Von Gierkeho choroba

V Von Gierkeho choroba jedná se o nejčastější onemocnění ukládání glykogenu.Toto onemocnění je charakterizováno nepoužitelností glykogenových rezerv v játrech. Uložený glykogen ve svalech však není ovlivněn.

Co je Von Gierkeova choroba

Von Gierkeho choroba byl poprvé popsán lékařem Edgarem von Gierke v roce 1929. Při tomto onemocnění již nelze glykogen uložený v játrech kvůli genetické vadě použít. Několik hodin po jídle je nebezpečný pokles hladiny cukru v krvi, který musí být okamžitě kompenzován rychle dostupnými uhlohydráty.

Glykogen je polysacharid, jako je rostlinný škrob, který se během období abstinence z potravy štěpí na monosacharidy a vrací se do těla ve formě glukózy. Navíc toto rozdělení udržuje hladinu cukru v krvi konstantní. V důsledku mutace již není odpovědný enzym glukóza-6-fosfatáza produkován dostatečně nebo pouze v neaktivní formě. Tento genetický defekt je zděděn autozomálně recesivně.

Toto onemocnění je velmi vzácné. Na tuto nemoc trpí pouze jeden ze 100 000 novorozenců. Von Gierkeova choroba je však nejčastějším onemocněním skladování glykogenu. Je známá také jako onemocnění při skladování glykogenu typu I (GSD1) nebo glykogenóza typu I. Syndrom však lze stále rozdělit na typy Ia a Ib. Typ Ia je 80 procent, a proto typ Ib je 20 procent.

příčiny

Von Gierkeho choroba typu la je genetický defekt v G6PC genu na chromozomu 17 a v typu Ib genetický defekt v SLC37A4 genu na chromozomu 11. Obě genové mutace se dědí jako autozomálně recesivní rys. U typu la již enzym glukóza-6-fosfatáza již není dostatečně dostupný nebo je kvůli defektu neúčinný. Tento enzym je zodpovědný za rozklad glukózy-6-fosfátu, uvolňování glukózy a fosfátové skupiny.

Glukóza-6-fosfát je metabolit v řetězci od glykogenu po glukózu. Nedostatek defosforylace této sloučeniny brání tvorbě glukózy. Zahajuje pouze další syntézu glykogenu. Glykogenový obchod v játrech se stále více naplňuje. To vede k jejich rozšíření (hepatomegalie). Současně již není možné vyrovnávat hladinu cukru v krvi. Po jídle je krevní cukr přenášen do buněk pro spalování působením inzulínu.

Když je hladina cukru v krvi příliš nízká, vytvoří se více glukagonu, antagonisty inzulínu. Glukagon se stará o rozklad glykogenových rezerv v játrech a svalech. Pokud je enzym glukóza-6-fosfatáza defektní, glukagon již nemůže indukovat tvorbu glukózy z glykogenu.

U Von Gierkeho choroby typu Ib je další enzym primárně ovlivněn vadou. Je to transportní enzym pro glukózu-6-fosfatázu. Glukóza-6-fosfatáza je zde neporušená, ale nemůže být transportována do svého cíle, jater.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Von Gierkeho choroba se vyznačuje hepatomegálií (zvětšení jater), zvýšenou hladinou cukru v krvi po jídle a výrazně sníženou hladinou cukru v krvi po třech hodinách abstinence od jídla. Současně dochází ke zvýšení hladiny kyseliny močové a ke zvýšení hladiny triglyceridů v krvi. Pokud není příjem potravy, dochází k hypoglykemickým křečím.

Toto onemocnění je patrné u dětí již ve věku 3 až 4 měsíců. Růst je opožděn. Současně dochází k osteopenii nebo osteoporóze. Tvář je kulatá s plnými tvářemi. Kromě jater jsou ledviny také zvětšeny. Kromě toho se často vyskytují časté krvácení z nosu v důsledku dysfunkce destiček.

U typu Ib existují také funkční poruchy neutrofilů. Proto se často vyvíjí infekce a střevní zánět. Jako pozdní komplikace se mohou objevit poruchy funkce jater v důsledku jaterních adenomů nebo dokonce karcinomu jater. Může se také vyvinout renální nedostatečnost.

Diagnóza a průběh nemoci

Von Gierkeho nemoc může být velmi dobře diagnostikována typickým průběhem křivky hladiny cukru v krvi ve spojení s hladinou laktátu. Hyperglykémie a hypolaktická acidemie jsou vždy přítomny ihned po jídle. Po třech až čtyřech hodinách abstinence jídla je hladina cukru v krvi příliš nízká a hladina laktátu na to příliš vysoká.

Hypoglykémie u Von Gierkeho choroby je vždy rychle závislá. Aktivita glukóza-6-fosfatázy se dnes jen zřídka určuje. Důvodem je, že molekulární genetická vyšetření tuto potřebu eliminuje. V diferenciální diagnostice lze nádory jater pomocí zobrazovacích technik vyloučit. Ostatní glykogenózy lze také jasně odlišit, protože vykazují vysokou hladinu cukru v krvi a vysokou hladinu laktátu po jídle a v důsledku toho nízké hladiny cukru v krvi a nízkou hladinu laktátu po třech až čtyřech hodinách.

Komplikace

U Von Gierkeho choroby trpí pacienti především závažným zvětšením jater. To může také způsobit bolest, když játra tlačí na jiné orgány. Silně snížená hladina cukru v krvi se také vyskytuje v důsledku nemoci a má velmi negativní vliv na kvalitu života postižené osoby.

