Hlízová skleróza

tuberózní skleróza je dědičné onemocnění, které je spojeno s různými malformacemi v mozku a se změnami kůže. Onemocnění se také nazývá po objevitelích Bourneville-Pringleův syndrom určený.

Co je to tuberózní skleróza?

tuberózní skleróza je v anglicky mluvící oblasti Komplex tuberózní sklerózy (TSC). Toto onemocnění patří do skupiny fakomatóz. Fakomatózy jsou onemocnění, která se vyznačují malformacemi kůže a nervového systému. Kromě tuberózní sklerózy patří k fakomatózám také neurofibromatózy a Peutz-Jeghersův syndrom.

Toto onemocnění postihuje jedno z každých 8 000 narození. Nemoc je zděděna. Existují malformace a nádory mozku, vývojové poruchy, kožní změny a orgánové změny. Příčinu tuberózní sklerózy nelze léčit. Léčba je čistě symptomatická.

Lidé s mírnou hlízovou sklerózou obvykle vedou normální život. V případě závažného onemocnění je však délka života omezená.

příčiny

Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění. Zdědil se jako autozomálně dominantní rys. V autosomální dominantní dědičnosti je genetická informace na jednom z 22 párů autosomů. Nemoc se dědí bez ohledu na pohlaví. Pro děti nemocného existuje 50% riziko, že zdědí nemocnou alelu a tím také onemocní.

Pokud oba rodiče trpí hlízovou sklerózou a jsou také heterozygotními nosiči, zvyšuje se riziko onemocnění na 75 procent. Pokud je jeden z rodičů homozygotní, tj. Má dvě vadné alely, je riziko onemocnění 100 procent. U 30 procent všech nemocných bylo dědictví prostřednictvím otce a matky. Nemoc se vyskytuje jen sporadicky u zbývajících 70 procent.

Jsou možná onemocnění způsobená novými mutacemi. I když je tuberózní skleróza u nemocných rodičů jen velmi malá, existuje možnost, že děti budou později trpět velmi výraznou formou onemocnění.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nádorové změny a malformace v mozku jsou často detekovány velmi brzy u nemocných. Kortikální glioneuronální hamartomy se nacházejí v oblasti mozkové kůry. Hamartomy jsou nádory, které vznikají z malformované embryonální tkáně. Existují boule, které mají za následek kognitivní poruchy. Tyto trubice mohou také způsobovat epilepsie.

V blízkosti ventrikulárního systému se také tvoří tzv. Subependymální obří buněčné astrocytomy a subependymální uzly. Porucha komorového systému obvykle vede k hydrocefalu. Hydrocephalus je patologické zvětšení mozkových komor naplněných likérem. Hydrocephalus se také nazývá hlava vody.

Epileptické záchvaty jsou typické pro tuberózní sklerózu. Často se objevují v prvních měsících života. Západní syndrom se může rozvíjet u kojenců. Jde o generalizovanou maligní epilepsii, která je doprovázena záchvaty blesku, záchvaty přikývnutí a záchvaty salámu. Čím častěji jsou záchvaty, tím více mají děti potíže s učením.

Poruchy učení jsou hlavním problémem tuberózní sklerózy, vývoj je často narušen. Obtíže nastávají zejména ve vývoji jazyka a pohybu. Mohou se také vyskytnout problémy s chováním. Polovina všech pacientů s tuberózní sklerózou má však normální kvocient inteligence. 30 procent pacientů má vážná omezení.

Změny v kůži mohou nastat v různých formách. Nejprve se objeví neškodné poruchy pigmentu. V pozdějším dětství se v oblasti nasolabiálních záhybů vyvíjejí načervenalé uzly. Tito jsou také známí jako angiofibromy. "Shagreenovy záplaty" jsou také typické pro tuto nemoc. Jedná se o mírně zvýšené ztuhlé kožní léze kolem dolní části zad. U čtvrtiny pacientů se na záhybu nehtů objevují načervenalé fibromatózní uzliny. Nazývají se také nádory Koenen.

Nádory se mohou vyskytovat také v jiných orgánových systémech. Ledviny mají často cysty nebo angiomyolipomy. Normálně tyto nádorové změny nezpůsobují žádné příznaky. Existuje však riziko, že nádory budou maligní. Plíce a další orgány v těle mohou také vyvinout nádory v průběhu nemoci.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza tuberózní sklerózy je obtížná, zejména u mladších dětí. Mezi hlavní rysy nemoci patří angiofibromy na obličeji, nádory na záhybu nehtů, tuberozity mozkové kůry a hamartomy sítnice. Mezi drobné rysy patří konfetová místa na kůži, ledvinové cysty nebo nepigmentovaná místa na sítnici.

Tuberózní skleróza se považuje za potvrzenou, pokud existují dva hlavní rysy nebo jeden hlavní rys a dva sekundární rysy. Pokud existuje hlavní charakteristika a menší charakteristika, je pravděpodobné tuberózní skleróza. Pokud existuje jedna hlavní charakteristika nebo dvě menší charakteristiky, existuje přinejmenším podezření na tuberózní sklerózu.

Při podezření na onemocnění se používají různé zobrazovací metody, jako je ultrazvuk nebo počítačová tomografie. Diagnóza může být potvrzena molekulárně-geneticky detekcí genové mutace. Mutace v TSC genech však může být detekována pouze u 85 procent všech případů onemocnění.

