Leighův syndrom

Na Leighův syndrom je to dědičné onemocnění. Je to jedno z mitochondriálních onemocnění.

Co je Leighův syndrom?

Tak jako Leighův syndrom je dědičné onemocnění, při kterém dochází k narušení metabolismu mitochondriální energie. Tato nemoc také nese jména Leighova nemoc, Leighova nemoc a Subakutní nekrotizující encefalomyelopatie.

Jméno Leighův syndrom se vrací k britskému psychiatrovi a neuropatologovi Archibaldovi Denisovi Leighovi. Poprvé zmínil nemoc v roce 1951. Popsal šestiletého chlapce, který trpěl vývojovými poruchami, které progredovaly rychle. Chlapec tedy zemřel do šesti měsíců. V jeho mozku se objevily známky zvýšení kapilár a rozsáhlé nekrózy. Leighova nemoc obvykle začíná u kojenců nebo batolat. Na druhé straně, formy pro dospělé jsou velmi vzácné.

příčiny

Leighova nemoc je způsobena poruchou mitochondriálního metabolismu. Týká se to regionu výroby a dodávek energie. Jsou možné různé poruchy komplexu dýchacích řetězců I až IV. Dýchací řetězec získává ATP (adenosintrifosát) jako dodavatel energie prostřednictvím glykolýzy. Dále mohou existovat poruchy cyklu kyseliny citronové.

Delece v mtDNA jsou často odpovědné za poruchy. Někdy komplex II, biotinidáza nebo mitochondriální ATPáza jsou ovlivněny bodovými mutacemi. Ke změnám v mitochondriálním genomu dochází díky dědičnosti na mateřské straně. Při oplodnění samičího vajíčka samčí sperma nezavádí svou mtDNA do zygoty. Geny, které jsou kódovány v nDNA, jsou ve většině případů autozomálně recesivní.

Výskyt mitochondriálních chorob je mezi 1 a 1,5 z 10 000. Leighův syndrom je jedním ze vzácných mitochondriálních onemocnění. Dědičné onemocnění je častější u chlapců než u dívek. Tuto skutečnost lze připsat mutacím, které jsou spojeny s chromozomem X. Vyskytují se častěji v některých rodinách. Pokud již má rodinný příslušník Leighův syndrom, je frekvence onemocnění o 33 procent větší než u dědičnosti, která se vyskytuje autozomálně recesivně. Tam je frekvence 25 procent.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Klasická forma Leighova syndromu postihuje přibližně 70 až 80 procent všech postižených. Nemoc s nimi začíná u kojenců nebo batolat, zatímco jejich vývoj obvykle probíhá předem. První příznaky se objevují v období od 3. měsíce do 2. roku života a mohou se zdát zákeřné, subakutní nebo akutní. U přibližně 75 procent jsou příznaky zákeřné.

Příznaky, které se objeví, závisí na tom, která oblast mozku je touto nemocí ovlivněna. To může vést ke svalové slabosti, svalové parezi, epileptickým záchvatům, potížím s polykáním, zvracení, hypotenzi a opožděnému vývoji. Kromě toho existují oční příznaky, jako je ochrnutí očních svalů, nystagmus a poruchy dýchání. Přibližně 37 procent všech postižených dětí má také mentální postižení.

V důsledku epileptických záchvatů existuje riziko kritických situací. Asi 55 procent všech dětí také trpí špatnou chutí k jídlu a nutričními problémy. Další typickou charakteristikou dědičné choroby je nedostatek fyzického růstu. Možné jsou také srdeční poruchy, jako je srdeční nedostatečnost, hluchota, změny ledvin, hormonální poruchy a poruchy citlivosti. Není neobvyklé, že existují závažné komplikace, které vedou k úmrtí dítěte.

