Machado Josephova nemoc

Machado Josephova nemoc je neurodegenerativní onemocnění patřící do skupiny spinocerebelárních ataxií. Příčinou onemocnění je genetická mutace, která se přenáší v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Zatím jsou k dispozici pouze podpůrné léčebné metody, jako je fyzioterapie a ergoterapie.

Co je Machado Josephova choroba?

Protože Purkinjovy buňky pacientů s Machado-Josephovou chorobou postupně degenerují, jsou motorické dovednosti postižených zvláště narušeny. Ve středním věku se stále častěji vyskytují nespecifické poruchy pohybu.
© návrhya - stock.adobe.com

Neurodegenerativní onemocnění se vyznačují patologickými procesy v nervovém systému, které způsobují ztrátu nervových buněk. Skupina neurodegenerativních chorob se skládá z různých podskupin.

Jedním z nich je spinocerebelární ataxie 3, skupina nemocí s degenerací centrálního nervového systému. Spinocerebelární ataxie 3 odpovídá Machado Josephova nemoc (MJD). V průběhu nemoci Purkinje buňky postupně klesají. Jedná se o největší nervové buňky v mozečku a nacházejí se v gangliové vrstvě mozkové kůry.

Buňky Purkinje jsou vybaveny metabotropními glutamátovými receptory, které slouží k modulaci a integraci motorických efferentů a umožňují tak učení pohybových sekvencí. Prevalence spinocerebelárních ataxií je uváděna jako jeden až devět případů na 100 000 lidí. Machado-Josephova nemoc je nejčastější formou v Německu.

příčiny

Machado Josephova choroba je dědičné onemocnění. Stejně jako u všech ostatních dědičných chorob leží primární příčina spinocerebelární ataxie 3 v genech. Na Machado-Josephovu chorobu se vztahuje autozomálně dominantní dědičnost. V dosud zdokumentovaných případech byly proto pozorovány rodinné klastry.

Sporadický výskyt bez rodinné akumulace je poměrně vzácný. Genetická mutace je dědičná u Machado-Josephovy choroby. Tato změna genetického materiálu má vliv na chromozom 14 v lokusu genu q24.3-32.1. Gen, který se zde nachází, již nerespektuje své fyziologicky zamýšlené kódování a rozšiřuje polyglutaminovou oblast mutací.

Dosud bylo identifikováno více než tucet různých genů jako místa mutace spinocerebelárních ataxií. V průběhu MJD, na rozdíl od jiných forem spinocerebelární ataxie, mutace způsobuje progresivní degeneraci defektních Purkinjových buněk, což vede hlavně k poruchám pohybu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s onemocněním Machado Joseph trpí poruchami koordinačního centra pohybu. Toto pohybové centrum se nachází v mozečku a souvisí s Purkinjskými buňkami, které ve zdravém organismu řídí integraci signálů motorického pohybu prostřednictvím svých metabotropních glutamátových receptorů.

Protože Purkinjovy buňky pacientů s Machado-Josephovou chorobou postupně degenerují, jsou motorické dovednosti postižených zvláště narušeny. Ve středním věku se stále častěji vyskytují nespecifické poruchy pohybu. Dotčené osoby provádějí zjevně nesmyslné vzorce pohybu, protože jejich řídicí středisko již smysluplně integruje motorické efektory a ztěžuje tak plánování pohybu.

MJD se obvykle projevuje zpočátku pohybem očí bez logického vzorce. Fixace se zdá být obtížná kvůli pohybům. Čím dále nemoc postupuje, tím více je narušen smysl pro směr.

K příznakům přispívají závažné poruchy vnímání. Přestože příznaky v každém jednotlivém případě závisejí na závažnosti průběhu, po určitém časovém okamžiku obvykle existuje alespoň mírné postižení.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Machado-Josephovy choroby je stanovena na základě klinických symptomů, přičemž charakteristické pohyby očí jsou hlavním určujícím faktorem v raných stádiích. Rodinná anamnéza je klíčovým bodem v diagnostice. Diferenciální diagnostická diferenciace nemoci od jiných spinocerebelárních ataxií nemůže být na první pohled přímá.

