Xeroderma pigmentosum

Pod Xeroderma pigmentosum, taky Měsíční nemoc lékařští odborníci chápou kožní onemocnění způsobené genetickou vadou. Dotčené osoby vykazují výraznou UV netoleranci, a proto se obvykle musí zcela vyhnout slunečnímu záření. Nemoc je zatím nevyléčitelná.

Xeroderma pigmentosum je velmi vzácné, geneticky určené onemocnění kůže a sliznic, které se vyznačuje především přecitlivělostí na ultrafialové světlo (UV světlo). Xeroderma pigmentosum má nepříznivý (nepříznivý) průběh, který se obvykle vyznačuje rakovinou kůže.

Co je to xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je závažné kožní onemocnění, které se projevuje neurologickými selháním a především výraznou intolerancí vůči UV záření.

To vede k bolestivému zánětu kůže, který se později vyvine v maligní vředy. Protože nemoc často vede v první dekádě života k předčasné smrti, většina postižených jsou děti, které jsou hovorově známé jako děti měsíčního svitu.

Existují však také známé případy, kdy postižené osoby dosáhly věku 40 let. Xeroderma pigmentosum je velmi vzácný; existují však výrazné regionální rozdíly. V Německu má genovou defekt asi 50 dětí, ve Spojených státech je jich okolo 250.

Nemoc měsíčního svitu je proto genetickým onemocněním, které se projevuje v dětství, když jsou kůže a sliznice příliš citlivé na UV záření. Typickými příznaky xeroderma pigmentosum jsou proto nadměrné reakce spálení sluncem ve formě zánětu po velmi krátkém kontaktu se slunečním zářením (zejména obličej, ruce, paže), předčasně stárnoucí kůži, která je pomačkaná a pigmentovaná načervenale hnědá nebo pehy a nádory na kůži a Oči, které se mohou v dalším průběhu onemocnění stát maligními (spinocelulární karcinom, melanom, bazocelulární karcinom).

Xeroderma pigmentosum také způsobuje telangiektázii (zvětšení malých krevních cév), keratitidu (zánět rohovky) a neurologické poruchy (poruchy citlivosti, poruchy pohybu, ztráta sluchu) přibližně u pětiny postižených. Celkem sedm nebo osm forem xeroderma pigmentosum (A až G a V) lze rozlišit v závislosti na specifickém projevu genetické vady.

příčiny

Příčiny Xeroderma pigmentosum leží v genetické vadě, která je zděděna recesivně. V tomto procesu jsou poškozeny tzv. Opravné enzymy DNA a poškození kůže způsobené UV zářením nelze napravit jako u zdravých lidí.

Xeroderma pigmentosum lze vysledovat zpět k autosomálně recesivní genetické vadě v opravném systému DNA, díky níž nemůže být poškození DNA způsobené UV světlem opraveno buňkami kůže a sliznic. Paprsky UV-B, které nejsou odfiltrovány zemskou atmosférou, způsobují syntézu dimerů thymidinu v kožních buňkách, které jsou kombinací dvou tymidinových stavebních bloků.

U zdravého organismu jsou tyto sloučeniny, které jsou škodlivé pro buňky, rozpoznávány systémem pro opravu DNA tvořeným enzymy a uvolňovanými z DNA. Protože u xeroderma pigmentosum je tento opravný systém narušen genetickou vadou a nedostatkem opravných enzymů DNA nebo DNA zapojených do tohoto procesu.

Jsou přítomny DNA endonukleázy, tyto sloučeniny nejsou rozpuštěny, takže postižené buňky kůže nebo sliznice mohou zemřít nebo degenerovat na rakovinné buňky. V souladu s tím je xeroderma pigmentosum v dětství často doprovázena rakovinou kůže.

Jakékoli vystavení slunci proto vede k bolestivému zánětu, který se sám nedokáže regenerovat. Lékaři dělí nemoc na různé typy, v závislosti na tom, kde přesně je defektní gen umístěn.

