Limb Mammary Syndrome

Na Limb Mammary Syndrome je onemocnění, které patří do kategorie ektodermální dysplazie. Syndrom mléčné žlázy končetin je u nemocné osoby již při narození. Toto onemocnění je známé zkratkou LMS a vyskytuje se poměrně zřídka. Typickým syndromem končetiny a mléčné žlázy jsou výrazné anatomické deformity chodidel a rukou ve spojení s aplasií nebo hypoplasií bradavek a mléčných žláz.

Co je syndrom končetiny savců?

Syndrom končetiny savců má v populaci převahu méně než 1 z 1 000 000. Příčiny Limb Mammary Syndrome lze nalézt v genetických mutacích.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Doktor van Bokhoven to popsal Limb Mammary Syndrome v roce 1999 poprvé vědecky. Limb-mléčný syndrom je extrémně vzácný a je jednou z ektodermálních dysplasií. V lékařském výzkumu není v současné době známo více než 50 případů syndromu končetiny savců.

Končetin-mléčný syndrom je charakterizován deformitou nohou a rukou. Kromě toho mají pacienti hypoplasii nebo aplázii bradavek a prsou. Syndrom končetiny a mléčné žlázy se však v jednotlivých případech projevuje velmi variabilním způsobem. Například lidé s mírnou formou Limb-Mammaryova syndromu vykazují pouze izolovanou atélii.

V zásadě se všechny možné defekty končetin vyskytují v souvislosti se syndromem končetiny a mléčných žláz, konkrétně duplikáty, nedostatky a fúzní defekty. Malformace se vyskytují u lidí se syndromem mléčné žlázy končetin různými způsoby. Kromě toho jsou typické malformace ovlivněny v různé míře na levé a pravé straně těla nebo příslušných rukou a nohou.

U syndromu končetiny a mléčné žlázy se také méně často vyskytují dysplazie nehtů, atresie slzných cest, hypodontie, hypohidróza a rozštěp patra, než charakteristické defekty končetin. V podstatě není syndrom mléčné žlázy končetin spojen s žádnými abnormalitami ve vlasech nebo kůži.

příčiny

Syndrom končetiny savců má v populaci převahu méně než 1 z 1 000 000. Příčiny Limb Mammary Syndrome lze nalézt v genetických mutacích. Kromě toho je syndrom končetin-mléčných žláz zděděn jako autozomálně dominantní rys. Syndrom je spouštěn genovou mutací na genu zvaném TP63.

Odpovídající lokus genu je zodpovědný za kódování transkripčního faktoru. Genetické mutace na stejném genu jsou někdy spojovány s jinými chorobami, jako je Hay-Wellsův syndrom, EEC syndrom a ADULT syndrom.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V zásadě se příznaky a anomálie limb-savčího syndromu mohou v jednotlivých případech výrazně lišit. Je možné široké spektrum od mírných symptomů po těžké anatomické defekty. Syndrom končetiny a mléčné žlázy se obvykle objevuje u kojenců nebo pacientů v raném dětství.

Je také typické, že lidé trpící syndromem mléčné žlázy končetin nemají žádné bradavky. Někdy jsou přítomné bradavky, ale silně nevyvinuté. Kromě toho je syndrom mléčné žlázy končetin obvykle spojen s deformitami končetin, zejména rukou a nohou. Například některé části chybí nebo pacienti trpí rozdělením rukou a nohou.

Na rozdíl od mnoha jiných nemocí ze skupiny ektodermálních dysplasií není tímto onemocněním ovlivněna kůže ani vlasy. Ve vzácných případech lidé trpí syndromem mléčné žlázy končetiny z hypohidrózy, atresie slzných kanálků a rozštěpu patra.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza syndromu končetiny savců se nejlépe provádí ve specializovaném zdravotnickém centru. Protože nemoc je kvůli své vzácnosti poměrně málo známá. První náznaky syndromu končetiny a mléčné žlázy se zpravidla vyskytují u malých dětí nebo dokonce u novorozenců, takže diagnóza onemocnění se často provádí v dětství.

