Krabbeho nemoc

Z Krabbeho nemoc je dědičné onemocnění ukládání, které způsobuje demyelinaci nervového systému. Příčinou tohoto jevu je chromozomální mutace. Zatím je nemoc nevyléčitelná.

Co je Krabbeova nemoc?

Pod Krabbeho nemoc lékař chápe vzácné onemocnění z rodiny cerebrosideů. Onemocnění se také nazývá Gluboidální buněčná leukodystrofie známý. Tato nemoc je pojmenována po dánském doktorovi Knudovi Krabbovi. Byl prvním, kdo podrobně popsal autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Při Krabbeho chorobě způsobuje genová mutace hromadění toxických látek v těle. Kromě infantilní formy existuje zvláštní forma nemoci, která se vyskytuje pouze v dospělosti.

Gaucherovu nemoc je třeba odlišit od Krabbeho choroby. Toto je také dědičné onemocnění ukládání založené na genové mutaci. U obou nemocí nemají postižené enzymy. U Krabbeho choroby je to enzym β-galaktosidáza. Bez galaktocerebrosidázy dochází k demyelinaci nervového systému. Gaucherova choroba na druhé straně zahrnuje enzym glukocerebrosidázu, jejíž absence má jiné účinky na organismus.

příčiny

Příčinou Krabbeho choroby je porucha genu GALC. Tento gen je umístěn na chromozomu 14 a je v sekci q3.1. Při biologické translaci je mRNA translatována do proteinů na základě templátu. Gen GALC je stavební návod pro enzymatickou galaktocerebrosidázu během translace. Vada v tomto genu způsobuje chyby v překladu. V případě Krabbeho choroby dochází k deleci, což znamená, že postiženému člověku zcela chybí enzym galaktocerebrosidáza.

V důsledku toho se v organismu hromadí látky, které vznikají během metabolismu myelinu. Myelin je izolace nervových vláken v nervovém systému. Enzym galaktocerebrosidáza rozkládá metabolické produkty myelinu na galaktosu a galaktocerebrosidy. Pokud enzym chybí, nemůže dojít k tomuto rozkladu. Galactocerebroside a zejména psychosin se hromadí. Psychosin je škodlivý pro oligodendrocyty, které zajišťují udržování myelinu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Krabbeho chorobou trpí podobnými příznaky jako pacienti s roztroušenou sklerózou. Obě choroby jsou spojeny s demyelinizací nervových cest. Tato demyelinace je často zpočátku patrná jako smyslové poruchy. Rozpad myelinu snižuje rychlost vedení nervu pacienta. V závislosti na tom, která oblast nervového systému je v současnosti ovlivněna, mohou nastat motorické a kognitivní poruchy.

Paralýza je myslitelná, ale zhoršuje se také schopnost vnímání. Například za určitých okolností může nastat slepota. Hluchota je také možná. Pacientovy reflexy obvykle již nelze spustit. U infantilní Krabbeho choroby začínají příznaky obvykle po několika měsících věku. Postižené děti trpí křikem a jsou snadno podrážděné. Nohy často napínají tonikum v reakci na vnější podněty. Vývoj se zastaví a paže se neustále ohýbají. Vstoupila hyperventilace a horečka.

Diagnóza a průběh nemoci

Při diagnostice Krabbeho choroby musí lékař v diferenciální diagnostice primárně zvážit roztroušenou sklerózu. Vzorek CSF může poskytnout informace o příčině demyelinizace. Při roztroušené skleróze se imunoglobuliny nacházejí v CSF i přes hematoencefalickou bariéru. Na druhou stranu u Krabbeho choroby se proteiny zvyšují. Galactocerebrosidáza může být detekována v leukocytech pro potvrzení diagnózy.