Některé z těchto typů nemocí se vyznačují nejen již zmiňovanou přecitlivělostí na sluneční světlo, ale jsou také spojeny s neurologickými poruchami, jako jsou ztráta sluchu, poruchy pohybu nebo významné snížení inteligence. Aby se dítě narodilo s xeroderma pigmentosum, musí mu být náchylní oba rodiče.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Xeroderma pigmentosum se projevuje takovými příznaky, jako je extrémní citlivost na světlo, změny pigmentace na kůži, oční choroby, neurologické problémy a neustálá tvorba nových kožních nádorů. Citlivost na světlo je patrná iu malých dětí.

Po krátkém vystavení světlu často dochází k silnému spálení kůže a obtížně se hojícím puchýřům. To se týká zejména obličeje, paží nebo nohou. U některých pacientů však pokožka zpočátku zůstává po vystavení slunci normální. U všech postižených se však později vyvine velké množství tzv. Mateřských znamének, u kterých se diagnostikují benigní i maligní kožní nádory.

Basaliomy jsou většinou maligních nádorů, po kterých následují spinaliomy a melanomy. Basaliomy zpravidla netvoří metastázy. Často však vedou k znetvoření obličeje a postižených oblastí. Zejména melanomy rostou velmi agresivně a jsou často příčinou předčasné smrti pacientů. Prvním příznakem xeroderma pigmentosum je někdy také citlivost očí na světlo.

Pacient zpočátku reaguje velmi plachým světlem. Později se vyvine chronická rohovka a zánět spojivek. Snížení zraku. Později existuje dokonce riziko úplné ztráty zraku. Nádory se mohou také vyvíjet v očích. Zde jsou nejčastěji pozorovány spinaliomy. V průběhu nemoci se u některých pacientů rozvinou také progresivní neurologické potíže, které se mohou projevit sníženou inteligencí, ochrnutím a poruchami pohybu.

Diagnóza a průběh

Xeroderma pigmentosum je obvykle diagnostikována na základě symptomů, které se vyskytují. V případě podezření na xeroderma pigmentosum může ošetřující lékař provést test DNA, aby určil přesný typ onemocnění a poté jej vhodně léčil.

Krevní a / nebo kožní analýzy lze použít k vyjádření toho, jak dobře jsou kožní buňky schopné opravit poškození DNA po kontaktu s UV světlem. Genetická analýza může také určit, která forma xeroderma pigmentosum je přítomna v postižené osobě. Xeroderma pigmentosum má nepříznivou (nepříznivou) prognózu, protože maligní nádory se obvykle objevují v pokročilém průběhu onemocnění a před dosažením věku 20 let.

Díky včasné diagnóze a důslednému uplatňování ochranných opatření proti UV světlu to může být pozitivně ovlivněno a více než dvě třetiny osob postižených xeroderma pigmentosum dosáhnou věku 40 let.

Prvními příznaky xeroderma pigmentosum jsou silné spálení sluncem nebo zánět, ke kterému dochází velmi rychle. Kůže odbarví, vyschne a rychle stárne. Zhoubné nádory kůže, ale také očí, se vyvíjejí ze zánětů, které se nehojí správně.

Vzhledem k této rychlé tvorbě rakovinných buněk je střední délka života postižených poměrně nízká. Přesná prognóza závisí na typu choroby a na tom, zda je včas rozpoznána.

Komplikace

Nemoc Xeroderma pigmentosum může významně omezit každodenní život postižené osoby a tím také snížit kvalitu života. Dotčené osoby trpí především velmi vysokou citlivostí na sluneční světlo, takže i krátkodobé vystavení slunci může způsobit popáleniny a změnu barvy kůže. Na kůži se objevují skvrny a zarudnutí, které může být doprovázeno také svěděním.

