Adrenoleucodystrofie

Tak jako Adrenoleucodystrofie je vzácná dědičná metabolická porucha. Způsobuje různé neurologické potíže.

Co je to adrenoleucodystrofie?

Adrenoleukodystrofie (ALD) je v medicíně známá také jako Addison-Schilderův syndrom. Objevuje se v dětství a patří mezi dědičné choroby.

Adrenoleucodystrofie (ALD) se také nazývá v medicíně Addison-Schilderův syndrom. Objevuje se v dětství a patří mezi dědičné choroby. Vyznačuje se rychle progredujícím neurologickým zhoršením, v jehož poslední fázi dochází k demenci a ztrátě životně důležitých tělesných funkcí.

Nemoc, která je často fatální, postihuje téměř vždy pouze muže. Naproti tomu ženy obvykle přenášejí pouze recesivní onemocnění spojené s x. Pouze ve vzácných případech dochází k poškození obou ženských chromozomů X, které vede k nástupu adrenoleukodystrofie. U mužů je incidence ALD 1: 20 000 až 1: 50 000.

příčiny

V důsledku genetické vady nelze určité mastné kyseliny v organismu rozložit. To ovlivňuje mozek i míchu. To také způsobuje poškození nadledvin.

Genetické studie ukázaly, že k mutacím v ABC transportním genu došlo u všech pacientů. Tento gen je umístěn na X chromozomu, lokusu genu q28. Jeho úkolem je kódovat protein, který je umístěn v membráně peroxisomů.

Jeho přímé zapojení do přenosu mastných kyselin s dlouhým řetězcem ve směru peroxisomů je však mezi zdravotnickými odborníky kontroverzní. Normálně dochází k odbourávání tuků uvnitř peroxisomu. V adrenoleukodystrofii se však mastné kyseliny hromadí v bílé hmotě mozku a v kůře nadledvin.

Mastné kyseliny s extra dlouhým řetězcem jsou také uloženy v buněčných membránách. Někteří vědci se proto domnívají, že se membránová struktura myelinu mění u pacientů s ALD, což vysvětluje demyelinaci. Tímto způsobem je zabráněno předávání impulzů, což je patrné v důsledku motorického a mentálního poškození postižených.

Příznaky, onemocnění a příznaky

To, zda adrenoleukodystrofie způsobuje příznaky, závisí na pohlaví pacienta. Změněný gen je vždy na chromozomu X, který je u mužů přítomen pouze jednou. Z tohoto důvodu se stav projevuje téměř výhradně u mužských pacientů.

Protože ženy mají dva chromozomy X, ale vadný gen je obvykle pouze na jednom z nich, často si ani nevšimnou, že mají dědičné onemocnění. Jejich potomci však mají 50% riziko rozvoje adrenoleucodystrofie. Příznaky se téměř vždy vyskytují pouze u mužských pacientů.

Na druhé straně se poruchy u žen objevují jen zřídka a v pozdějších letech života. U mužských pacientů již nadledvinky nevyrábějí dostatek hormonů. Proto trpí nízkým krevním tlakem, úbytkem hmotnosti, slabostí a zvracením.

K dispozici je také nahnědlé zabarvení kůže. U některých pacientů se po léta nevyskytují žádné jiné příznaky kromě slabosti nadledvin. Lékaři rozlišují mezi dvěma formami adrenoleukodystrofie. Jedná se o adrenomyeloneuropatii (AMN) a ALD s mozkovým postižením. AMN je považována za mírnější formu ALD a nachází se téměř u všech dospělých mužů, kteří mají genetický make-up ALD.

Mezi typické příznaky patří problémy s koordinací, svalová slabost, která vede k poruchám chůze a bolest v nohou. Později je možná ztráta moči a stolice, erektilní dysfunkce a ochrnutí. Mnoho pacientů potřebuje invalidní vozík s postupem onemocnění.

ALD s mozkovým postižením se vyskytuje u každého třetího chlapce s onemocněním ve věku od tří do dvanácti let. To ukazuje na závažný zánět mozku, který pokračuje. Postižené děti, které se dříve normálně vyvíjely, najednou vykazují změny v chování, jako je neklid a špatná koncentrace. Nakonec nastaly poruchy polykání, ochrnutí, hluchota a slepota. Není neobvyklé, že nemoc skončí smrtí.

