Polsko syndrom

Polsko syndrom je komplex inhibičních malformací způsobených poruchami během embryonálního vývoje. Hlavním příznakem je jednostranný nedostatek aplikace částí velkého prsního svalu. Prsa na různých stranách lze v kosmetické korekci vzájemně přizpůsobit.

Co je to syndrom Polska?

Symptomový komplex syndromu Polska je charakterizován malformacemi v oblasti mléčné žlázy a velkého prsního svalu. Oblast hrudníku na postižené straně se jeví výrazně menší než hrudník na opačné straně.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Skupina vrozených malformací obsahuje některé malformační syndromy, které ovlivňují svalový i kosterní systém. Takový komplex příznaků je takový Polsko syndrom, který byl poprvé popsán v polovině 19. století. Britský chirurg Alfred Polsko, který odkázal jeho syndromu, je považován za první, kdo jej popsal.

Symptomový komplex se skládá z různých malformací, které tvoří komplexní systém. Pacienti obvykle postrádají prsní sval. Tento hlavní příznak je spojen s malformacemi mléčné žlázy a systému suchého zipu. Polský syndrom je jednou z tzv. Inhibičních malformací.

Jeho výskyt se odhaduje na jeden případ z 10 000 lidí a jeden případ na 100 000 lidí. Muži mají častěji syndrom než ženy. Malformace jsou také častěji na pravé straně než na levé straně. Věk nástupu příznaků je novorozenecký věk.

příčiny

Nějaký výzkum na syndromu Polska naznačuje genetickou příčinu. Většina případů syndromu se zjevně vyskytovala sporadicky, ale v jednotlivých případech bylo možné pozorovat familiární shluky s autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. Etiologie onemocnění dosud nebyla přesvědčivě objasněna. Jako nemoc z oblasti inhibičních malformací má syndrom pravděpodobně svůj původ v embryonálním vývoji.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V případě inhibičních malformací dochází k inhibici během embryonální vývojové fáze, kdy se vylíčí horní paprsek. Tato inhibice se může lišit. Závažnost určuje klinický obraz onemocnění. Místo horní oceli může být spodní paprsek také ovlivněn inhibicí. Tento jev je však méně běžný než inhibice horního paprsku.

Po zablokování dolního paprsku často dochází k malformacím vnitřních orgánů. Primární příčina inhibičních malformací as nimi i skutečná příčina syndromu Polska není dosud známa. Některé studie předpokládají vaskulární příčinu a obviňují přerušené přívod krve do subclaviánské tepny za inhibiční malformace.

Diagnóza a průběh nemoci

Symptomový komplex syndromu Polska je charakterizován malformacemi v oblasti mléčné žlázy a velkého prsního svalu. Oblast hrudníku na postižené straně se jeví výrazně menší než hrudník na opačné straně. Někdy dokonce pacientům chybí prsa na jedné straně. Vsuvka je vytvořena téměř ve všech případech.

U většiny pacientů je však bradavka na postižené straně zvednutá, má menší dvorec a je menší a tmavší než protilehlá strana. Postižená strana prsu obsahuje spoustu pojivové tkáně a málo tukové tkáně. Tento histologický vztah mu dává solidní vzhled. Majorita pectoralis může být rozdělena do tří částí, přičemž u pacientů se syndromem Polska většinou chybí spodní části.

Mnohem méně často se nevytváří horní část svalu. Někteří pacienti navíc postrádají malý prsní sval. Další příznaky závisí na individuálním případě. Doprovodnými příznaky jsou například malformace prstů, často ve formě syndakty. Může dojít také k selhání polohování prstů. Například prsten prst a malý prst se často nepoužívají. Paže pacienta jsou někdy ovlivněny slabostí svalů.

Kromě toho může dojít k malformacím hrudníku, zejména ke zmenšení hrudníku. V důsledku toho může být také narušena funkce srdce na levé straně. Některé z malformací ovlivňují také orgánový systém a zahrnují ledvinové malformace nebo renální agenezi.

Komplikace

Z důvodu syndromu Polska trpí postižené inhibicí. Kromě toho nejsou jiné malformace a malformace na těle pacienta neobvyklé. Vnitřní orgány mohou být také ovlivněny malformacemi, takže může být omezena délka života pacienta.

Diagnóza tohoto onemocnění je obvykle relativně rychlá a snadná, takže přímá léčba může být zahájena okamžitě. Postižení trpí svalovou slabostí, takže pro pacienta není snadné účastnit se sportovních nebo běžných aktivit. Navíc se na prstech a chodidlech často vyskytují malformace, což může značně ztížit každodenní život postižené osoby.