Komplikace

S touto nemocí postižení primárně trpí různými malformacemi, které se vyskytují přímo v mozku. To obvykle vede k kognitivním a motorickým poruchám. Kromě toho může nemoc také vést k mentální retardaci, takže postižené osoby jsou v každodenním životě vždy závislé na pomoci jiných lidí.

Toto onemocnění může také vést k epileptickým záchvatům a v nejhorším případě ke smrti dotyčné osoby. Pacienti mají také závažné poruchy učení, a proto vyžadují intenzivní péči. V některých případech může onemocnění také způsobit poruchy pigmentace, ale ty nemají žádné další negativní účinky na zdraví pacienta.

Vnitřní orgány mohou být infikovány nádory, a proto musí být pravidelně vyšetřovány. Rovněž se může výrazně snížit délka života postižené osoby. Protože kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná, lze omezit pouze jednotlivé příznaky.

Nejsou žádné další komplikace. Epileptické záchvaty lze vyřešit pomocí léků. Úplného uzdravení však není dosaženo. V mnoha případech rodiče a příbuzní potřebují také psychologické ošetření.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože se toto onemocnění nemůže uzdravit, musí postižená osoba vyhledat lékaře. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím. Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena, tím lepší je další průběh.

Pokud má dotyčná osoba různé mozkové vady, měl by být kontaktován lékař. Epilepsie může také indikovat toto onemocnění a měla by být také vyšetřena lékařem. V některých případech postižené trpí také v důsledku této nemoci záchvaty, což může vést ke značnému zpoždění vývoje u dětí. Problémy s učením nebo mluvením také silně naznačují tuto nemoc. Změny na kůži mohou také naznačovat tyto příznaky.

Samotná nemoc může být diagnostikována pediatrem nebo praktickým lékařem. Ve většině případů je léčba sama o sobě prováděna odborníkem a závisí na přesné závažnosti symptomů.

Terapie a léčba

Kauzální terapie tohoto onemocnění není v současné době možná. Léčba je symptomatická a většinou se zaměřuje na epilepsii. K léčbě epilepsie se používají antiepileptika (antikonvulziva). O těchto lécích se říká, že pomáhají předcházet epileptickým záchvatům.

U přibližně 80 procent pacientů lze tento lék použít k dosažení svobody před záchvaty. Pokud není možné záchvaty zcela zabránit, sníží se alespoň síla a frekvence.

prevence

Tuberózní skleróze nelze zabránit. Rodinám, ve kterých členové rodiny již mají tuberózní sklerózu, se doporučuje podstoupit molekulární genetický test, pokud chtějí mít děti.

Následná péče

Neexistuje žádná kauzální terapie tuberózní sklerózy. Terapie je pouze symptomatická a většinou souvisí s epilepsií. Postižení jsou ve svém životě s nemocí extrémně omezeni. Nelze se vzdát pomoci rodiny a příbuzných. Doporučuje se, aby postižené osoby požádaly o radu psychologa.

To může pomoci, jak nejlépe vypořádat s touto nemocí a jak zajistit, aby byl každodenní život obyvatelnější. Návštěva svépomocné skupiny by byla výhodou pouze pro postižené. Zde můžete získat tipy a další názory na způsob života s tuberózní sklerózou. Především však mohou postižené mluvit s těmi, kdo jsou také nemocní a necítí se osamělí.

V každém případě by postižené měly zajistit extrémně zdravý životní styl. To znamená, že je třeba se vyvarovat nikotinu, alkoholu a drog. Rovněž by měla být zajištěna vyvážená strava bohatá na vitamíny. Postižení se musí ujistit, že nemají nadváhu. Z tohoto důvodu byste měli dělat dost cvičení. V každém případě je třeba dodržovat zdravý rytmus spánku. Pokud chtějí postižené děti mít děti, je vhodné se předem poradit s genetickým poradenstvím.

Můžete to udělat sami

Protože je tato podmínka genetická, nelze ji vyléčit. Jejich příznaky však mohou být v závislosti na závažnosti zmírněny. V první řadě jsou napadeni rodiče postižených dětí. Čím dříve jsou rozpoznána kognitivní a motorická poškození, tím rychleji mohou být léčena a kompenzována. Léky mohou být podávány proti epileptickým záchvatům. Rodiče by měli sledovat svůj příjem, dokud dítě není dostatečně staré, aby se s nemocí vypořádalo samo.

V závislosti na závažnosti příznaků je tuberózní skleróza velmi stresující onemocnění. Proto je v mnoha případech nutné, aby postižené osoby a jejich příbuzní podstoupili doprovodnou psychoterapii. Mohou také těžit z účasti na svépomocné skupině. Odpovídající adresy a informace k tomu jsou k dispozici od sdružení Tuberous Sclerosis Germany (www.tsdev.org). Pokud postižené osoby potřebují podporu při řešení jejich každodenního života, poskytuje výše uvedené sdružení také praktické rady o pomoci v oblasti sociálního práva.

Stejně jako u všech chronických nemocí by postižené měly zajistit zdravý životní styl. To zahrnuje stravování bohaté na vitamíny a živiny, cvičení, vyhýbání se nikotinu a alkoholu a dodržování pravidelného rytmu spánku / bdění. Dospělí pacienti s tuberózní sklerózou, kteří chtějí mít děti, by měli předem vyhledat genetickou radu.