Skeletální dysplazie

Skeletální dysplazie jsou malformace kosti nebo chrupavkové tkáně. Mnoho skeletálních dysplasií je založeno na dědičných mutacích. Příčinná léčba genetické osteochondrodysplasie zatím není k dispozici.

Co jsou to skeletální dysplazie?

Změny skeletu se mohou vztahovat například výhradně na velikost těla. Struktura těla nebo jeho proporce však mohou být stejně dobře ovlivněny změnami anomálií.
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplazie jsou malformace. Medicína rozlišuje mezi různými formami. Vrozené formy se liší například od získané dysplázie. Všechny dysplazie jsou klasifikovány jako patologické jevy a vedou k viditelné malformaci tkání, orgánů nebo celého organismu.

Viditelná malformace může například odpovídat posunutí úměrnému tělu. Takové posuny v proporcích těla jsou pokryty kolektivním termínem Skeletální dysplazie nebo Osteochondrodysplasie shrnuto. Tyto typy dysplazie odpovídají různým vývojovým poruchám kostí nebo chrupavkové tkáně.

Rozlišují se různé formy skeletální dysplazie. V závislosti na přesné lokalizaci skeletální malformace medicína rozlišuje například epifyzální, metafyzální a spondylarní formy. Navíc se letální formy skeletální dysplazie považují za samostatnou podskupinu. Kromě toho existují symptomatické kauzální členění. To vede k podskupinám, jako jsou skeletální dysplazie se zvýšenou nebo sníženou hustotou kostí.

příčiny

Skeletální dysplazie může mít různé příčiny. V mnoha případech se skeletální dysplazie vyskytuje jako součást vrozeného syndromu. V užší definici jsou osteochondrodysplasie způsobeny geny. Mutace v různých segmentech DNA mohou vést k tomu, že elementy těla, které se podílejí na tvorbě kosti nebo chrupavky, již přestanou fungovat nebo nebudou fungovat jen nedostatečně.

Takové jevy jsou v mnoha případech dědičné, ale mohou se vyskytovat i sporadicky v důsledku exogenních faktorů a jsou označovány jako nové mutace. To shrnuje hlavně genetické defekty se špatnou diferenciací, růstem nebo tvorbou chrupavek a kostí jako příčiny skeletální dysplazie.

Rozlišuje se mezi poruchami růstu a vývoje dlouhých kostí nebo páteře s dřívějšími nebo pozdějšími projevy, anomáliemi hustoty kostí, strukturálními defekty nebo defekty modelování metafyzií a defekty anarchické chrupavky nebo vláknité tkáně. V závislosti na příčině existují exostózy, enchondromatózy, fibromatózy, osteopetrosy, melorheostózy a mnoho dalších podoblastí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky osteochondrodysplasie vykazují širokou škálu variací. Změny skeletu se mohou vztahovat například výhradně na velikost těla. Struktura těla nebo jeho proporce však mohou být stejně dobře ovlivněny změnami anomálií. V zásadě lze symptomy jednotlivých skeletálních dysplázií stěží zobecnit.

Pro všechny dysplazie skeletu platí pouze to, že fyzický vývoj postižených neodpovídá konvenčnímu obrazu. Mezi běžné příznaky skeletální dysplázie patří zkrácené paže nebo nohy. Závažnost závisí na přesné nemoci v jednotlivém případě. Stejně často může nesprávně tvarovaná páteř být příznakem skeletální dysplazie. Abnormální tvary obličeje a lebky jsou příznaky různých skeletálních dysplázií, jako je mikrognathie.

Kromě toho je možné vyrovnání jednotlivých končetin možným příznakem osteochondrodysplasie. Totéž platí pro vysokou křehkost kostí, jako je ta, která charakterizuje onemocnění skleněných kostí. Zejména v souvislosti s dědičnými syndromy jsou skeletální dysplazie často spojeny s dalšími malformačními příznaky a dokonce i mentálními omezeními.

Diagnostika a průběh nemoci

Diagnóza skeletální dysplázie je stanovena klinicky a radiologicky. Lékař obvykle vyvine počáteční podezření na určitou skeletální dysplázii vizuální diagnostikou, například v případě vrozené dysplazie často bezprostředně po narození. Některé skeletální dysplazie již lze detekovat prenatálně pomocí jemného ultrazvuku.

Diagnóza dysplazie je potvrzena laboratorními testy, které umožňují diferenciální diagnostickou diferenciaci od onemocnění kostí prostřednictvím metabolických změn. V případě skeletálních dysplasií souvisejících s mutacemi mohou molekulární genetická vyšetření ve smyslu analýzy chromozomové struktury často poskytnout důkaz o specifické mutaci.

Tento důkaz se považuje za potvrzení diagnózy a jako příčinu vylučuje například dysostózy nebo metabolické poruchy. Prognóza u pacientů se skeletální dysplázií závisí především na závažnosti dysplazie, postižených oblastech těla a organickém postižení.

Komplikace

Malformace končetin nebo celého těla jsou typické pro všechny dysplazie skeletu. Komplikace vznikají, pokud příslušná dysplázie vede k omezení mobility nebo k sekundárním onemocněním kloubů a kostí. V důsledku skeletální dysplázie dochází často k opotřebení kloubů, křečím a zlomeninám. Poruchy oběhu se mohou objevit v důsledku deformovaných nebo zkrácených končetin.

V jednotlivých případech to vede k krevním sraženinám, které vždy představují lékařskou pohotovost. Nápadný fyzický vzhled obvykle také psychologicky ovlivňuje. Mnoho nemocných si v raném dětství nebo dospívání vyvine komplexy podřadnosti a sociální fobie. Sebevražednost je také zvýšena u lidí s výraznou skeletální dysplázií.

