Louis Barův syndrom

Louis Barův syndrom je dědičné multisystémové onemocnění. Poruchy postihují téměř všechny orgány. Průměrná délka života postižených je výrazně snížena.

Co je to syndrom Louis Bar?

Na Louis Barův syndrom je to dědičné systémové onemocnění. To vede k neurologickým selháním, častým infekcím a maligní degeneraci různých tělesných buněk. Podmínka je velmi vzácná a postihuje 1 ze 40 000 novorozenců. Jako dědičné onemocnění je to jedna z tzv. Fakomatóz. Fakomatózy jsou skupina nemocí s malformacemi kůže a poškozením nervů. Nejedná se o jednotnou skupinu nemocí, ale o kolektivní termín.

Kromě toho se nemoc počítá také mezi syndromy chromozomových zlomů, protože v jejím průběhu jsou různé chromozomové zlomy. V neurologické praxi je Louis-Barův syndrom zařazen do skupiny heteroataxií (dědičné ataxie). Délka života je výrazně omezená. Syndrom obvykle končí smrtelně ve třetí dekádě života. Jednotliví pacienti však také dosáhli výrazně vyššího věku. Tuto nemoc poprvé popsal belgický lékař Denise Louis-Bar v roce 1941. Z tohoto důvodu byl syndrom pojmenován po Denise Louis-Barové.

příčiny

Louis Barův syndrom je způsoben defektem genu ATM na chromozomu 11. Na tomto genu bylo detekováno 400 různých mutací. Kóduje velký jaderný protein, který se nachází ve všech buňkách. Protein je známý jako serin protein kináza ATM a je zodpovědný za detekci poškození DNA, zejména těch, které mají co do činění s chromozomovými zlomeninami. ATM je zodpovědný za produkci DNA opravných proteinů vysíláním vhodných signálů.

Může také způsobit smrt buněk (apoptózu) v případě závažného poškození DNA. Reguluje také jiné geny, které hrají roli v buněčném dělení. Mnoho neurologických a imunologických symptomů lze vysledovat zpět k nesprávně směrované stresové reakci. Syndrom je zděděn jako autosomálně recesivní rys. Heterozygotní nosiče jsou zdraví, ale často mají zvýšenou náchylnost k tvorbě nádoru. Celkově není patogeneze jednotlivých symptomů dosud zcela objasněna.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Louis Barův syndrom se projevuje mnoha různými příznaky. Po počátečním nenarušeném vývoji se první motorické poruchy ve formě ataxií (nestabilní chůze) a poruch rovnováhy často objevují v raném dětství. Později se objevují neobvyklé pohyby a záškuby svalů. Dále je zde drsné držení těla a třes (třes). Pohyby očí jsou také narušeny.

Pohyby hlavy a očí již nejsou koordinovány. Schopnost mluvit se zhoršuje, přičemž jazyk znějící stále více zkazil. Telangiektázie se vyskytuje od tří do pěti let. Jedná se o zvětšení malých tepen na obličeji a na spojivkách očí a uší. Kůže obličeje se napíná, vlasy zčervenají a jsou zde další známky předčasného stárnutí. Kromě toho se vyvinou špatné polohy chodidel nebo zakřivení páteře.

Velká část příznaků souvisí s imunitními poruchami. Vyskytují se časté infekce dýchacích cest a konstantní pneumonie. Bylo zjištěno, že chybí hlavně imunoglobuliny IgA a IgG2, ale někdy také IgG4 a IgE. Při počátečním normálním mentálním vývoji dochází k rostoucímu mentálnímu poklesu od deseti let. V průběhu druhé dekády života se motorické problémy natolik zhoršily, že se adolescenti museli spoléhat na invalidní vozík.