Pacienti nejsou schopni vykonávat namáhavé nebo sportovní činnosti a často se cítí unavení nebo vyčerpaní. Von Gierkeova choroba také významně snižuje odolnost. Lidé trpí křečemi ve svalech a v mnoha případech i krvácení z nosu. Toto onemocnění může také vést k zánětu ve střevu nebo játrech. V nejhorším případě se v játrech vytvoří nádor.

Von Gierkeova choroba může také vést k selhání ledvin, takže pacienti mohou po zbytek života nechávat dialýzu nebo transplantaci ledvin. Protože kauzální léčba Von Gierkeho choroby není možná, léčí se pouze individuální symptomy. Nejsou žádné komplikace. Průměrná délka života pacienta je však nemocí výrazně snížena a omezena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Von Gierkeho nemoc se nemůže uzdravit sama, je osoba postižená touto nemocí rozhodně závislá na návštěvě u lékaře. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím a stížnostem, takže při prvních příznacích a symptomech nemoci by měl být konzultován lékař. Včasná diagnóza má velmi pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. Ve většině případů by měl být lékař kontaktován, pokud dotyčná osoba trvale trpí vysokou hladinou cukru v krvi.

Toto onemocnění zpravidla také indikuje výrazně zvětšená játra. Většina lidí má také časté krvácení z nosu nebo trpí střevními problémy. Pokud se tyto příznaky vyskytnou po delší dobu a neodejdou samy o sobě, musí být v každém případě kontaktován lékař. Von Gierkeho nemoc může být zpravidla diagnostikována praktickým lékařem nebo internistou. Další léčba však vždy závisí na přesné závažnosti symptomů. Nelze všeobecně předvídat, zda nemoc povede ke snížení střední délky života.

Terapie a léčba

Von Gierkeova nemoc je léčena symptomaticky. Cílem je zabránit hypoglykémii krátkou dobou abstinence jídla. Malá jídla bohatá na sacharidy musí být často konzumována během dne. V noci je nutná trvalá dodávka dextrinového roztoku pomocí sond.

Pokud je léčba zahájena včas, lze zabránit poškození orgánů. Kromě toho mohou děti normálně růst. Pokud však dojde k závažnému poškození jater a ledvin, mělo by se také zvážit transplantaci orgánů.

prevence

Aby se předešlo Von Gierkeho chorobě, měly by postižené rodiny získat genetické poradenství. Pokud se již vyskytly případy u rodiny a příbuzných, jsou k dispozici lidské genetické testy. Toto onemocnění je zděděno jako autozomálně recesivní rys.

Pokud mají oba rodiče vadný gen, potomstvo má 25% šanci na trpění Von Gierkeho chorobou. Pokud však má vadný gen pouze jeden rodič, je nepravděpodobné, že by děti onemocněly.

Následná péče

Přímá následná péče je u von Gierkeho choroby možná pouze v omezené míře. Vzhledem k převážně genetickým příčinám není kauzální léčba příliš slibná. Pokud však chcete mít děti, doporučujeme vám genetický test. Tímto způsobem lze zabránit opětovnému výskytu symptomů a průběhu nemoci. Nejlepší možností, jak získat úlevu po terapeutické léčbě, je navštívit lékaře co nejdříve, jakmile se objeví příznaky.

Mezitím existují léky, které zmírňují průběh. Přesné dodržování dávky je důležité pro účinnou následnou péči. Pravidelné kontroly jsou součástí plánu. Tímto způsobem lze rozpoznat aktuální stav klinického obrazu a, pokud je to nutné, pozitivně ovlivnit různé dávky nebo změny v medikaci.

Pacienti s Von Gierkeho chorobou mohou také ovlivnit průběh nemoci sami. Takže po ošetření musíte věnovat pozornost odpočinku a ochraně. To pomůže zmírnit příznaky. Emoční stabilita a vyhýbání se stresovým situacím také pomáhají snižovat srdeční rytmus.

To také znamená, že orgány musí odolávat menšímu tlaku. Celkově se tak ušetří celý organismus. Pokud jde o výživu, je třeba se vyhnout příjmu cholesterolu pro trvalé sledování. Mimořádná opatrnost je také nutná u mastných přísad. Při každodenním cvičení na čerstvém vzduchu zůstává imunitní systém těla stabilnější.

Můžete to udělat sami

Von Gierkeova choroba vyžaduje léčbu v dětském metabolickém centru. Postižené děti musí dodržovat vhodnou stravu, aby zmírnily příznaky Von Gierkeho choroby. Kromě lůžkové léčby, která zahrnuje léčbu glukózou ve formě maltodextrinu, se pacienti musí o sebe postarat. Rodiče postižených dětí by také měli věnovat pozornost typickým příznakům, jako je krvácení nebo problémy s játry, a informovat o nich svého lékaře.

Von Girkeova nemoc je vážná choroba, která vyžaduje neustálé sledování. To může být velkou zátěží pro rodiče nebo opatrovníky. V rámci terapie lze řešit obavy a obavy. Kromě toho by měl být navázán kontakt s dalšími rodiči, jejichž rodina má případ Von Gierkeho choroby.

Vnější změny, jako je krátká postava nebo typický obličej panenky, lze léčit chirurgicky. Po chirurgickém zákroku je nutné dodržovat lékařsky předepsaná hygienická opatření. Břicho by měl být vyšetřen lékařem, aby nedošlo k vnitřnímu krvácení a dalším komplikacím. Díky komplexní svépomoci mohou postižené mít každodenní život bez příznaků. Lékařské ošetření internistou je vždy předpokladem.