Nemoci, které jsou "přenášeny z rodičů na děti", se běžně označují jako Dědičné choroby. Genetická onemocnění jsou rozdělena do tří skupin: chromozomální abnormality, monogenní choroby a polygenní dědičná onemocnění.
Co jsou dědičné choroby?
© lom123 - stock.adobe.com
Dědičná onemocnění jsou klinické obrazy nebo nemoci, které vznikají z chyb v genetickém složení nebo z mutací (spontánní mutace způsobené vlivy prostředí, infekce během těhotenství atd.).
Dědičná onemocnění jsou vždy způsobena změnami v jednotlivých chromozomech nebo chromozomových segmentech (genech). Chromozomy se nacházejí v buněčných jádrech všech mnohobuněčných živých věcí a obsahují genetické informace ve formě řetězců DNA, na nichž jsou jednotlivé geny umístěny.
Lidé mají v každém buněčném jádru celkem 46 chromozomů, z nichž dva určují pohlaví (XX, XY). Zbývajících 44 chromozomů je rozhodujících pro vývoj a funkci jednotlivých orgánů, přičemž jednotlivé geny mají specifikující účinek.
příčiny
Každý chromozom a každý gen může být poškozen a způsobit vážné dědičné choroby. U zděděných chromozomálních onemocnění existuje abnormalita v počtu nebo struktuře chromozomů. Známými dědičnými onemocněními v této kategorii jsou trizomie 21 (Downův syndrom), Klinefelterův syndrom (XXY) a Turnerův syndrom (pouze jeden chromozom X). Tato dědičná onemocnění se často projevují se sníženou inteligencí, změnou fyziognomie a fyzickými poruchami v různé míře závažnosti.
U monogenní poruchy je vadný pouze jeden gen. Tato dědičná onemocnění se vyskytují často, komplikují a brání např. tvorba enzymů a proteinů a jsou zodpovědné za většinu metabolických chorob. Mezi tyto dědičné choroby patří také hemofilie, srpkovitá anémie a albinismus.
Monogenní defekty mohou být zděděny, ale mohou vzniknout i spontánně. V případě polygenních nebo multifaktoriálních dědičných chorob je ovlivněno několik genů, které vzájemně nesprávně interagují. Často jsou také rozhodující vlivy na životní prostředí. Týká se to např. rozštěp patra, dědičné formy schizofrenie a některé alergie.
Typická a běžná dědičná onemocnění
- Downův syndrom (trizomie 21)
- Turnerův syndrom
- Rozštěp rtu a patra (Cheilognathopalatoschisis)
- Ledvinová cysta (cysta ledviny)
- kretinismus
- Nedostatek alfa-1 antitrypsinu
- Cystická fibróza
- Hemofilie (krevní onemocnění)
- Phenylketonuria (PKU)
- Huntingtonova nemoc (Huntingtonova nemoc)
Příznaky, onemocnění a příznaky
Vzhledem k velkému počtu dědičných chorob není možné standardizovaným způsobem popsat příznaky a stížnosti. Většina dědičných chorob se však vyznačuje tím, že příznaky, které je doprovázejí, se objevují v určitém okamžiku života a nakonec se zhoršují. V mnoha případech to znamená celoživotní omezení dotyčné osoby a v některých případech může výrazně zkrátit jejich životnost.
Mezi příznaky patří metabolické onemocnění, degenerace nervů a geneticky způsobená slepota. Protože genetická predispozice pro některá onemocnění může být definována jako dědičné onemocnění v nejširším slova smyslu, spadají do některých příznaků také onemocnění, jako jsou infarkty, zvýšená náchylnost k tvorbě nádorů a osteoporóza.
Příznaky dědičných chorob jsou často to, že potomci vykazují příznaky, které již byly známy jejich rodičům nebo prarodičům. Podezření na přítomnost dědičné choroby je pak zřejmé. To však lze rychle předpokládat pouze v případě autozomálně dominantní dědičnosti, protože autozomálně recesivní dědičnost může být zděděna jednou nebo více generacemi, aniž by se projevila nemoc.
Pro získání přehledu o příznacích a možných příznacích dědičné nemoci má smysl, aby se potomci nosičů takových genů, jakož i samotných nosičů, seznámili s příslušnými pravděpodobnostmi dědičnosti a výskytu.
