Syndrom krátkého žebra polydaktyyly

Na Syndrom krátkého žebra polydaktyyly je to kolektivní termín pro velké množství různých osteochondrodysplasií, které se vyskytují u nemocných při narození. Syndrom krátkého žebra polydactyly je vrozené onemocnění s genetickým pozadím, krátký žebrový polydaktyylový syndrom je charakterizován zkrácením žeber a hypoplasií plic. Výsledkem těchto stížností je, že syndrom krátkého žebra polydaktyyly obvykle u postižené osoby končí brzy a fatálně.

Co je syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem?

Syndrom krátkého žebra polydaktyyly vzniká v důsledku genetických mutací, kdy je přítomna autosomálně recesivní dědičnost. Není přesně známo, zda u žen nebo mužů převládá syndrom krátkého žebra.
© 4. životní fotografie - stock.adobe.com

Syndrom krátkého žebra polydaktyyly je vrozená, ačkoli přesná frekvence výskytu nemoci dosud nebyla zkoumána. Vzor dědičnosti přítomný u syndromu polydaktyyly krátkého žebra je autozomálně recesivní. V zásadě je možné diagnostikovat syndrom krátkých žeber polydaktyyly prenatálně, přičemž lze identifikovat typické defekty kostry a v některých případech i nerozvinuté plíce.

Ve většině případů se však syndrom polydaktylie krátkého žebra neobjeví, dokud se nenarodí novorozenci. Syndrom krátkého žebra polydaktyyly obvykle vede k úmrtí postižených pacientů, přičemž osoby nedosahují průměrného věku. V zásadě je nerozvinutí plic rozhodující pro smrt lidí trpících syndromem polydaktylie s krátkým žebrem. Kromě toho se zkrácená žebra objevují jako součást syndromu.

Kromě zkrácení žeber je u syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem také hrudník obvykle hypoplastický. Vzhledem k nedostatečně vyvinutým plicím není orgán dostatečně schopen zásobovat tělo krví a kyslíkem. Výsledkem je, že pacienti trpí respirační nedostatečností. Kromě toho je syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem obvykle zkrácen a deformován v dlouhých kostech.

Navíc lidé trpící syndromem polydaktyyly s krátkým žebrem mají často polydaktylii. Kromě toho je syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem často spojován s anomáliemi srdce, rozštěpem rtu a patra a malformacemi střev a močových cest. Jícen, průdušnice a epiglottis jsou někdy ovlivněny malformacemi. Hrudník je nejen zúžený, ale také často tvarovaný preaxiálně.

Syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem je však zastřešujícím pojmem pro řadu různých symptomů, které jsou si velmi podobné. Například Ellis-van-Creveldův syndrom a Jeuneův syndrom patří k syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem. Tyto dvě nemoci obvykle nejsou fatální. Naproti tomu Majewskiho syndrom, Saldino-Noonanova chondrodysplasie, Beemer-Langerův syndrom a Verma-Naumoffův syndrom jsou obvykle fatální. Yangův syndrom a Le Marecův syndrom také existují.

příčiny

Syndrom krátkého žebra polydaktyyly vzniká v důsledku genetických mutací, kdy je přítomna autosomálně recesivní dědičnost. Není přesně známo, zda u žen nebo mužů převládá syndrom krátkého žebra. V podstatě je syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem vrozený, takže není možné ovlivnit patogenezi.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Termín syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem znamená řadu syndromů vrozených chorob, které jsou přiřazeny k geneticky určeným osteochondrodysplasiím. Syndrom krátkého žebra polydaktyyly je často charakterizován smrtícím výsledkem. Pro většinu syndromů je typické nedostatečné rozvinutí plic a zkrácení žeber.

V závislosti na přítomném syndromu existují i ​​další příznaky. Klec na žebro je obvykle nedostatečně vyvinutá u syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem. Pacienti trpí výraznou respirační nedostatečností v důsledku hypoplastických plic, což je běžná příčina smrti. V některých případech mají lidé s syndromem krátkého žebra polydactyly plochý nos, postranní rozštěp v rtu a vyboulení na lebce. Zadní část pacientovy hlavy je někdy zřetelně plochá.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnózu syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem provádí specialista, který se specializuje na dědičná onemocnění. Kromě toho je v lékařském ústavu možná diagnóza zděděných kostních vad. Diagnóza se obvykle provádí u novorozených nebo dětských pacientů, takže rodiče jsou přítomni s anamnézou a následnými klinickými vyšetřeními.

