Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen je tzv. dědičné onemocnění; to je přecitlivělost kosterních svalů. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dědičných chorob. Prognóza a průběh nemoci jsou celkem pozitivní; nelze očekávat přísná omezení, která výrazně zhoršují kvalitu života.

Co je Myotonia congenita Thomsen?

Tvorba Myotonia congenita Thomsen je založena na genetickém defektu na chromozomu 7, který kóduje chloridové kanály membrány svalových vláken.
© zvitaliy79 - stock.adobe.com

Pod jménem Myotonia congenita Thomsen lékař popisuje narušení svalových funkcí - myopatii.

Myotonia congenita Thomsen je velmi vzácné onemocnění (1 ze 400 000), které se dědí jako autozomálně dominantní rys.

Myotonie se vyskytuje v souvislosti s Myotonia congenita Thomsen. Svalová ztuhlost je charakteristická pro Myotonia congenita Thomsen.

příčiny

Tvorba Myotonia congenita Thomsen je založena na genetickém defektu na chromozomu 7, který kóduje chloridové kanály membrány svalových vláken. Díky snížené propustnosti pro chlorid se svalová vlákna snadněji depolarizují.

Důvod takové mutace nebo změny v genu není dosud znám. To také ztěžuje léčbu; V případě Myotonia congenita Thomsen se dbá zejména na to, aby se příznaky zmírnily. Léčba příčiny není poskytována podle současného stavu znalostí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ti postižení se hlavně stěžují na problémy se svaly. První příznaky se objevují v dětství. Symptomy se však rozvíjejí až v dospělosti, takže v mnoha případech lze Myotonia congenita Thomsen detekovat až po 18 letech věku. Dotčená osoba si stěžuje na zvláštní omezení mobility, takže má problémy s chůzí nebo určitými pohyby.

Další charakteristikou je svalová ztuhlost. Takzvaná myotonie může někdy trvat i několik minut. Klasickým příkladem je klika na klice dveří. Dotčená osoba otevře dveře, ale pak se nemůže na několik minut uvolnit kliky, protože svaly zůstávají napjaté. Sebeovládání nebo protiopatření není možné. Sval samozřejmě utrpí drobná zranění v důsledku křeče. Plné zotavení svalu může trvat několik minut, hodin nebo dnů.

Diagnóza a průběh nemoci

V rámci diagnostiky začne lékař studovat historii pacienta.Vzhledem k dominantnímu dědictví Myotonia congenita Thomsen mohou být příznaky pozorovány v rané fázi. Z tohoto důvodu je vhodné, aby k diagnóze doprovázeli také příbuzní, kteří jsou postiženi Myotonia congenita Thomsen, aby tito lidé mohli odpovědět na jakékoli otázky týkající se této choroby.

Zejména v případě genetických a dědičných chorob je důležité vždy zahrnout členy rodiny, kteří zdědili genetickou vadu. Pokud však dojde k spontánní mutaci, což znamená, že neexistuje rodinné zázemí, je diagnóza velmi obtížná.

Dalším problémem je, že Myotonia congenita Thomsen nelze snadno diagnostikovat. Nakonec neexistují žádné zvláštní abnormality; vada není ovlivněna ani na orgány, ani na chloridový kanál. Zkušení lékaři však uznávají, že jemné klepání na sval stačí, aby se okamžitě stáhlo a došlo k rozvoji myotonické reakce. Zatímco zobrazovací testy nebo vyšetření ultrazvukem neposkytují požadované informace, při diagnostice může pomoci elektromyografie.

Elektromyografie může odhalit poruchu iontového kanálu. Genetické testy se provádějí, aby se zajistilo, že se jedná o Myotonia congenita Thomsen. Takové testy lze použít k detekci mutace. Je důležité vyloučit Myotonia congenita Becker.