Diagnóza a průběh
Některé nemoci v rodině se mohou hromadit Dědičné choroby uveďte. Monogenní defekty se obtížně diagnostikují a často se označují spíše jako „predispozice“ než za dědičné onemocnění. Zda a jak vážně se jednotlivé klinické obrazy vyskytují u relevantnějších chromozomálních dědičných chorob závisí na tom, zda jsou poškozeny pouze části chromozomu, jeden chromozom zcela chybí nebo se dokonce objevuje dvakrát.
Rodově specifické dědičné choroby (X, XXY) jsou často spojovány se špatnou inteligencí a / nebo neplodností. Většina poškození chromozomálního genomu nevede k životaschopnému organismu. Příroda si pomáhá s těmito akutními dědičnými nemocemi a embryo je odmítnuto.
Mnoho dědičných chorob proto zůstává nezjištěno.Nosiče genetické vady nemusí vykazovat odpovídající klinický obraz samy o sobě, ale mohou defekt zdědit recesivně nebo dominantně. Incestní sdružení často produkují potomky s dědičnými chorobami.
Komplikace
Komplikace do značné míry závisejí na dědičné nemoci samotné a její léčbě. V mnoha případech je možné omezit a potlačit symptomy a komplikace pomocí včasné léčby. Ve vážných případech není přímá léčba možná, takže lze léčit pouze symptomy, které pacientovi usnadní život a každodenní život.
Ve většině případů dědičné choroby způsobují problémy s inteligencí a motorickými dovednostmi. To vede k mentální a fyzické retardaci. To vede k závažným sociálním problémům, šikaně a škádlení, zejména u dětí. U některých dědičných chorob dochází k výraznému snížení průměrné délky života v důsledku projevů různých nemocí.
To je zejména případ, kdy je imunitní systém výrazně oslaben a nemůže poskytnout trvalou obranu. Dědičný stav nelze zpočátku léčit, takže léčba je určena pouze ke zmírnění příznaků. V mnoha případech jsou možné terapie, které zmírňují příznaky a umožňují pacientovi vést zdravý život.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dědičná onemocnění by se rozhodně neměla brát na lehkou váhu, takže by se mělo rozhodně provést vyšetření příslušným odborníkem. Některá dědičná onemocnění lze dokonce identifikovat ihned po narození, takže je nutná následná péče lékaře. Samozřejmě je vždy důležité, jaký druh dědičné choroby je přítomen. Některá dědičná onemocnění vyžadují pravidelné léčení a lékařské intervence, aby se zabránilo vážným následným škodám.
Intenzita následné léčby je samozřejmě vždy závislá na příslušném dědičném onemocnění. V některých případech je nutná pouze preventivní prohlídka, takže nemusí být prováděno trvalé ošetření příslušným lékařem. V jiných případech vyžadují určitá dědičná onemocnění pravidelné vyšetření nebo léčení, protože jinak může dojít k trvalému nebo dokonce smrtelnému následnému poškození. Z tohoto důvodu platí následující: Vyšetření dědičných chorob by mělo být rozhodně provedeno u každé osoby. Takové včasné vyšetření může stanovit možné dědičné onemocnění, aby se zabránilo možným komplikacím.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Většina chromozomálních dědičných chorob může být detekována již v embryonálním stadiu pomocí vyšetření amniotickou tekutinou. Dotyční rodiče se musí nakonec sami rozhodnout, zda chtějí dát dítěti se zdravotním postižením život.
Původ dědičných chorob však není v současné době léčitelný. Léky mohou zmírnit pouze symptomy. Děti s mentálním postižením s trizomií 21 nyní mohou vést v dospělosti do značné míry nezávislý život, což mimo jiné vede je dosaženo prostřednictvím cíleného financování. Průměrná délka života lidí s dědičným onemocněním (např. Cystická fibróza) se také významně zvýšila díky pokroku v lékařské vědě.
Děti s vrozenou, dědičnou nedostatečnou štítnou žlázou (hypotyreóza) byly nevyhnutelně klasifikovány jako „slabozraké“ a trpěly krátkou postavou. Klinický obraz tohoto dědičného onemocnění se nazýval kretinismus. Dnes je onemocnění potlačeno podáváním umělého tyroxinu (hormonu štítné žlázy) a jodu a děti se mohou normálně vyvíjet. Mnoho dědičných chorob ztratilo své nedostatky a lze je úspěšně léčit, i když ne (zatím) léčitelné.