Podporují také lékaře v rodinné anamnéze, protože syndrom krátkého žebra se může vyskytovat častěji v rodinách. Při klinickém hodnocení syndromu polydaktylie krátkého žebra lékař používá zobrazovací techniky ke zkoumání abnormalit v kostře. Také analyzuje vývoj plic.

Pomocí testu funkce plic odborník rozpozná výkon orgánu a může být schopen provést prognózu. Při diagnostice syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem je důležité identifikovat přesný syndrom. Lékař například vyšetřuje pacienta, zda nevykazuje známky Majewského syndromu a Saldino-Noonanova syndromu.

Komplikace

Syndrom krátkých žeber polydaktyyly může vést k celé řadě stížností. Z tohoto důvodu obvykle není možné provést obecnou předpověď o dalším průběhu a komplikacích této choroby. Ty silně závisí na příslušných syndromech a mohou vést k různým životním omezením. Osoby postižené syndromem krátkého žebra polydaktyly jsou však obvykle spojeny se stížnostmi na plicích.

Není neobvyklé, že to má za následek dušnost nebo dušnost. Zejména vnitřní orgány mohou být vážně poškozeny nedostatečným přísunem kyslíku, což má za následek nevratné následné poškození. Syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem také vede k trvalé únavě a vyčerpání pacienta. Dotčené osoby také trpí sníženou odolností.

Není neobvyklé, že u syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem vznikají malformace žeber, což má za následek křivé držení těla pro pacienta, což může mít velmi negativní vliv na kvalitu života. Obvykle není možné léčit syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem kauzálně. Léčba je proto založena na symptomech a má za cíl je omezit. Obvykle neexistují žádné komplikace. Ve většině případů však úplné vyléčení není možné.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Po porodu v nemocnici provádějí porodníci a pediatři různá vyšetření a testy rutinním postupem ke stanovení zdraví novorozence. Během této procedury jsou příznaky syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem obvykle zaznamenány vyškoleným personálem. Mnoho dětí má rozštěp rtu a patra kromě kostních nepravidelností, takže je zahájeno okamžité lékařské ošetření. Navíc je narušeno a analyzováno dýchání dítěte.

Příbuzní nemusejí v těchto případech jednat nezávisle z důvodu přítomnosti specializovaného personálu.V případě domácího porodu se porodní asistentka nebo ambulantní porodnický tým postarají o počáteční anamnézu. V případě nesrovnalostí zahájíte také nezbytná opatření a kontaktujete lékaře. Poté následuje rychlé hospitalizace, takže dítě může dostat odpovídající lékařskou péči. Pokud dojde k náhlému porodu bez přítomnosti zdravotní sestry, je nutná návštěva lékaře ihned po narození.

Pohotovostní služba by měla být upozorněna, pokud se v kosterním systému vyskytnou vizuální abnormality, problémy s dýcháním nebo jiné nepravidelnosti. Před tím, než dorazí, musí být přijata první pomoc, aby novorozenec nedusil. Zejména žebra a zadní část hlavy vykazují znepokojivé změny a nelze je přehlédnout. Žebra jsou zkrácena a hřbet hlavy je plochý.

Léčba a terapie

Léčba syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem se zaměřuje výhradně na symptomy, protože příčinná léčba nemoci není dosud proveditelná. Důraz je kladen na individuální stížnosti pacienta s polydaktyyly syndromem s krátkým žebrem. U některých lidí mohou být vady skeletu částečně odstraněny chirurgickým zákrokem.

Terapie nedostatečně vyvinutých plic je obtížnější. Často neexistuje žádná trvale účinná léčebná možnost, takže mnoho pacientů umírá v důsledku syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem. To se však nevztahuje na formy nemoci bez zásadně fatálního průběhu. V případě neletálních projevů syndromu polydaktylie krátkého žebra významně přispívá adekvátní terapie ke kvalitě života pacienta.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Výhled a předpověď

Termín „syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem“ zahrnuje celou řadu dědičných onemocnění koster. Projevují se po narození nebo před narozením. Některé nemoci v tomto syndromu jsou fatální, ale jiné nikoli. Prognóza různých nemocí, které jsou zde shrnuty, je tedy jinak dobrá nebo špatná.

