Polydactyly

A Polydactyly popisuje existenci více než pěti prstů na jedné ruce nebo více než pěti prstů na jedné noze. Autosomálně dominantní dědičnost zdědí postižená osoba tuto deformitu od jednoho z rodičů. Polydactyly existuje v různých klasifikacích a formách.

Co je to polydactyly?

Termín Polydactyly používá se v medicíně k popisu dalších prstů nebo prstů na horních nebo dolních končetinách. Abnormalita je přítomna při narození, a proto je vrozenou chorobou. To je způsobeno zvýšenou podélnou segmentací během embryonální fáze. Prsty a prsty mohou být odlišné.

Jak tvar, velikost, tak umístění se mohou velmi lišit. Ty mohou být velmi malé a nefunkční a existují pouze jako kožní chlopně. Velký přídavek má obvykle úplnou kostní strukturu a kosterní spojení. Polydaktyly jsou velmi běžné na obou stranách a většinou na horních koncích. Anomálie na jedné noze nebo jedné ruce je méně běžná, ale je také možná. Klasifikaci lze provést podle lokalizace.

Na straně straně se rozlišuje mezi radiálním, ulnárním a středním:

• Radiální, když je prst navíc vedle palce. V tomto případě je to zdvojnásobení palce.
• Ulnar, pokud je vedle malého prstu.
• Centrálně mezi druhým až čtvrtým prstem.

Polydaktylie se může vyskytovat jak u lidí, tak u zvířat.

příčiny

Ve většině případů je polydaktylie způsobena autozomálně dominantní dědičností. Různé mutace mohou být přeneseny na dítě a manipulovat s kontrolou exprese genu. Různé mutace jsou zodpovědné za různá umístění a tvary. Během embryonálního vývoje v matčině lůně jsou ruce embrya zpočátku tvarovány jako pádlo. Až po šestém týdnu těhotenství se povrch pádla rozdělí na samostatné prsty.

Tento proces je možný pomocí apoptózy, programované smrti tělesných buněk. Nepotřebné buňky mezi prsty jsou proto vedeny k sebezničení. Nesrovnalosti během této fáze mohou tvořit polydaktylii. K této anatomické abnormalitě dochází, když jsou dva prsty odříznuty od jednoho prstu. Riziko je zvýšeno stářím matky nebo zvýšenými hladinami testosteronu během těhotenství.

Alternativně může být polydaktylie jedním z mnoha doprovodných symptomů různých syndromů. Toto je často pozorováno u Ellis-van-Crevellova syndromu, Bardet-Biedlova syndromu, Carpenterova syndromu a Downova syndromu. Jako u trizomie 13 a 18.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Protože prsty nebo prsty jsou hojně v polydactyly, noha nebo ruka je obyčejná. Při nákupu obuvi může být problematické rozšířené předloktí. Mohou také vzniknout potíže s pohybem a udržováním tělesné rovnováhy. To může nakonec vést k nepohodlí zad a kyčle.

Další struktury mohou způsobit prostorová omezení a axiální odchylky v prostoru pro nohy. Tento problém je zvláště ovlivněn centrálně umístěnými polydaktyly. Pokud mezi sousedními prsty a prsty není dostatek místa, může dojít k otiskům a nadměrnému potu. Možné následky na chodidla jsou kuří oka, plísňové infekce, mozoly, puchýře a nepříjemný zápach z potního potu.

Pokud je dodatečná struktura zvláště velká a ovlivňuje celou tkáň, může vytvářet vážné kostní deformace. Jako Hallux Varus nebo Hallux Valgus. Kromě toho se ti stěžovali na estetické stížnosti. Polydactyly je extrémně znatelný a zdá se zvláštní. Deformita může být také velmi výrazná.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud je noha nebo ruka ovlivněna obrovským růstem, lze polydaktylii snadno odhalit pouhým okem. V tomto případě jsou klinické nálezy velmi jasné. Minimální trénink, výška a tvar lze diagnostikovat pomocí rentgenového obrazu. Pomocí sonografie lze polydaktylii identifikovat již ve čtrnáctém týdnu těhotenství.

Komplikace

Polydactyly trpící mají další prsty nebo extra prsty na nohou. Polydactyly nepředstavuje zpravidla žádné zvláštní zdravotní riziko, takže délka života pacienta není obvykle nemocí negativně ovlivněna. Může však vést k různým stížnostem a omezením v každodenním životě pacienta, takže obvyklé činnosti již nelze snadno provádět.

Kromě dalších prstů nebo prstů na nohou trpí pacienti také problémy s boky nebo zády. To může vést k omezení pohybu. Polydactyly také vede k nadměrné produkci potu a dále k nepříjemným pachům nebo plísňovým infekcím. Kvalita života pacienta je tímto onemocněním výrazně snížena.