Výhled a předpověď
Prognóza dědičných nemocí se stanoví podle jednotlivých chorob. Protože nesmí být narušena lidská genetika, není možné provést zásadní změny DNA. Dědičná onemocnění lze proto léčit pouze symptomaticky. Existují nemoci, ve kterých může léčba stížností dosáhnout dobrých výsledků a je dosaženo stabilní kvality života.
Chirurgické intervence poskytují nespočet možností korekce, které pomáhají zlepšit situaci. Často však musí být provedeno několik operací v průběhu celého života, aby se zajistilo přežití pacienta. Díky lékařskému pokroku jsou vědci neustále schopni najít nové metody nebo možnosti léčby a úspěšně je implementovat. Existují však také dědičná onemocnění, u nichž může lék používat malou nebo žádnou terapii.
Životnost nemocného je často s genetickými defekty značně zkrácena. Kromě toho lze očekávat snížený vývoj, vizuální abnormality nebo mentální a motorické poruchy. Kromě fyzických vlastností dědičné choroby to často vede k duševním onemocněním, která mohou dále zhoršovat prognózu. V některých případech plod nebo novorozené dítě nemůže přežít. Zemře v lůně nebo přes veškeré úsilí krátce po narození.
prevence
Je důležité rozpoznat dědičná onemocnění v rané fázi, aby se snížily účinky na tělo a mysl, jakož i zhoršení kvality života. Genové defekty, které ovlivňují metabolismus, lze nyní dobře léčit. Včasná léčba snižuje závažnost klinického obrazu způsobeného takovými dědičnými chorobami a umožňuje postiženým vést téměř normální život.
Následná péče
Následná péče je velmi obtížná u mnoha dědičných chorob. Genetické defekty nebo mutace mohou mít tak závažné důsledky, že zdravotničtí pracovníci je mohou zmírnit, opravit nebo léčit jen několik z nich. V mnoha případech dědičné choroby způsobují těžká postižení. Postižení musí s nimi bojovat o život.
To, co lze dělat v následné péči, často sestává pouze z fyzioterapeutických nebo psychoterapeutických opatření. Úspěšného léčení však lze dosáhnout u celé řady pomalu se vyvíjejících dědičných chorob. Jak to vypadá, záleží na samotné nemoci.
Dědičná onemocnění, jako je hemofilie, cystická fibróza nebo Downův syndrom, mají každá velmi odlišné klinické obrazy. Totéž platí pro rozštěp patra a čelist, neurofibromatózu nebo cystické ledviny. Opatření následné péče musí vycházet z těchto klinických obrázků.
Obecná tvrzení o typu následné péče jsou přípustná pouze tehdy, pokud jsou pro postiženého pacienta pokud možno snazší. Dědičná onemocnění mohou způsobit příznaky, které se během života zvyšují nebo zůstávají konstantní. Mohou výrazně snížit kvalitu života a životnost. V případě mnoha dědičných chorob operace neposkytují velkou úlevu. Pooperační sledování může být nutné.
Některé z příznaků nebo poruch dědičných chorob lze dnes úspěšně léčit. Psychoterapeutická péče je užitečná pro dědičná onemocnění, u nichž charakteristiky onemocnění vedou k depresi, pocitu méněcennosti nebo jiným psychologickým poruchám.
Můžete to udělat sami
Dědičná onemocnění jsou genetická a přenášejí se z generace na generaci. Dotyčná osoba obvykle nemůže přijmout žádná opatření proti příčinám dědičné choroby. Dokonce ani konvenční medicína v současné době obvykle není schopna léčit genetické onemocnění kauzálně.
V mnoha případech mohou postižené pomoci kontrolovat rizika nebo zmírnit závažnost kurzu. To, co může postižená osoba skutečně udělat, však záleží na tom, jaké dědičné onemocnění trpí nebo které dědičné choroby se již vyskytly v rodině.
V případě četných dědičných onemocnění lze již při prenatální diagnostice zjistit závažnou poruchu. Nastávající rodiče, v jejichž rodinách je jedna nebo více dědičných chorob běžných, by proto měli využít nabízených preventivních lékařských prohlídek. V případě těžkého postižení se pak můžete rozhodnout, zda chcete těhotenství přerušit brzy.
Některé dědičné choroby se naopak objevují až v dospělosti. Průběh nemoci a prognóza u postižených často závisí na včasné a adekvátně léčené poruše. Lidé s dědičnými chorobami v jejich rodinách by se měli seznámit s průběhem a doprovodnými příznaky, aby mohli správně interpretovat první příznaky a okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.
.jpg)
.jpg)
