Syndactyly

Lidé s Syndactyly mít vrozenou deformaci rukou a nohou. Prsty a prsty, které společně rostly, jsou patrné. Syndactyly se může vyskytovat samostatně nebo ve spojení s jinými dědičnými chorobami.

Co je to Syndactyly?

Syndaktie je primárně patrná malformacemi rukou a nohou. U postižených osob rostly prsty a prsty společně, nikoli jako na tomto obrázku, což vede k problémům s pohybem a uchopením.
© eAlisa - stock.adobe.com

V Syndactyly ve fázi embryonálního vývoje dochází k malformaci rukou nebo nohou. Rozdělení prstů na nohou a prstech, které probíhá mezi 5. a 7. týdnem vývoje embrya, je narušeno.

Syndactyly je jednou z nejčastějších malformací rukou, protože jednoduché syndactyly postihuje asi jednoho z 3000 novorozenců. Termín přijde z Řeka: “Syn” znamená spolu a “dactylos” prsty, které následně rostly spolu. V extrémních případech to platí pro všechny prsty na jedné ruce. Třetí záhyb mezi prsty je nejčastěji ovlivněn rukou a druhý záhyb mezi prsty na nohou.

Jednotlivé prsty prstů a prstů se nerozdělují úplně. Syndactyly je relativně běžný. V důsledku nemoci je pohyblivost prstů omezená. Pokud jsou postiženy všechny prsty, není normální funkce uchopení možná. Toto je známé jako to, co se nazývá lžíce. Tato malformace je často genetické onemocnění (Apertův syndrom).

Je to nejběžnější malformace ruky. Syndactyly se rozlišuje podle stupně postižených končetin: Například kožní syndakticky může mít za následek pouze spojení kůže mezi postiženými končetinami. V kostnatém syndactyly se však části kostí spojí dohromady. Separace je možná ve většině případů syndakticky a provádí se pokud možno před koncem 3. roku života.

příčiny

Příčinou Syndactyly je v genetické oblasti. Postižení mají dominantní gen, který způsobil toto dědičné onemocnění. Frekvence dědičnosti se pohybuje mezi 10 a 40 procenty související s rodinou.

V důsledku defektu se úseky končetin v plánované vývojové fázi embrya neoddělují. Syndactyly není jen izolované onemocnění. V mnoha případech je to doprovodný příznak jiných genetických chorob. Všichni mají společné to, že ovlivňují normální vývoj embrya.

Syndactylia se v pozdějším životě rozvíjí jen ve velmi malé míře. V těchto případech je to exogenní syndactyla. Většinou se vracejí k úrazu nebo nehodě, v důsledku čehož léčení kůže nebo kostí nebylo lékařsky správné nebo nemohlo být léčeno.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Syndaktie je primárně patrná malformacemi rukou a nohou. Prsty a prsty postižené osoby rostly společně, což mělo za následek problémy s pohybem a uchopením. V závislosti na rozsahu nemoci již nelze provádět ani jednoduché pohyby.

V dlouhodobém horizontu vede syndakticky ke značným omezením v každodenním životě. V pozdějším průběhu nemoci se mezi prsty a prsty vytvoří kostnatá spojení, která lze cítit navenek a která omezují pohyblivost kloubů. U takzvaných acrosyndaktyly se vyskytují prsty nebo prsty různých délek.

Pak se v kožním můstku vytvoří díry, které se mohou zanítit. Syndactyly a acrosyndactyly hlavně ovlivní estetiku, ačkoli omezení pohybu se mohou vyvíjet v dalším průběhu nemoci. Zejména v případě vážného onemocnění existuje riziko, že v důsledku roztavených končetin vzniknou závažné komplikace.

Při absenci léčby se stále více zhoršují jemné motorické dovednosti a pocit doteku. Postižené děti často emocionálně trpí estetickými abnormalitami. Pak se mohou vyvinout sociální obavy nebo dokonce depresivní nálady. Brzy operace může zcela odstranit příznaky.

Diagnóza a průběh

Syndactyly lze určit vizuální prohlídkou po narození. Zobrazovací testy se pak používají ke stanovení typu přítomného syndikátu. Tímto způsobem je možné přesněji stanovit spojovací kostní mosty v kostnatém syndromu.

Syndakticky lze obvykle již preventivně rozpoznat během preventivních vyšetření těhotné ženy. To umožňuje rodičům dítěte a ošetřujícím lékařům přizpůsobit se syndikatu v rané fázi. V oblasti prstů na nohou je to především estetický problém, který nemá žádný vliv na vývoj dítěte.

Průběh syndactyly na falangě je jiný, děti potřebují schopnost sevření, aby se mohly vyvíjet způsobem odpovídajícím věku. Neléčený syndrom na rukou může vést k vývojovým poruchám.

Komplikace

Syndricky jsou roztavené prsty a prsty hlavní příčinou komplikací. V závislosti na závažnosti malformace nemusí být postižené děti bez vnější pomoci schopny zvládnout každodenní úkoly. To může znamenat, že postižení se vyvíjejí mnohem pomaleji než jejich vrstevníci a až se stanou opravdu nezávislými pozdě v životě.

Pokud se dítěti nepomůže, může to vést k vývojovým poruchám, protože jemné motorické dovednosti a pocit dotyku nejsou dostatečně podporovány. Postižení také často trpí kosmetickými abnormalitami spojenými se syndakticky a v raném věku odcházejí ze společenského života. Nelze vyloučit ani škádlení a šikanu. Chirurgická léčba malformace může vždy způsobit komplikace.

