Pycnodysostóza

Pycnodysostóza je onemocnění skupiny osteopetrosis. Je charakterizováno neustálým hromaděním kostního materiálu bez rozkládání starých částí kosti. Na rozdíl od jiných syndromů tohoto typu zůstává onemocnění omezeno na kosti.

Co je to pycnodysostóza?

Pycnodysostóza se projevuje především u osteosklerózy. Na rozdíl od osteoporózy se osteoskleróza vyznačuje neustálým hromaděním kosti, což vede k vysoké hustotě kosti.
© matis75 - stock.adobe.com

Pycnodysostóza byl poprvé popsán v roce 1962. Jedná se o velmi vzácné dědičné onemocnění kostí, které se vyznačuje neustálým zvyšováním kostní hmoty. Neexistují žádné údaje o přesné prevalenci této choroby. Předpokládá se však, že frekvence bude menší než jedna z milionu. Celkem bylo dosud pozorováno jen několik stovek případů této choroby.

Hlavním příznakem je zvýšená křehkost kostí, protože osteoklasty nemohou správně fungovat, protože v kosti nemohou probíhat žádné remodelační procesy. Kosti se neustále vytvářejí, aniž by se rozkládala stará kostní hmota. Výsledkem je velmi vysoká hustota kostí. To je však spojeno s extrémní křehkostí kostí.

Pycnodysostóza tedy patří do skupiny osteopetóz. Na rozdíl od klasické osteopetrózy, která byla již v minulých stolicích znovu a znovu popsána, pycnodysostóza obvykle nevykazuje žádnou anémii ani poškození kraniálních nervů. Proto se může snadno odlišit od jiných osteopetroóz. Onemocnění tvarového kruhu osteopetóz byly v minulosti také Marble Bone Disease určený.

Toto jméno naznačuje, že kosti jsou velmi husté a pevné, ale také extrémně křehké a křehké. Důvodem tohoto stavu je nedostatek degradačních procesů u osteoklastů. Nová látka se do staré kostní hmoty nepřetržitě přidává bez procesu remodelace, což vede ke ztrátě elasticity kostí.

příčiny

Příčina pycnodysostózy se nachází v genové mutaci v genu na chromozomu 1. Je to gen CTSK, který je zodpovědný za kódování enzymu katepsin K. Kathepsin K stimuluje buňky štěpící kosti (osteoklasty), aby v rámci procesu remodelace štěpily kostní látku. Kvůli nedostatku Kathepsinu K se tento proces nemůže uskutečnit zde. Nová kostní látka se buduje jen neustále. Toto onemocnění je zděděno jako autozomálně recesivní rys.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pycnodysostóza se projevuje především u osteosklerózy. Na rozdíl od osteoporózy se osteoskleróza vyznačuje neustálým hromaděním kosti, což vede k vysoké hustotě kosti. Kosti jsou však křehké a náchylné ke spontánním zlomeninám. Zároveň jsou pacienti mírně krátké. Velikost těla může dosáhnout až 1,50 metrů.

Acroosteolýza je v terminálních falangách nevysvětlitelná. To znamená, že koncové články prstů na prstech a prstech prstů vykazují známky dezintegrace. Límec se také jeví jako dysplastický. Kromě toho dochází k charakteristickým anomáliím lebky, které se projevují ve zvětšeném objemu lebky, při přepínání kostí mezi jednotlivými deskami lebky a přetrváváním velkého fontanelu.

Kromě toho může vést k poškození a abnormálně tvarovaným zubům (špičatým a kuželovým), které jsou rovněž špatně umístěny. Erupce zubů je často zpožděna. Občas se objeví křehké a nepravidelně tvarované nehty. Anémie a poškození kraniálních nervů obvykle nejsou součástí komplexu symptomů pycnodysostózy. Ve velmi vzácných případech se však může vyskytnout anémie, zvětšená játra, spánková apnoe, potíže s dýcháním a obecné hematologické poruchy. Duševní vývoj je normální.

Diagnóza a průběh nemoci

Pycnodysostóza je vzácné onemocnění, ale může být také odlišeno od jiné osteopetrózy. Genetický defekt je definován jako mutace v genu CTSK na chromozomu 1. Rodinná anamnéza může objasnit, zda k případům tohoto onemocnění již došlo u blízkých příbuzných.

V diferenciální diagnóze se musí pycnodysostóza odlišit od jiné osteopetrózy, osteoporózy, dressokraniální dysplazie a idiopatické acroosteolýzy. Pycnodysostóza může být potvrzena rentgenem lebky a kostry. Genetický test by měl přinést úplnou jistotu.