Samotná kůže vypadá z vrásek z xeroderma pigmentosum a může být pokryta jizvami. V mnoha případech se pacienti stydí za symptomy, které mohou často vést k komplexům méněcennosti, a tím k významnému snížení sebeúcty pacienta. Zejména u dětí mohou příznaky vést k šikaně nebo škádlení, takže trpí psychickými potížemi.

Kůže může také zapálit. Postižené osoby také velmi často trpí spálením způsobeným chorobou, což znamená, že jsou vždy závislé na ochraně před sluncem nebo ochranném oděvu. Protože Xeroderma pigmentosum nelze léčit kauzálně, lze léčit pouze jednotlivé příznaky. Nejsou žádné zvláštní komplikace, i když není pozitivní průběh nemoci. Toto onemocnění může také snížit délku života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lidé, kteří jsou vystaveni intenzivnímu slunečnímu záření, často trpí úpalem. Lékař nemusí být vždy konzultován. Ve většině případů jsou opatření k svépomoci dostatečná k dosažení co nejrychlejší pomoci. Kromě toho je třeba zkontrolovat, zda je možné při úpravě přímého slunečního záření na pokožce provést změny a optimalizace. Jako preventivní opatření lze použít krémy na ochranu proti slunci a minimalizovat čas strávený v přímém UV světle. Pokud se navzdory veškerému úsilí objeví popáleniny nebo bolest nepřiměřeně rychle, když je pokožka vystavena slunci, je nutná návštěva lékaře.

Citlivost na světlo, zhoršené vidění nebo změny v pigmentaci kůže jsou příznaky onemocnění. Je nutná návštěva lékaře, aby bylo možné určit příčiny a stanovit diagnózu. Vystoupení ze společenského života, problémy s chováním nebo výkyvy nálady jsou známkou zdravotního postižení.

Léčba a terapie

Zůstává Xeroderma pigmentosum pokud se neléčí, je délka života postižených pouze několik let. Je proto nezbytné se poradit s lékařem při prvním podezření a v případě stanovení diagnózy podniknout příslušné kroky.

Neexistuje žádný lék na xeroderma pigmentosum; Vhodná léčba může často významně prodloužit délku života postižených. To znamená, že slunečnímu světlu je třeba se důsledně vyhýbat. Nemocní nesmějí opustit dům vůbec během dne nebo pouze pomocí speciálního oblečení odolného vůči UV záření. Okna musí být odpovídajícím způsobem zatemněna a opatřena fólií odpuzující UV záření.

V případě xeroderma pigmentosum byla terapeutická opatření doposud omezena na minimalizaci symptomů a prevenci rakoviny kůže důslednými ochrannými opatřeními proti UV světlu a pravidelnými kontrolami dermatologem (dermatologem). Patří sem především vyhýbání se dennímu světlu (děti s měsíčním světlem), nošení vhodného ochranného oděvu, zejména na pažích, krku a obličeji, jakož i UV brýle a sluneční krémy s velmi vysokým faktorem ochrany před sluncem.

Kromě toho se doporučuje nechat okna místností, ve kterých jsou postižené, zůstat déle a déle během dne potažena speciální ochrannou fólií proti UV záření. Slibných výsledků bylo dosaženo v klinických testech s liposomovým krémem, který byl nanesen na kůži a místně zásoben enzymy pro opravu DNA. U osob postižených Xeroderma pigmentosum bylo zjištěno významné snížení podílu dimerů thymidinu, a tím i jím vyvolané poškození kůže, ačkoli citlivost na UV záření nemohla být zcela normalizována.

Testy tohoto terapeutického přístupu k Xeroderma pigmentosum však byly prozatím zastaveny kvůli nedostatku peněz. Kromě toho se provádějí pokusy o genetické inženýrství, aby se poškozené oblasti kůže nahradily zdravými kožními buňkami (např. Z oblasti hýždí), které byly vybaveny funkčními opravnými mechanismy DNA nebo normální kopií vadného genu. Tato metoda ošetření pro Xeroderma pigmentosum je však stále v rané fázi výzkumu.

