Cystinóza

Tak jako Cystinóza se nazývá dědičné metabolické onemocnění. To vede k nadměrnému hromadění cystinu v mnoha orgánech.

Co je to cystinóza?

Vzhledem k tomu, že ledviny jsou ovlivněny onemocněním cystinu, vede to ke ztrátě vody a elektrolytů a také k acidóze (acidifikace krve).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystinóza je vrozené metabolické onemocnění, které je zděděno. Je také pod jmény Cystinóza, Cystine storage disease, Aminový diabetes, Abderhalden-Fanconiho syndrom nebo Lignacův syndrom známý. Ve většině případů se nemoc projevuje v dětství. Existuje také forma pro dospělé Bürki-Rohner-Coganův syndrom je nazýván.

Typické znaky cystinózy zahrnují hromadění aminokyseliny cystinu v několika orgánech. Mohou to být svaly, ledviny, pankreas, oči nebo mozek. Různé orgány jsou napadány v různém věku. Cystinóza je považována za velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se pouze u jednoho ze 100 000 až 200 000 novorozených dětí. Doposud bylo na celém světě zaregistrováno pouze asi 200 000 případů nemoci.

příčiny

U cystinózy je důležité rozlišovat mezi třemi formami progrese. Existuje infantilní nefropatická, adolescentní nefropatická a dospělá benigní forma.

• Nejběžnější formou je infantilní nefropatická varianta. Poruchy ledvin se vyskytují u postiženého dítěte již ve věku šesti měsíců.

• Na druhé straně dospívající nefropatická forma se projevuje až v dospívání.

• Dospělá benigní forma se vyskytuje pouze u dospělých lidí.

Cystinóza patří do skupiny dědičných chorob. Zdědí se jako autozomálně recesivní vlastnost. To znamená dědičnost na dvou autosomech. Kromě toho jsou vyžadovány dva geny od otce i matky. U každého rodiče, jehož dítě má cystinózu, existuje normální gen a vadný gen. Cystinóza není u rodičů patrná.

Mutace v genu CTNS je zodpovědná za vývoj cystinózy. Ten je umístěn na chromozomu 17. Tento gen kóduje cystinosin, což je lysozomální cystinový transportér. Přerušení transportu v cystinových lysozomech má za následek hromadění cystinu v několika orgánech.

Jedná se především o játra, slezinu, ledviny, kostní dřeň a spojivku a rohovku očí. Protože cystin je jen nepatrně rozpustný, aminokyselina zajišťuje tvorbu krystalů v buněčných lysosomech. To pravděpodobně vede ke zničení buněk.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky cystinózy závisí na konkrétní formě. Kojenecká nefropatická forma se obvykle vyskytuje mezi 6. a 18. měsícem života. Stává se znatelným díky obecným stížnostem, jako je horečka, zvracení, ztráta chuti k jídlu, zatčení hmotnosti a chronická zácpa. Kromě toho dochází k polyurii (zvýšené vylučování moči), polydipsii (patologická žízeň), nesprávnému růstu a křivici. Nemoc obvykle nemá žádný vliv na intelektuální vývoj postižených dětí.

Vzhledem k tomu, že ledviny jsou ovlivněny onemocněním cystinu, vede to ke ztrátě vody a elektrolytů a také k acidóze (acidifikace krve). Pokud se vyskytnou také infekce, postižení kojenci a batolata často trpí slabostí a významnými metabolickými poruchami. Možné jsou také spontánní zlomeniny kostí a pseudofraktury.

V adolescentní nefropatické formě se cystinóza projevuje pouze mezi 10 a 12 lety. Nemoc pak postupuje rychleji, což rychle vede k poškození ledvin. Dospělou benigní formu lze objevit pouze v dospělosti. Jediným příznakem u dospělých je obvykle pouze usazování krystalů v očích.

Diagnóza a průběh

Protože cystinóza je extrémně vzácné onemocnění, není vždy snadné diagnostikovat. Je však možné detekovat ukládání cystinu v lymfatických uzlinách, rektální sliznici, fibroblastech a leukocytech (bílé krvinky).

Pokud jsou oči vyšetřeny štěrbinovou lampou, lze v rohovce nalézt krystaly cystinu. Pokud se projeví fundus, lze vidět retinopatii. Prenatální diagnostika může být také provedena v rodinách, které jsou ohroženy cystinózou. Mezi 8. a 9. týdnem těhotenství se provádí chorionická biopsie. Amniotická tekutinová zkouška může být také provedena mezi 14. a 16. týdnem těhotenství.

Bez zvláštního ošetření má cystinóza u postižených dětí fatální selhání ledvin. Zpravidla ztrácí funkci ledvin, když jim je 9 let. Pokud dojde k transplantaci ledviny, nová ledvina již není v dospělosti poškozena. Bez léčby cysteaminem však existuje riziko závažných komplikací, jako je diabetes mellitus, poruchy polykání a zhroucení svalů, k nimž však nedochází vždy.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě podezření na cystinózu je třeba neprodleně konzultovat lékaře. V závislosti na formě se nemoc projevuje různými příznaky. V infantilní-nepropatické formě se typické stížnosti - včetně horečky, zvracení, ztráty chuti k jídlu, zástavy hmotnosti a chronické zácpy - obvykle vyskytují ve věku 6 až 18 měsíců. Rodiče, kteří si během tohoto období všimnou příznaků, by měli dítě ihned vzít k lékaři rodinnému.