Diagnóza a průběh nemoci

Leighův syndrom může být diagnostikován podle jeho příznaků a anamnézy rodiny dítěte. Není neobvyklé, že Leighova nemoc má psychomotorické vývojové poruchy. Další diagnostické možnosti zahrnují stanovení neurologického stavu testováním patologických reflexů, zobrazování magnetickou rezonancí (MRT) a bederní punkci, během které je vyšetřována mozková tekutina (likér).

Svalová biopsie může být provedena k detekci otrhaných červených vláken. Leighův syndrom má zpravidla nepříznivý průběh nemoci. Postižené děti obvykle umírají po několika letech, což je většinou způsobeno poruchami regulace dýchání. Prognóza je příznivější, pokud je nemoc juvenilní nebo dospělá.

Medicína doufá, že bude moci v budoucnu zastavit nebezpečné mitochondriální onemocnění pomocí sirolimu, což by mělo pozitivní vliv na dobu přežití.

Komplikace

Leighův syndrom vede k různým stížnostem, které významně snižují a omezují kvalitu života postižených. Zpravidla jsou pacienti díky syndromu závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Zejména u dětí dochází k výraznému zpoždění ve vývoji. Pacienti trpí výraznou svalovou slabostí a epileptickými záchvaty.

Mohou být také spojeny s bolestí. Dále dochází k potížím s polykáním, takže postižené osoby nemohou užít jídlo a tekutiny obvyklým způsobem. Tím je značně omezena kvalita života. Stejně tak dochází ke ztrátě chuti k jídlu a navíc k srdeční nedostatečnosti, takže v nejhorším případě může pacient zemřít na srdeční smrt.

Příčinná léčba Leighova syndromu bohužel není možná. Zpravidla jsou postižené osoby závislé na terapiích po celý svůj život, díky nimž je každodenní život snesitelnější. Také rodiče jsou často závislí na psychologickém zacházení, protože často trpí depresemi a jinými psychologickými stížnostmi. Leighův syndrom může také snížit délku života postižených.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Leighův syndrom je dědičné onemocnění a sám se nehojí, měl by být vždy konzultován lékař. Pokud se neléčí, Leighův syndrom může vést k smrti. Pokud má osoba s Leighovým syndromem slabost nebo celkovou slabost, měl by být navštíven lékař. Syndrom může také naznačovat epileptické záchvaty nebo potíže s polykáním.

Indikací mohou být také poruchy dýchání nebo mentální postižení. Pokud se tyto příznaky objeví v dětství, měl by být vždy konzultován lékař. Srdeční problémy nebo hluchota také ukazují na Leighův syndrom. Ty se mohou vyvinout v závažné komplikace, které mohou vést k úmrtí pacienta.

Počáteční vyšetření na Leighův syndrom může provést praktický lékař nebo pediatr. Další léčba závisí na přesných symptomech a jejich závažnosti.

Terapie a léčba

Kauzální léčba Leighova syndromu dosud nebyla dosažena. Existují různé terapeutické přístupy, ke kterým u. A. Podávání antioxidantů nebo elektronových transportérů, stimulace zbytkové enzymatické aktivity pomocí kofaktorů, jako je vitamín B1 (thiamin), doplnění zásoby energie, ketogenní strava, snížení toxických metabolitů nebo doplnění v případě sekundárního nedostatku.

Způsob, jakým je léčena mitochondriální porucha metabolismu, nakonec závisí na příslušné diagnóze, která se u jednotlivých lidí liší. To obvykle vyžaduje komplexní molekulárně genetické a biochemické analýzy. Nejslibnější možnosti by proto měly být pečlivě prozkoumány. Pokud se vyskytne vada pyruvátdehydrogenázy, považuje se za slibnou ketogenní strava, která má vysoký obsah tuku a pouze několik sacharidů. Acidóza může být ovlivněna použitím uhličitanu sodného.

K léčbě záchvatů se podávají speciální léky. Některá léčiva, jako je valproát nebo tetracykliny, jsou však nepříznivé, a proto by se jim mělo zabránit. K zmírnění příznaků jsou k dispozici další terapeutická opatření, jako je ergoterapie, fyzioterapie nebo logopedie. Kromě toho medicína zkoumá další smysluplná léčebná opatření.