Léčba nemoci má často za následek malé a velké komplikace. Chirurgické zákroky jsou vždy spojeny s riziky a občas způsobují infekce nebo nervová zranění. Nehybnost mnoha postižených lidí také znamená, že se rána hojí jen pomalu a že se znovu a znovu objevují poruchy hojení a zánět. Pokud dojde k genové terapii, může to vést k vážnému narušení imunitního systému. Pokud je kurz závažný, terapie způsobuje rakovinu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U skeletální dysplazie je dotyčná osoba obvykle vždy závislá na léčbě lékařem. Toto onemocnění se nemůže uzdravit. Protože skeletální dysplazie je dědičné onemocnění, mělo by být genetické poradenství prováděno také, chcete-li mít děti, abyste zabránili přenosu nemoci na budoucí generace.

Pokud má dotyčná osoba silné bolesti v kostech nebo velmi neobvyklou kostní strukturu, měl by být konzultován lékař. To vede k malformacím nebo malposicím na kostře, přičemž páteř postižené osoby je významně deformována dysplázií skeletu. V mnoha případech vede nemoc k omezení pohybu. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v případě skeletální dysplasie konzultován ortopedický chirurg. V případě dětí musí rodiče zejména rozpoznat příznaky nemoci a navštívit svého lékaře se svým lékařem. Ve většině případů lze příznaky zmírnit dobře.

Léčba a terapie

Protože skeletální dysplazie v užší definici zahrnují výhradně genetická onemocnění skeletu, v současnosti neexistuje kauzální léčba u pacientů se skeletální dysplázií. Z tohoto důvodu nejsou osteochondrodysplasie v současné době léčitelné. Genová terapie zaznamenala v posledních letech významný pokrok.

Přístupy genové terapie však dosud nedosáhly klinické fáze. Za určitých okolností otevře genová terapie po schválení první přístupy k příčinné léčbě skeletální dysplazie v nadcházejících desetiletích. Doposud však byli pacienti s osteochondrodysplasií léčeni pouze symptomatickou a podpůrnou terapií.

Léčba proto do značné míry závisí na symptomech v individuálním případě. Zpravidla je indikováno ortopedické ošetření, které co nejvíce koriguje nesouososti, délky a axiální odchylky. Ortopedická korekce však není možná v souvislosti se všemi skeletálními dyspláziemi. Poruchy kostní denzity nemohou být napraveny například ortopedii. To se liší s anarchickými kostními změnami.

Například u pacientů s takovými dyspláziemi může být jejich ložiska chirurgicky odstraněna. V případě fatálních skeletálních dysplázií je v popředí podpůrná terapie. Pacienti se smrtelnými chorobami by měli být zbaveni především bolesti. Kromě toho může péče o psychologa pomoci postižené osobě a jejím příbuzným vyrovnat se s touto situací.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Mnoho kostních dysplasií bylo dnes poměrně dobře prozkoumáno a lze je s jistotou diagnostikovat pomocí molekulární genetické analýzy. Protože většina skeletálních dysplasií má dědičný základ, může být preventivním přístupem genetické poradenství ve fázi plánování rodiny. Pomocí genetické analýzy mohou mít páry osobní riziko pro dítě s různými kostními dysplasiemi. V takovém případě je možné učinit rozhodnutí proti tomu, abyste měli své vlastní dítě.

Následná péče

Ve většině případů mají postižení pouze velmi omezené možnosti přímé následné péče v případě skeletální dysplazie. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla ideálně konzultovat lékaře v rané fázi, aby se zabránilo výskytu dalších komplikací a stížností, protože to nemůže vést k nezávislému uzdravení.

Při prvních příznacích a projevech skeletální dysplazie by měl být konzultován lékař. Protože se jedná o genetický stav, nelze jej úplně vyléčit. Zainteresované osoby by proto měly provést genetický test, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo výskytu dalších komplikací a stížností.

Mnoho postižených je závislých na pravidelných kontrolách a vyšetřeních lékařem, aby se příznaky pravidelně kontrolovaly. Podpora rodiny je také velmi důležitá, protože to může také zabránit depresi a dalším psychickým rozruchům. Užitečný může být také kontakt s jinými osobami trpícími skeletální dysplázií, protože to může vést k výměně informací. Průměrná délka života pacienta může být tímto onemocněním omezena.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou u skeletální dysplazie velmi omezené. Malformace musí být ošetřeny a ošetřeny lékařem, protože alternativní léčebné metody nezlepšují strukturu kosterního systému. Dotčená osoba se může soustředit na podporu a podporu svého duševního zdraví a může úzce spolupracovat s ošetřujícím lékařem nebo terapeutem. Fyzická vylepšení jsou možná pouze v omezené míře.

Fyzioterapeutická léčba obvykle probíhá za účelem optimalizace pohybových sekvencí. Tréninkové a tréninkové jednotky, které se zde naučily, mohou být použity samostatně v každodenním životě. Tento postup zlepšuje mobilitu a může přispět ke zvýšení pohody. Přesto pacient žije s vizuálními vadami a omezeními pohybu.

Aby se zabránilo rozvoji duševní choroby, je nezbytné posílit sebevědomí. Sociální prostředí by mělo být dostatečně informováno o existujících zdravotních potížích, aby se nepříjemné situace při každodenním kontaktu snížily na minimum. Sportovní aktivity nebo jiné fyzické pohyby v každodenním životě musí být přizpůsobeny schopnostem organismu. V případě potřeby by měli být rodinní příslušníci nebo přátelé požádáni o pomoc při plnění určitých úkolů. Vyhněte se situacím nadměrného nabití nebo nadměrného fyzického namáhání. To může vést ke zvýšení symptomů nebo k dalšímu nevratnému poškození.