Hunterova nemoc

Z Hunterova nemoc patří k mukopolysacharidózám (MPS). Zdědil se recesivně spojeným s x, a proto téměř postihuje pouze chlapce a muže. Průběh onemocnění u jednotlivých pacientů je odlišný.

Co je Hunterova choroba?

Z Hunterova nemoc je dědičné onemocnění lysozomálního skladování, u kterého je narušeno odbourávání dermatanu a heparan sulfátu. Oba polymery jsou makromolekuly tvořené polysacharidovým řetězcem se sulfátovým zbytkem. Tato molekula je stále vázána na glukoprotein. Polysacharidy jsou vyrobeny z různých jednoduchých cukrů.

Dermatan sulfát je zapojen do struktury tkáně chrupavky. Heparan sulfát přebírá důležité úkoly v extracelulární oblasti. Při Hunterově chorobě se tyto makromolekuly buď nerozkládají, nebo jen nedostatečně. Protože sloučeniny jsou nejprve absorbovány lysosomy před tím, než se rozkládají, dochází v těchto buněčných organelách k neustálému hromadění látek v případě poruch.

K této nemoci dochází velmi zřídka. Existuje pouze jeden případ ze 156 000 narozených. V případě Německa to má za následek pouze čtyři až pět případů ročně. Ovlivněny jsou téměř pouze chlapci a muži. Průběh onemocnění se velmi liší v závislosti na závažnosti. Existují případy s fyzickou, motorickou a mentální retardací. Existují však také lehčí případy, které lze léčit tak dobře, že příznaky lze téměř potlačit.

příčiny

Hunterova choroba je způsobena mutací na chromozomu X. Gen pro syntézu enzymu iduronát-2-sulfatázy je defektní. Enzym buď není syntetizován vůbec, nebo pouze v omezené míře. Iduronát-2-sulfatáza je zodpovědná za odštěpení sulfátové skupiny od dermatanu a heparin sulfátu. K této degradaci tedy již nedochází nebo je v nedostatečném rozsahu.

Oba polymery jsou uloženy v lysozomech. Lysozomy se zvětšují a zasažené buňky jsou nakonec zničeny. Onemocnění je zděděno recesivně spojeným s x. To znamená, že téměř pouze chlapci a muži mohou onemocnět. Dívky a ženy mají dva chromozomy X. Protože gen může být zděděn recesivně, zdravý gen postačuje k prevenci nemoci. Chlapci a muži však mají pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y, takže pokud je vadný gen zděděn, neexistuje žádná kompenzace zdravým genem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hunterova nemoc se projevuje různými příznaky. Na jedné straně existují případy s těžkou mentální retardací a na druhé straně velmi mírné formy bez mentálního postižení. Délka života může být snížena. Existují však také případy s normální délkou života. Často se objevují bledé, uzlinové zahušťování kůže. Zesílení obvykle stojí pohromadě ve skupinách.

Mezi další příznaky patří silné obočí, vyčnívající dolní čelist, zvětšený jazyk, propadlý nosní nos nebo masité rty. Hlas je hluboký a chraplavý. Může to také vést ke ztrátě sluchu. Klouby se postupně deformují a dochází ke změnám skeletu. Břicho je roztažené a může se vyvinout zvětšená játra a slezina.

Dalšími příznaky jsou zpomalení růstu a pupeční kýly. Mohou také existovat ochrnutí všech čtyř končetin. Srdce je také ovlivněno. To může vést k srdečnímu selhání. Srdeční selhání je hlavní příčinou úmrtí, když je onemocnění závažné. Symptomy jsou způsobeny zvětšením buněk v důsledku neustálého skladování dermatanu a heparan sulfátů v lysozomech buněk.

Toto onemocnění může postihnout děti a dospívající (typ A). Potom obvykle dochází k těžkému kursu s mentální retardací. Někdy však onemocnění nezačne až do dospělosti (typ B). V tomto případě je kurz často velmi mírný. Mezi těmito dvěma typy jsou však také přechodné formy. Úspěch léčby také závisí na závažnosti onemocnění.