Pacient a jeho rodiče poskytují informace o stížnostech v rozhovoru s pacientem. Kvůli genetickým příčinám Limb Mammary Syndrome je důkladná rodinná anamnéza zvláště důležitá pro stanovení diagnózy. Klinické vyšetření se provádí jednak vizuálním vyšetřením, jednak genetickými testy.

To umožňuje relativně spolehlivou diagnostiku Limb-Mammaryova syndromu. Kromě toho lékař provádí diferenciální diagnózu, přičemž vylučuje hlavně syndrom ulna-mamma a syndrom ADULT.

Komplikace

Syndrom mléčné žlázy končetin způsobuje, že pacienti trpí značnými omezeními v jejich každodenním životě i v životě. To vede k různým anomáliím a malformacím, které se obvykle mohou objevit po celém těle a významně snižují kvalitu života postižených. Příznaky se objevují ve velmi malém věku a mohou vést k poruchám vývoje, zejména u dětí.

Není neobvyklé, že se pak pacienti v každodenním životě spoléhají na pomoc jiných lidí a sami nemohou dělat určité věci sami. Příbuzní a rodiče také často trpí psychickými stížnostmi nebo depresí kvůli okolnostem. Mohou se také vyskytnout omezení pohybu. Malformace na rukou vedou k různým omezením v každodenním životě i v práci.

Zpravidla však inteligence pacienta není narušena syndromem končetiny a mléčné žlázy. Příčinná léčba syndromu končetiny savců bohužel není možná. Symptomy však lze zmírnit pomocí různých terapií a chirurgických zákroků. Nutná jsou i fyzioterapeutická opatření. Samotná léčba obvykle nevede ke zvláštním komplikacím. Průměrná délka života pacienta není touto nemocí obvykle omezena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Malformace a jiné příznaky nemoci musí být v každém případě objasněny brzy. Rodiče, kteří si například všimnou nedostatku kloubů prstů u svého dítěte, by měli informovat pediatra. Změny v bradavce i rozštěpu patra a hypohidróza ukazují na závažný stav, jako je syndrom končetiny a mléčné žlázy. Lékařská pomoc je nutná, pokud příznaky neodezní samy o sobě nebo jsou-li tak závažné, že zhoršují kvalitu života osoby.

Obtížné chůze nebo problémy s uchopením předmětů jsou typické varovné signály, které vyžadují lékařskou diagnostiku a léčbu. Nejlepší je, když se rodiče setkají s pediatrem ve stejném týdnu. To může diagnostikovat nemoc a připravit terapii. Kromě rodinného lékaře lze v závislosti na symptomech a symptomech zavolat ortopedického chirurga, dermatologa nebo oftalmologa. Nemoc může způsobovat psychologické problémy nemocné osobě a jejím rodičům, kteří jsou většinou vystaveni neustálému stresu, s nimiž je třeba zacházet v rámci terapie.

Léčba a terapie

Limb Mammary Syndrome je genetické onemocnění, takže kauzální terapie je zásadně vyloučena podle současného stavu lékařských znalostí. Výzkum však pracuje na vývoji metod léčby vrozených nemocí, jako je syndrom končetin a mléčných žláz.

V současné době je možné symptomy a defekty syndromu končetiny a savců léčit pouze symptomaticky. Terapeutická opatření použitá v jednotlivých případech jsou založena na individuálních symptomech a malformacích. Korekce pomocí chirurgických zákroků se často používají ke zmírnění deformit rukou a nohou.

Tímto způsobem jsou pacienti schopni používat ruce a nohy více či méně normálně. Současně takové chirurgické zákroky mění vizuální vzhled postižené osoby k lepšímu, čímž se také snižuje psychologické utrpení způsobené deformitami.

