Loweův syndrom

Ve kterém Loweův syndrom je to velmi vzácné dědičné onemocnění. Vzhledem k tomu, že se jedná o chromozom X, je touto chorobou postiženo téměř pouze chlapců. Jedná se o vícesystémové onemocnění, které postihuje různé orgány a lze jej léčit pouze symptomaticky.

Co je Loweův syndrom?

Z Lowe systém Oči, ledviny, svaly a mozek jsou zvláště postiženy. Katarakta je vrozená v nemoci, i když u některých postižených osob (glaukom) lze také detekovat zvýšený oční tlak. Již v prvním roce života se u postižených chlapců vyvinou problémy s ledvinami, které jsou spojeny s nadprůměrnou ztrátou sodíku, draslíku, vápníku a různých kyselin v moči.

Navíc se brzy objeví mentální postižení (retardace). Loweův syndrom je způsoben mutacemi v tak zvaném genu OCLR1. Onemocnění poprvé popsal v polovině padesátých let Charles Upton Lowe - který dal této chorobě její jméno. Uvedl stav jako syndrom nízké produkce močoviny, mentální retardace a acidurie. Genetická porucha se také nazývá Okulo-cerebro-renální syndrom určený.

příčiny

Toto onemocnění je zděděno jako x-chromozomálně recesivní vlastnost. Z tohoto důvodu jsou postižení převážně muži. Chybí jim druhý chromozom X, který by mohl vadu kompenzovat. Ženy na druhé straně mohou nést vadný chromozom, aniž by byly postiženy samotnou nemocí, protože druhý chromozom X zabraňuje vypuknutí nemoci. Dívky mohou být ovlivněny pouze v případě jiných genetických defektů.

Toto onemocnění je lokalizováno na dlouhém rameni chromozomu X (Xq24-q26.1). Mutace způsobuje defekt metabolismu insositol fosfátu v důsledku defektu ve tvorbě enzymu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Existuje několik známek, které označují stav. Kromě výše uvedených příznaků mají postižené chlapce také svalovou slabost. Kromě toho reflexy často nelze spustit nebo se objevují jen velmi pozdě. Retardace ovlivňuje nejen duševní vývoj, ale také fyzický vývoj. Nemocní lidé mají málo vzrůstu a obvykle se vyznačují velmi vysokým křikem.

Kromě bledé kůže patří mezi příznaky dysmorphismu také velmi řídnoucí vlasy a vysoké čelo. Z neurologického hlediska mohou nastat záchvaty. Navíc pacienti jen stěží vykazují reflexy šlach. Vliv na svaly souvisí s vlivem nervového nervového systému na mozek a míchu. Z tohoto důvodu mohou také nastat epileptické záchvaty a problémy s chováním.

Kromě toho u poloviny postižených dochází k záchvatovým poruchám. Ty mohou být doprovázeny febrilními záchvaty. Navíc lidé trpící Loweovým syndromem vykazují určité problémy s chováním, které s nimi obtížně pracují. Zpravidla jsou svou povahou bezproblémové a často sladké a spíše šťastné, ale vyznačují se častými opakovanými pohyby. Obzvláště běžné jsou opakované pohyby rukou, které nelze vědomě ovládat.

Kromě toho se obvykle obtížně koncentrují a snadněji rozptylují. Vzhledem k poškození svalů se pouze 25 procent dětí učí chodit vzpřímeně do 6 let. Ostatní z nich tuto schopnost nerozvíjejí, dokud jim není 13 let. Na druhou stranu se některé děti nikdy neučí chodit. Kvůli slabosti v zádech se u některých postižených může rozvinout skolióza nebo Scheuermannova nemoc. Dalším příznakem jsou křivice nebo měkké kosti.