Diagnóza a průběh

Diagnóza adrenoleukodystrofie je považována za obtížnou, protože příznaky mohou být způsobeny i jinými chorobami. Správná diagnóza může někdy trvat i několik let. Nejbezpečnější metodou je krevní test, který stanoví změněné genetické složení.

Kromě toho lze provádět zobrazovací metody, jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) lebky, pomocí nichž může lékař identifikovat demyelinizované a atrofické oblasti mozku. Prognóza adrenoleukodystrofie závisí na konkrétním průběhu. Očekávaná délka života s AMN je považována za normální, zatímco se zapojením mozku po dvou až čtyřech letech je závažné postižení a potřeba péče.

Komplikace

Jako genetické metabolické onemocnění, které nerozkládá esenciální mastné kyseliny v těle, vede adrenoleukodystrofie k vážnému neurologickému poškození. Někdy nemoc vypukne již v kojeneckém věku. Mentální a senzorimotorický vývoj vykazuje značné deficity. Střední délka života postižených dětí je mezi 10 a 14 lety.

Adrenoleukodystrofie se usazuje na X chromozomu. Muži jsou tedy více ohroženi než ženy. Když se nepohodlí objeví u dospělých, nelze to předvídat. Ženy naopak patří do rizikové skupiny až v pozdějších letech života. Každý, kdo je náchylný k adrenoleukodystrofii kvůli rodinným predispozicím ve svém genomu, by měl okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud existují příznaky, jako jsou: onemocnění nadledvin, stavy vyčerpání, ztráta hmotnosti, nevolnost, nahnědlé zabarvení kůže.

Jinak nevyhnutelně dojde k drastickým komplikacím, které mají negativní dopad na kvalitu života a očekávanou délku života. Terminální fáze může být doprovázena klidem postele, úplnou degenerací nervového systému a selháním orgánů. Někdy to vede k smrti. Jakmile je diagnostikována adrenoleukodystrofie, mohou být příznaky zmírněny, ale neléčeny.

Terapie a léky jsou přizpůsobeny postižené osobě, protože nemoc má různé specifikace. Lék zmírňuje spastické svalové křeče a může znesnadňovat neurologické vedlejší účinky a zánětlivé procesy v mozku. Z nutričního hlediska se Lorenzoův olej podává ke snížení zvýšené koncentrace mastných kyselin. Transplantace kostní dřeně může být provedena v závislosti na stavu pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Adrenoleukodystrofie zpravidla nemá žádné zvláštní obtíže nebo příznaky, které by mohly přímo naznačovat onemocnění. Z tohoto důvodu je vždy nutné vyšetření u lékaře, aby se zabránilo možné následné škodě, která by mohla nastat, pokud by byla nemoc odhalena příliš pozdě.Pokud dotyčná osoba trpí úbytkem hmotnosti a nízkým krevním tlakem, musí být konzultována s lékařem.

Není neobvyklé, že dojde ke ztrátě vědomí. Zpravidla lze nejprve navštívit praktického lékaře, který v případě diagnózy odkáže pacienta na specialistu. Pokud přetrvávají koordinační poruchy nebo poruchy chůze, je vhodné neprodleně navštívit lékaře. Problémy se sluchem mohou také naznačovat adrenoleukodystrofii.

Pokud adrenoleukodystrofie dále pokročila, dochází také k ochrnutí nebo ztrátě moči. Pokud se tyto příznaky objeví, je nutná okamžitá léčba pacienta. Ne často se vyskytují kromě hluchoty také náhlé zrakové problémy nebo v nejhorším případě úplná slepota.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba adrenoleukodystrofie není možná. Terapie je proto omezena na zmírnění symptomů. Selhání nadledvin může být snadno léčeno podáváním chybějících hormonů. Pacientovi jsou také podávány léky na spastické svalové křeče.

Někteří pacienti také dostávají něco, co se nazývá Lorenzoův olej. Je to směs glycerin trieruátu a glycerin trioleátu. Poměr je 4: 1. Účelem podávání je snížit koncentraci mastných kyselin s dlouhým řetězcem na příznivější úroveň.