Podobné příznaky, které se objevují pouze mezi 10 a 12 lety, ukazují na adolescentní nefropatickou formu. I v tomto případě jděte přímo k pediatrovi a nechte dítě vyšetřit. V dospělosti se nemoc obvykle projevuje pouze jako znatelné usazení krystalů v očích. Specifická diagnóza je proto obtížná.

Návštěva lékaře se doporučuje, pokud pociťujete postupné snižování kvality života, u kterého nelze nalézt jasnou příčinu. Každý, kdo již trpí jiným metabolickým onemocněním, by měl neprodleně hovořit s odpovědným lékařem, pokud se zmíní příznaky.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba příčin cystinózy zatím není možná. Proto je léčba omezena na symptomy nemoci. Za tímto účelem dostávají postižené děti fosfát a vitamín D. Tímto způsobem lze zabránit křivici. Je také důležité užívat cysteamin, který se používá ke zpomalení poškození ledvin. Činidlo tedy inhibuje ukládání cystinu v buňkách.

Cysteamin má také pozitivní vliv na růst nemocných dětí. Činidlo se obvykle podává ve formě tobolek. K léčbě usazenin cystinu v oční rohovce se podávají oční kapky obsahující cysteamin. Rovněž se opraví nerovnováha elektrolytů. Hemodialýza se používá k léčbě selhání ledvin. Někdy může být nutná transplantace ledviny. Tato forma léčby se ukázala jako velmi účinná.

Výhled a předpověď

Prognóza je nepříznivá a závisí na typu cystinózy. To je určováno podle věku nástupu pacienta a v nejhorším případě může být fatální. Dědičné onemocnění je léčeno symptomaticky, protože pomocí dostupných možností není možné vyléčit. V posledních letech však bylo dosaženo významného lékařského pokroku, který přináší zmírnění příznaků a prodlužuje stávající životnost.

Vyhlídky na zlepšení pohody a zvýšení kvality života byly do značné míry dosaženy díky novým možnostem léčby. Čím starší je pacient u prvních příznaků nemoci, tím lepší jsou její šance.

Existují tři typy cystinózy, které do značné míry souvisí s věkem pacienta. U infantilní nefropatické cystinózy selhávají ledviny již po několika měsících narození. Jedná se o nejčastější typ cystinózy a vyskytuje se u dětí již ve věku 6 měsíců. Bez lékařské péče se zhoršuje jeho zdraví a dochází k selhání ledvin.

Prognóza se zlepšuje, jakmile je možná transplantace ledviny. Může zajistit přežití postižených, ale existuje mnoho vedlejších účinků nebo následků. Nelze tedy dosáhnout žádné léčby dárcovskou ledvinou.

prevence

Cystinóza je jedno z vrozených nemocí, které se dědí. Z tohoto důvodu nejsou možná žádná preventivní opatření.

Následná péče

Zpravidla nelze předvídat, zda bude mít osoba postižená cystinózou k dispozici zvláštní následná opatření. Ty do velké míry závisí na příčině a také na léčbě cystinózy, přičemž postižená osoba by měla kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a příznaky tohoto onemocnění. Čím dříve je konzultován lékař a je zahájena léčba, tím lepší bude další průběh nemoci.

Samotná léčba se většinou provádí užíváním léků a dalších doplňků. Dotčená osoba by měla zajistit, aby byly pravidelně užívány a aby bylo dávkování správné. V případě dětí musí příslušní příjem kontrolovat zejména rodiče. Pravidelná strava může také zmírnit příznaky cystinózy.

Ošetřující lékař může také připravit výživový plán pro postiženou osobu, který může zmírnit příznaky. Vzhledem k tomu, že nemoc může vést k poškození vnitřních orgánů, jsou také velmi užitečné pravidelné prohlídky internistou. Především by měly být vyšetřeny ledviny. Toto onemocnění může snížit délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Cystinóza je dědičné onemocnění a nemůže být léčena kauzálně. Dotčení lidé tedy nemohou udělat nic pro boj s příčinami nemoci. Případné příznaky musí být vyšetřeny lékařem.

Nejběžnější formou cystinózy je kojenecká nefropatická forma, která se vyskytuje u kojenců od věku kolem šesti měsíců a obvykle je spojena s poruchou ledvin. Postiženým dětem by měl být podán fosfát a vitamin D, aby zmírnily příznaky. Tím se zabrání křivici.

Mladí rodiče se však v této situaci často cítí ohromeni. Můžete najít podporu od svépomocných asociací, které jsou také aktivní online. Svépomocné skupiny pro cystinózu informují postižené rodiče o současném stavu výzkumu, snaží se odpovědět na otázky z každodenního života a navazují také kontakt s ostatními rodinami s dětmi, které trpí cystinózou.

Zaměstnanci těchto sdružení mohou na požádání doprovázet také rodiče při diskusích s lékaři, vychovateli nebo vedením školy. Některé svépomocné skupiny také poskytují videa a další informační materiály, pomocí kterých lze o nemoci informovat sociální prostředí postižených dětí. Mnoho nemocnic navíc nabízí speciální konzultační hodiny pro cystinózu.