná různými nepříjemnostmi, které ovlivňují hlavně paže a nohy. Při běhu narazíte na prsty nebo narazíte, nebo máte potíže s držením předmětů a prováděním koordinovaných pohybů.
Amyotrofická laterální skleróza může také začít problémy s mluvením nebo polykáním v závislosti na tom, zda jsou nejprve poškozeny mozkové oblasti nebo motorické neurony. Další kurz se také liší od člověka k člověku a je těžko předvídatelný. Někteří pacienti trpí bezbolestnou ochrnutím, jiní mají sklon ke spastickým záchvatům a škubání ve svalech.
V důsledku degenerace řečových svalů je řeč stále více nejasná. Protože amyotropní laterální skleróza je progresivní, čím dál více funkcí těla klesá. Každý z těchto příznaků však může být také známkou jiné nemoci, a proto je naprosto nezbytné lékařské vyšetření.
Diagnóza musí proběhnout vylučovacím procesem, protože neexistují jasné vyšetřovací metody pro amyotropní laterální sklerózu. Zpravidla se provádějí krevní testy, zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), neurofyziologická vyšetření a případně vyšetření mozkomíšního moku (vyšetření mozkové vody).
Komplikace
U amyotropní laterální sklerózy (zkráceně ALS) dochází k progresivní destrukci motorických neuronů, takže postižený se může pohybovat méně a méně libovolně a poté způsobuje vážné postižení. Pacienti jsou závislí na invalidních vozících a vyžadují péči, takže kvalita života je velmi omezená. To může vést k těžké depresi u dotyčné osoby, ale také u příbuzných.
Obvykle jsou ovlivněny nervy pacienta, které jsou odpovědné za polykání svalů, takže řádné polykání již nefunguje správně. Kromě toho se u pacientů s ALS snadněji dusí, takže se zbytky potravin mohou dostat do průdušnice. Vzhledem k tomu, že postižené osoby již nemohou kašlat dostatečně tvrdě, dostane osoba těžkou dušnost a v nejhorším případě se může dusit.
Kromě toho může cizí těleso silně dráždit průdušky a plíce, takže se může časem vyvíjet pneumonie. To může být někdy pro pacienta fatální. U ALS jsou dýchací svaly oslabeny a následně ochrnuty, takže dýchání je vážně narušeno a pacienti jsou závislí na ventilaci.
V pozdních stádiích je pacient ochrnutý a dýchání se zastaví a osoba zemře. Průměrná doba přežití u pacienta s ALS po stanovení diagnózy je tři až pět let.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Problém s amyotropní laterální sklerózou spočívá v tom, že začíná oslabujícími, ale relativně nespecifickými příznaky. Jejich účinky jsou však tak masivní, že postižené by měly okamžitě navštívit lékaře. Měla by být objasněna příčina poruch uchopení nebo ochrnutí, svalových třesů nebo úbytku svalů, poruch polykání a křečí. Je nutná návštěva neurologa.
Diagnóza u neurologa je rozsáhlá. Nejprve je třeba vyloučit další neurologická onemocnění, jako jsou Parkinsonova choroba, polyneuropatie, mozkové krvácení, zánětlivá nervová onemocnění a podobně. Dosud neexistuje žádný konkrétní důkaz, že by odborný lékař mohl použít k diagnostice ALS. Je to diagnóza vyloučení.
Pokud se prokáže, že se jedná o amyotropní laterální sklerózu nebo ALS, je pro ošetřujícího lékaře obtížné. Protože stále neexistuje terapie, která by se mohla léčit. Lékaři mohou léčit amyotropní laterální sklerózu jako doplněk nebo oddálit průběh nemoci na určitou dobu.
Konzultovaní lékaři se snaží zmírnit příznaky pacientů s ALS tak dlouho, jak je to možné. Kromě odborníků mohou být konzultováni také logopedi, fyzioterapeuti nebo ergoterapeuti. Léky zajišťují, aby nadměrně stresující následky amyotropní laterální sklerózy byly udržovány pod kontrolou nebo zmírněny. Protože průběh ALS může být individuálně odlišný, terapeutická opatření se také liší.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Léčba amyotropní laterální sklerózy stále není možná. Existují však různé terapie, které mohou příznivě ovlivnit a zpomalit průběh nemoci. Na jedné straně se používá léčba léky, která působí na nervové buňky a chrání je.
Ochrana nervových buněk znamená, že fungují déle a neumírají tak rychle. K dnešnímu dni je však u amyotropní laterální sklerózy pouze jeden lék. Podpora je poskytována symptomaticky, tj. Symptomy jsou zmírněny.
Symptomatická terapie zahrnuje hlavně fyzioterapii a ergoterapii. Dlahy a pomůcky pro chůzi podporují svaly, jsou trénovány oslabující svalové skupiny a jsou léčeny polykání a poruchy řeči. Protože dýchací svaly také oslabují v pokročilém stádiu amyotropní laterální sklerózy, jsou podporovány také dýchací funkce.
