Histiocytóza X

V Histiocytóza X je to histiocytóza. Ovlivněny jsou takzvané Langerhansovy buňky, které patří k dendritickým buňkám. Toto onemocnění je zpravidla benigní, i když některé závažné formy s fatálním následkem jsou možné, zejména u malých dětí.

Co je histiocytóza X?

Malé děti mají horečku, těžký ekzém, infiltraci lymfatických uzlin, anorexii, infiltraci sleziny a jater, anémii, sklon ke krvácení, zvýšenou náchylnost k infekcím a plicní problémy.
© artem_goncharov - stock.adobe.com

Histiocytóza X je nádorové onemocnění, při kterém se Langerhansovy buňky množí ve formě granulomů. Langerhansovy buňky se nesmí zaměňovat s Langerhansovými ostrůvky v pankreatu nebo v Langhansových buňkách. Jsou to dendritické buňky, které mají cytoplazmatická prodloužení, a proto někdy vypadají ve tvaru hvězdy.

Cytoplazmatické běžce se používají k hledání antigenů, které pak prezentují T lymfocytům. Zralé Langerhansovy buňky kromě prezentace antigenů stimulují mimo jiné také T lymfocyty. Langerhansovy buňky pocházejí z kostní dřeně a jsou součástí kůže a sliznic. Jejich hlavní funkcí je kromě makrofágů, monocytů a B-lymfocytů přítomnost antigenů a stimulace T-lymfocytů.

Když se znásobí granulomatózním způsobem, vytvoří se histiocytóza. Takzvané Birbeckovy granule se objevují v elektronovém mikroskopu jako X-těla. Odtud pochází název histiocytóza X. Onemocnění se vyskytuje ve třech různých formách a postihuje většinou děti a dospívající.

Předpokládá se však, že toto onemocnění se u dětí často vyskytuje obzvláště znatelně. U dospělých je pravděpodobné značné množství nehlášených případů. Histiocytóza X je diagnostikována s frekvencí 1: 200 000 až 1: 2 000 000, zejména u dětí.

příčiny

Příčiny histiocytózy X nejsou dosud známy. Vyskytuje se na lézích na kůži nebo sliznicích. Předpokládá se abnormální imunitní odpověď. Nemoc není zhoubným nádorem. Smrtelné kurzy se však vyskytují u malých dětí se zvláště agresivním průběhem. Je to nedědičné a nekontantní reaktivní onemocnění.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Histiocytóza X je nemoc, jejíž průběh nelze předvídat. Každá postižená osoba je individuálním případem, v zásadě je nemoc benigní. Může to však také probíhat velmi začarovaně. Granulomy se obvykle nacházejí v jednotlivých ložiscích, i když existují i ​​formy, ve kterých je ovlivněno mnoho orgánových systémů současně.

Existují tři formy nemoci:

• Nejběžnější formou je eozinofilní granulom, s četností 70 procent případů. Eozinofilní granulom se vyskytuje hlavně mezi 5 a 20 lety.
• Hand-Schüller-Christian granulomatóza postihuje většinou děti ve věku od 3 do 5 let a Abt-Letterer-Siwe granulomatóza postihuje děti ve věku od jednoho do tří let. Poslední dvě uvedené formy histiocytózy X jsou často fatální.
• Abt-Letterer-Siweův syndrom je nejzávažnější formou onemocnění. Jeho frekvence je pouze asi deset procent.

Malé děti mají horečku, těžký ekzém, infiltraci lymfatických uzlin, anorexii, infiltraci sleziny a jater, anémii, sklon ke krvácení, zvýšenou náchylnost k infekcím a plicní problémy. Pokud se neléčí, je nemoc 90% fatální. Hand-Schüllerův-křesťanský syndrom je také závažné onemocnění, které je často fatální.

Je to asi 20 procent, jedná se o druhou nejčastější formu histiocytózy X. Postižené děti ve věku dvou až pěti let trpí kostními změnami lebky, žeber nebo pánve, strabismem (šilháním), ztrátou zraku, ztrátou zubů s infiltrací dásní, chronickou Ušní infekce, hormonální poruchy s infiltrací hypofýzy a případně se systémovým zamořením plic, sleziny, jater, kůže a mízních uzlin.