Výhled a předpověď

Leighův syndrom má relativně špatnou prognózu. Délka života postižených dětí je pouze několik let. S moderními léčebnými metodami mohou být příznaky zmírněny, ale ne průběh nemoci může být zpomalen. Přesná prognóza závisí na závažnosti Leighovy choroby. Důležitým faktorem je také celkový stav pacienta.

Lékař do své diagnózy a prognózy zahrne všechny relevantní informace. V závislosti na tom, zda a jaké komplikace se vyskytují, se prognóza může s postupem onemocnění zlepšovat nebo zhoršovat. Odpovědný lékař zpravidla nedá konečnou prognózu, ale pouze poskytne široké období.

Leighův syndrom je fatální onemocnění, které je spojeno se značným nepohodlím pacientů. To se týká také rodičů, kteří někdy trpí dětskou chorobou. Poté, co dítě zemře, by rodiče měli zahájit terapii, která jim pomůže vyrovnat se se zármutkem. Pro postižené neexistuje žádná dobrá délka života.Příbuzní se mohou dostat pod nemoc dítěte pod odborným vedením a v mnoha případech mohou matky dokonce znovu otěhotnět.

prevence

Leighova nemoc je vrozené dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu neexistují žádná smysluplná preventivní opatření proti syndromu.

Následná péče

U Leighova syndromu obvykle nejsou k dispozici žádná zvláštní následná opatření pro postižené, protože toto onemocnění je dědičné onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Dotčená osoba by se však měla poradit s lékařem, jakmile se objeví první příznaky a příznaky nemoci, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím nebo stížnostem, protože se toto onemocnění nemůže léčit samo.

Pokud chcete mít děti, genetické testování a poradenství vám může poskytnout informace o pravděpodobnosti Leighova syndromu u vašich potomků. Ve většině případů mohou být příznaky Leighova syndromu relativně dobře zmírněny užíváním léků a různých doplňků. Dotčená osoba by měla vždy brát léky pravidelně a zajistit správné dávkování.

Pokud není něco jasné, měl by být nejprve konzultován lékař. Pozitivní vliv na průběh nemoci má i zdravý životní styl se zdravou a pestrou stravou. Většina postižených je stále závislá na opatřeních fyzioterapie, i když mnohá cvičení lze provádět ve vašem vlastním domě. Syndrom obvykle nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Při absenci specifické léčby, která by mohla pomoci vyléčit neurologický stav, mají postižené stále některé možnosti svépomoci. Ty mohou pomoci zmírnit poruchy ve vašem každodenním životě způsobené vážnými fyzickými a duševními omezeními.

Jak ukázaly některé terapie v jednotlivých případech, změna ve stravě na potraviny s nízkým obsahem uhlohydrátů může snížit koncentraci kyseliny mléčné a související pokles hodnoty pH v krvi. Na základě těchto skutečností by měla být v každodenním jídelníčku především zelenina a mléčné výrobky, aby se zmírnily příznaky a mírně se zlepšil celkový zdravotní stav. Doporučuje se také vitamin B1 (thiamin) a B2 (riboflavin). Vyvarujte se vysoce sladkých potravin.

Pro postižené osoby slibují opatření pro pracovní terapii zmírnění jejich příznaků. Cílem léčby je udržení maximální nezávislosti v každodenním životě. Protože postižení mají obecně nejen fyzická omezení, ale také komunikační nedostatky, může být návštěva logopedu cenným pomocníkem v každodenním životě. Zde jsou možné deficity artikulace a jazykové poruchy zmírněny cíleným školením a co nejlépe kompenzovány. To umožňuje těm, kteří trpí Leighovým syndromem, rozvíjet a zabezpečovat sociální účast ve větší míře v každodenním životě. Použití fyzioterapeutických nabídek pomáhá jednotlivcům zlepšit jejich celkovou mobilitu a funkčnost.