Prognóza u osob postižených Myotonia congenita Thomsen je dobrá. Téměř ve všech případech nedochází ke zhoršení kvality života postižené osoby. Problematický se však stane v souvislosti s možnými pracovními úrazy, pouze pokud se během aktivních činností ztuhne svalová ztuhlost; V důsledku těchto situací se zvyšuje četnost nehod.

Komplikace

Z důvodu Myotonia congenita Thomsen trpí postižení značná omezení a zhoršení kvality života. Existují vážné poruchy v pohybu a koordinaci, takže běžné každodenní činnosti již nemohou být prováděny bez dalších okolků. Především chodit a stát obvykle není možné pro pacienta bez dalších okolků, takže pacienti jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí.

Svaly v Myotonia congenita Thomsen jsou ztuhlé a nelze je rychle pohybovat. Může dojít také k nekontrolovaným pohybům pacienta. Svaly se mohou také křeče, což může vést k velmi silné bolesti. Může to trvat několik dní, než se svaly zotaví z napětí. Myotonická kongenita Thomsen se sama neléčí.

Kauzální léčba tohoto onemocnění není možná. Symptomy mohou být omezeny a zmírněny fyzioterapií, i když to nevede k zcela pozitivnímu průběhu onemocnění. V mnoha případech se musí postižené osoby také vyvarovat vysoké úrovně stresu a napětí, aby svaly netrpěly příznaky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si děti a dospívající opakovaně stěžují na svalové poruchy, je třeba příznaky sledovat. Přirozený růstový proces často vede k nejasnostem a první známky Myotonia congenita Thomsen nejsou dostatečně pozorovány. Pokud si děti stěžují častěji na nepohodlí svalů nebo kostí v přímém srovnání se svými vrstevníky a intenzivněji je prožívají, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Nízká síla svalů, napětí ve svalech, i když byly uvolněny, by měla být vyšetřena a ošetřena omezení mobility. Poruchy uchopovací funkce, nestabilita chůze, tvorba modřin nebo modřin bez vnějšího vlivu jsou příznaky existující nemoci.

Pokud příznaky přetrvávají delší dobu nebo pokud se jejich rozsah a intenzita zvětší, doporučuje se návštěva lékaře. Pokud již není možné provést lokomoce, je myotonická kongenita Thomsen již v pokročilém stadiu a musí být okamžitě vyšetřena lékařem.

Existují-li problémy s chováním, je-li dítě velmi roztrhané nebo je-li účast na společenském životě odmítnuta, jedná se o náznak existující nesrovnalosti. Pokud se již nemůžete účastnit školních sportovních lekcí nebo pokud existují omezení ve volnočasových aktivitách, je nutný lékař.

Terapie a léčba

Vzhledem k tomu, že Myotonia congenita Thomsen má genetické pozadí nebo důvod, proč k této mutaci dochází, nebyl objasněn, lze v rámci terapie zmírnit pouze symptomy. Vůbec není třeba léčit příčinu.

Vzhledem k tomu, že myotonie není život ohrožujícím onemocněním a nemá odpovídající příznaky, může běžná fyzioterapie pomoci, pokud si pacient stěžuje na zvýšení svalové ztuhlosti. Je důležité pravidelně přijímat fyzioterapeutická opatření. Tímto způsobem může pacient trénovat nebo uvolnit svaly a poté podniknout kroky proti ztuhlosti svalů.

Je vhodné, aby byl pacient informován o možných pozitivních faktorech, které mohou vyvolat myotonii. Je třeba se vyvarovat chladu, únavě a stresu. Tyto faktory mohou mít zvýšený účinek. Teplo však může pomoci zmírnit příznaky, které již vznikly. V mnoha případech jsou postiženým také podávány léky, přičemž aktivní složka primárně podporuje pacientovy iontové kanály.