Zkrácení žeber a hypoplasie plic jsou odpovědné za fatální průběh syndromu polydaktylie krátkého žebra v mladém věku. Vady skeletu - někdy také zakrslé plíce - lze dnes v souvislosti s diagnostikou těhotenství odhalit. Problém je však v tom, že poškození plic se obvykle projeví až po narození.

Poškození plic je také důvodem, proč postižené umírají po několika týdnech nebo měsících. Prognóza postižených kojenců je tak špatná zejména proto, že nerozvinuté plíce u syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem nejsou schopny dodat organismu dostatečný kyslík. Kromě dvou stejných poranění syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem mohou mít kojenci také další poranění těla.

Nemoci, které jsou shrnuty jako syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem, často způsobují nevratné následné poškození v rané fázi. Diagnóza syndromu polydaktyyly krátkého žebra musí pečlivě rozlišovat, která forma onemocnění je přítomna. Prognóza přežití pro klinické obrázky syndromu krátkého žebra polydaktylie je lepší pouze u Ellis-van-Creveldova syndromu a Jeune-syndromu.

prevence

Doktorům se dosud nepodařilo účinně zabránit syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem. Příčiny vývoje onemocnění spočívají v mutacích genů, takže v současnosti nelze provádět žádná preventivní opatření. Výzkum se však snaží zabránit vrozeným vadám, jako je syndrom polydaktyyly s krátkým žebrem. V současné době je možná pouze prenatální diagnóza syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem, přičemž lékař rozpozná nedostatečný vývoj plic a zkrácení žeber.

Následná péče

U syndromu polydaktyyly s krátkým žebrem má postižená osoba obvykle k dispozici pouze několik nebo dokonce žádná zvláštní následná opatření. V případě tohoto onemocnění by měl být lékař konzultován v rané fázi, aby nedošlo k dalším komplikacím a stížnostem. Včasná diagnóza má obvykle velmi pozitivní účinek na další průběh syndromu a může také zabránit zhoršení příznaků.

V této formě nemoci obvykle neexistuje nezávislé uzdravení. Ve většině případů se symptomy syndromu polydaktylie krátkého žebra léčí různými chirurgickými postupy. Po těchto zásazích by postižená osoba měla udržovat přísný odpočinek a chránit své tělo. Měli byste se vyvarovat námahy, fyzických a stresových činností, abyste nepřestávali zbytečně zatěžovat tělo.

V mnoha případech lze také použít fyzioterapii a fyzioterapii pro opětovné zvýšení mobility pacienta. Mnoho cvičení může být také provedeno ve vašem vlastním domě pro další zmírnění příznaků. Syndróm polydaktyyly s krátkým žebrem obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

V závislosti na formě a rozsahu syndromu polydaktylie krátkého žebra se objevují různé příznaky a obtíže. Léčebná terapie a svépomocná opatření musí být individuálně přizpůsobena tak, aby zmírnila tyto příznaky a prošla léčbou bez komplikací.

Nedostatečně vyvinuté plíce mohou být v omezené míře kompenzovány cvičením a fyzioterapií. Aby nedošlo k přetížení orgánu, měla by být všechna sportovní opatření prováděna pouze po konzultaci s odborníkem. Malformace žeber může podporovat hrb a hlavně představuje vizuální vadu, zejména děti a mladí lidé potřebují podporu dospělého. Pokud jsou vyloučeni, měli by rodiče okamžitě mluvit s učiteli. Účast na svépomocné skupině může být pro nemocného důležitou pomocí, protože mluvení s ostatními trpícími pomáhá pochopit a přijmout tento stav.

Po operaci pomocí postupu VEPTR musí pacient nejprve zůstat v nemocnici několik dní. Měl by být vytvořen dostatečný rozptyl, aby nedošlo k pooperační depresi. Pravidelné návštěvy přátel a příbuzných jsou důležitou psychologickou oporou a nepřímo tak přispívají k uzdravení.