Kultury fibroblastů mohou také pomoci při potvrzování diagnózy. Totéž platí pro genetickou analýzu, která odhalí mutaci v odpovídajícím chromozomu. Prognóza infantilní formy Krabbeho choroby je špatná. Postižení umírají v průměrném věku 13 měsíců. Prognóza je pro zvláštní formu v dospělosti příznivější, protože v tomto případě nemoc postupuje pomaleji.

Komplikace

Ve většině případů lidé s Krabbeho chorobou trpí různými poruchami citlivosti a ochrnutí. V důsledku toho je každodenní život pacientů značně omezen a postižené závisí na pomoci ostatních lidí. Kvalita života pacienta je také výrazně snížena Krabbeho chorobou.

Není neobvyklé, že nemoc vede k poznávacím nebo motorickým poruchám, a může tedy významně narušit vývoj dětí. U dětí se navíc může objevit škádlení nebo šikana, což může často vést k depresím nebo jiným psychickým potížím.

Kromě toho může Krabbeho choroba způsobit slepotu nebo hluchotu. Náhlá slepota může vést k těžké depresi, zejména u mladých lidí. Děti často pláčou kvůli příznakům a trpí také horečkou. Příbuzní nebo rodiče se mohou také v důsledku nemoci vyvinout psychologické potíže nebo deprese.

Léčba může být obvykle prováděna pouze pomocí léků. Kmenové buňky však mohou být také transplantovány. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Krabbeho choroba může snížit délku života postižených.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Klasická forma Krabbeho choroby z skladování může být rozpoznána již v raném dětství. Pokud rodina ví, že je nemoc dědičná, rychle navštíví lékaře. Riziko, že se u jednoho z rodinných dětí vyvine Krabbeho choroba, je vysoké. Sourozenci však onemocní pouze šancí 1: 4. Krabbeho nemoc se často objevuje během prenatální diagnostiky.

Protože nemoci nelze vyléčit, je možné ukončení těhotenství, pokud je to lékařsky indikováno. Leukodystrofie glóbus je v infantilní formě vždy fatální. Děti obvykle umírají dříve, než dosáhnou jednoho roku. Kromě podávání symptomů, které zmírňují příznaky pro paliativní účely, není ošetřujícího lékaře co dělat. Lékař může také předepsat přípravky pro uvolnění svalů a sedativa.

Terapeutické možnosti pro zvláštní formy Krabbeho choroby, které se objevují později, jsou stejně špatné. Průběh nemoci je pomalejší, příznaky nemusí být tak závažné. V pozdní formě Krabbeho choroby mohou lékaři někdy transplantací kmenových buněk vylepšit věci.

Léčba a terapie

Krabbeho choroba je považována za nevyléčitelnou. Kauzální terapie není k dispozici. Na rozdíl od demyelinizace roztroušené sklerózy nelze průběh Krabbeho choroby pozdržet. Místo prodloužení života je proto terapeutické zaměření na zlepšení kvality života. Za účelem dosažení tohoto cíle jsou často prováděny lékové terapie s antispasmodickými antispasmodiky.

Přípravky proti bolesti a sedativa mohou mít také pozitivní symptomatické účinky. O rodiče postižených dětí se obvykle stará psychoterapie. U pozdních forem Krabbeho choroby je na rozdíl od infantilní formy možné zpoždění průběhu nemoci. V tomto ohledu dosáhly terapie kmenovými buňkami dobré výsledky. V rámci této terapie jsou krevní kmenové buňky od dárce přeneseny na pacienta.

Tato alogenní transplantace kmenových buněk je však vždy riskantní záležitost. Zejména jsou možné zánětlivé reakce a infekce. S pokroky v genové terapii bude v budoucnu možné léčit ty, kteří jsou postiženi Krabbeho chorobou. V současné době je tento scénář ještě daleko.

Výhled a předpověď

Krabbeho nemoc má špatnou prognózu. Mnoho dětí umírá do 12 až 13 měsíců po narození. Průměrná délka života může být prodloužena transplantací kmenových buněk. Léčba genetické choroby zatím není možná. Tento stav lze léčit pouze paliativně. Symptomy se vyvíjejí, dokud dítě nezemře, a nakonec dojde k stavu, který velmi nereaguje. Smrt nastává v důsledku komplikací, jako je respirační selhání nebo kardiovaskulární selhání.

