Wilsonova nemoc

Wilsonova nemoc je genetické onemocnění ukládání mědi založené na genetické vadě. Měď již nelze pravidelně vylučovat, usazeniny způsobují vážné poškození. Játra, oči a mozek jsou ovlivněny hlavně. Pokud se neléčí, Wilsonova nemoc je fatální.

Co je Wilsonova nemoc?

Ve většině případů se první příznaky onemocnění objevují ve věku 13 až 24 let. K tomu však může dojít i výrazně dříve nebo později. Důsledky poškození jater jsou často patrné iu mladých pacientů.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilsonova nemoc je relativně vzácné dědičné metabolické onemocnění a je také známé pod názvy „nemoc s ukládáním mědi“, „Wilsonova nemoc“ nebo „pseudoskleróza Westphal“. Wilsonova nemoc byla pojmenována podle britského neurologa Samuela A. K. Wilsona (1878-1937).

Jedna nebo více genových mutací narušuje metabolismus mědi v játrech postižených. Absorbovanou měď nelze přirozeně odstranit, váže se a je uložena v organismu.

Průběh nemoci je charakterizován množstvím symptomů, které se projevují hlavně poškozením jater a neurologickými abnormalitami. Frekvence genetického defektu je kolem 1: 30 000.

příčiny

Příčina Wilsonova nemoc dochází v důsledku genetické vady na 13. chromozomu. Takzvaný „Wilsonův gen“ je zděděn autozomálně recesivně, přičemž samotný otec a / nebo matka nemusí být nemocní, ale jsou pouze nositeli vadného genetického složení.

Wilsonova nemoc se vyskytuje častěji v souvisejících manželstvích. Pokud onemocníte Wilsonovou chorobou, je zde porucha metabolismu mědi, protože je narušena transportní cesta mědi z jater do žluči. Přebytečná měď absorbovaná denním jídlem a přebytečná měď nemohou být transportovány jaterními buňkami do žluči a vylučovány stolicí, ale jsou ukládány v játrech.

Tam způsobuje zánětlivé reakce, které mohou vést k jaterní cirhóze. Kromě toho se usazená měď dostává z jater do celého organismu. Játra, rohovka oka, mozku a centrálního nervového systému jsou ovlivněny hlavně usazeninami mědi. Nadměrná hladina mědi poškozuje postižené buňky a omezuje jejich úkoly a funkce.

Příznaky, onemocnění a příznaky

U Wilsonovy choroby se mohou objevit velmi odlišné, většinou nespecifické příznaky. Mezi ně patří únava, ztráta chuti k jídlu, vyčerpání, deprese, změny nálady, bolesti břicha, časté modřiny nebo problémy s koordinací těla. Jak se nemoc projevuje v jednotlivých případech, závisí na tom, které orgány a oblasti těla jsou ovlivněny narušeným metabolismem mědi.

Ve většině případů se první příznaky onemocnění objevují ve věku 13 až 24 let. K tomu však může dojít i výrazně dříve nebo později. Důsledky poškození jater jsou často patrné iu mladých pacientů. To může vést ke zvětšení jater, hepatitidě, mastným onemocněním jater a v pokročilém stádiu k cirhóze jater.

Wilsonova nemoc může vést ke žloutnutí kůže a sliznic (žloutenka). Oči jsou touto chorobou také často postiženy. Pro Wilsonovu chorobu je charakteristický tzv. Rohovkový prsten Kayser-Fleischer. Je to znatelná změna rohovky, která je patrná zlatavě hnědým až nazelenalým prstencem kolem duhovky.

Noční slepota, strabismus a zánět zrakového nervu jsou také běžné. Podobně jako u Parkinsonovy nebo Huntingtonovy choroby se často vyskytují neurologické příznaky, jako je ztuhlost svalů, nekontrolované pohyby svalů, třes, pomalé pohyby, epileptické záchvaty a poruchy psaní a mluvení.

Diagnóza a průběh

Obecně se rozlišuje mezi Wilsonova nemoc mezi mladistvým typem, u kterého nemoc začíná mezi 5 a 20 lety, a pokud se neléčí, postupuje rychle k smrti a dospělým typem, u kterého je Wilsonova nemoc diagnostikována pouze mezi 20 a 40 lety, a pomalejším Kurz je označen.