Diagnostika a průběh nemoci

Diagnóza Hunterovy choroby se provádí laboratorními testy. Močové analýzy se provádějí pro mukopolysacharidy dermatan a heparan sulfát. Defektní enzym se stanoví v leukocytech nebo ve fibroblastech. Může být také provedena molekulárně genetická analýza. Stanoví se leukocytová DNA.

Je také možná prenatální diagnostika odpovídající mutace. Protože nemoc je progresivní, jsou nutné pravidelné testy plicních funkcí, echokardiografie a ortopedické následné kontroly.

Komplikace

Hunterova nemoc způsobuje u pacientů velmi závažnou mentální retardaci. Z tohoto důvodu jsou postižené téměř trvale závislé na pomoci jiných lidí. Příbuzní nebo rodiče často trpí psychologickými stížnostmi, rozrušenými pocity nebo těžkou depresí v důsledku této nemoci.

Kromě toho pacienti trpí také poruchami sluchu a zrakovými problémy. Není neobvyklé, že v kostře dochází ke změnám, takže jsou omezeny různé pohyby.Hunterovou chorobou je růst a vývoj dítěte výrazně zpožděn a omezen, takže dochází k závažným omezením a komplikacím, zejména v dospělosti.

Navíc toto onemocnění často vede k srdečním problémům, takže postižené trpí výrazně sníženou délkou života v důsledku náhlé srdeční smrti. V tomto případě není možné kauzální ošetření. Různé terapie nebo transplantace kmenových buněk mohou omezit některé příznaky.

Úspěch a další průběh léčby však silně závisí na závažnosti Hunterovy choroby, takže ne vždy vede k pozitivnímu průběhu nemoci. Během léčby však nejsou žádné komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože Hunterova choroba téměř výhradně patří do rizikové skupiny nemoci z důvodu její genetické příčiny, rodiče by měli být obzvláště ostražití se svými potomky. Pokud se příznaky objeví pouze v dospělosti, měli by být muži podrobeni důkladnému vyšetření co nejdříve. Pro včasnou detekci je vhodnější účastnit se pravidelných kontrol. Pokud má dítě zpomalení růstu nebo vývojové poruchy, doporučuje se lékař. Pokud jsou mentální omezení nebo zpoždění zjištěna v přímém srovnání s dětmi stejného věku, měl by být konzultován lékař.

Cílové testy odhalí nesrovnalosti a lze je vyjasnit. Poraďte se s lékařem v případě abnormalit na kůži, tvorby hrudek na kůži nebo změně barvy. Okamžitě se musí vyjasnit pupeční kýly, ochrnutí nebo jiná omezení mobility. Při Hunterově chorobě se zvyšuje obecné riziko nehod a zranění.

Komplikace by proto měly být minimalizovány a návštěva lékaře by měla být provedena co nejdříve. Pokud již není možné provádět každodenní úkoly obvyklým způsobem nebo pouze s pomocí jiných lidí, měl by být konzultován lékař. Pokud dotyčná osoba trpí emočními nebo duševními problémy, doporučuje se také navštívit lékaře. Lékařská pomoc je nutná v případě výkyvů nálad nebo období deprese.

Terapie a léčba

Kauzální léčba Hunterovy choroby není možná, protože se jedná o genetické onemocnění. Úspěch terapie se liší od pacienta k pacientovi. Závisí to také na závažnosti. V některých případech může být transplantace kmenových buněk provedena úspěšně. Drogová idursulfáza s obchodním názvem Elaprase byla v Evropě schválena od roku 2007.

Jako iduronát-2-sulfatáza je idursulfáza enzym, který u Hunterovy choroby již nefunguje. V některých případech poskytují enzymatické ošetření dobré výsledky. Touto terapií lze dosáhnout normální délky života. Léčba musí být celoživotní. Ve velmi pokročilých případech však terapie někdy není slibná. Cílem je zmírnit příznaky.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Prognóza postižených je velmi individuální a liší se v závislosti na aktuální závažnosti. Protože je nemoc čistě dědičná, Hunterova choroba zatím nemůže být vyléčena. Nově zkoumané formy terapie, jako je transplantace krvetvorných kmenových buněk nebo genová terapie, se mohou hojit čistě teoreticky, ale v současné době jsou považovány za experimentální. Průběh nemoci je u každého pacienta velmi variabilní.