Kvalita života pacienta je díky polskému syndromu výrazně snížena a omezena. V některých případech některé prsty také zcela chybí. Příčinná léčba syndromu v Polsku bohužel není možná. Postižení jsou tedy po celý život závislí na různých terapiích nebo implantátech. Dotčená osoba může také potřebovat pomoc ostatních lidí v jejich každodenním životě, pokud je malformace výrazně znesnadňují.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Polský syndrom může být diagnostikován v embryonálním stadiu nebo bezprostředně po narození na základě malformací ve prsním svalu a mléčné žláze. V závislosti na závažnosti malformací je nutná léková terapie, chirurgická léčba a další opatření. Pediatr může použít obrázek symptomů k vytvoření léčebného plánu. Rodiče dítěte by měli tento plán pečlivě dodržovat a v případě výskytu nežádoucích účinků se poradit s lékařem. Pokud po užití předepsaného léku dojde k vedlejším účinkům nebo interakcím, je nutná lékařská pomoc.

Kromě pediatra musí být do léčby zapojen i fyzioterapeut. Můžete také mluvit s terapeutem. Rodiče mohou také zavolat ambulantní péči nebo domácí pomoc. Tímto způsobem může být léčba dítěte optimálně navržena. Vzhledem k tomu, že polský syndrom obvykle nevede k dalším onemocněním, je třeba po úvodní terapii provádět pouze pravidelné sledování a rutinní vyšetření. S pediatrem by měla být vedena úzká konzultace.

Léčba a terapie

Polský syndrom lze léčit pouze symptomaticky, protože příčina dosud nebyla definitivně objasněna. V případech nízké závažnosti není léčba obvykle nezbytně nutná. Chybějící části prsních svalů mohou být obvykle kompenzovány jinými svaly.

Pokud k této kompenzaci nedojde automaticky, mohou pacienti jít do fyzioterapie a ergoterapie a naučit se, jak kompenzovat prostřednictvím cíleného tréninku.Většina pacientů s polským syndromem hledá v průběhu svého života chirurgickou léčbu hlavně kvůli kosmetickému poškození způsobenému postranními prsy a malformacemi, jako je syndactylia.

Zvětšení prsou na postižené straně může být velikostí prsou. V rámci tohoto zvětšení prsou lze také zmenšit velikost opačné strany. V některých případech je do operace integrováno také zpřísnění a zmenšení velikosti dvorce. Silikonový implantát je obvykle umístěn u pacientů s polským syndromem pro zvětšení postižené strany.

Jsou také možné vložky na zakázku. Nejpřirozenější možností je použití vlastních chlopní tuků v těle. Vzhledem k tomu, že prsa lze vzájemně přizpůsobit co do velikosti, ale ne strukturálně nebo tvarově, někteří lékaři doporučují amputaci a následnou implantaci prsu na opačné straně. Tímto způsobem vypadají obě strany prsu s trvalým úspěchem a kosmetické požadavky pacientů jsou v ideálním případě uspokojeny.

Protože však dvojitá operace je pro tělo extrémně stresující a ze zdravotního hlediska není nezbytně nutná, měli by pacienti s polským syndromem o této operaci uvažovat s dostatečným předstihem. Pokud dojde k malformacím hrudníku a je poškozena funkce srdce pacienta, je ze zdravotních důvodů indikována chirurgická dilatace hrudníku.

prevence

Doposud neexistují žádná preventivní opatření pro syndrom Polska. Za účelem stanovení preventivních kroků musí být příčina malformace nejprve vyjasněna.

Následná péče

Ve většině případů polského syndromu mají postižené osoby jen málo nebo dokonce žádné zvláštní možnosti sledování. Protože toto onemocnění je genetické onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Genetické testování a poradenství by se mělo zpravidla provádět také tehdy, chcete-li mít znovu děti, aby se syndrom nemohl v potomcích opakovat.

Ve většině případů může být toto onemocnění relativně dobře zmírněno měřením fyzioterapie nebo fyzioterapie. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Postižená osoba může opakovat mnoho cvičení doma, a tak případně urychlit léčbu.

V mnoha případech je však chirurgický zákrok nezbytný k úplnému zmírnění příznaků polského syndromu. Po takové operaci by postižené osoby měly rozhodně odpočívat a postarat se o svá těla. Měli byste se vyvarovat námahy a fyzické aktivity, abyste tělo zbytečně nezatěžovali. Velmi důležité jsou také pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Polský syndrom obvykle nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Polský syndrom je vážná malformace, která je primárně estetickou vadou pro postižené. Svépomoc se zaměřuje na předcházení duševním problémům, které mohou vzniknout v důsledku vnějších změn pomocí terapeuta, nebo na léčení existujících psychických onemocnění. Toho lze dosáhnout také pomocí traumatoterapie nebo rozhovoru s jinými postiženými lidmi.

Lidé trpící polským syndromem mají často také fyzická omezení. Zvedání břemen může vést k problémům, protože zbývající hrudní sval nemá potřebnou sílu. K vyrovnání této nerovnováhy lze použít fyzioterapii, jógu a další praktiky. Které kroky dávají smysl do detailu, závisí na závažnosti malformace. Postižené osoby nejlépe komunikují se svým rodinným lékařem, aby bylo možné podniknout nezbytné kroky.

Rodiče, kteří si všimnou malformace svého dítěte, by měli zahájit chirurgická opatření v rané fázi. V současné době může být chybějící hrudní sval nahrazen implantátem. Po operaci je důležité podporovat zotavení zdravou stravou, ochranu a dodržování lékařských pokynů.