V dětství konečnou diagnózu často předcházejí jaterní příznaky (gastrointestinální poruchy, poškození jater). V dospělosti se první příznaky objevují hlavně díky neurologickým deficitům (poruchy řeči a polykání, třes) a psychiatrickým abnormalitám (psychóza, porucha chování).

Klinický obraz se často projevuje relativně brzy u poruch jater. U pacientů s neurologickými příznaky oftalmologické vyšetření se štěrbinovou lampou často odhalí Kayser-Fleischerův rohovkový prsten, který je způsoben usazeninami mědi v oku. Konečná diagnóza se provádí krevními testy, při nichž se zkoumá metabolismus mědi.

Pokud je nízká hodnota sérového ceruloplasminu v kombinaci se zvýšenou hodnotou vylučování mědi močí, považuje se Wilsonova nemoc za potvrzenou. Další bezpečnost je získána intravenózním testováním mědi, penicilaminovým stresovým testem a genetickým testováním.

Komplikace

Wilsonova nemoc způsobuje u pacienta různé stížnosti a omezení. Ve většině případů však nemoc negativně ovlivňuje mozek, játra a oči. Postižení postižených trpí hlavně mastnou játry, a tedy jaterní cirhózou.

Existuje třes rukou a obecná adeptnost a zapomnětlivost. Každodenní život pacienta je výrazně omezen Wilsonovou chorobou. Pacienti nevidí v noci cokoli, i když během dne se mohou objevit i poruchy zraku. Tyto stížnosti často vedou k psychologickým stížnostem a depresím.

Nemoc může také vést k poruchám chování. Kromě toho existují také potíže s polykáním, které znesnadňují normální příjem tekutin a potravin. Nemoc má také negativní vliv na koordinaci a orientaci postižené osoby.

Léčení nemoci lze provést relativně snadno pomocí různých léků. Nejsou žádné zvláštní komplikace a symptomy mohou být dobře omezeny.Úspěšná léčba Wilsonovy choroby také nevede ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Příznaky Wilsonovy choroby jsou různé a ovlivňují různé oblasti. Pokud se vyskytnou fyzické obtíže, jako je bolest břicha, všeobecná nevolnost nebo snížení výkonu, je nutná návštěva lékaře. Pokud dojde k otoku na horní části těla, ke změnám dýchací činnosti nebo ke vzniku hluku během trávení, je nutné zjistit a vyjasnit nesrovnalosti. Změny vzhledu kůže, vývoj pupínků nebo tvorba modřin jsou příznaky existujícího onemocnění. Pokud fyzické pohyby již nemohou být koordinovány jako obvykle, dotyčná osoba potřebuje lékařskou pomoc. K objasnění příčiny jsou nutné různé testy.

Pokud kromě fyzických nepravidelností dochází také k emočním nebo duševním stresům, doporučuje se navštívit lékaře. Pokud jsou patrné výkyvy nálady, agresivní chování nebo vystoupení ze společenského života, měl by být lékař o těchto pozorováních informován. Pokud jde o depresivní stavy, ztrátu pohody a celkovou radost ze života, je třeba jednat. Pokud příznaky přetrvávají několik týdnů nebo měsíců, měl by být konzultován lékař nebo terapeut. Pokud z důvodu stížností nelze nadále plnit denní povinnosti, existuje naléhavá potřeba jednat.

Léčba a terapie

Aby se zabránilo depozitům mědi, má každá forma terapie Wilsonova nemoc cílem je odstranění mědi z těla a odstranění uložené mědi. Protože Wilsonova nemoc je založena na genetickém defektu, je nezbytná důsledná a především celoživotní terapie.

Nemoc nemůže být vyléčena, ale může být léčena pomocí vhodných terapeutických konceptů. Stávající terapie nesmí být přerušena ani během těhotenství, protože to může vést k novému vzplanutí nemoci s následným poškozením jater. Léky, které vážou měď, takzvaná chelatační činidla, slouží k odstranění uložené mědi nebo k udržení vyvážené rovnováhy mědi.

Často se používají D-penicilamin, trientin nebo tetrathiomolybdenan amonný. Léčba solemi zinku váže měď ve střevní sliznici a brání jejímu vniknutí do těla. Ošetření zinečnatými solemi se často předepisuje v kombinaci s D-penicilaminem. Potraviny s vysokým obsahem mědi (čokoláda, celozrnné výrobky, houby) by se měly vyhýbat dietě s nízkým obsahem mědi.

