Hypogamaglobulinémie

V a Hypogamaglobulinémie je to klinický obraz, který patří do skupiny tzv. primárních imunitních defektů. Charakteristickým rysem této specifické imunitní vady je, že je určována nedostatkem protilátek. Hypogamaglobulinémie jsou v zásadě onemocnění, u nichž zcela chybí gamaglobuliny, zejména imunoglobuliny.

Co je hypogamaglobulinémie?

Termín Hypogamaglobulinémie je používán převážně jako synonymum pro označení Agamaglobulinémie použitý. Jediný rozdíl je v tom, že v hypogamaglobulinémii je gama frakce snížena, zatímco v agamaglobulinémii vůbec neexistuje.

Pozorování ukázala, že velká část agammaglobulinemií jsou v podstatě hypoglobulinémie. Ve většině případů však tento rozdíl nemá klinický význam. Na druhé straně se hypogamaglobulinémie liší od dysgamaglobulinémie, která je mnohem běžnější.

Jak hypogamaglobulinémie, tak dysgamaglobulinémie se vyskytují u řady imunodeficiencí, jako je WHIM syndrom, deficit ICOS, CVID a hyper-IgM syndrom. Jako doprovodný příznak je také možná hypogamaglobulinémie. Obecně jsou nejčastějšími imunodeficiencemi onemocnění protilátek, jako je hypogamaglobulinémie.

příčiny

V zásadě jsou všechna onemocnění s deficitem protilátek, včetně hypogamaglobulinémie, založena na snížené produkci protilátek. Lékařským názvem protilátek jsou imunoglobuliny. Jedná se o endogenní proteiny, které se používají k obraně proti speciálním mikroorganismům.

Základní rozlišení se děje mezi vrozenou, tzv. Primární hypogamaglobulinémií a na druhé straně získanou nebo sekundární hypogamaglobulinémií. Sekundární hypogamaglobulinémie může být způsobena určitými chorobami, jako jsou maligní nebo maligní choroby. Často se týkají systému, který je zodpovědný za tvorbu krve.

Z fyziologických důvodů se hypogamaglobulinémie vyskytuje u dětí od druhého do šestého měsíce. Během této doby organismus dítěte nahradí protilátky, které matka přijala do dělohy a které se proti sobě vytvořily. Během tohoto období se zvyšuje pravděpodobnost závažných bakteriálních infekcí.

Zvláštní a také relativně běžnou formou hypogamaglobulinémie je tzv. Selektivní deficit IgA. U některých onemocnění s deficitem protilátek, jako je agamaglobulinemie, jsou do vývoje onemocnění zapojeny také genetické příčiny.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V rámci hypogamaglobulinémie mohou postižení pacienti pociťovat řadu různých příznaků a stížností. Obávanou komplikací při vakcinaci je nedostatečná odpověď na vakcinační antigeny.

Navíc v mnoha případech vede nemoc ke zvýšené náchylnosti k bakteriálním infekcím. Výsledné infekce často ovlivňují horní cesty dýchací, gastrointestinální trakt a kůži. U řady syndromů je hypogamaglobulinemie také hlavním rysem.

Mentální retardace je někdy spojena s hypogamaglobulinémií spojenou s X a neurologickými deficity. X-vázaná hypogamaglobulinémie se může vyskytnout také v některých případech s krátkou postavou, ke které dochází v důsledku izolovaného nedostatku růstových hormonů. Toto onemocnění je také součástí syndromu osteopetrózy - hypogamaglobulinémie.

Nemoc s nedostatkem protilátek, která zahrnují hypogamaglobulinémii, se zásadně liší v závislosti na závažnosti a závažnosti symptomů. Nemoci obvykle mají společné to, že pacienti trpí opakujícími se infekcemi. Tito primárně ovlivní dutiny a uši, například ve formě otitis media.

Konjunktivitida se vyskytuje častěji v očích, zatímco na nosu se objevuje hnisavá rýma. Průdušky jsou často postiženy bronchitidou a v plicích se může objevit zápal plic. Opakující se infekce v plicích mohou vést k chronickým změnám v orgánu.

Průdušky se rozšiřují, což usnadňuje sběr hnisu. Časté infekce gastrointestinálního traktu mohou vést k průjmu. Kromě toho jsou možné autoimunitní reakce, při kterých imunitní systém útočí na vlastní látky a tkáně těla.

Diagnóza a průběh nemoci

Pro diagnostiku hypogamaglobulinémie je nezbytné, aby se postižená osoba poradila s příslušným odborným lékařem. Toto nejprve pojednává o pacientově anamnéze, možných již existujících nemocech a individuálním životním stylu s pacientem. Popsané příznaky mají zásadní význam, protože poskytují informace o rozsahu hypogamaglobulinémie.

K spolehlivé diagnostice nedostatku protilátek jsou nutné krevní testy. Protilátky mohou být detekovány v krvi a mohou být přesně kvantifikovány. Kromě toho lze přesně určit deficit jedné podskupiny protilátek. Musí být provedena také analýza tzv. Specifických protilátek, které jsou namířeny proti specifickým patogenům a složkám krevních skupin.