V zásadě je prognóza pro lidi se syndromem mléčné žlázy končetiny relativně příznivá. Podle předchozích znalostí nemá syndrom mléčné žlázy končetin žádný vliv na délku života, takže lidé dosáhnou průměrného věku. Včasná náprava malformací limb-savčího syndromu má smysl.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

Výhled a předpověď

Prognóza syndromu končetiny savců je považována za nepříznivou. Příčinou poruchy je genetická dispozice. Vědci a výzkumníci nesmí z právních důvodů měnit genetiku člověka. Z tohoto důvodu se ošetřující lékař snaží o zmírnění příznaků, které se vyskytují. Příčinná terapie není možná kvůli právní situaci. Prognóza navíc závisí na závažnosti příznaků. Navzdory genové mutaci se jedná o individuální a různou intenzitu pro každého pacienta.

Optické abnormality jsou korigovány chirurgickými zásahy. Cílem je zlepšit kvalitu života, přestože léčba není možná. Poškození končetin musí být posouzeno individuálně a kromě nápravných operací může být také podpořeno fyzioterapeutickými opatřeními. V těchto případech může postižená osoba udělat něco pro zlepšení svého zdraví, pokud ve svém každodenním životě používá cvičení a rady z terapie. V důsledku stížností a vizuální vady trpí pacient často emocionálním stresem.

S nepříznivým průběhem nemoci se vyvíjejí psychologické poruchy. Ty mají negativní dopad na celkový stav postižené osoby a je třeba je brát v úvahu při stanovení diagnózy, protože jsou často protahovány.

prevence

Syndrom končetiny savců jako vrozené a genetické onemocnění dosud uniká preventivnímu vlivu medicíny. Různé výzkumné studie se zabývají vývojem možností prevence dědičných chorob, jako je syndrom končetin a mléčných žláz. V dětství lze v zásadě napravit četné malformace limb-mamárního syndromu, takže pacienti vedou téměř normální život.

Následná péče

V důsledku syndromu savců končetiny trpí většina postižených různými komplikacemi nebo stížnostmi, z nichž všechny mají obecně velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta a výrazně jej snižují. Pokud by různé malformace nebo deformace v rukou nebo nohou pacienta nemohly být v dětství napraveny, následná péče se zaměřuje na dobré zvládnutí nemoci. Poškozená estetika dotyčné osoby může způsobit depresi nebo jiné psychické rozrušení, kterému lze zabránit vhodnou senzibilizací sociálního prostředí. Utrpení by se měli snažit přijímat sebe a projevovat sebevědomí vůči ostatním. V tomto ohledu neexistuje žádná skutečná následná péče, ale spíše snaha o dobré myšlení. Syndrom končetiny a mléčné žlázy nemůže být zcela vyléčen, takže obvykle nelze uvést obecný průběh nemoci.

Můžete to udělat sami

Syndrom končetiny savců nelze léčit pomocí svépomoci.Je to dědičné onemocnění, které lze z tohoto důvodu léčit pouze symptomaticky.

Navzdory Limb Mammary syndromu však u postižené osoby nedojde ke snížení průměrné délky života ani ke zvláštnímu omezení v každodenním životě, pokud dojde k opravě malformací. Včasná diagnóza a léčba mají vždy pozitivní vliv na další průběh nemoci. Jednotlivé malformace jsou korigovány a odstraněny různými chirurgickými zákroky. Čím dříve jsou opravy provedeny, tím vyšší jsou šance na běžný život bez omezení.

Pokud rodiče nebo postižené osoby stále chtějí mít děti, je před vyšetřováním užitečné genetické poradenství. To může zabránit výskytu syndromu v budoucích generacích. Vzhledem k tomu, že syndrom v mnoha případech vede k psychologickým stížnostem, jsou velmi užitečné diskuse s lidmi, kterým důvěřujete, s vaší vlastní rodinou nebo terapeutem. Děti by měly být vždy informovány o možných komplikacích a úspěších léčby.