Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií

V Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií je to zděděná nemoc, která existuje od narození. Toto onemocnění se obvykle označuje zkratkou HJMD. Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií je relativně vzácná. Vaše hlavní příznaky jsou slabý růst vlasů (lékařský termín hypotrichóza), což je patrné iu malých dětí. K dispozici je také tzv. Makulární dystrofie, která se postupně vyvíjí.

Co je hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií?

Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií dochází pouze s velmi nízkou frekvencí. Vlasy postižených pacientů rostou jen střídmě a zůstávají poměrně krátké, protože rychle vypadávají. Tento příznak se projevuje v souvislosti s hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií spolu s makulární degenerací. Toto onemocnění má za následek oslepnutí postižené osoby.

Přesná frekvence hypotrichózy u juvenilní makulární dystrofie není dosud známa. Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1935 a od té doby bylo identifikováno přibližně 50 lidí. Odhady jsou však přibližně 1 z 1 000 000.

příčiny

Příčinou hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií je genetická vada. Přesněji řečeno jde o speciální mutaci v určitém místě genu. Odpovídající gen je zodpovědný za kódování látky P-kadherin. Tato látka se také nachází v epitelu uvnitř folikulů vlasů.

Kromě toho je látka také součástí epitelu pigmentu na sítnici oka. V zásadě je hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií autozomálně recesivní dědičnost. Látka P-kadherin váže vápník. To hraje důležitou roli při produkci buněčných kontaktů v různých organických tkáních. Toto onemocnění je také spojeno se zvláštní formou heterozygotnosti.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií vykazuje různé typické příznaky. První charakteristikou je řídký růst vlasů. Vlasy hlavy pacientů jsou relativně slabé. Tento příznak se objevuje buď u novorozenců, nebo několik měsíců po narození.

Při stárnutí pacienta vlasy na hlavě nezvyšují. Kromě toho dochází k poškození zraku. K tomu obvykle dochází mezi první a třetí dekádou života. Zraková ostrost pacienta se stále více snižuje. Důvodem je makulární degenerace, která postupuje s rostoucím věkem.

V mnoha případech to vede ke skutečnosti, že ti, kteří trpí hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií, oslepnou. Slepota obvykle nastává mezi druhou a čtvrtou dekádou života. Za určitých okolností je hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií také spojena s různými deformitami končetin. V takových případech je onemocnění také známé jako EEM.

Další charakteristikou hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií je to, že vlasy postiženého pacienta jsou relativně chudé v pigmentu. Vlasy na ostatních částech těla jsou poměrně normální. Klesající zrak je také spojen se zhoršením schopnosti číst. Kromě těchto příznaků se pacienti vyvíjejí normálně. Jejich průměrná délka života je také v průměru vysoká.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud dítě vykazuje typické příznaky hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií, měl by být neprodleně konzultován lékař. Anamnéza je užívána společně s pacientem a, je-li to nutné, s jejich rodiči. Historie rodiny hraje zvláště důležitou roli, protože hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií je dědičné onemocnění.

Po rozhovoru s pacientem se používají různé metody klinického vyšetření. Zaměřuje se zde nejprve na viditelné příznaky, například na řídké vlasy. Tímto způsobem je již v mnoha případech možná podezření na diagnózu. Dále se zkoumá pozadí očí, které degeneruje s juvenilní makulární dystrofií v souvislosti s hypotrichózou a vykazuje abnormální pigmentaci.

Zvláštní vyšetření slouží jako důkaz funkčních poruch, které se projevují na tzv. Zadním pólu. Kromě toho je možné vyšetření pokožky hlavy a vlasů, které ukazují na hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií. Důležitou roli hraje také diferenciální diagnostika.

Obzvláště důležité je rozlišit hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií od syndromu EEM. Protože toto onemocnění je způsobeno podobnou mutací. Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií může být obvykle diagnostikována před narozením. Pratatální diagnostika může být provedena, pokud jsou příčinné mutace jasné.

Komplikace

Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií vede především ke snížení růstu vlasů. To má negativní vliv na vzhled pacienta, což vede k pocitu hanby a snížení sebevědomí. Kromě toho může také vést k méněcenným komplexům a depresi.

Děti netrpělivě trpí škádlením a šikanováním kvůli svému vzhledu. Vlasy na hlavě se v průběhu života nezvyšují. Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií také vede ke snížení vidění, takže v nejhorším případě může být pacient zcela slepý.

Není neobvyklé, že na končetinách pacienta dochází k různým deformacím, které mohou vést k omezení v každodenním životě nebo k omezené pohyblivosti. Kvalita života je vážně omezena příznaky tohoto onemocnění.Ve většině případů však nemoc nesnižuje délku života.