V oblasti očí je možné čočky a zakalení čočky. Chlapci jsou nuceni nosit brýle nebo kontaktní čočky, pokud je mohou tolerovat. V závažných případech může oční tlak poškodit zrakový nerv, což může vést k oslepnutí. Zjizvená tkáň před sítnicí může také zabránit průniku světla a tím vést k oslepnutí. Tuto změnu nelze provést a je nevratná. V důsledku poškození centrálního nervového systému jsou některé děti také hyperaktivní nebo, ve vzácných případech, mohou být náchylné k záchvatům hněvu.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Loweho syndromu se provádí pomocí speciálního testu DNA, analýzy RFLP (analýza polymorfismu délky restrikčních fragmentů). Kromě toho může být katarakta diagnostikována po narození pomocí spínací lampy. V některých případech se zde již zvyšuje nitrooční tlak. Toto je první známka nemoci. K určení expanze komor lze použít CT a informace o moči může poskytnout i test moči. Fosfát, aminokyselina a proteinurie mohou být detekovány v moči. Kromě toho se v krvi zvyšuje kreatinkináza.

Komplikace

V první řadě trpí Loweovým syndromem výrazná svalová slabost. To má za následek sníženou odolnost pacienta, a tím i závažná omezení v každodenním životě dotyčné osoby. Není neobvyklé, že pacienti mají krátkou postavu, a zejména děti mohou trpět vývojovými poruchami kvůli omezením. Kůže pacientů je bledá a časté jsou křeče a epileptické záchvaty.

V nejhorším případě to může vést k smrti pacienta. Samy děti trpí problémy s chováním a často nejsou schopny se učit. Dospělí mohou také trpět psychologickými stížnostmi, takže v mnoha případech nemohou vykonávat činnost bez dalšího povyku. Navíc Loweho syndrom může vést k úplné slepotě dotyčné osoby.

Pacienti jsou hyperaktivní, což často znamená, že rodiče a příbuzní mohou také trpět psychickými stížnostmi. Kauzální léčba Loweho syndromu není možná. Léčba proto probíhá především pomocí léků a psychologického poradenství. Zpravidla nelze obecně předvídat, zda lze v tomto procesu omezit všechny stížnosti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si rodiče všimnou neobvyklého chování svého dítěte, měl by být konzultován pediatr. Loweův syndrom je charakterizován mentálním postižením a fyzickými potížemi, které se obvykle vyskytují v prvních několika letech života. Varovné příznaky, jako je obtížná chůze nebo potíže s mluvením, naznačují vážné onemocnění. Stejně tak vizuální problémy, odmítnutí jíst nebo žloutenka. Zpomalený růst musí být rychle projednán s lékařem.

V každém případě musí být Loweův syndrom diagnostikován lékařem specializujícím se na vnitřní choroby, jinak mohou nastat další komplikace. Skutečná terapie se obvykle provádí na speciální klinice, s různými odborníky, kteří jsou konzultováni v závislosti na symptomech. Jakékoli svalové poruchy musí být léčeny ortopedickým chirurgem nebo chiropraktikem, zatímco poruchy zraku, jako je šedý zákal, musí být léčeny oftalmologem. Duševní postižení vyžaduje terapeutická opatření, která často trvají celý život. Kromě postižených jsou často zapojeni i rodiče a příbuzní. A konečně, nezbytnou součástí terapie jsou fyzioterapeutická opatření, jako je fyzioterapie.

Terapie a léčba

Loweův syndrom je nevyléčitelný a zotavení není možné. Toto onemocnění je proto léčeno čistě symptomaticky. To zahrnuje fyzioterapii a logopedii, jakož i léčbu individuálních stížností. To zahrnuje například léčbu glaukomu a operaci katarakty. Pokud je to možné, oční problémy se ošetřují kapkami nebo mastí.

Obvykle je také předepsána behaviorální medikace. Mohou to být stimulanty na jedné straně a neuroleptika na straně druhé. Jsou také možná antidepresiva. Standardní terapie také zahrnuje pravidelné podávání fosfátů a vitamínu D. To může léčit křivice a anémii. Acidóza je kompenzována uhličitanem sodným.

Prognóza nemocných je špatná. Prvních deset let přežije jen několik a v následujících letech jsou těžce postiženi. Renální nedostatečnost nebo hypotenze obvykle vedou k předčasné smrti. Průměrná délka života zpravidla přesahuje věk třicet.

