Screening novorozence

Screening novorozence je řada plánovaných vyšetření novorozenců s cílem vyloučit vrozené metabolické a hormonální choroby a odhalit abnormality u kojenců v rané fázi. Novorozenecký screening je organizován na vnitrostátní úrovni a obvykle se zahajuje bezprostředně po narození v porodnici, zatímco matka a dítě jsou stále na oddělení.

Co je Newborn Screening?

Při screeningu novorozenců je novorozené dítě vyšetřeno na vrozené metabolické a hormonální poruchy několik dní po narození nebo jako součást U2. Cílem novorozeneckého screeningu je zjistit to v rané fázi, protože včasná léčba může často zabránit vážnému následnému poškození nebo obtížnému dalšímu životu dítěte. Z tohoto důvodu je novorozenecký screening zahájen v porodnici pokud možno odebráním krve z paty dítěte mezi 36 a 72 hodinami po narození. To odpovídá třetímu dni života a může se již shodovat s U2 pediatrem.

Pokud matka opustí porodnici s dítětem nebo porodí na jiném místě, musí přesto navštívit pediatra na U2 a měla by to v tomto časovém okně kombinovat s screeningem novorozence. Kromě konvenčního novorozeneckého screeningu existuje také rozšířený novorozenecký screening, při kterém je vyšetřeno až 12 možných onemocnění. Kromě toho je proveden screening sluchu, při kterém je kontrolována funkce sluchových smyslových orgánů, aby v případě zjištění poruchy rychle zasáhly.

Rozsah zkoumaných chorob zahrnuje poruchy funkce štítné žlázy, hormonální a metabolická onemocnění způsobená funkcí vnitřních orgánů, jakož i některá vzácná onemocnění, jejichž neléčení by však znamenalo hluboké škrty v každodenním životě dítěte.

Funkce, účinek a cíle

Novorozenecký screening je pro kojence udržován co nejméně stresující. Při jmenování U2 nebo pro vlastní vyšetření odebírá ošetřující lékař krev z paty, protože je to rychlé a novorozené dítě cítí odstranění co nejmenší a nejkratší. Dítě se pak může okamžitě vrátit k matce a obvykle se uklidní rychle.

Pokud matka porodí v nemocnici nebo na klinice, provede se tam novorozenecký screening po konzultaci s ní. Pokud se chce vrátit domů dříve nebo porodit jinde, musí navštívit pediatrii, aby provedla screening novorozence. Vyšetření novorozence se provádí u každého nového dítěte, aby se vyloučilo vážné a někdy vzácné onemocnění se závažnými důsledky pro dítě v rané fázi. Obvykle trvá hodiny nebo dny, než budou k dispozici výsledky krevního testu a ošetřující lékař může s rodiči dítěte hovořit o výsledku novorozeneckého screeningu.

Ačkoli většina screeningů novorozenců je úspěšná, cílem screeningu je rychle identifikovat vrozená onemocnění. Metabolická onemocnění jsou často vrozená a první příznaky se objevují velmi rychle po narození. Protože novorozenci jsou stále velmi něžní, metabolické onemocnění by bylo v prvních dnech samozřejmě obrovskou zátěží. Především však metabolická onemocnění u novorozenců mohou vést k vážnému následnému poškození bez léčby. Pokud jsou naopak rozpoznány a ošetřeny v raném stádiu, lze škodu minimalizovat nebo dokonce zcela vyloučit a položit základ pro téměř normální každodenní život.

V závislosti na federálním stavu lze k novorozeneckému screeningu přidat test na cystickou fibrózu, protože toto onemocnění rovněž vyžaduje okamžitou léčbu, aby se usnadnilo každodenní život dítěte a maximalizovala jeho kvalita života. V některých případech lze novorozenecký screening posunout dopředu nebo dozadu. Může však být nutná další kontrola, protože nejlepší časové okno pro vyšetření je mezi 36 a 72 hodin po narození. To platí také tehdy, pokud během porodu vznikly komplikace a novorozenec potřebuje další léčbu.

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Pro screening novorozenců je nutný pouze vzorek krve. Během zkoušky si dítě nebude pamatovat ani cítit bolest. Po odebrání vzorku krve mohou některé děti brečet, ale jejich rodiče je obvykle mohou rychle uklidnit.

Kojení nebo mazlení po uklidnění krve funguje velmi dobře. Vzorek krve se odebírá malou jehlou, takže komplikace, jako jsou modřiny nebo dokonce infekce, jsou v místě vpichu extrémně vzácné. Moderní hygienická opatření to téměř úplně vylučují.

Zvláštní rysy novorozeneckého screeningu vznikají u předčasně narozených dětí. Pokud se dítě narodí o několik dní nebo dokonce týdnů později, než se očekávalo, nebo pokud existuje nejistota ohledně vypočteného data porodu, není to relevantní a výsledek screeningu novorozence je považován za platný. Děti narozené před 32. týdnem těhotenství nebo krátce po něm, a proto se považují za předčasně narozená, se také zkoumají po narození, ale screening se musí opakovat ve vypočítaném datu narození.

V této fázi života je možné, že vrozená metabolická onemocnění dosud nejsou dostatečně dobře rozpoznatelná v krevním obraze a plně se rozvíjejí až v okamžiku, kdy se mělo dítě narodit. Screening novorozence se proto opakuje s novým vzorkem krve do několika týdnů po narození.