Fyzioterapeutická cvičení nebo ergoterapie, které se používají k uvolnění svalů, mohou být také prováděny za účelem poskytnutí podpory. V případě poruch polykání je možná umělá výživa. Užitečná může být také psychoterapeutická podpora.

Výhled a předpověď

Adrenoleukodystrofie obecně způsobuje, že se postižená osoba cítí nemocná a slabá a odolnost pacienta v důsledku nemoci se výrazně snižuje. Nastane nízký krevní tlak a tvář se zbledne. Nízký krevní tlak může také vést ke ztrátě vědomí. Postižená osoba často zhubne a také trpí průjmem a zvracením.

Kůže může zhnědnout. Bolest je také ve svalech a nohou. Snižuje se koordinace a často se vyskytují poruchy chůze, jako je kulhání nebo kulhání. Příznaky adrenoleukodystrofie významně omezují a snižují kvalitu života.

Pacienti jsou často závislí na pomoci jiných lidí nebo na použití invalidního vozíku v průběhu nemoci. Koncentrace se také snižuje a dochází k vnitřnímu neklidu. Bez léčby pacient zemře. Samotná léčba může být prováděna podáváním chybějících hormonů, bez jakýchkoli zvláštních komplikací.

prevence

Pokud je o rodině známo, že má adrenoleukodystrofii, doporučuje se vyšetřit všechny příbuzné muže. To v případě potřeby umožňuje včasné ošetření.

Následná péče

Možnosti následné péče o adrenoleukodystrofii jsou zpravidla relativně omezené. S touto poruchou je postižená osoba závislá na trvalé léčbě, aby zmírnila příznaky a zabránila dalším komplikacím. Včasná diagnóza a léčba mají velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Ve většině případů je adrenoleukodystrofie léčena tím, že bere hormony, které daná osoba chybí. Pacient musí zajistit, aby byl lék užíván pravidelně, a měly by být brány v úvahu také možné interakce s jinými léky. V případě dětí musí rodiče zajistit pravidelné užívání léků, aby nedošlo k narušení nebo komplikacím.

Většina pacientů také potřebuje fyzioterapii, aby zmírnila nepohodlí ve svalech. Mnoho cvičení z této terapie lze také provádět ve vašem vlastním domě, aby se zvýšila mobilita dotyčné osoby. Průměrná délka života pacienta není tímto onemocněním negativně ovlivněna.

Protože adrenoleukodystrofie může v některých případech vést k psychickým stížnostem nebo depresi, jsou velmi užitečné diskuse s přáteli nebo rodinou.

Můžete to udělat sami

Adrenoleucodystrofie (ALD) je dědičné metabolické onemocnění, které muži trpí více než ženy.

Neexistují žádná svépomocná opatření, která jsou vhodná k léčbě příčiny onemocnění. Ovlivnění však může pomoci kontrolovat rizika a zmírnit závažnost průběhu nemoci. Přestože lze mnoho symptomů onemocnění léčit dobře, postižené často nedostanou adekvátní léčbu až příliš pozdě, protože nemoc, která je velmi vzácná, nebyla řádně diagnostikována.

Pokud se ALD již vyskytlo v rodině, měli by pacienti o této skutečnosti informovat lékaře a trvat na tom, aby byl vyslán odborník, který objasní podezření na ALD.

Ženy, které jsou nositeli vadného genu, si musí být vědomy toho, že zatímco oni sami sami nemoci vůbec nedostanou nebo se u nich vyvinou jen mírné příznaky, pravděpodobnost, že jejich potomci budou trpět těžkou formou ALD, je velmi vysoká. To by mělo být zohledněno při plánování rodiny. Existují poradenská centra pro nositele dědičných chorob, která je podporují otázkami ohledně plánování rodiny.

Postižení lidé, kteří jsou již nemocní, by měli jíst nízkotučné diety, aby byla koncentrace škodlivých mastných kyselin v krvi nízká. Jsou-li postiženy svaly nebo motorické dovednosti, měla by být zahájena fyzioterapie co nejdříve, aby se zabránilo degenerativnímu vývoji.