Zobrazování mozku ukazuje typické změny v mozečku. Molekulárně genetická analýza, která poskytuje důkaz o přiřazené mutaci, může být použita k potvrzení diagnózy a k provedení diferenciální diagnostiky. Prognóza u pacientů s Machado-Josephovou chorobou závisí na symptomech a průběhu v individuálním případě.

Průměrná délka života postižených obvykle není ovlivněna. Očekává se však, že u zvláště závažných kurzů, které jsou spojeny s více či méně vysokou úrovní péče, lze očekávat mnohočetná postižení. Byly také dokumentovány lehčí případy se středně těžkým poškozením v každodenním životě.

Komplikace

V důsledku Machado-Josephovy choroby trpí především postižení různými poruchami koordinace nebo koncentrace. Každodenní život postižených je touto chorobou výrazně omezen, takže v některých případech jsou závislí na pomoci jiných lidí. Kromě toho se v průběhu onemocnění zhoršuje celkový stav pacienta, takže se nadále vyskytují poruchy pohybu.

Motorické dovednosti pacienta jsou také sníženy a existují problémy s plánováním pohybu. Není neobvyklé, že orientace trpí Machado-Josephovou chorobou, takže postižené osoby jsou často zmatené a nevědí, kde jsou. Přesné stížnosti a komplikace však do značné míry závisí na závažnosti a obecném stavu pacienta. Machado-Josephova nemoc vede zpravidla k duševnímu postižení pacienta.

Není možné léčit příčinu Machado-Josephovy choroby. Z tohoto důvodu lze omezit pouze symptomy a stížnosti, i když průběh nemoci nebude zcela pozitivní. Průměrná délka života postižených se však nemocí nesnižuje. Pacienti jsou pak závislí na různých terapiích, které mohou usnadnit jejich každodenní život.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud novorozené dítě vykazuje problémy s pohyblivostí, je nutná lékařská prohlídka. V mnoha případech si mohou dětští lékaři nebo sestry všimnout prvních nepravidelností v pohybu okamžitě po narození. Nezávisle zahajujete nezbytné kroky pro lékařskou péči v rutinním procesu. Pokud se v průběhu růstu dítěte objeví první abnormality, měl by být konzultován pediatr. Pokud jsou pohybové sekvence neobvyklé nebo pokud je rodiči interpretují jako nesmyslné, měla by být pozorování předložena lékaři.

Pokud jsou pohyby očí vnímány jako nad normální, existuje důvod k obavám. Pokud nedávají smysl a netrvají několik dní nebo týdnů, doporučuje se lékařské vyšetření. Pokud má dítě viditelné potíže s plánováním pohybu nebo jsou-li rozpoznatelné poruchy orientace, je nutná lékařská pomoc.

Pokud děti projeví problémy s fixací předmětů a současně s vlastními pohybovými sekvencemi při dosahování cíle, je přítomna nemoc. Je nutná návštěva lékaře, aby bylo možné zjistit příčinu příznaků. Návštěva lékaře je nutná v případě poruch vnímání, problémů s učením nebo zpoždění vývoje. Pokud lze v přímém srovnání s dětmi stejného věku zjistit významné rozdíly v paměti nebo lokomoce, měl by být konzultován lékař.

Léčba a terapie

Machado-Josephova choroba je jednou z nevyléčitelných nemocí. Příčinná terapie proto není k dispozici pro pacienty s poruchami pohybu. Kauzální terapie vyřeší příčinu onemocnění, aby zmizely všechny příznaky.

Protože příčina spinocerebelárních ataxií spočívá v genech, pouze přístupy genové terapie mohly nabídnout kauzální léčbu a související léčbu.Genová terapie je v současné době předmětem lékařského výzkumu. Tyto přístupy však dosud nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu byli pacienti s Machado-Josephovou chorobou dosud léčeni pouze podpůrnou léčbou.

Symptomatické přístupy k léčbě jsou velmi omezené, což je v neposlední řadě důsledkem vzácnosti onemocnění v USA a střední Evropě. Mezi podpůrná léčebná opatření patří především fyzikální a pracovní terapie. Zejména v pracovní terapii se postižení učí, jak se s nemocí vypořádat v každodenním životě.

Používání různých pomůcek a jiných kompenzačních strategií jim usnadňuje každodenní život a zvyšuje jejich kvalitu života. Kromě toho jsou postiženým obvykle nabízena psychoterapie. Spolu se zkušeným terapeutem se zabývají svou nemocí a zpracovávají diagnózu.