Lékaři předepisují hlavně účinné látky fenytoin nebo mexiletin. Pokud si však dotyčná osoba stěžuje pouze na velmi slabé příznaky, lze lék také vynechat; V případě velmi malých stížností je fyzikální terapie v konečném důsledku dostatečná. Neexistují žádné chirurgické ani jiné možnosti léčby, které by zmírnily příznaky nebo dokonce bojovaly proti nemoci.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti svalů

Výhled a předpověď

Vyhlídky na Myotonia congenita Thomsen jsou příznivé. Zřídka se vyskytuje. Statisticky je postižen jeden ze 400 000 lidí. Familiální klastry jsou patrné. Je to proto, že kongenita Myotonia Thomsen je přenášena geny. Příčiny nelze v současné době odstranit. Zbývá si zjistit, zda vědecký výzkum vyvine vhodné terapeutické přístupy v budoucnosti. Lékaři však mohou zmírnit příznaky tak, aby byla zachována kvalita života. Životnost není ovlivněna svalovou chorobou.

Mnoho pacientů se ve výcvikových jednotkách učí, jak strávit svůj každodenní život s Myotonia congenita Thomsen. Výsledkem je, že v mnoha profesích neexistují významné nevýhody. Soukromý život lze ovládat i bez vnější pomoci. Ve většině případů není nutná žádná léčba drogami. Mexiletine se mimo jiné podává jen zřídka a je-li kurz závažný.

Intenzita příznaků je obvykle větší u mužů než u žen. Vnější faktory, jako je teplota a denní doba, mohou způsobit Myotonia congenita Thomsen, jakož i fyzické a psychologické stavy, které je obtížné spojit s touto nemocí.

prevence

Vzhledem k tomu, že není známa příčina, z jakého důvodu existuje Myotonia congenita Thomsen nebo je to dědičné onemocnění, nejsou možná ani známá preventivní opatření.

Následná péče

Ve většině případů jsou opatření a možnosti následné péče o Myotonia congenita Thomsen jasně omezené. Toto onemocnění se proto zaměřuje na včasnou detekci a léčbu, takže nemohou nastat žádné další komplikace nebo jiná omezení. Dotčená osoba by proto měla včas konzultovat lékaře a zahájit léčbu nemoci, protože nemůže dojít k samoléčení.

Ve většině případů s Myotonia congenita Thomsen je nutné brát různé léky, aby se příznaky trvale a správně zmírnily. Postižení by měli dodržovat pravidelný příjem a předepsané dávkování, aby se omezily příznaky. V mnoha případech jsou fyzioterapie a fyzioterapeutická opatření také velmi důležitá, přičemž pacient je schopen opakovat a provádět řadu cvičení z těchto terapií doma.

Pomoc a péče poskytované vlastní rodinou má také velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. To může také zabránit depresi a dalším psychickým rozrušením. Samotná nemoc obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Myotonia congenita Thomsen je dědičné onemocnění, které musí primárně léčit lékař. Kromě lékařské léčby mohou nemocní zahájit různá opatření, která doprovázejí terapii.

Například aktivity, jako je cvičení a změna denní stravy, jsou účinné. Přísná osobní hygiena je také důležitá pro zmírnění atrofií, ke kterým obvykle dochází. Kromě toho nesmí být konzumováno nebo opíjeno žádné nezdravé jídlo nebo nápoje, jako je rychlé občerstvení nebo alkohol. Strava by měla být zpracována po konzultaci s odborníkem na výživu a rodinným lékařem, aby byla co nejúčinnější. Kromě toho je třeba se vyhnout vystavení slunci. Zejména v létě je třeba chránit oči, aby nedošlo k dalšímu poškození.

Postižení muskuloskeletálního systému lze zmírnit kromě fyzicky předepsané fyzioterapie pomocí cvičení z jógy a fyzioterapie. Nemocní by také měli brzy zřídit zařízení pro handicapované nebo zakoupit pomůcky pro chůzi a podobně, aby se kompenzovali pády a výsledné fyzické důsledky. Odpovědný lékař může odpovědět na podrobná opatření, která dávají smysl.