Výhled a předpověď

Prognóza Loweova syndromu je špatná. Genetické onemocnění nelze léčit příčinně. Právní situace zakazuje zásah a úpravu genetického materiálu u lidí. V důsledku toho mohou lékaři a výzkumní pracovníci aplikovat pouze ošetření, které poskytují úlevu od příznaků.

Protože nemoc vede k velkému množství stížností, kvalita života pacienta je výrazně omezena. Průměrná životnost se navíc u postižených snižuje. I přes veškeré úsilí o nalezení vhodné terapie se u tohoto onemocnění vyskytují mentální i fyzické nepravidelnosti. Pacienti často umírají na selhání orgánů. Většina postižených těžko dosáhne věku 30 let.

Celkově toto onemocnění představuje velkou výzvu při řešení každodenního života jak pro pacienta, tak pro jeho příbuzné. Pro udržení dobré kvality života je nutná každodenní péče. První známky a stížnosti se objevují během prvních měsíců nebo let života. Akutní zdravotní stav může vzniknout kdykoli, což vyžaduje intenzivní lékařskou péči. K záchvatům dochází, jsou zde behaviorální problémy a tato onemocnění charakterizují různá omezení fungování organismu. K následným škodám může dojít kdykoli a je třeba vyhledat psychologické poradenství.

prevence

Neexistují žádné náznaky ani rady, které, pokud budou dodrženy, mohou zabránit onemocnění.

Následná péče

Genetické defekty nebo mutace mohou mít tak závažné důsledky, že zdravotničtí pracovníci je mohou zmírnit, opravit nebo léčit jen několik z nich. V mnoha případech dědičné choroby vyvolávají těžká postižení, s nimiž se postižené osoby musí často potýkat po celý život. Následná péče se proto zaměřuje na přijetí těchto omezení a jejich řešení.

Psychoterapeutická péče je užitečná pro dědičná onemocnění, u nichž charakteristiky onemocnění vedou k depresi, pocitu méněcennosti nebo jiným psychologickým poruchám. Kromě psychologické stabilizace se často používají fyzioterapeutická nebo psychoterapeutická opatření. Úspěšného léčení však lze dosáhnout u celé řady pomalu se vyvíjejících dědičných chorob. To, jak tyto zlepšení zlepší celkovou pohodu, závisí na závažnosti samotné choroby.

Obecná tvrzení o typu následné péče jsou přípustná pouze tehdy, pokud jsou pro postiženého pacienta pokud možno snazší. Některé z příznaků nebo poruch dědičných chorob lze dnes úspěšně léčit.

Můžete to udělat sami

Lidé, kteří trpí Loweovým syndromem, vyžadují rozsáhlou [fyzioterapii, fyzioterapii a logopedii. Opatření svépomoci jsou omezena na podporu léčby běžnou praxí. Kromě toho musí být diagnostikovány a léčeny všechny doprovodné příznaky. Pacient může přispět k rychlé diagnóze udržováním stížnostního deníku.

Jednotlivé příznaky lze léčit individuálně. Kapky nebo masti jsou ideální pro glaukom, šedý zákal a jiné oční problémy. Lékař zpravidla předepíše vhodný přípravek, ale v některých případech mohou být také použity prostředky přírodní medicíny. Kromě léčby drogami musí být jakékoli poruchy chování léčeny jako součást behaviorální terapie. Dotčená osoba potřebuje podporu přátel a příbuzných, kteří mohou rychle zasáhnout v případě křečí a jiných stížností.

Kromě těchto opatření je indikována změna stravy. Pacienti s Loweovým syndromem musí pravidelně užívat vitamín D, fosfát a další vitamíny a minerály, aby zmírnili nebo zabránili symptomům, jako jsou křivice a anémie. Někdy má smysl dávat potravinové doplňky. To, co mohou postižené osoby udělat samy, závisí na individuální situaci a může být zodpovězeno pouze odpovědným lékařem.