Komplikace

Z důvodu pycnodysostózy trpí postižené relativně vysokou hustotou kostí. Avšak navzdory zvýšené hustotě kostí jsou kosti křehké a snadno se zlomí, takže pacienti trpí frakturami a jinými zraněními častěji způsobenými pycnodysostózou. Pacienti se proto zpravidla spoléhají na zvýšená preventivní opatření, aby se zabránilo vážným zraněním.

Není však neobvyklé, že mají krátkou postavu. V některých případech může mít pycnodysostóza také negativní dopad na zuby, takže se snadno odlomí nebo mají nepřirozený tvar. Většina postižených trpí také křehkými nehty v důsledku nemoci, která má také nepravidelný tvar. Některé vnitřní orgány mohou být kvůli nemoci rozšířeny a není neobvyklé, že se vyskytnou dýchací potíže.

Pycnodysostóza však nemá žádný negativní dopad na duševní vývoj pacienta. Kauzální léčba pycnodysostózy obvykle není možná. Dotčená osoba je závislá na pravidelných kontrolách a vyšetřeních, aby nedošlo k sevření nervů. V nejhorším případě to může vést k ochrnutí celého těla. Průměrná délka života pacienta není obvykle ovlivněna pycnodysostózou.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pycnodysostózu musí vždy léčit lékař. Nelze léčit nemoc pomocí svépomoci. V případě pycnodysostózy by měl být konzultován lékař, pokud dotyčná osoba trpí různými kostními problémy. To může vést ke krátké postavě nebo deformaci. Především rodiče musí dítě pozorovat a v případě potřeby informovat lékaře. Deformace zubů nebo hřebů mohou dále naznačovat pyknodysostózu a musí být také vyšetřeny lékařem. To je jediný způsob, jak se vyhnout dalším komplikacím.

Pycnodysostóza je diagnostikována a léčena pediatrem nebo praktickým lékařem. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Protože však nemoc může ovlivnit i vnitřní orgány, měly by být pravidelně vyšetřovány.

Terapie a léčba

Vzhledem k dědičné povaze nemoci není možná kauzální terapie. Léčba může být pouze symptomatická. To vyžaduje interdisciplinární spolupráci mezi lékaři. Důležité je neustálé ortopedické sledování pacienta. Zlomené kosti, které lze velmi obtížně léčit, je třeba léčit znovu a znovu.

Koncept léčby také zahrnuje neustálé sledování statiky páteře. Páteř má tendenci vyvinout spondylolistézu. Spondylolistéza je nestabilita páteře, která se vyznačuje tím, že její horní část se může posuvným obratlem sklouznout dopředu. To však nelze snadno určit, protože tato změna není okamžitě viditelná a nemusí nutně vést ke stížnostem.

Existuje však riziko sevření nervů, které může nakonec vést k silné bolesti a ochrnutí. Prognóza pycnodysostózy je příznivá. Nelze léčit, ale v průběhu nemoci nedochází k postupnému zhoršování.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Pycnodysostóza je dědičné onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. V postižených rodinách může genetické poradenství pomoci zabránit přenosu této choroby na potomstvo. Nejprve by měl být proveden genetický test.

Pokud oba rodiče nesou tento gen, je zde 25% šance, že potomstvo zdědí nemoc. U lidí, kteří jsou již nemocní, spočívá profylaxe proti dalším zlomeninám kostí a změnám páteře především neustálým lékařským dohledem.

Následná péče

Protože léčba pycnodysostózy může být pouze symptomatická a nemoc je nevyléčitelná, nedochází ke skutečnému sledování nemoci. Pravidelné návštěvy u lékaře a následná péče o některé léčby jsou však nezbytné. Zlomeniny způsobené pycnodysostózou vyžadují pravidelný lékařský dohled.

Protože onemocnění způsobuje obtížnější hojení zlomenin a komplikace jsou pravděpodobnější, mělo by být intenzivnější než běžné zlomeniny. Důležitá je pravidelná kontrola spondylolistézy, protože k tomu dochází častěji u lidí s pycnodysostózou. Pokud pacient již trpěl takovým proklouzáváním obratlů, musí být také sledováno.

Ortopedická rehabilitační opatření, doprovázená lékařem nebo ortopedem, jsou ideální po úspěšné léčbě spondylolistézy a zbavení pacienta bolesti. Obvykle je lze použít po asi dvanácti týdnech. Tato opatření obvykle sestávají z fyzioterapeutických cvičení, relaxačních cvičení a sportovní aktivity, které lze také kombinovat s dalšími opatřeními, jako je psychoterapie.

Tato opatření jsou určena k posílení břišních a zadních svalů. Rovněž je nutná obecná ortopedická kontrola pacienta, protože pycnodysostóza není progresivní onemocnění a lze ji obecně léčit dobře, ale vždy se mohou vyskytnout vedlejší účinky.