Komplikace

V důsledku hypogamaglobulinémie je postižená osoba obvykle nemocná relativně často a často postižená infekcemi a záněty. To má za následek zejména infekce dýchacích cest, což vede k dýchacím potížím nebo zápalem plic. V nejhorším případě to může být pro pacienta fatální.

Kromě toho může také vést k žaludečnímu nepohodlí. V mnoha případech trpí pacienti sníženou inteligencí a retardací, takže jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí. Není neobvyklé, že hypogamaglobulinémie vede ke krátkému vzrůstu. Jak nemoc postupuje, dochází také k zánětu v nosních dutinách nebo ve středním uchu.

Konstantní infekce a záněty mohou také negativně ovlivňovat psychický stav pacienta a vést ke snížené kvalitě života. Žaludeční potíže často vedou k průjmu nebo bolesti v oblasti břicha. Zpravidla neexistuje žádný lék na hypogamaglobulinémii.

Léčení se proto provádí pomocí infuzí a léků a může omezit příznaky na krátkou dobu. Postižená osoba však musí podstoupit ošetření několikrát. Průměrná délka života je obvykle snížena hypogamaglobulinémií.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože se hypogamaglobulinemie neléčí a ve většině případů onemocnění progreduje negativně, je nezbytné, aby dotyčná osoba navštívila lékaře. Tím se zabrání dalším komplikacím a stížnostem. Pokud pacient často trpí infekcemi a záněty, je nutná návštěva lékaře.

Tyto infekce jsou postiženy zejména dýchací cesty, což může vést k těžkým dýchacím potížím. Mentální retardace je také často ukazatelem hypogamaglobulinémie a měla by být vyšetřena lékařem. Nepříjemnost v očích nebo častý zánět spojivky mohou také naznačovat onemocnění. Čím dříve jsou symptomy zkoumány, tím vyšší je pravděpodobnost úplného vyléčení.

Ve většině případů může být hypogamaglobulinemie diagnostikována praktickým lékařem nebo pediatrem. Pro další léčbu je však nutné zmírnit příznaky hypogamaglobulinémie pomocí různých odborníků. Včasná diagnóza obvykle nevede ke zkrácení délky života.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Dosud nejsou známy žádné způsoby léčení deficitu protilátek obecně a hypogamaglobulinemie zejména v dlouhodobém horizontu. Postižení pacienti však mohou získat náhradu za imunoglobulin G. Toto je hlavní složka protilátek. Za tímto účelem jsou speciální protilátky filtrovány z krve dárců plazmy.

Poté, co protilátky podstoupily intenzivní čištění, jsou podávány subjektům buď intravenózně nebo subkutánně pravidelnou injekcí. Ve většině případů mohou být opakující se infekce dobře zajištěny touto dodávkou protilátek.

Zde najdete své léky

prevence

Konkrétní opatření k prevenci hypogamaglobulinémie nejsou dosud známa. Kromě toho má nemoc také genetickou složku, kterou nelze ovlivnit. O to důležitější je konzultovat s lékařem neprodleně, pokud existují příznaky nebo příznaky nemoci.

Následná péče

Ve většině případů hypogamaglobulinémie nejsou k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování. Postižení by měli kontaktovat lékaře při prvních příznacích a příznacích nemoci, aby bylo možné zahájit včasnou léčbu. Úplné uzdravení není možné.

Pokud existuje touha mít děti, lze pro hypogamaglobulinémii zajistit i genetické testování a poradenství. To může zabránit opakování nemoci u potomků. Postižení jsou obvykle závislí na užívání různých léků. Pokyny lékaře by měly být vždy dodržovány, je třeba dodržovat správné dávkování a pravidelný příjem.

Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit se svým lékařem. Protože není možné úplné vyléčení hypogamaglobulinémie, jsou postižené osoby závislé na celoživotním užívání léku. Další následná opatření obvykle nejsou nutná. Nemoc rovněž nesnižuje délku života postižené osoby. Riziko infekčních chorob je však kvůli nemoci relativně vysoké, takže postižená osoba by se měla proti nim chránit zvláště.

Můžete to udělat sami

Protože nedostatek imunoglobulinů tvoří stav hypogamaglobulinémie, je svépomoci primárně o posílení a podpoře vlastního imunitního systému.

U mnoha pacientů je obtížné zvládnout riziko snadné infekce infekčními chorobami. Je však třeba přijmout určitá preventivní opatření, úkolem je co nejvíce zabránit bakteriím. K tomu jsou vhodné čističe rukou, které jsou k dispozici v každém lékárně. Velká část imunitního systému sídlí ve střevech nebo závisí na zdraví střev. Probiotika a zdravá strava pomáhají udržovat střeva v kondici. Omyjte ovoce a zeleninu, zejména saláty, zvláště důkladně. Tam, kde bakterie mohou růst, je čištění a mytí velmi důležité pro pacienty s hypogamaglobulinémií.

Pro mnoho lidí s hypogamaglobulinémií je účast v podpůrných skupinách užitečná. Zejména v době po diagnóze je emocionální podpora nabízená ve skupinách velkou pomocí. Při výměně zkušeností se vyměňují jednotlivá opatření ke zvýšení kvality života a boji proti hypogamaglobulinemii. Pacienti a příbuzní se také mohou najít na online fórech, kde si mohou vyměňovat zkušenosti, a mají příležitost zmírnit individuální symptomy s podporou druhých.