Usherův syndrom

Usherův syndrom je genová mutace různých chromozomů, která způsobuje poškození sluchu a zraku různých stupňů závažnosti. Nejtěžší forma s vrozenou hluchotou a ztrátou zorného pole je spojena s věkem deseti. Zatímco částečně progresivní porucha sluchu je léčena sluchadlem a později chochlearním implantátem, v současné době nejsou k dispozici žádné terapeutické metody pro léčení ztráty zorného pole. Vědci však v současné době zkoumají možnosti terapie kmenovými buňkami a sítnicových implantátů.

Co je to Usherův syndrom?

Usherův syndrom je dědičné poškození zraku způsobené různými chromozomovými mutacemi. Polovina z celkem 40 syndromů v oblasti sluchu a zraku může být stopována zpět k Usherovu syndromu. Tento jev se vyskytuje s incidencí tří až šesti na 100 000 případů, přičemž většina z nich se vyskytuje v šesté dekádě života. Počet nehlášených případů výskytu onemocnění je pravděpodobně výrazně nad uvedeným číslem.

Protože Usherův syndrom je často zaměňován s běžnou ztrátou sluchu, zatímco jeho souvislost s doprovodnou slepotou způsobenou běžným onemocněním sítnice retinitis pigmentosa není často dostatečně včas rozpoznána. První popis syndromu sahá až do Albrechta von Graefe a pochází z 19. století, ale v té době nebyl dostatečně diferencován a zdokumentován. Britský oftalmolog Charles Howard Usher byl později pojmenován po fenoménu, když syndrom poprvé oznámil a v této oblasti dělal průkopnické práce.

příčiny

Usherův syndrom je způsoben různými genovými mutacemi, z nichž všechny jsou dědičné. Chromozom 11, chromozom 17 a chromozom 3 jsou mutací zvláště často ovlivněny. Přestože je klinicky relativně irelevantní, který z chromozomů mutuje, lékař rozlišuje Usherův syndrom do různých podtypů mezi 1B a 3B v závislosti na postižených chromozomech.

V závislosti na podtypu je forma mutace as ní skutečná příčina vzhledu odlišná. Mezitím je věda založena na tzv. Proteinových komplexech Usher, které každý ovlivňují umístění různých proteinů v membráně. Tyto proteiny mají být zapojeny do přenosu signálu vizuálních a zvukových senzorických buněk. Pokud tedy chybí jedna složka těchto komplexů, nemůže celý proteinový komplex plnit své skutečné úkoly v buňce a v průběhu toho příslušné buňky degenerují. V tomto ohledu by měla hrát důležitou roli především harmonická proteinová harmonina v Usher podtypu 1C.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Usherův syndrom se zpravidla projevuje v prvních letech jako ztráta sluchu vnitřního ucha, která je založena na poškození vlasových buněk v kochlei. Méně časté než pouhá ztráta sluchu je úplná hluchota od narození.Kromě těchto časných příznaků je retinopathia pigmentosa také jedním z příznaků Usherova syndromu, ke kterému dochází později.

Při tomto onemocnění fotoreceptory odumírají kousek po kousku z periferie do makuly. Nejprve zapadne noční slepota. Později je zorné pole omezeno a tzv. Tunelové vidění. V závislosti na podtypu může tento jev vést k úplné slepotě. V některých případech jsou tyto příznaky také doprovázeny epileptickými záchvaty.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnózu Usherova syndromu stanoví lékař pomocí různých diagnostických metod. Diagnóza co nejdříve je rozhodující, protože v opačném případě nebude mít pacient čas se mentálně a fyzicky přizpůsobit pozdější ztrátě smyslového vnímání a případně se připravit učením nových komunikačních metod.

Kromě elektroretinogramu může probíhat i DNA čip, proteinový čip nebo genetická analýza. Průběh nemoci do značné míry závisí na typu. V závislosti na závažnosti onemocnění lze rozlišit tři typy. Usher typ 1 (USH1) odpovídá nejzávažnějšímu průběhu onemocnění, při kterém je hluchota od narození a někdy narušený pocit rovnováhy.

Retinopathia pigmentosa začíná v tomto podtypu od deseti let. Uher typ 2 (USH2) je definován konstantní, hlubokou ztrátou sluchu, s nástupem retinopathia pigmentosa během puberty. U typu Uher 3 (USH3) začíná progresivní ztráta sluchu a ztráta zorného pole teprve ve druhé polovině života.

Komplikace

Z důvodu Usherova syndromu trpí postižení velmi vážnými onemocněními a příznaky. Ztráta sluchu obvykle nastává ve velmi malém věku. Zejména mladí lidé trpí také psychickými stížnostmi nebo dokonce depresí.

V dalším kurzu je konečně úplná ztráta sluchu, a tedy významná omezení v každodenním životě. U dětí vede Usherův syndrom také ke zpožděnému a velmi omezenému vývoji. Nemoc může také vést k noční slepotě. Ve vzácných případech postižené trpí úplnou slepotou.

Tento syndrom také vede k epileptickým záchvatům, které jsou spojeny s velmi silnou bolestí. V nejhorším případě to může také vést ke smrti dotyčné osoby. Mnoho pacientů je závislých na pomoci jiných lidí kvůli stížnostem v jejich každodenním životě a nedokáže se s každodenním životem vyrovnat.