Pozdní dětská nebo juvenilní forma Krabbeho choroby nabízí příznivější prognózu. Děti s mladistvou formou mohou žít několik let. První příznaky se objevují mnohem později, což znamená, že vývoj imunitního systému je z velké části ukončen. Lepší ochrana těla otevírá další možnosti léčby a vyhlídka na život bez příznaků.

Juvenilní forma je však fatální. Tato nemoc je velkou zátěží pro dítě a příbuzné. Z tohoto důvodu jsou postiženým rodinám poskytovány podrobné rady, během nichž jsou také diskutovány možnosti prognózy a léčby. Sdružení ELA Německo e. V. uvádí další podrobnosti o prognóze Krabbeho choroby.

prevence

Chromozomovým mutacím, jako je Krabbeho nemoc, nelze přímo zabránit. Rodiny plánující své děti však mohou použít sekvenční analýzu své DNA k posouzení rizika přenosu dědičných chorob. Pokud bylo dítě zasaženo Krabbeho chorobou, je pravděpodobnost, že u ostatních dětí bude kolem 25 procent.

Následná péče

Krabbeho choroba v současné době není léčitelná jako genetický stav, a proto v užším slova smyslu nedochází k lékařskému sledování. Kurz vždy končí smrtelně. Pokud se stav objeví v dětství nebo po narození, rodiče by měli být dobře informováni o Krabbeho chorobě a léčbě. Teprve potom je symptomatická terapie zaměřena především na kontrolu podrážděnosti a spastické paralýzy. V pozdějších stádiích onemocnění jsou nejdůležitější paliativní opatření.

Příznaky jsou stejné u lidí, kteří se u této choroby vyvinou později. Tento proces je však pomalejší, což může příbuzným poskytnout více času na přípravu a stále trávit čas s osobou s Krabbeho chorobou. V případě potřeby je příbuzným poskytována následná péče ve formě psychologické péče. Genetický test může také poskytnout informace o rozsahu, v jakém existuje riziko, že další potomci trpí Krabbeho chorobou.

Je myslitelná transplantace kmenových buněk. Toho však nelze dosáhnout žádného léčení. V případě pokusu o transplantaci kmenových buněk jsou nezbytná nezbytná následná opatření. To znamená například zvláštní ochranu příjemce před bakteriemi, protože jeho imunitní systém musí být pro terapii oslaben.

Můžete to udělat sami

Krabbeho choroba dosud nebyla vyléčena. Rodiče postižených dětí proto často potřebují terapeutickou podporu. Léčba drog může být podporována různými opatřeními. Nejprve je třeba dítě nepřetržitě sledovat, aby bylo možné v případě křečí rychle použít potřebné léčivo. Kromě úlevy od bolesti mohou úlevu poskytnout i cvičení a rozptýlení.

Typická motorická a kognitivní porucha musí být vždy léčena na specializované klinice. Rodiče by měli mluvit s lékařem odpovědným o dalších možnostech léčby, protože výzkum vzácného dědičného onemocnění postupuje rychle a neustále se objevují nové léčebné metody. Skutečná roztroušená skleróza může být léčena fyzioterapií, masážemi a různými relaxačními cvičeními. To účinně zmírňuje typické příznaky, jako jsou třes nebo závratě. Pravidelná cvičení pánevního dna mohou pomoci s potenčními problémy.

Kvalitu života dítěte a rodičů lze zlepšit také komplexním psychologickým poradenstvím. Zejména po dlouhém období nemoci je nutné prodiskutovat životní situaci s odborníkem a vyvinout nové léčebné přístupy. Současně musí být provedeny organizační úkoly, jako je registrace ve speciálních mateřských školách a nákupních pomůcek.