Rothmund-Thomsonův syndrom

Tak jako Rothmund-Thomsonův syndrom se nazývá genetické onemocnění kůže. Zdědí se autozomálně recesivně.

Co je Rothmund-Thomsonův syndrom?

Typickým rysem Rothmund-Thomsonova syndromu je nezaměnitelná vyrážka na obličeji, která je poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je jedním z genetických kožních onemocnění. Zejména v oblasti obličeje se vyskytuje výrazná poikiloderma, která je spojena s ortopedickými a očními stížnostmi. Existuje také zvýšené riziko rozvoje určitých druhů rakoviny.

Název Rothmund-Thomsonův syndrom sahá až k popisu dvou lékařů. Toto se konalo poprvé v roce 1836 německým oftalmologem Augustem von Rothmundem (1830-1906). V roce 1936 anglický lékař Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval dva referáty zabývající se dědičnou poikilodermou (Poikiloderma congenitale).

Toto onemocnění je stejné jako nemoci popsané Augustem von Rothemundem. Z tohoto důvodu byl později pojmenován Rothmund-Thomsonův syndrom. Rothmund-Thomsonův syndrom lze zařadit mezi vzácná onemocnění. Do roku 2014 bylo registrováno pouze 300 případů nemoci. Syndrom se vyskytuje v rodinách, které jsou typické pro dědičná onemocnění.

Jsou postiženi především příbuzní krve nebo malé komunity. Mezi oběma pohlavími existuje rovnováha, pokud jde o počet chorob. Vzhledem k nízkému počtu případů však nelze poskytnout přesné informace. Navíc Rothmund-Thomsonův syndrom nijak zvlášť nezasahuje. Nosná frekvence mutace není známa.

příčiny

V medicíně je Rothmund-Thomsonův syndrom rozdělen do podformulí RTS-1 a RTS-2. Dosud nebylo možné objasnit, co způsobuje RTS-1. RTS-2 lze vysledovat zpět k heterozygotní mutaci, která vznikla v genu RECQL4. Postižený gen je kódován pro helikázu.

Nejběžnější mutací je nesmyslná mutace. U 60 až 65 procent všech pacientů jsou defekty genu RECQL4 příčinou vývoje Rothmund-Thomsonova syndromu. Oba typy RTS-1 a RTS-2 jsou zděděny autozomálně recesivně.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Typickým rysem Rothmund-Thomsonova syndromu je nezaměnitelná vyrážka na obličeji, která je poikiloderma. Tato vyrážka je hlavním příznakem genetické kožní choroby a Poikiloderma také odlišuje nemoc od syndromu RAPADILINO.

Dalšími rysy Rothmund-Thomsonova syndromu jsou řídké vlasy na hlavě, častý nedostatek řas nebo obočí, krátká postava, malformace skeletu, katarakta adolescentů a výskyt radiální klubové ruky.

Příznaky se liší mezi RTS-1 a RTS-2. U RTS-1 se vyskytuje poikiloderma, ektodermální dysplazie a juvenilní katarakta očí. Poikiloderma trpí také pacienti s podtypem RTS-2. Kromě toho existují vrozené deformace kostí a zvýšené riziko výskytu osteosarkomů, maligních nádorů kostí v adolescenci. V dalším životě to může také vést k rakovině kůže.

Malformace kostry v Rothmund-Thomsonově syndromu jsou patrné mimo jiné sedlovým nosem, radiální klubovou rukou nebo výrazným čelo. V některých případech je však lze detekovat pouze rentgenovým zářením.

Diagnóza a průběh nemoci

V diagnostice je také třeba rozlišovat mezi dvěma formami Rothmund-Thomsonova syndromu. Nebyly nalezeny žádné molekulární genetické spouštěče pro vývoj RTS-1. Z tohoto důvodu je diagnóza založena na přítomných příznacích. Za tímto účelem byla vytvořena speciální hodnotící tabulka, která se používá ke shromažďování různých stížností na choroby.

Pomocí bodových hodnot může vyšetřující lékař určit, zda je přítomen RTS-1. Pokud je podezření na RTS-2, je možné určit mutaci v genu RECQL4 provedením genetického testu. To obvykle také poskytuje důkazy o RTS-2. Pokud mají pacienti osteosarkom, měl by se zvážit Rothmund-Thomsonův syndrom. Pro syndrom RAPADILINO a Baller-Geroldův syndrom musí být provedena diferenciální diagnóza, protože u těchto onemocnění lze také najít mutace v genu RECQL4. Rothmund-Thomsonův syndrom má jiný směr.

Navzdory viditelnému procesu předčasného stárnutí mají pacienti relativně normální délku života, pokud nedochází k maligní rakovině. U některých pacientů existuje zvýšené riziko vzniku sekundárních malignit. V těchto případech závisí prognóza na kvalitě screeningu a léčby rakoviny. Pokud dojde k osteosarkomům, je 5letá délka života pacientů mezi 60 a 70 procenty.

Komplikace

Při syndromu Rothmund-Thomson trpí lidé řadou různých kožních stavů. Tyto stížnosti mají velmi negativní vliv na estetiku, takže se mnoho trpících cítí nepříjemně a trpí komplexem podřadnosti nebo sníženou sebeúctou. Výsledkem může být také deprese nebo jiné psychologické obtíže. Rothmund-Thomsonův syndrom může vést k šikaně nebo škádlení, zejména u dětí.

Kromě toho je na kostře také krátká postava a různé malformace. Pacienti trpí omezenou pohyblivostí a v některých případech vývojem kostních nádorů. Rakovina kůže se může také vyvinout v důsledku nemoci a může výrazně snížit délku života postižené osoby. Navíc v mnoha případech jsou rodiče nebo příbuzní postiženi také příznaky Rothmund-Thomsonova syndromu a trpí také psychickými stížnostmi.

