Preimplantační diagnostika

Tak jako Preimplantační diagnostika Lékaři odkazují na molekulárně genetické studie. Zkoumají se dědičné choroby nebo anomálie v chromozomech embryí, které vznikají při umělé inseminaci.

Co je Preimplantační diagnostika?

V diagnostice před implantací (PID) jsou lékařská vyšetření embryí, která jsou vytvořena umělým oplodněním. Embrya jsou stará jen několik dní a jsou vyšetřena před transplantací do dělohy. Tímto způsobem jsou to lékaři u. A. možné odhalit vady chromozomů, které představují riziko potratu nebo mrtvého porodu.

Rodiče se pak mohou rozhodnout, zda bude transplantace probíhat v děloze nebo ne. Preimplantační diagnostika je kontroverzní lékařský postup. Ačkoli se tato metoda používá od 90. let, v Německu byla schválena až od roku 2011.

Funkce, účinek a cíle

Preimplantační diagnostika se používá k odhalení genetických změn, které ukazují na závažné nemoci u nenarozeného dítěte. Genetické složení uměle oplodněných vaječných buněk se kontroluje na chromozomální poruchy a dědičná onemocnění. Prenatální diagnostická metoda se provádí pouze u rizikových skupin, u nichž existuje podezření na genetické onemocnění.

K tomu může dojít například v případě, že se Huntingtonova nemoc vyskytla v rodině několikrát. Existuje také možnost, že žena již měla několik selhaných umělých inseminací (oplodnění in vitro).

Výsledky předimplantační diagnostiky však nejsou vždy zcela jisté. Ve vzácných případech je chybná diagnóza docela možná. Pro potvrzení diagnózy lze provést další prenatální diagnostiku (PND), jako je odběr choriových klků nebo test plodové vody. Mezi genetická onemocnění, pro která má předimplantační diagnostika smysl, patří především Huntingtonova choroba, srpkovitá anémie, cystická fibróza, beta thalassémie a Marfanův syndrom.

Dalšími nemocemi jsou Patauův syndrom (trisomie 13), Edwardsův syndrom (trizomie 18), monosomie 21 a svalová dystrofie typu Duchenne. Mezitím se PGD neomezuje na detekci kolem 200 dědičných chorob. Slouží také ke zvýšení úspěšnosti umělého oplodnění a výběru pohlaví, i když to nemusí nutně souviset s nemocí. Kromě toho předimplantační diagnostika také identifikuje nemoci, které lze vyšetřit v rámci prenatální diagnostiky, ale u kterých se zpravidla žádná diagnóza neprovádí.

Nejběžnější oblastí použití pro PGD je aneuploidní screening. To se stále častěji používá u neplodných párů, které jsou již v pokročilém věku a které již měly několik neúspěšných pokusů o oplodnění nebo potraty in vitro. V rámci předimplantační diagnostiky by měla být embrya, která jsou odpovědná za vzniklé problémy, oddělena. Tímto způsobem lze zvýšit šanci na úspěch u zdravého dítěte.

V některých zemích se PGD používá také k identifikaci tzv. Záchranářských sourozenců. To se týká embryí, která mohou pomoci starším sourozencům trpícím vážným onemocněním darováním pupečníkové krve nebo kostní dřeně. Za tímto účelem si předimplantační diagnostika vybere vhodné tkáňové charakteristiky po umělé inseminaci.

Aby mohla proběhnout předimplantační diagnostika, musí nejprve proběhnout umělé oplodnění. To vede k tvorbě několika embryí. K oplodnění samičích vaječných buněk samčím spermatem dochází mimo tělo. Po odsátí vaječných buněk z ženského těla se z nich ve zkumavce vytvoří embrya. Přibližně tři dny po oplodnění mohou být jedna nebo dvě buňky odstraněny a vyšetřeny jako součást předimplantační diagnostiky, pro kterou se používají různé techniky.

Zde najdete své léky

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Předimplantační diagnostika je vždy spojena s riziky spojenými s umělým oplodněním. Tento hlavní postup může vést k vedlejším účinkům, jako je bolest, dýchací potíže, nevolnost a poruchy srážení krve.

Kromě toho je třeba očekávat komplikaci, která je častější u umělého oplodnění v souvislosti s PGD než u jiných postupů. Toto je ovariální hyperstimulační syndrom (OHSS). Je rozdělena do jednoduchých a náročných forem kurzu. Těžké formy mohou být dokonce fatální.

Během umělé inseminace žena v zásadě přijímá řadu hormonů, aby umožnila zrání vaječných buněk ve vaječnících. Při diagnostice před implantací musí být množství hormonů ještě vyšší než při jednoduchém oplodnění zkumavky bez PID. To však vytváří riziko nadměrné stimulace vaječníků, což je patrné jejich silným rozšířením. Cysty se tvoří uvnitř vaječníků a břicho se zvětšuje. U některých postižených žen se může tekutina shromažďovat také v oblasti břicha. Kromě toho se zvyšuje tloušťka krve, což zase způsobuje poruchy oběhu v ledvinách. V důsledku toho existuje riziko nebezpečného selhání ledvin.

Předimplantační diagnostika je postup, který je po celém světě velmi kontroverzní po celá léta. Během diskusí se objevují základní etické a politické otázky týkající se hodnoty života. Kritici obviňují PGD z nepřijetí sociální rozmanitosti. Kromě toho roste tlak na rodiče, aby měli zdravé děti. Schválení předimplantační diagnostiky v Německu by poškodilo hodnotový systém základního zákona o právu na důstojnost. Zastánci PGD však vidí tento proces jako příležitost zachránit páry a jejich děti před vážnými dědičnými chorobami.