Smith-Magenisův syndrom

Smith-Magenisův syndrom je název zřídka se vyskytující dědičné choroby. Je to způsobeno ztrátou chromozomu 17.

Co je Smith-Magenisův syndrom?

Smith-Magenisův syndrom je způsoben nedostatkem malé části chromozomu 17, což znamená, že zde chybí také informace. V medicíně se nedostatek těchto údajů označuje jako delece 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Na Smith-Magenisův syndrom (SMS) je vzácné genetické onemocnění. Postižené osobě chybí nepatrný kousek chromozomu 17. Tato malá část je však důležitá, protože obsahuje informace, které jsou důležité pro zdravé zrání dítěte v matčině lůně.

Dva specialisté na genetiku Ann Smith a Ellen Magenis jsou jmenovkou Smith-Magenisova syndromu. Lékaři poprvé popsali tuto nemoc na začátku 80. let. Podle amerických studií je prevalence Smith-Magenisova syndromu 1 z 25 000 narozených. Dosud se tato choroba objevila jen sporadicky v německy mluvících zemích. Mezi výskytem syndromu nejsou žádné rozdíly.

příčiny

Smith-Magenisův syndrom je způsoben nedostatkem malé části chromozomu 17, což znamená, že zde chybí také informace. V medicíně se nedostatek těchto údajů označuje jako delece 17p11.2. Symbol p znamená „petit“, což znamená „malý“ a označuje krátkou chromozomovou ruku.

Kolik chromosomové části chybí, se liší od člověka k člověku. Z tohoto důvodu se intenzita Smith-Magenisova syndromu liší. V chybějící části chromozomu je několik genů. Symptomy Smith-Magenisova syndromu jsou však primárně způsobeny nedostatkem genu RAI1.

Někteří lékaři tvrdí, že nedostatek jiných genů přispívá k individuálním rozdílům v charakteristikách onemocnění. Vědecké studie se stále provádějí na přesných vztazích. Podle současných vědeckých poznatků neexistují během těhotenství žádné rizikové faktory, jako jsou vlivy prostředí nebo nesprávné chování matky.

Takto se spontánně vyvíjí Smith-Magenisův syndrom. Mutace na 17. chromozomu je způsobena náhodou a začíná před oplodněním. Mutace je možná jak u matky, tak u otce. Může se však stát, že děti postižených rodičů zůstanou zdravé i přes deleci na chromozomu 17 a nebudou automaticky nemocné.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Smith-Magenisův syndrom je doprovázen řadou typických problémů s chováním. Patří sem vývojové abnormality, jako jsou střední až těžké poruchy duševního vývoje. Jedná se většinou o zpoždění ve vývoji jazyka a obecnou vývojovou retardaci.

Protože Smith-Magenisův syndrom je dysmorfní syndrom, vyskytují se také dysmorfologické abnormality, jako je brachycefálie (krátkozrakost), hyperplasie uprostřed, široké a krátké ruce, hluboké oči, klenuté horní rty, rohy úst směřující dolním směrem, hluboko nasazené uši a široké Kořen nosu.

Kromě toho existují problémy s chováním, které u malých dětí nelze vždy dostatečně rozpoznat. Postižené osoby utrpí sebepoškození tím, že udeří hlavou do zdi, kousají si prsty nebo ruce a vytáhnou nehty nebo nehty.

Bolest je pociťována jako snížená. Protože je také narušen denní rytmus, trpí pacienti výraznými poruchami spánku. Kromě toho existují zdravotní problémy, jako je senzorineurální nebo vodivá ztráta sluchu, krátká postava nebo skolióza.

Kromě toho existují v očích změny, jako je krátkozrakost, strabismus nebo rohovka, která je příliš malá, srdeční vada, epilepsie, mozkové abnormality, jako je ventriculomegalie nebo potíže s močovým měchýřem.

Typické jsou také hluboký a drsný hlas, únava během dne, nízká hladina hormonů štítné žlázy a snížená hladina imunoglobulinu. Kromě toho se mnoho trpících osob chová jako autističtí lidé, nejsou schopni mluvit, sledovat jednotný rutinní každodenní život a bojí se, že se jich dotknou. Není ani neobvyklé, že agresivní chování vyrovná vzteky hněvu.

Diagnóza a průběh nemoci

Protože symptomy Smith-Magenisova syndromu jsou extrémně rozsáhlé, nestačí k přesné diagnóze nemoci. Existují některé nemoci, které se podobají Smith-Magenisovu syndromu. Patří mezi ně Prader-Williho syndrom. Počítání a prohlížení chromozomů je také považováno za nedostatečné pro spolehlivou diagnózu.

Z tohoto důvodu lékař provádí genetický test. Tato metoda se nazývá FISH test (fluorescenční in situ hybridizace). Při tomto postupu se pacientovi odebere krev, aby se vyšetřily krevní buňky na nepřítomnost určitých složek chromozomu 17.

Diagnóza Smith-Magenisova syndromu je považována za obtížnou. Předpokládá se, že tato okolnost přispívá k nízkému počtu případů. U mnoha postižených dětí není neobvyklé, že dostanou jinou diagnózu, přestože mají SMS. Jedná se většinou o ADHD (porucha pozornosti / hyperaktivita) nebo autismus.

Smith-Magenisův syndrom je považován za nevyléčitelný. Průběh onemocnění závisí na jeho rozsahu, věku diagnostiky a vhodných terapeutických opatřeních. Někteří pacienti mohou žít ve věku nad 80 let.