S pomocí různých terapií mohou být některé příznaky zmírněny. Progresi nemoci však nelze omezit. Pacienti jsou v každodenním životě závislí na sluchadlech a vizuálních prostředcích. Usherův syndrom nemění délku života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Usherův syndrom se nemůže uzdravit sám, je postižená osoba závislá na návštěvě u lékaře. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím nebo stížnostem, které pro postiženou osobu znesnadňují život. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej úplně vyléčit. Pokud však chcete mít děti, je možné provést genetické poradenství tak, aby se u potomků opakoval Usherův syndrom. Pokud je postižené dítě hluché, mělo by být s tímto onemocněním konzultováno lékaře. Toto bylo přítomno od narození.

V očích se také objevují nepohodlí, která se s věkem zhoršují. Pacienti také trpí noční slepotou, což může také naznačovat syndrom. V některých případech se Usherův syndrom projevuje epileptickými záchvaty. V případě takového útoku je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře nebo přímo navštívit nemocnici. Samotný syndrom může být detekován praktickým lékařem nebo pediatrem. Další léčba závisí na závažnosti příznaků a provádí ji odborník. Tento syndrom obvykle nesnižuje délku života pacienta.

Léčba a terapie

U Usherova syndromu v současné době neexistuje žádná léčba retinopathia pigmentosa. Přístupy genové terapie jsou v současné době zkoumány a měly by brzy umožnit nahrazení vadných genů v sítnici. Kromě toho jsou v současné době zkoumány možnosti terapie, jako jsou terapie kmenovými buňkami a sítnicové implantáty.

Sluchové postižení Usherova syndromu je léčeno naslouchadly a může vyžadovat kochleární implantát v pozdějších stádiích. Pacienti s Usherovým syndromem se obvykle učí znakový jazyk brzy. Dojde-li k vážným poruchám zorného pole nebo existuje, lze se naučit taktilní znakovou řeč, aby si udrželi komunikační schopnosti. Berete ruce druhé osoby do svých vlastních rukou a cítíte příslušná gesta.

prevence

Protože Usherův syndrom je dědičné onemocnění založené na genové mutaci, tomuto jevu nelze zabránit. Protože včasná diagnóza je pro toto onemocnění důležitá, je pravidelná kontrola vlastního sluchu a kvality zorného pole přinejmenším jedním opatřením, které může prostřednictvím včasné diagnózy zvýšit schopnost přizpůsobit se změněným podmínkám.

Následná péče

Usherův syndrom je genová mutace různých chromozomů, která je obvykle spojena se ztrátou sluchu a závažným poškozením zraku. Sufferers musí nosit sluchadlo, kochleární implantát může pomoci s velmi vážnou ztrátou sluchu. U nemocného, ​​který trpí Usherovým syndromem od narození, je každodenní život obvykle snáze zvládnutelný. Pacienti, kteří během svého života hluchí a nakonec slepí, jsou při řešení nemoci často mnohem problematičtější.

Váš každodenní život je najednou velmi omezený a zdůrazněný. Podpora ze strany známých, přátel, odborníků a vhodných terapeutů je proto velmi důležitá. Při optimální léčbě je často možné, aby postižená osoba vedla převážně normální život. Pomoc v každodenním životě je samozřejmě stále nezbytná: V bytě osoby musí být bezbariérový přístup. Pokud má pacient práci, musí to odpovídat jeho fyzickým schopnostem a pracoviště by mělo být přizpůsobeno jeho postižení.

Měl by být zajištěn kontakt s jinými lidmi, aby se postižené osoby úplně neodstoupily. Komunikace může probíhat pomocí čtení rtů nebo znakových jazyků. Pokud se v průběhu nemoci slepota zvyšuje, lze pro komunikaci použít také tzv. Hmatový znakový jazyk, odpovídající znaky se přenášejí kontaktem těla. Asociace Usherův syndrom nabízí kompetentní kontaktní místo pro postižené.

Můžete to udělat sami

Usherův syndrom vyžaduje lékařské ošetření. Sufferers musí nosit sluchadlo nebo, jestliže oni mají těžkou ztrátu sluchu, implantát zlepšit jejich sluch.

Lidé, kteří trpí Usherovým syndromem od narození, to obvykle mají jednodušší. Pro pacienty, kteří v průběhu svého života jen hluchí a nakonec slepí, představují náhlé omezení velkou zátěž v každodenním životě, a proto je důležité mít dobrou podporu od přátel, známých, specialistů a terapeutů. Pak může být pacientovi umožněno optimální ošetření, jehož prostřednictvím může být veden poměrně normální život.

Přesto jsou hluchí a slepí lidé v každodenním životě závislí na podpoře. Byt musí být vybaven pro osoby se zdravotním postižením a práce musí odpovídat vlastním fyzickým schopnostem. Postižení by se měli naučit číst rty a další techniky brzy, aby mohli v každodenním životě lépe komunikovat s ostatními lidmi. Se vzrůstající slepotou lze pro komunikaci také použít takzvaný hmatový znakový jazyk. Možnými jazyky jsou například Tadoma nebo Gestuno, které se zaměřují na pociťování příznaků kontaktem těla. Asociace Usherova syndromu V. dává postiženým další kontaktní místa.