Kromě nepříznivých průběhů dochází také k spontánnímu uzdravení. Zdaleka nejběžnější forma histiocytózy X, eozinofilní granulom, je obvykle benigní a vyznačuje se bolestivými nádory v kostech. Mohou se také objevit nádory v žaludku, na kůži a v plicích. Všechny nádory mohou spontánně ustupovat. Jinak je léčba excizí, ozařováním a chemoterapií velmi slibná.

Diagnóza a průběh nemoci

K diagnostice histiocytózy X jsou histopatologicky detekovány dělící se histiocyty v kůži. Langerhansovy granule mohou být zviditelněny elektronovým mikroskopem. Přesnou diagnózu však lze dosáhnout pouze vyšetřeními MRI nebo CT a biopsií postižených orgánů.

Komplikace

V nejhorším případě může histiocytóza X vést k úmrtí pacienta. Obzvláště děti jsou postiženy fatálním následkem onemocnění, a proto potřebují okamžitou léčbu. Pokud není zahájena žádná léčba, povede histiocytóza X také k fatálnímu výsledku.

Pacienti trpí reaktivní vysokou horečkou a anémií. K dispozici je také oslabený imunitní systém a tím zvýšená náchylnost k infekci. Postižení onemocní častěji a trpí také plicními problémy. Játra a slezina mohou být touto chorobou rovněž poškozeny. Není neobvyklé, že děti trpí úplnou ztrátou zraku a poškození sluchu histiocytózou X.

Těmito stížnostmi je každodenní život pacienta velmi omezen a kvalita života se enormně snižuje. Léčba histiocytózy X je vždy založena na symptomech a stížnostech. Není tedy možné přímo předpovídat, zda to povede ke komplikacím. Ve většině případů jsou však k odstranění symptomů nezbytné chirurgické zásahy. Očekávaná délka života může být také snížena histiocytózou X.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si dítě stěžuje na bolest v těle několik hodin nebo dnů bez zjevného důvodu, měl by být konzultován lékař, aby objasnil příčiny. Pokud k otoku kostí nebo lebky dojde bez předchozího pádu nebo nehody, jedná se o varování, která je třeba sledovat. Pokud se otok zvýší, je třeba co nejdříve konzultovat lékaře, aby bylo možné zjistit příčiny. Protože histiocytóza X může být ve závažných případech fatální, mělo by být dítě předloženo lékaři co nejdříve. Pokud máte horečku nebo potíže s dýcháním, musíte navštívit lékaře.

Pokud je u malých zranění neobvykle vysoká tendence ke krvácení, existuje důvod k obavám. Pokud lze během napínání pozorovat abnormality v kosterním systému, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem. V případě zhoršeného vidění, problémů nebo zánětu sluchových orgánů nebo kožních změn je nutný lékař. Pokud se vyskytnou nepravidelnosti v trávení, neobvyklé chování dítěte nebo problémy se zubem, měl by být lékař konzultován pro další vyšetření. Příznaky sleziny, žaludku nebo plic jsou neobvyklé a měly by být vyšetřeny a léčeny. Ačkoli se histiocytóza X může hojit spontánně, je vhodné navštívit lékaře, pokud se zmírní příznaky.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Terapie a léčba

Léčba histiocytózy X závisí na individuálním průběhu onemocnění. Někteří pacienti nepotřebují žádnou terapii, protože jejich příznaky ustoupí samy o sobě. Ostatní pacienti však nemohou léčit bez léčby. Lokální ložiska mohou být chirurgicky odstraněna a následně léčena radiační terapií a lokálním kortizonem. Obvykle je však po operaci a radiační léčbě následována mírná chemoterapie, aby se zabránilo dlouhodobým účinkům.

Závažné a rozsáhlé formy onemocnění jsou často úspěšně léčeny chemoterapií. Kortikoidy, interferon alfa a cytostatika se podávají jako léčiva. V případě Abt-Letterer-Siwe syndromu může být kromě agresivní chemoterapie nutné provést transplantaci kmenových buněk. Intenzivní chemoterapie je také často vyžadována u Hand-Schüller-křesťanského syndromu, který někdy vede dokonce k spontánnímu uzdravení.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Výhled a předpověď

Prognóza histiocytózy X závisí na konkrétním průběhu. Existují tři formy onemocnění, jako je eozinofilní granulom, Abt-Letterer-Siweův syndrom a Hand-Schüller-Christianův syndrom. Nelze je však nahlížet odděleně od sebe. Jednotlivé projevy jsou projevem stejné nemoci s odlišným průběhem.