Užitečným doprovodným opatřením je užívání vitaminu E a zabránění kontaktu s mědí (nádobí, měděné vodní dýmky). Pokud již v důsledku onemocnění dochází k vážnému poškození jater, je poslední formou léčby transplantace jater. Tento postup přináší mnoho rizik a vyžaduje celoživotní imunosupresi. Inovativní možnosti léčby, jako jsou transplantáty jaterních buněk, se již testují na pokusech na zvířatech.

Výhled a předpověď

Pokud se neléčí, Wilsonova nemoc je vždy fatální. K úmrtí obvykle dochází v důsledku selhání jater nebo ledvin a může nastat během dvou až sedmi let. To je pravděpodobné, pokud se stav projeví v raném dětství. Jiný průběh, který zahrnuje hlavně neurologické postižení, může být fatální až po desetiletích. Pro všechny postižené bez léčby je však úmrtnost téměř 100 procent.

Pokud je léčba zahájena brzy, Wilsonova nemoc může být téměř úplně kompenzována. Neexistuje žádné riziko poškození genetickou chorobou, ani není omezena délka života. Díky lékařské péči je možný dlouhý a zdravý život s Wilsonovou chorobou.

Dokonce iu pacientů, kteří již utrpěli poškození, je tato léčba částečně reverzibilní. To platí pro nedávné poškození neuronů i poškození jater. Symptomy lze zlepšit u dobrých tří čtvrtin všech pacientů. Lidé, kteří mají v důsledku Wilsonovy choroby problémy s játry, jsou lépe léčeni než lidé s neurologickými příznaky. Nemoc z ukládání mědi však nelze vyléčit a je také dědičná. Členové rodiny by to měli být vyšetřeni v rané fázi.

prevence

Prevence nemoci není možná, protože se jedná o genetický defekt. Klinický obraz se vyskytuje ve vztahu Wilsonova nemoc dále je vhodné nechat se otestovat, abyste mohli včas přijmout jakákoli terapeutická opatření. Pokud je diagnóza stanovena velmi brzy, možné poškození může být potlačeno léky. Rodiče, kteří nejsou přímo postiženi, mohou být také nositeli této choroby.

Následná péče

Ve většině případů mají postižené osoby jen několik a pouze omezená přímá následná opatření. Dotčená osoba by proto měla v ideálním případě kontaktovat lékaře v rané fázi, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím a stížnostem. Obecně platí, že čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je průběh nemoci.

Kvůli genetickému původu nemoci nemůže být úplně vyléčeno. Dotčené osoby by proto měly hledat genetické testování a radu, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci. Většina pacientů se obvykle spoléhá na různé léky, které mají být užívány.

Dotyčná osoba by měla vždy dodržovat předepsané dávkování a pravidelný příjem, aby se příznaky trvale a správně zmírnily. Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit s lékařem. Kromě toho jsou osoby postižené Wilsonovou chorobou vždy závislé na pravidelných kontrolách a vyšetřeních lékařem. Pokud by měla být v životě dotyčné osoby provedena operace, musí být určitě zmíněna nemoc.

Můžete to udělat sami

Hlavní potřebou lidí s Wilsonovou chorobou je změna jejich stravy. Cílem léčby je odstranit měď z těla. Toho lze dosáhnout vhodnou stravou bohatou na hnací látky. Osvědčily se typické trávicí produkty, jako je banán a chřest, ale také speciální diuretické čaje z drogerie. Obecně by nemocní měli pít hodně, ideálně minerální vodu, bylinné čaje nebo spritzery.

Kromě toho je třeba užívat léky, které vážou měď. Tato chelatační činidla mohou způsobovat různé vedlejší účinky a interakce, proto by měl být lékař během léčby pravidelně konzultován.

Pokud již došlo k závažnému poškození jater, je nutná transplantace jater. Po takové operaci potřebuje dotyčná osoba odpočinek a odpočinek na posteli. Rovněž jsou zde vyžadovány pravidelné návštěvy u lékaře. Léčba drogy je obvykle také nezbytná. Terapie musí být pravidelně přizpůsobena příslušnému složení pacienta.

Protože obtížný kurz také představuje obrovskou emoční zátěž, postižená osoba obvykle potřebuje terapeutickou podporu. V případě potřeby může psycholog také navázat kontakt s jinými postiženými osobami nebo svépomocnou skupinou, a tak podpořit pacienta při zvládání nemoci.