Protože neexistuje příčinná léčba syndromu, lze provádět pouze symptomatickou léčbu. Nejsou žádné komplikace. Ovlivněné osoby však závisí na transplantacích kmenových buněk, aby mohly rakovinu porazit. Zpravidla nelze dosáhnout zcela pozitivního průběhu nemoci.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Rothmund-Thomsonův syndrom je dědičné kožní onemocnění s familiární prevalencí, jsou kontakty s lékařem na počátku života nevyhnutelné. Poikiloderma v oblasti obličeje spojená s onemocněním však není jediným příznakem, který komplikuje život postiženým.

Lidé s Rothmund-Thomsonovým syndromem také trpí ortopedickými nebo očními komplikacemi. U lidí obou pohlaví se také častěji vyskytuje rakovina. Dva podtypy Rothmund-Thomsonova syndromu se však vyskytují poměrně zřídka. Ve světě není dokumentováno více než 300-320 případů.

Vzhledem k vzácnosti Rothmund-Thomsonova syndromu je poměrně obtížné najít specializovaného lékaře, který by diagnostikoval Rothmund-Thomsonův syndrom. Je nutné rozlišit od jiných syndromů s podobnými příznaky. Lékařské ošetření je ve většině případů nezbytné, i když neexistuje šance na vyléčení. Rothmund-Thomsonův syndrom lze léčit pouze symptomaticky. Specialisté a specialisté z různých oborů budou usilovat o úzkou spolupráci.

Spolupráce dermatologů, ortopedů, oftalmologů, chirurgů nebo onkologů je nejlepším způsobem, jak pomoci postiženým dosáhnout lepší kvality života.

Terapie a léčba

V současné době neexistuje žádná terapie pro příčinu Rothmund-Thomsonova syndromu. Z tohoto důvodu je léčba omezena na zmírnění symptomů. Vzhledem k tomu, že příznaky jsou mimořádně složité, je vhodné nechat pacienta léčit interdisciplinárně. To znamená, že terapii provádějí lékaři různých specializací. V případě Rothmund-Thomsonova syndromu se jedná o chirurgy, ortopedy, oftalmology, onkology a dermatology (dermatology).

Symptomatická terapie zahrnuje každoroční oftalmologické vyšetření, léčbu telangieektazií a radiologická vyšetření ke kontrole osteosarkomů. Transplantace kmenových buněk je možná nová možnost léčby, která je stále v klinických studiích a dosud byla provedena pouze u dvou pacientů. Jeden pacient podstoupil alogenní transplantaci kostní dřeně. V druhém případě bylo ošetření prováděno pomocí kmenových buněk pupečníkové krve.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

prevence

Bohužel není možné přijmout preventivní opatření proti vypuknutí Rothmund-Thomsonova syndromu. Podmínkou je jedna z dědičných chorob, jejichž příčina je stále do značné míry neznámá.

Následná péče

Následná péče o Rothmund-Thomsonův syndrom závisí na podtypu onemocnění a jeho průběhu, na zvolených léčebných opatřeních a na složení pacienta. Obecně bude následná kontrola přezkoumávat různé příznaky a diskutovat o dalších krocích. Chirurgický zásah často představuje pro pacienta značnou zátěž.

Během sledování se kontrolují chirurgické jizvy, aby se určil úspěch léčby. Kromě toho jsou pacienti vybízeni k odpočinku. U dlouhotrvajících onemocnění může být nutná léčba léky proti bolesti. Navíc pacienti někdy potřebují psychologickou podporu. Součástí následné péče je také vzdělávání o pokroku v inovativních metodách léčby, jako je transplantace kmenových buněk nebo transplantace kostní dřeně, které byly dosud u některých pacientů úspěšně prováděny.

Sledování navíc zahrnuje rutinní vyšetření různých fyzických funkcí, které byly rakovinou ovlivněny. Pokud nevzniknou žádné komplikace, může být pacient propuštěn. Protože se jedná o mimořádně vzácný stav, který lze léčit pouze symptomaticky, doporučuje se pacientovi pečlivé lékařské sledování i po zotavení. Následnou péči o Rothmund-Thomsonův syndrom provádí dermatolog, ortoped, oftalmolog, onkolog nebo chirurg, v závislosti na symptomech.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k tomu, že Rothmund-Thomsonův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem rakoviny, měla by postižená osoba v pravidelných intervalech nezávisle vyšetřit, zda v těle nejsou nepravidelnosti nebo abnormality kůže. Kromě lékařských návštěv při lékařských prohlídkách je vhodné vyhledat pomoc jiných lidí v každodenním životě, aby bylo možné vyjasnit oblasti, které jsou obtížně přístupné pro možné změny vzhledu kůže.

Protože genetická choroba již vykazuje abnormality v prvních letech života, mělo by být rostoucí dítě informováno o existující nemoci a jejím dalším průběhu v rané fázi. Při každodenním zacházení s poruchou je důležité vyhnout se náhlým situacím a nepříjemným překvapením. Úzké sociální prostředí by proto mělo být také informováno o stávajícím zdravotním poškození. Vzhledem k vizuálním změnám je důležité posílit sebevědomí v procesu vývoje a růstu dítěte.

Protože se ke zlepšení situace často používají chirurgické zásahy, je duševní podpora dítěte stejně důležitá jako posílení imunitního systému. Aby se organismus vypořádal s operací, potřebuje obranu. Duševní sílu lze vybudovat ve spolupráci s psychoterapeutem. Terapie navíc nabídly pomoc, aby bylo možné emocionálně dobře zpracovat výzvy nemoci. V některých případech by rodiče měli zvážit i vyhledání psychoterapeutické léčby.