Výhled a předpověď
V důsledku této choroby trpí postižení výrazným snížením kvality života a také dalšími omezeními v každodenním životě. V některých případech jsou pak postižení závislí na pomoci jiných lidí a nemohou už sami zvládat každodenní život.
Pacienti trpí hlavně těžkou ochrnutím a jinými smyslovými poruchami. Ty se mohou vyskytovat ve všech oblastech těla a omezují tak každodenní život. Postižení se zdají nemotorní a nadále trpí poruchami řeči nebo polykáním. Tyto poruchy mohou také ztížit příjem potravy a tekutin, což vede k příznakům podvýživy nebo nedostatku.
V mnoha případech nemoci nelze diagnostikovat brzy, protože příznaky jsou pomalé a zákeřné. Komunikace s ostatními lidmi může být také nemocí výrazně omezena. Pacienti nadále trpí vážnou únavou nebo bolestmi hlavy, které nejsou občas. Únavu obvykle nelze kompenzovat spánkem. Rovněž dochází k poruchám koncentrace a koordinace.
Zpravidla nelze předvídat, zda je možné přímé zacházení. Některé stížnosti mohou být omezeny. Úplné uzdravení obvykle není možné.
Zde najdete své léky
➔ Léky na svalovou slabostprevence
Prevence proti amyotropní laterální skleróze není možná. Léčba v časném stádiu onemocnění má však velmi pozitivní účinek na průběh a zpomaluje progresi symptomů.
Následná péče
Protože amyotropní laterální skleróza (ALS) je progresivní a nakonec fatální, termín následná péče je ve skutečnosti nesprávný. Spíše jde o to, aby příznaky, které se dlouhodobě léčí, se šířily stále širší, snášenlivější a snášenlivější pro pacienta. Příznaky tohoto neurodegenerativního onemocnění jsou komplexní. Lékařská péče je odpovídajícím způsobem intenzivní po celou dobu, po kterou má pacient ALS před sebou.
Namísto následné péče, která koncepčně předpokládá pozdější vyléčení nebo zlepšení, lze u amyotropní laterální sklerózy uvést pouze společné ošetření fyzioterapeuty, psychology nebo jinými těly. Postižení jsou závislí na rozsáhlé pomoci a podpůrných opatřeních - včetně technických - po celou dobu trvání nemoci a v pokročilém stádiu nemoci. Díky tomu jim může být poskytnuta nejlepší možná kvalita života. Například lidé s ALS potřebují speciální stravu v pokročilém stádiu.
Díky ventilačním opatřením a pomocí hlasových počítačů nebo elektrických invalidních vozíků mohou pacienti ALS zajistit jejich mobilitu a účast na životě v co největší míře. Je však pochybné, zda jsou všechny léčebné možnosti dostupné všem pacientům ALS. Hodně lze udělat pro pacienty s amyotropní laterální sklerózou s opatřeními fyzioterapie nebo ergoterapie. Symptomatická léčba a péče je možná, ale nic víc.
Můžete to udělat sami
Diagnóza „amyotropní laterální sklerózy“ je pro postižené velkou zátěží. Psychoterapeutické poradenství nebo výměna v svépomocné skupině mohou pomoci přizpůsobit se nové situaci.
Udržení mobility je nesmírně důležité, aby bylo možné zvládnout každodenní život co nejdéle bez pomoci. Pravidelná fyzikální a pracovní terapie pomáhá naučit se pohybové sekvence, které jsou přizpůsobeny dané nemoci, a kompenzovat všechna omezení, která mohou nastat při používání pomůcek. Přizpůsobením domácího prostředí v rané fázi mohou být běžné denní rutiny často zachovány po delší dobu.
K dispozici jsou pomůcky pro uchopení, speciální příbory a elektrické domácí spotřebiče, které pomáhají s činnostmi v domácnosti, které do jisté míry kompenzují nedostatek svalové síly. Prostřednictvím pomůcek je také usnadněna osobní hygiena. Mobilitu lze udržovat pomocí pomůcek pro chůzi nebo - v pokročilé fázi - elektrickým invalidním vozíkem.
Léčba řeči může působit proti poruchám řeči, pokud se vaše svaly stávají stále slabšími, pomůže vám řečový terapeut vybrat vhodný komunikační nástroj. Pokud polykání způsobuje problémy, může polykání a příprava jídel přizpůsobených individuálním potřebám přinést úlevu. Fyzioterapeutická opatření, která jsou v mnoha případech kombinována s použitím sacího zařízení a pomocí pečovatele, podporují dýchání a vykašlávání sekrecí.
.jpg)
.jpg)
.jpg)