Psychoterapeutická podpora může být také užitečným krokem ve zpracování pro příbuzné. Genetické poradenství je pro postižené rodiny stejně důležité. Léčebné přístupy k oddálení průběhu onemocnění dosud neexistují. Předpokládá se však, že pravidelná fyzikální terapie může průběh opozdit.

Výhled a předpověď

Výhled pro lidi s Machado Joseph Disease je průměrný. Kurzy Machado-Josephovy choroby se liší od člověka k člověku. Toto onemocnění je způsobeno geneticky. Dosud lze příznaky Machado-Josephovy choroby zmírnit pouze pomocí. Kromě toho dědičné onemocnění postupuje v průběhu let. Machado-Josephova choroba způsobuje značná postižení a zvyšuje omezení mobility nejpozději v polovině života. Jak lidé stárnou, šance na život bez příznaků se zhoršují.

Výhled na průběh nemoci však závisí na přítomných příznacích. Machado-Josephova choroba nejčastěji neovlivňuje délku života lidí. Problém je však v tom, že jsou postiženi zvláště těžkou chorobou. Tito pacienti mají vícečetné postižení. Výsledkem je potřeba péče, která může být přítomna v různých stupních. Důvodem je víceméně těžká porucha koordinace pohybu.

Navzdory celkové průměrné prognóze jsou u postižených zaznamenány mírnější případy Machado-Josephovy choroby, u nichž motorické poruchy vedly ke každodennímu mírnému až středně závažnému poškození. S postupem Machado-Josephovy choroby je stále více narušen smysl pro směr. Jak se stav postižených zhoršuje, stupeň zdravotního postižení nebo potřeba péče se v jeho průběhu často zvyšuje. U starších lidí lze předpokládat minimálně mírné postižení.

prevence

Stejně jako všechny ostatní dědičné choroby lze Machado-Josephově chorobě zabránit pouze genetickým poradenstvím ve fázi plánování rodiny. Páry se zvýšeným rizikem se mohou odhlásit a mít děti.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že léčba Machado-Josephovy choroby je složitá a zdlouhavá, neexistuje žádná následná péče v přísném smyslu. Spíše se ukazuje jako doprovodná opatření k dosažení bezpečného zacházení s touto chorobou. Sufferers by se měli snažit navázat pozitivní přístup i přes obtížné okolnosti. Relaxační cvičení a meditace mohou pomoci uklidnit a soustředit mysl.

Zpravidla jsou postižené trvale závislé na pomoci příbuzných, protože každodenní život je touto nemocí výrazně omezen. Ošetřující lékaři se snaží omezit příznaky tak, aby vedení postiženého usnadnilo vedení normálního života. Nemoc Machada Josepha nelze vyléčit. Nemocní musí neustále podstoupit různé terapie, aby mohli vést normální život. Za účelem lepšího zvládnutí kmenů může pomoci vyhledat psychologickou podporu.

Můžete to udělat sami

Machado Josephova choroba je genetické onemocnění, které nelze vyléčit. Je progresivní a vede k ataxii dotyčné osoby, pohybové sekvence jsou narušeny.

Toto poškození může být alespoň částečně potlačeno fyzioterapií. Již bylo prokázáno, že fyzioterapie může zpomalit progresi onemocnění. Obecně je důležité, aby se pacient nevzdal a dále se pohyboval co nejlépe. Mozek je také částečně ovlivněn touto nemocí. Pokud je řeč narušena, mohou opatření na logopedii vést ke zlepšení.

Bohužel, progresi Machado-Josephovy choroby není při současných opatřeních možná. Fyzická a mentální postižení často vznikají s postupem onemocnění. To může vést k emočnímu stresu pro dotyčnou osobu. Sociální prostředí složené z partnerů, rodiny a přátel může dotyčné osobě poskytnout emoční podporu a pomoci jim vypořádat se s každodenním životem. Kromě toho je péče o psychoterapeuta nápomocná, protože se může při pokračující nemoci profesionálně starat o postiženou osobu. Pokud má dotyčná osoba rodinu, je důležité, aby rodina podstoupila genetické testování a poradenství, protože nemoc může být geneticky dědičná.