Bez léčby se objevují také deformace kostí, které jsou obvykle spojeny s bolestí. Extra prsty na nohou nebo prsty lze odstranit chirurgickými zákroky. Nejsou žádné komplikace. Jiné stížnosti lze také omezit a zmírnit různými terapiemi.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Polydaktylii by měl vždy posoudit lékař. Toto onemocnění se nezhojí. Stížnosti výrazně omezují život postižené osoby, takže léčba může výrazně zvýšit kvalitu života. Pokud má osoba nadměrný počet prstů nebo prstů, navštivte lékaře. Prsty nebo prsty se mohou objevit buď na obou končetinách nebo pouze na jedné z končetin a ztěžují život.

S touto chorobou by měl být konzultován také lékař, pokud polydaktylie vede k silné sekreci potu nebo pokud se na končetinách tvoří puchýře a kuří oka. Psychologa může být také konzultována v případě psychologických stížností kvůli omezené estetice, protože může dojít k šikaně a škádlení, zejména u dětí. Polydactyly může být diagnostikován praktickým lékařem nebo pediatrem. Další ošetření se obvykle provádí chirurgicky bez komplikací. Průměrná délka života pacienta není tímto onemocněním negativně ovlivněna.

Terapie a léčba

Chirurgické ošetření může být provedeno za účelem zlepšení estetiky a funkce. Extra prsty a špička jsou odstraněny. Je zapotřebí mnohem více oprav a zajistí pohodlí a použitelnost ruky nebo nohy. Pohyblivé kožní štítky jsou obvykle svázány krátce po narození a spadají. Při zdvojnásobení palce jsou operace od osmého měsíce života ideální.

Často však následují omezení pohybu a nestabilita kloubů. V některých případech dochází k deformitě nehtu. Výsledek často závisí na závažnosti anomálie. Čím větší je deformita, tím dříve je nutná korekce. Centrální polydaktylie je léčena chirurgicky v prvním nebo druhém roce života. Tím se zabrání kontrakci a odchylkám. Pooperační nepříznivá vaskulární distribuce může vést k poruchám oběhu s následnou nekrózou.

Výsledek je obvykle velmi špatný s mnoha následnými opravami. Pokud se rodiče postiženého dítěte rozhodnou proti chirurgickému ošetření, musí být od počátku běžného věku vyrobena příslušná ortopedická obuv. Noha musí mít dostatek prostoru pro potlačení kožních onemocnění a jiných deformací kostí. Nejpravděpodobněji budou také vyžadovány speciální vložky do obuvi.

prevence

Protože polydaktylie je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, neexistují žádná preventivní opatření. Pokud je tato anatomická zvláštnost postižena na rodiče, potomstvo má 50% riziko, že ji také zdědí. Struktura však může být stanovena od čtrnáctého týdne těhotenství pomocí ultrazvuku.

Následná péče

Ve většině případů lidé s polydaktyliemi nemají k dispozici žádná zvláštní ani přímá následná opatření. Postižené osoby by měly ideálně konzultovat s lékařem v rané fázi, aby v každodenním životě nedocházelo k dalším komplikacím nebo omezením. Nemoc sama o sobě nemusí být vždy léčena.

Ve většině případů jsou pacienti závislí na chirurgickém zákroku, který může zmírnit příznaky. Po takové operaci by postižená osoba měla rozhodně odpočívat a postarat se o své tělo. Zde byste se měli vyvarovat námahy nebo jiných stresových a fyzických aktivit, abyste tělo zbytečně nezatěžovali.

Pokud se na nohou vyskytne polydaktylie, mohou být také použity k potlačení symptomů speciální obuv a vložky. Velmi důležité jsou také pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. U dětí by rodiče měli včas rozpoznat příznaky a příznaky polydaktylie a poté vyhledat lékařskou pomoc. Další následná opatření nejsou pacientovi obvykle k dispozici a nejsou nutná.

Můžete to udělat sami

Polydactyly nutně nevyžaduje lékařské ošetření. Nejdůležitějším svépomocným opatřením není vystavení postižené končetiny dalšímu stresu. Toho lze dosáhnout například nosením speciální bandáže, která fixuje přebytečné končetiny.

Po operaci by měla být postižená ruka nejprve ušetřena. Fyzioterapie a fyzioterapie podporují zotavení tím, že optimalizují mobilitu zbývajících prstů. Polydactyly není vážný stav, a proto nevyžaduje žádná další opatření. Po chirurgickém odstranění přebytečných končetin je většina pacientů bez příznaků. Přesto je třeba sledovat postiženou ruku nebo nohu. V případě zánětu nebo jiných neobvyklých příznaků by měl být lékař informován.

Pokud má vizuální vada negativní vliv na duševní stav, musí být informován lékař. K překonání nejistoty obvykle stačí psychologická diskuse s terapeutem. Pokud máte závažnou polydaktylii, kde se na jedné ruce nebo noze objevuje sedm nebo více prstů nebo prstů, mohou být vyžadována další lékařská opatření. Pacient by měl kontaktovat odpovědného ortopedického lékaře a promluvit si o vhodných opatřeních svépomoci, jako je cvičení nebo uvolnění svalů.