Eosinofilní granulom má nejpříznivější prognózu. Ovlivňuje děti a dospívající ve věku 5 až 20 let a je charakterizován místním kurzem s multifokálními stády. Přibližně 70 procent je eozinofilní granulom zdaleka nejběžnější formou histiocytózy X. Nemoc může často bez léčby zcela ustoupit. V některých případech jsou však nutné chirurgické zákroky a ozařování.

Syndrom Abt-Letterer-Siwe představuje nejzávažnější formu histiocytózy X s přibližně 10 procenty všech případů. Syndrom postihuje hlavně malé děti do dvou let věku. Až v 90 procentech všech případů je Abt-Letterer-Siweův syndrom rychle fatální. Při intenzivní chemoterapii existuje pouze šance na přežití, která může být doplněna terapií kmenovými buňkami.

Takzvaný Hand-Schüllerův-křesťanský syndrom se vyskytuje v přibližně 5 až 40 procentech případů. Většinou postihuje mladší děti do pěti let. Tato forma onemocnění se často hojí také spontánně. Přibližně 30 procent postižených má však velmi špatnou prognózu kvůli systémovému zapojení několika orgánů.

prevence

Opatření k prevenci histiocytózy X nelze zatím doporučit, protože příčiny onemocnění nejsou známy. Kromě toho se většina nemocí vyskytuje již v raném dětství. Mírné formy v dospělosti mohou být tak nenápadné, že musí existovat větší počet nehlášených případů.

Následná péče

V případě histiocytózy X je dotčená osoba obvykle nejprve závislá na komplexním vyšetření a diagnostice lékařem. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím nebo stížnostem. U histiocytózy X je proto včasné zjištění a léčba onemocnění v popředí, aby se zabránilo dalšímu zhoršení symptomů.

K samoléčení nemůže dojít, přičemž postižená osoba má k dispozici jen velmi málo opatření nebo možností následné péče. V nejhorším případě může nemoc vést k smrti, pokud se neléčí. Léčba tohoto onemocnění se většinou provádí užíváním léků.

Dotčená osoba je rovněž závislá na správném a především pravidelném příjmu, aby trvale zmírnila příznaky a zabránila dalšímu zhoršení. Rodiče by měli zajistit správné užívání léků, zejména u dětí.

Protože nemoc může také vést k tvorbě nádorů, jsou pravidelné vyšetření lékařem velmi užitečné. Ve velmi vzácných případech se může histiocytóza X také hojit spontánně. Ve většině případů je však touto chorobou střední délka života postižených.

Můžete to udělat sami

Histiocytóza X nemusí být léčena v každém případě. U některých pacientů se příznaky samy vymizely. Pro postižené jsou však jen velmi omezené možnosti, jak si s touto chorobou pomoci.

Protože mnoho pacientů je závislých na chemoterapii, potřebují během této terapie silnou podporu. To by mělo být provedeno především rodinou a rodiči. Dotčené osoby mohou být také doprovázeny během jejich schůzek. Diskuse s terapeutem nebo psychologem mohou navíc zabránit psychologickým stížnostem a depresím. Samozřejmě jsou zde také vhodné diskuse s dalšími postiženými pacienty. Přímá prevence nemoci není možná.

Protože osoby postižené histiocytózou X trpí vysokou horečkou a zvýšenou tendencí ke krvácení, měly by se starat o svá těla a ne provádět namáhavé činnosti. Je třeba se vyhnout jakémukoli druhu sportu, aby se předešlo zranění. Během chirurgických zákroků musí být lékař upozorněn na vysokou tendenci ke krvácení, aby se zabránilo komplikacím. Vzhledem k vysoké náchylnosti k infekcím a zánětům jsou nutná zvýšená hygienická opatření, aby se jim také úspěšně zabránilo.