V tomto případě není možné kauzální ošetření. Léčit a omezovat lze pouze symptomy hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií, přičemž nelze zaručit pozitivní průběh nemoci. Není neobvyklé, že rodiče nebo příbuzní jsou ovlivněni psychologickými stížnostmi a vyžadují odpovídající léčbu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud ztráta vlasů přetrvává několik týdnů a více než 100 vlasů vypadne denně, měl by být konzultován lékař. Lékař může objasnit příznaky a určit, zda příčinou je skutečně hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií. Pokud je tomu tak, je další léčba obvykle zahájena okamžitě. Nemocniční pobyt obvykle není nutný. Dotyčná osoba by měla také navštívit lékaře, pokud se objeví jiné příznaky, jako je podráždění kůže nebo zjizvení na pokožce hlavy.

Pokud si všimnete krvácení, silné lupiny nebo bolesti na pokožce hlavy, je nejlepší se poradit s lékařem ve stejný den. Dále je nutná lékařská pomoc, pokud se symptomy zvyšují i ​​přes léčbu léky nebo pokud předepsané léky způsobují závažné vedlejší účinky a interakce. Zejména restaurátory vlasů mohou způsobovat různé obtíže, a proto musí být léky vždy dobře upraveny. Pokud v důsledku hypotrichózy vzniknou psychologické problémy, je nejlepší poradit se s terapeutem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií nelze vyléčit kauzálně. Důraz je kladen na léčbu příznaků, aby se co nejvíce udržela kvalita života postižené osoby a aby se co nejvíce zabránilo škodám. Vzhledem k zhoršenému zraku nemocné děti obvykle navštěvují speciální školy.

V budoucnu bude možné zlepšit příznaky hypotrichózy u juvenilní makulární dystrofie pomocí přístupů genetické terapie. To by mohlo pacientům zabránit v oslepnutí.

Zde najdete své léky

prevence

Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií je dědičné onemocnění, které existuje od narození. Z tohoto důvodu nebyly prozatím prozkoumány ani známy žádné možnosti prevence nemoci.

Následná péče

Neexistuje žádná příčinná léčba hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií, ale s následnou péčí mohou postižené zlepšit svůj život. Je důležité zabránit fyzickému poškození. U nemocných dětí je často zhoršený zrak.

Při včasném terapeutickém přístupu lze zhoršení nebo slepotu zpomalit a možná dokonce zabránit. Ošetřující lékař často zapojuje pacienta do aktivní terapie a následné péče. Doporučení lékařů přimějí děti k tomu, aby se cítily motivovány, aby důsledně dodržovaly léčebné schůzky. Pro akceptování omezení v každodenním životě je vhodná psychoterapeutická podpora.

Tento druh následné péče je zvláště důležitý u pacientů s malformovanými končetinami. Dlouhodobá podpora psychologických pečovatelů je stejně užitečná jako cílená fyzioterapie. Mobilita pacienta je udržována prostřednictvím fyzioterapeutických cvičení.

Komplexní opatření související s následnou péčí také přispívají k účasti na společenském životě. To je důležitý bod pro postižené děti a pro celou rodinu. Svépomocné skupiny a zařízení speciální péče poskytují nezbytnou podporu a nabízejí pacientům dobré příležitosti k vedení relativně nezávislého života.

Můžete to udělat sami

Za prvé si pacienti s hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií uvědomují, že jejich délka života není touto nemocí omezena. Postižení lidé dosáhnou kvality života odpovídající symptomům nemoci, pokud se vypořádají s omezeními nemoci. Některé vizuálně nápadné rysy, jako je řídký růst vlasů, lze skrýt pomocí paruky, pokud si to pacient přeje.

Aby se zabránilo nebo alespoň oddálilo oslepnutí osoby, nemocní se aktivně podílejí na léčbě jejich zraku. Včasnými lékařskými zásahy lze do určité míry zpomalit makulární degeneraci, pokud se pacienti řídí pokyny oftalmologa a dodržují všechna léčebná ustanovení.

Někteří pacienti mají malformace končetin, které jsou spojeny se sníženou pohyblivostí. Doporučuje se proto zúčastnit se fyzioterapie s fyzioterapií. Některá cvičení mohou provádět i doma hypotrichotičtí pacienti s juvenilní makulární dystrofií. Pacienti kvůli tělesným postižením často navštěvují speciální školy a vhodná pečovatelská zařízení, takže postižený člověk je schopen pracovat se sociální péčí, přestože není schopen pracovat. Pokud však pacienti trpí komplexem podřízenosti, je psychologická terapie obvykle nezbytná.