Komplikace

V důsledku syndromu Smith-Magenis trpí pacienti různými duševními a fyzickými onemocněními a omezeními. V mnoha případech jsou tímto syndromem postiženi také příbuzní nebo rodiče, kteří potřebují psychologickou podporu a léčbu. Postižení trpí vážnými vývojovými poruchami a poruchami chování.

Proto potřebují zvláštní podporu a obvykle také pomáhají v jejich každodenním životě. Naléhavost na sebepoškozování může být také pociťována v důsledku nemoci, takže může být nutná léčba na uzavřené klinice. Kromě toho existují problémy se spánkem nebo ztráta sluchu. Krátká postava může vést k šikaně nebo škádlení, zejména mezi mladými lidmi.

Postižení také trpí poruchami zraku a srdeční vadou. Ve vážných případech se mohou objevit epileptické záchvaty, které mohou vést k úmrtí. Vzhledem k závažným příznakům je délka života obvykle výrazně omezena. Léčba syndromu je čistě symptomatická. Bohužel není možné úplně omezit všechny stížnosti. Bohužel ani Smith-Magenisovu syndromu nelze zabránit.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Léčba lékařem je vždy nezbytná pro Smith-Magenisův syndrom. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit, takže postižení obvykle potřebují celoživotní terapii, aby zmírnili příznaky. Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, může být také provedeno genetické poradenství, aby se zabránilo předávání Smith-Magenisova syndromu na potomky.

S tímto syndromem by měl být konzultován lékař, pokud dotyčná osoba trpí závažnými vývojovými poruchami nebo vykazuje závažné problémy s chováním. Dotčení jsou velmi neklidní a nemohou se soustředit. V mnoha případech je sebepoškozující chování také známkou Smith-Magenisova syndromu a mělo by být vždy hodnoceno lékařem. Kromě toho pacienti často vykazují oční potíže nebo srdeční vady. S těmito stížnostmi by měl být konzultován také lékař.

Smith-Magenisův syndrom může být diagnostikován praktickým lékařem. Další ošetření pak provádí příslušný odborník a do značné míry závisí na závažnosti příznaků.

Léčba a terapie

Protože Smith-Magenisův syndrom je způsoben genetickými faktory, nelze jej vyléčit. Z tohoto důvodu je léčba stavu omezena na symptomy. Za užitečnou se považují řečová terapie, ergoterapie a fyzioterapeutická opatření.

Užitečné je také komunikační školení, které zahrnuje znakovou řeč. Navzdory všem terapeutickým opatřením potřebuje většina pacientů po celý život pomoc. Určitá léčiva mohou být také použita k léčbě symptomů Smith-Magenisova syndromu.

To může zmírnit některé stížnosti. Podávání hormonu melatoninu zlepšuje poruchy spánku. K potlačení sebepoškození lze použít i jiné léky, jako je Risperidal.

prevence

Smith-Magenisův syndrom je genetické onemocnění. Prevence proto není možná.

Můžete to udělat sami

Příznaky dědičné choroby se projeví ihned po narození. Kojenci přirozeně nemohou iniciovat přiměřená svépomocná opatření.Kromě toho jsou zdravotní postižení tak různorodá, že není možné, aby nemocní situaci v dostatečné míře zlepšili.

Příbuzní jsou proto povinni navrhnout strukturu každodenního života a péči o pacienta tím nejlepším možným způsobem pro pacienta. Když dojde k sebezničujícím činům, musí být dotyčná osoba chráněna před sebou. Jinak může dojít ke vážným komplikacím a zhoršení zdraví. Vzhledem k tomu, že příbuzní jsou často přemoženi péčí o pacienta, měla by být v případě potřeby věnována náležitá péče. Současně je důležité stabilní sociální prostředí, aby pacient nebyl vystaven žádnému dalšímu stresu.

Velké množství nemocných trpí narušeným spánkem a bdělým rytmem. To představuje zvláštní výzvu pro všechny zúčastněné a neobvyklé chování není vždy snadné zvládnout v každodenním životě. Jakmile milenci dosáhnou svých emocionálních a fyzických limitů, měli by provést změny. Organizace volného času nebo využití psychoterapeutické podpory mohou pomoci dosáhnout odpovídající rovnováhy. Řešení nemoci je často tak stresující, že by jinak mohly nastat psychologické komplikace.

Následná péče

Následná péče o Smith-Magenisův syndrom (SMS) je v zásadě zaměřena na léčbu symptomů nemoci. Protože SMS je genetická. Léčení není možné. Rozsah následných ošetření a vyšetření může být u SMS velmi složitý.

Spektrum možných příznaků sahá od fyzických abnormalit a vývojových zpoždění (fyzických i duševních) až po závažné poruchy chování, mentální postižení a závažná onemocnění vnitřních orgánů. Příznaky způsobené SMS se obvykle neléčí. Úkolem následné péče je dosažení a udržení nejvyšší možné kvality života lidí s SMS.

Proto je následná léčba zaměřena na pokračování terapeutického zákroku. V důsledku následné péče se děti a mladí dospělí trpící SMS museli naučit zejména žít s příznaky nemoci co nejlépe. Kromě celoživotní léčby drogy lékaři předepisují léčbu a logopedickou terapii, ergoterapii v povolání a muzikoterapii jako následnou léčbu (pravidelně se opakuje).

Jako svépomocné opatření mohou příbuzní vytvořit stabilní sociální prostředí během následné péče o osobu trpící SMS a optimálně strukturovat každodenní život v zájmu nemocného. Pokud se vaše příznaky zhorší, možná budete potřebovat následné vyšetření u specializovaných lékařů.