Během puberty je sexuální vývoj opožděn vývojem krátké postavy a hypogonadismu.Riziko vzniku maligních změn ve formě lymfomů, leukémie a jiných karcinomů je 60 až 300krát častější než v běžné populaci.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Louis-Barova syndromu je snadno proveditelná poté, co se vedle již existujících motorických abnormalit objevily charakteristické teleangiektázie na spojivkách očí. Diagnóza je potvrzena detekcí zvýšené koncentrace alfafetoproteinu AFP. V buněčných kulturách jsou časté chromozomové zlomy zvláště patrné v chromozomech 7 a 14. Magnetická rezonance odhaluje atrofii mozečku.

Komplikace

Louisův syndrom má velmi výrazné snížení délky života. Především rodiče nebo příbuzní trpí psychologickými stížnostmi a také depresemi, a proto potřebují psychologické ošetření. Samotní pacienti trpí záškubem svalů a poruchami rovnováhy.

V každodenním životě je také omezená schopnost mluvit, a tudíž i přísná omezení. Dýchací cesty jsou také jasně ovlivněny syndromem Louise Bara, který často vede k zánětu a dalším poruchám imunitního systému. Kromě toho jsou postižené postiženy krátkou postavou a obvykle také trpí různými druhy rakoviny.

Zpravidla nelze předvídat, zda Louisův syndrom povede také k mentální retardaci. Bohužel není možné léčit syndrom Louise Bara kauzálně a kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba prováděna výhradně symptomaticky a jejím cílem je prodloužení délky života pacienta. K tomu jsou nutné různé intervence a terapie, ale ne vždy vedou k úspěchu. Ve většině případů syndrom Louis Bar omezuje délku života na přibližně třicet let.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud dospívající děti vykazují zpoždění ve vývoji v porovnání se svými vrstevníky, měla by být tato pozorování prodiskutována s lékařem. Pokud se vyskytnou motorické zvláštnosti, existují-li nejistoty při chůzi nebo potíže s pohybem, je vhodné navštívit lékaře. Problémy s rovnováhou, zakřivené držení těla, problémy s páteří nebo třesem v končetinách by měl vyšetřit a léčit lékař. Dotčená osoba potřebuje lékařskou pomoc v případě poruchy řeči, problémů s koordinací pohybů hlavy a očí a problémů s chováním.

Je třeba objasnit problémy s dýcháním, infekcemi, obecným pocitem nemoci a vnitřní slabostí. Poraďte se s lékařem, pokud je pokožka neobvyklá, kůže na obličeji je neobvykle těsná nebo se tepny v obličeji rozšiřují. Nesrovnalosti chodidel jsou dalším příznakem nesrovnalosti. Musíte mít lékařskou prohlídku, aby bylo možné zjistit příčinu a zahájit léčbu.

Bez včasné péče existuje riziko trvalého poškození posturálu a dalších komplikací, které mohou vést k celoživotním následkům a poškození. Návštěva lékaře je nutná, pokud vlasy na pokožce hlavy předčasně zbarví šedě, dojde-li k časnému zhoršení mentálních možností nebo pokud se zánět dýchacích cest opakuje opakovaně. Pokud se objeví opakovaná pneumonie, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Terapie a léčba

Louisův syndrom nelze léčit příčinně, protože se jedná o dědičný stav. Jsou možné pouze symptomatické terapie. To vyžaduje stálou antibiotickou léčbu častých infekcí. Ukázalo se, že podávání vitamínů je užitečné. Je také důležité mít obvyklé očkování. Při očkování je však důležité zajistit, aby nebyly použity žádné živé vakcíny.

Protože existuje zvýšená mutabilita, je třeba se přísně vyhnout použití radiační terapie. Rentgenové paprsky by se také neměly používat pro diagnostiku. V počátečním stadiu by měla být zahájena podpůrná opatření, jako je ergoterapie a logopedie. Nutná jsou i fyzioterapeutická opatření. Ortopedické pomůcky mohou zlepšit pohyblivost.

Kromě toho musí být neustále sledován výskyt maligních nádorů. Radiační léčba leukémie a lymfomu není možná díky speciální radiační citlivosti. Prognóza nemoci je špatná, ale intenzivní lékařská péče ji může zlepšit. Ve třetí dekádě života je Louisův syndrom zpravidla fatální. V ojedinělých případech však pacienti dosáhli také výrazně vyššího věku.