V průběhu chirurgických zákroků se například občas vyskytují poranění nervů, infekce a krvácení. Po operaci se mohou objevit poruchy hojení ran a sekundární krvácení. Z důvodu zjizvení může být estetické poškození ještě výraznější než dříve. A konečně, předepsané léky také nesou určité riziko. Zejména u dětí může nesprávné dávkování nebo nezjištěné předchozí onemocnění rychle vést k neočekávaným vedlejším účinkům nebo interakcím.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Malformace nebo mutace v končetinách jsou obvykle diagnostikovány okamžitě během porodu nebo po porodu. V mnoha případech mohou předběžná vyšetření během těhotenství odhalit nesrovnalosti v zobrazovacích postupech. Z tohoto důvodu by se těhotné matky měly během těhotenství účastnit všech dostupných vyšetření. Ty umožňují včasnou detekci a pokud možno i první kroky ošetření.

Pokud byly abnormality zaznamenány před narozením, často se doporučuje hospitalizace. Přítomný porodnický tým přebírá počáteční prohlídku potomstva samostatně a na vlastní odpovědnost. Rodiče nemusí v těchto případech podniknout žádné kroky, ale měli by být k dispozici ošetřujícímu lékaři, aby bylo možné učinit nezbytná rozhodnutí co nejrychleji.

Porodní asistentky nebo pomocníci jsou také přítomni v případě porodu v porodním středisku nebo porodu doma. Stejně jako při porodu v nemocnici se starají o počáteční vyšetření dítěte. Malformace prstů na nohou a nohou je určena vizuálním kontaktem. Lékař je potom informován o zdravotních problémech přítomných porodníků.

I zde rodiče nemusí přijímat žádná další opatření, protože tato opatření jsou převzata samotnými zdravotními supervizory. Ve vzácných případech dochází k spontánnímu porodu, když není přítomen žádný ošetřující personál. Okamžitě po narození by měl být konzultován lékař.

Léčba a terapie

Léčba Syndactyly sestává z chirurgických zásahů k oddělení fúzovaných končetin. Toto ovlivňuje hlavně falangy prstů, protože oddělení přesahuje estetickou korekci.

Operace probíhá velmi brzy. Pokud je syndactyly pouze kožní jako webbed kůže, operace je velmi problematická. Je obtížnější, když je fúze kostí tak výrazná, že nelze identifikovat dvě končetiny se stejnou kostní strukturou. Při separační operaci je také třeba vzít v úvahu, že změny obvykle ovlivňují také nervy a cévy (tepny a žíly).

Proto je nutné pečlivé oddělení. V případě syndromy prstového prstenu na nohou je léčba často ztracena a rozhodnutí je ponecháno na dotyčné osobě. Mnoho lidí se syndromem prstové špičky nemá operaci vůbec. Nenajdete končetiny, které společně rostly, znepokojující.

V závislosti na stupni syndacty se chirurgický zákrok nedoporučuje, protože estetické poškození způsobené zjizvením může být ještě výraznější než dříve existující deformace.

prevence

Prevence proti tomu Syndactyly nemůže. Je to geneticky určená deformace, která se již v embryu vytváří. I při prenatální diagnóze však není důvod, aby se rodiče dítěte více zabývaly, pokud by byly vyloučeny další nemoci. Syndactyly na nohou je zrakové postižení, které nemá žádné důsledky pro děti. Chirurgická léčba syndakticky na falangách může být také prováděna v kojeneckém věku.

Následná péče

Následná léčba je důležitá, pokud prsty nebo prsty, které společně rostly, byly chirurgicky odděleny jeden od druhého. Důraz je kladen na obvazovou technologii. Pokud je obvaz příliš malý, existuje riziko, že ho dítě během noci neúmyslně odstraní. Proto by měl být po chirurgickém zákroku obvazy dostatečně velké, což vyžaduje určité úsilí.

Pokud byly prsty během operace syndakticky odděleny, pacient nosí speciální obuv po dobu dvou až tří týdnů. Následnou péči může provádět rezidentní lékař, který již získal dostatečné zkušenosti s tímto typem zákroku. Ve většině případů však nemocnice převezme následnou léčbu z důvodu vysokého úsilí při změně obvazů. Obvaz se obvykle nosí po dobu asi dvou týdnů po syndromové operaci. Potom se vlákna stáhnou.

K léčbě bolesti je pacientovi podán analgetikum po dobu prvního až dvou dnů. Většinou se jedná o čípky paracetamolu. Pro potlačení jizev, které se vytvořily v důsledku chirurgického zákroku, se podávají speciální jizvové gely. Pomáhají udržovat jizvy co nejviditelnější. Po operaci k oddělení prstů může mít použití berlí smysl, o čemž nakonec rozhodne ošetřující lékař.

Můžete to udělat sami

Syndactyly je vrozené onemocnění, které lze léčit pouze symptomaticky. Postižené osoby potřebují podporu odborníka a také pomoc v každodenním životě.

Pokud několik prstů narostlo společně, lze zvážit operaci. Omezení pohybu však často zůstávají trvalá. Nejdůležitějším opatřením je pravidelné provádění pohybových cvičení. Dojde-li k poruchám oběhu, musí být konzultován lékař. Pokud tato opatření nepřinesou žádné zlepšení, je nejlepší znovu promluvit s lékařem. Někdy je porucha tak výrazná, že již nelze dosáhnout zlepšení mobility. Poté musí být použita kompenzační pomůcka pro kompenzaci omezení.

Operace se obvykle provádí dříve, než dítě dosáhne tří let. Od nynějška musí rodiče pečlivě sledovat pohyby rukou a prstů dítěte av případě potřeby je kompenzovat. Deformaci kloubů lze zabránit včasným lékařským zákrokem, zejména pokud prsty nejsou stejné délky. Předpokladem je, že dítě obdrží lékařskou podporu po zákroku. Sledování průběhu nemoci a používání jakéhokoli předepsaného léku proti bolesti je povinností rodičů.