Nutnost těchto drastických opatření obvykle vede k závažné sociální izolaci, v neposlední řadě kvůli nedostatečnému porozumění společnosti. Pravidelné návštěvy u lékaře s rozsáhlými vyšetřeními kůže a očí mohou zabránit rozvoji maligních vředů. Protože kůže postižených je obecně velmi citlivá, vyžaduje často krémovou a speciální péči.

Pokud dojde k popálení nebo zánětu, lze dočasně podat léky proti bolesti. Přesný typ léčby však vždy závisí na typu onemocnění a individuálních charakteristikách.

prevence

Jak to je s Xeroderma pigmentosum Pokud je to dědičné onemocnění, prevence v přísném smyslu není možná. Pokud je genetický defekt přítomen u potenciálních rodičů, měli by před těhotenstvím vyhledat podrobnou radu od gynekologa. Pokud je nemoc diagnostikována u dítěte, je třeba co nejdříve podniknout příslušné lékařské kroky, aby postižená osoba mohla žít co nejdéle a pokud možno bez příznaků.

Následná péče

Xeroderma pigmentosum je nevyléčitelné onemocnění. Neexistuje žádná léčba stavu. Dotčené osoby by se měly vyhnout kontaktu s UV paprsky nebo je alespoň výrazně snížit. Solária nesmí být za žádných okolností použita. Omezení záření by pouze zhoršilo příznaky a obecně stav postižených.

Rovněž je třeba se vyhnout slunečnímu záření. Každodenní život postižených je nemocnými značně omezen. Všechny činnosti i profese musí být přizpůsobeny této nemoci. Dotčeným není dovoleno chodit ven bez odpovídající ochrany před sluncem. Zejména v létě musí být postižené osoby velmi opatrné a neměly by dělat vyrážka.

Postižené osoby musejí mít speciální UV ochranu, která zabraňuje pronikání paprsků do organismu. Oblečení by mělo být také přizpůsobeno této nemoci. Tělo by mělo být zcela zakryté. Klobouky například chrání obličej před pronikáním UV paprsků.

Tělo by mělo být pokryto dlouhými kalhotami a dlouhými vrcholy. Nemoc představuje pro postižené osoby velkou zátěž a někdy je vhodné podstoupit trvalou psychologickou radu, jak se s nemocí vypořádat. Dotčené osoby by měly také hledat pomoc a podporu od rodinných příslušníků, kdykoli je to možné.

Můžete to udělat sami

Při této nemoci musí postižená osoba snížit UV záření na minimum nebo mu úplně zabránit. To má za následek, že životní styl je vážně narušen. Přirozené a umělé UV záření tedy může být absorbováno pouze podle možností a podmínek organismu. Nabídkám, jako jsou solária, je třeba se úplně vyhnout. UV záření tam by vedlo k rychlému nárůstu problémů. Rovněž je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření.

V každodenním životě musí být plánování volnočasových nebo profesních činností odpovídajícím způsobem upraveno. Pacient by neměl nikdy opustit dům bez odpovídající ochrany před sluncem. Zejména v letních měsících by neměly být podniknuty žádné nedbalé kroky. Kůže musí být chráněna krémy, které snižují nebo blokují pronikání UV paprsků do organismu. Kromě toho by měl být upraven oděv. Doporučujeme přikrýt tělo téměř úplně tkaninami nebo ochranným příslušenstvím. Klobouky nebo deštníky pomáhají zabránit vystavení UV záření na obličeji. Ostatní části těla lze dobře pokrýt dlouhými kalhotami nebo dlouhými vrcholy. Současně musí být zajištěno, že je oděv propustný pro vzduch a nevede ke zúžení.

Protože nemoc je silnou emoční zátěží, měla by se k podpoře duševních sil použít kognitivní cvičení.