Pokud však onemocnění zůstává neléčeno, mohou závažné formy nemoci vést k úmrtí dříve, než bude postižená osoba stará pět let. I s lehčími formami mnoho pacientů umírá dříve, než dosáhnou dospělosti. Zejména neneuronopatické typy Hunterovy choroby však mohou být léčeny velmi dobře pomocí enzymatické substituční terapie a společně s léčbou symptomů nemoci.

Protože příčinou onemocnění je genetická vada, postižené páry, které chtějí mít děti, by měly vyhledat radu při genetické konzultaci. Během těhotenství lze také použít amniotický tekutinový test a odběr choriových klků k určení, zda je gen pro Hunterovu chorobu u potomků vadný. Střední délka života nemocných je normální až omezená. Ve většině případů je úmrtnost způsobena kardiopulmonálními komplikacemi.

prevence

Prevence proti Hunterově chorobě není možná. Je to dědičný stav. Pokud rodina již měla případy této choroby a přeje si mít děti, je třeba vyhledat genetické poradenství, aby bylo možné posoudit riziko. Je také možný prenatální genetický test. Pokud již nemoc existuje, je důležité nechat provést kompletní vyšetření. Terapie by měla být zahájena brzy, aby se onemocnění úspěšně doprovázelo.

Následná péče

Hunterova choroba je dědičné onemocnění a zatím není léčitelné. Průběh onemocnění je velmi individuální v závislosti na závažnosti, ale pacienti vyžadují celoživotní léčbu. Pro zmírnění nepříjemného pocitu a zlepšení celkového pocitu života mohou postižené osoby sami provést několik opatření.

V případě neurologických potíží může mít cílená fyzioterapie a cvičení pozitivní vliv na celkový stav. Jemné sporty jako gymnastika a plavání pomáhají udržovat nebo zlepšovat pohyblivost postižených končetin. Psychologické obtíže rostou s postupem onemocnění a lze je léčit psychoterapií.

Při Hunterově nemoci se často mohou vyskytnout lékařské mimořádné události, jako je akutní srdeční selhání. V případě nouze typické pro tuto nemoc je nezbytné zavolat pohotovostní službu. Dokud nepřijde pohotovostní lékař, měli by první pomoc poskytnout první pomoc a v případě potřeby provést resuscitační opatření. Hunterova nemoc je fatální dříve nebo později, v závislosti na závažnosti.

Komplexní léčebná léčba doplněná zdravým životním stylem a diskuse s dalšími postiženými osobami mohou zlepšit kvalitu života pacienta. Zpravidla pomáhá postiženým lépe se vypořádat se svou nemocí, pokud jsou dostatečně informováni o symptomech, stížnostech, příčinách a důsledcích. Součástí terapie jsou také pravidelné diskuse s odborníkem. Lékařská pomoc podporuje postižené při každodenním zacházení s Hunterovou chorobou.

Můžete to udělat sami

Hunterova nemoc není v současné době léčitelná. Pacienti mohou stále přijímat některá opatření ke zmírnění příznaků a zlepšení jejich pohody.

V případě neurologických potíží, kromě terapie a fyzioterapie, je také možnost cvičení. Plavání a aerobik pomáhají zlepšit mobilitu postižených končetin. Rostoucí psychologické obtíže jsou řešeny jako součást psychoterapie. V případě akutního srdečního selhání nebo jakékoli jiné mimořádné události typické pro tuto nemoc je třeba zavolat pohotovostní službu. Dokud nepřijde pohotovostní lékař, musí první pomoc poskytnout dotyčné osobě první pomoc a v případě potřeby se ji pokusit oživit.

Hunterova nemoc je obvykle fatální. Díky tomu jsou komplexní terapeutické léčby o to důležitější, že jsou podporovány diskusemi s jinými postiženými osobami a zdravým a aktivním životním stylem. Nemocní se mohou s nemocí lépe vyrovnat poté, co se podrobně informují o příznacích, stížnostech, příčinách a důsledcích. Pravidelné diskuse s odborníkem jsou proto zásadní, zejména v raných stádiích nemoci. Lékař může poskytnout další tipy, jak může pacient podporovat Hunterovu chorobu.