Výhled a předpověď

Louis Barův syndrom má nepříznivou prognózu. Postižená osoba má genetické onemocnění. Kromě toho existuje zvýšená náchylnost k tvorbě nádorů. Právní požadavky zakazují rušení a modifikace lidské genetiky. Z tohoto důvodu nelze příčinu syndromu odstranit. Pacient je povinen pravidelně kontrolovat život, aby bylo možné co nejdříve odhalit abnormality a nepravidelnosti.

Symptomy a skutečnost, že pacient je náchylnější k rakovině, představují pro pacienta silnou emoční zátěž a kromě vývoje různých typů rakoviny se může vyvinout i psychická porucha. Celkově se průměrná délka života lidí se syndromem Louise Bara výrazně snižuje. Ve většině případů postižení dosáhnou věku kolem třiceti let. Podrobný vývoj závisí na individuálních charakteristikách jednotlivých stížností.

Zlepšený průběh lze pozorovat u pacientů se zdravým životním stylem, kteří věnují maximální pozornost psychické stabilitě. Kromě toho lze naučené postupy v terapiích použít samostatně pro podporu kvality života. To podporuje mobilitu a usnadňuje zvládnutí každodenního života. Vyhlídka na zkrácení délky života představuje výzvu pro postižené a jejich příbuzné, a proto není pro další vývoj relevantní řešení nemoci.

prevence

Protože syndrom Louis Bar je dědičné onemocnění, neexistují žádná doporučení pro jeho prevenci. Pokud však došlo k rodinné anamnéze tohoto stavu, mělo by být vyhledáno genetické poradenství. Mutace v genu ATM může být detekována během prenatální diagnostiky.

Následná péče

Lidé postižení syndromem Louise Bara trpí řadou různých stížností a komplikací, z nichž všechny mohou mít obecně velmi negativní vliv na kvalitu života dotyčné osoby. Proto se následná péče zaměřuje především na zvládání odchylek. V důsledku toho trpí postižení pohybovými omezeními a v každodenním životě jsou většinou závislá na rodinné pomoci.

Obecně nemoci nelze vyléčit, takže následná péče je primárně zaměřena na potlačení příznaků a komplikací, které se vyskytují, a zajištění určité úrovně kvality života v každodenním životě. V závislosti na závažnosti závažnosti může být onemocnění pro postižené obtížné, a proto je někdy vhodné vyhledat odbornou pomoc od psychoterapeuta. Výměna znalostí s jinými postiženými osobami může také zvýšit sebevědomí při jednání s Louis Barborovým syndromem.

Můžete to udělat sami

Louis Barův syndrom je závažné onemocnění, které je často fatální. Protože péče o nemocné dítě je spojena se stresem a úzkostí, rodiče postižených dětí obvykle potřebují terapeutickou podporu. Mnoho rodičů se také účastní svépomocných skupin nebo získává více informací o nemoci návštěvou specializované kliniky pro dědičné choroby.

Nemocné dítě se obvykle musí léčit v nemocnici. Veškerá doprovodná opatření jsou omezena na co nejpříjemnější pobyt v dětské nemocnici. Toho je dosaženo, protože příbuzní i lékaři jsou k dispozici k zodpovězení otázek nebo problémů. Pokud je výsledek pozitivní, vzniklé malformace musí být napraveny zahájením ergoterapie v rané fázi. Doma mohou být tato opatření podporována individuálním školením. Rodiče by o tom měli mluvit s odpovědným fyzioterapeutem nebo sportovním lékařem. Je-li zahájena logopedická terapie, měli by rodiče v první řadě dávat pozor na neobvyklé příznaky.

Důkladné lékařské kontroly zajistí, že jakékoli zhoubné nádory mohou být okamžitě rozpoznány a léčeny. Postižené děti často potřebují psychologickou pomoc později v životě, protože délka života a kvalita života se syndromem Louise Bara jsou výrazně sníženy.