Nemoci

Meckel-Gruberův syndrom (FMD) je dědičné onemocnění. Je charakterizována těžkým vrozeným postižením. Postižení novorozenci obvykle umírají během prvních dvou týdnů po narození.

Příliš mnoho bílkovin v moči není neobvyklé a je velmi časté. Možné důsledky a v ještě větší míře možné spouštění by neměly být žádným způsobem podceňovány.

Bardet-Biedlův syndrom, také Laurence-Moon-Biedl-Bardetův syndrom (LMBBS), je nemoc z oblasti ciliopatií, která se vyskytuje pouze na základě dědičnosti. Syndrom se projevuje ve formě několika malformací způsobených Ver

Joubertův syndrom je charakterizován vrozenou malformací mozkového kmene a agenezí (inhibiční malformace, nedostatek adheze, například mozkové tyče, přívěsky). Může také existovat hypoplasie (nedostatečný vývoj) cerebelárního červa

Senior Løkenův syndrom (SLSN), který se vyskytuje velmi zřídka, je jednou z mnoha možných forem dědičné ciliopatie. Autozomálně recesivní hereditární syndrom je způsoben sdružením nefronofthisis, zvláštní formy intersticiální

Ellis van Creveldův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Charakteristická jsou krátká žebra a polydaktylie (několik prstů). Délka života závisí na velikosti hrudníku a závažnosti jednoho

Polycystická jaterní choroba (PCLD) je vzácné jaterní onemocnění, při kterém jsou játra protkána cystami (dutiny naplněné tekutinou). Genové mutace jsou příčinou cystových jater

Diagnózu neplodnosti je velmi obtížné zvládnout pro každého, kdo chce dříve či později splnit přání dítěte. Mohou být ovlivněny ženy i muži. V obou případech může být neplodnost

Dilatační kardiomyopatie popisuje formu onemocnění srdečního svalu, při níž se rozšiřuje zejména levá komora. Postižení trpí srdeční arytmií a srdeční nedostatečností. Většinou není možné dilatovat

Zánět štítné žlázy - nazývaný také štítná žláza - je onemocnění štítné žlázy a představuje asi jedno až tři procenta všech onemocnění orgánu. Hashimotova tyreoiditida, chronický zánět štítné žlázy, představuje asi 80 procent

Duchenneova svalová dystrofie je maligní svalové onemocnění, které je způsobeno genetickou vadou na chromozomu X, takže se toto onemocnění může vyskytnout pouze u samců potomstva. Příznaky se projevují již v kojeneckém věku

Fovilleův syndrom je syndrom středního mozku, který se projevuje ve formě ochrnutí očí, fasciální ochrnutí a vzájemné hemiplegie. Příčinou jsou obvykle oběhové poruchy nebo nádory v oblasti mozku nohy můstku. Léčba

Dejerinův-Spillerův syndrom je syndrom mozkového kmene, který je jedním z medulla oblongata syndromů a je charakterizován střídavými příznaky paralýzy. V důsledku arteriální okluze trpí pacienti ochrnutím jazyka,

Midbrainův syndrom je výsledkem zvýšení intrakraniálního tlaku v oblasti střední kraniální fosílie a souvisí s kompresí struktury midbrainů. Mezi nejčastější příčiny syndromu patří krvácení a otoky. Léčba se obvykle provádí

Dlouho jsme věděli, že funkce každého orgánu v lidském a zvířecím těle ovlivňuje celý organismus. To je také případ štítné žlázy. Jakmile je narušena jeho funkce, jsou životně důležité procesy

Termín dysartrie zahrnuje řadu poruch řeči. Psaní, čtení, gramatika a jazykové znalosti nejsou ovlivněny. Pouze motorické dovednosti mluvení jsou narušeny poškozením mozkových nervů nebo poškozením mozku

Kognitivní dysfázie je porucha jazyka. Příčinou jsou léze v oblastech pozornosti, paměti nebo výkonné funkce. K léčbě se používá cílená logopedie.

Takzvaný Clivuskantenův syndrom popisuje hlavní klinický rys v důsledku horizontálního přemístění mozkového kmene v horní části. Okulomotorický nerv je poškozen zvýšeným tlakem v štěrbině stentu. Příčina

Celá řada nemocí, které vedou k estetickým poškozením tváře, často způsobuje postiženým dlouhé a těžké utrpení. To platí také pro Sturge-Weberův syndrom.

Dyfonie nebo porucha hlasu ukazuje, že u lidí všech věkových skupin může být dočasně narušena tzv. Fonace nebo artikulační schopnost hlasu.