Imunogenetika

Imunogenetika pojednává o genetickém základu imunitní odpovědi. Zkoumá nemoci, které ovlivňují imunitní systém a jsou geneticky predisponovány. Základem imunogenetických studií jsou genetické analýzy.

Co je imunogenetika?

Imunogenetika je dílčí disciplínou genetiky. Je odvozen ze sloučení lékařských oborů genetiky a imunologie. Genetika studuje dědičnost znaků z jedné generace na druhou prostřednictvím přenosu genetického kódu uloženého v genech.

Imunologie je naproti tomu studiem biochemického základu obrany těla proti patogenům, toxinům a degenerovaným endogenním buňkám. Termín imunogenetika zahrnuje všechny procesy, které jsou geneticky založeny a ovlivňují imunitní systém. Výzkumné činnosti v oblasti imunogenetiky se v posledních letech zvýšily. Zajímavé jsou zejména otázky týkající se průběhu nemocí na základě genetických dispozic a možnosti jejich ovlivnění určitými účinnými látkami (genová terapie).

Ošetření a terapie

Imunogenetika zkoumá geneticky vyvolané imunologické procesy. Jedná se především o detekci a léčbu nemocí, které jsou založeny na imunogenetických procesech. Překrývá se také oddělení genetiky a imunologie.

Zvláštní pozornost je věnována autoimunologickým procesům. Jedná se o autoimunitní onemocnění, při nichž se imunitní systém otáčí proti vlastní tkáni těla. Procesy, které vedou k rozvoji těchto nemocí, nejsou dosud plně známy. Je však známo, že musí existovat genetická predispozice k autoimunitním onemocněním. Během normální imunologické reakce jsou invazivní patogeny nebo cizí látky chráněny imunitními buňkami těla (T lymfocyty a B lymfocyty). Jsou považovány za cizí. Při autoimunitním onemocnění T lymfocyty hlavně útočí a ničí vlastní buňky těla. Předpokládá se, že antigeny na povrchu buňky mají někdy podobné genetické vlastnosti jako určité patogeny.

Imunitní systém by však měl mít určitou toleranci, aby mohl přijmout údajně cizí genetický kód. Pokud tomu tak není, dojde k autoimunitnímu onemocnění. Autoimunitní onemocnění zahrnují diabetes mellitus I. typu, Crohnovu chorobu, ulcerativní kolitidu, celiakii, revmatoidní artritidu, Gravesovu chorobu a mnoho dalších. Může být ovlivněn jakýkoli orgán. K dnešnímu dni nejsou k dispozici žádné terapie, které by mohly vyléčit příčinu autoimunitní poruchy. Doposud byly provedeny symptomatické ošetření, které tlumí imunitní systém. V souvislosti s imunogenetikou se však hledají způsoby, které mohou zcela bojovat proti autoimunitním onemocněním. Existuje mnoho náznaků, že genová terapie pomůže v budoucnu léčit tato onemocnění.

V kontextu imunogenetiky se samozřejmě zkoumají také nemoci, které jsou založeny na geneticky stanovené imunitní nedostatečnosti. Vrozené imunodeficience jsou však vzácné. Dnes zde lze obvykle provádět pouze symptomatická ošetření. Protilátkové přípravky z cizí krve jsou pravidelně aplikovány. Jedinou možností úplného vyléčení je v současné době transplantace kmenových buněk, která přenáší nový obranný systém. V rámci imunogenetiky se také provádí výzkum genových terapií, které jsou určeny k léčbě takových závažných onemocnění.

Imunogenetika také hraje roli v transplantacích orgánů. Zde je třeba najít vhodné dárce pomocí genetických testů. Určité genetické vlastnosti příjemce a dárce musí být podobné. Jinak by imunitní systém příjemce nově implantovaný orgán okamžitě odmítl. V nejširším smyslu však imunogenetika zahrnuje také zkoumání bakterií s ohledem na vývoj rezistence na antibiotika. Současně se zkoumají neustálé genetické změny bakteriálních kmenů a virů, aby bylo možné vyvinout vakcíny co nejdříve.

Zde najdete své léky

Diagnostické a vyšetřovací metody

K diagnostice v rámci imunogenetiky jsou k dispozici imunologické laboratorní metody. Tyto laboratorní metody se používají na jedné straně k detekci nemocí a na druhé straně pro výzkumné účely. Antigeny a protilátky jsou analyzovány pomocí tak zvaných imunotestů. Imunotesty jsou metody, které se používají pro kvantitativní a kvalitativní detekci určitých struktur v kapalinách pro specifikaci antigenů a protilátek.

Detekují jak patogeny, tak vlastní proteiny v těle. V případě autoimunitních onemocnění, ale také v případě infekcí a alergií, mohou být imunitní testy použity k detekci specifických protilátek. Pomocí těchto metod molekulární genetická charakterizace určitých histokompatibilních markerů zajišťuje co největší shodu mezi příjemcem a dárcem v orgánových transplantacích. Termín hlavní histokompatibilní komplex (MHC) označuje skupinu lidských genů, které jsou nezbytné pro fungování imunitního systému. Dalším názvem tohoto komplexu je systém lidského leukocytového antigenu (systém HLA).

Charakteristiky HLA se liší od člověka k člověku. Mezi příjemcem a dárcem se můžete velmi lišit. Laboratorní test ke stanovení charakteristik HLA nyní znamená, že pro transplantaci orgánů je třeba najít vhodné dárce. Mnoho laboratoří současně provádí testy HLA pro vyšetření autoimunitních chorob, jako je ankylozující spondylitida, revmatoidní artritida, celiakie nebo jiná onemocnění. Odpovídající testy se provádějí také u dárců krve. Ke stanovení charakteristik HLA se odeberou buď výtěry z tkání z lícní sliznice nebo ze vzorků tkáně.

Kromě toho lze provést další vyšetření, jako je diagnostika KIR, stanovení interleukinových polymorfismů nebo hledání mutací. Například v diagnostice KIR se zkoumají geny KIR, které jsou exprimovány na zabíječských buňkách a vážou určité molekuly HLA. Existují důkazy, že KIR geny také hrají důležitou roli v transplantacích kmenových buněk krve. Mnoho výsledků výzkumu v imunogenetice ukazuje potenciál této oblasti s ohledem na budoucí šance na vyléčení dříve nevyléčitelných nemocí.