V Holoprosencephaly je to malformace lidského mozku, která se vyskytuje s relativně vysokou frekvencí. Většina postižených embryí umírá v lůně. Žije tedy jen málo pacientů s holoprosencefalií. Holoprosencephaly se tvoří prenatálně a primárně postihuje obličej a přední část mozku.
Co je holoprosencephaly?
© Maos– stock.adobe.com
Holoprosencephaly vyskytuje se relativně často, s prevalencí mezi 1 a 4 případy na 1 000 těhotenství. Většina postižených dětí však stále umírá v děloze, takže nemoc skutečně postihuje 5 000 až 20 000 živě narozených pacientů. Holoprosencefalie je častější u žen než u mužů.
Přibližně polovina postižených má chromozomální aberace. Je proto nutné provést analýzu chromozomů u postižených pacientů. Holoprosencefalie je zvláště běžná u dětí narozených relativně mladým ženám.
Holoprosencephaly se tvoří mezi třetím a šestým týdnem života embrya. Důvod je ten, že přední část mozku se nerozděluje úplně. Malformace je důsledkem poškození středních linií lebky. Přední mozek, který se skládá z diencephalonu a endbrainu, se neliší úplně.
příčiny
Přesné procesy a příčiny patogeneze holoprosencefalie nejsou známy. Ve většině případů se holoprosencefalie projevuje sporadicky. Pravděpodobně však existují i genetické faktory, jako je nedostatečná nabídka cholesterolu. To podporuje vývojovou poruchu holoprosencefalie.
I v matce existují různé příznivé faktory pro rozvoj holoprosencefalie. Například diabetes mellitus, toxoplasmóza a virové infekce embrya mají příznivý vliv na vývoj onemocnění. Různé vnější faktory, jako je kyselina retinová nebo hypocholesterolémie, mohou také podporovat tvorbu holoprosencefalie.
Kromě toho existují četná genetická onemocnění, která jsou spojena s holoprosencefalií s nadprůměrnou mírou. Patří mezi ně například anomálie v chromozomech, jako je trisomie 13, Joubertův syndrom, trizomie 18 a tzv. 18p syndrom. V zásadě existuje podezření na autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičnou cestu holoprosencefalie.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Holoprosencefalie je spojována s různými příznaky, ale spektrum možných příznaků u různých lidí je extrémně široké. Například někteří pacienti s holoprosencefálií mají rozštěp rtu a patra, vzdálenost očí nebo jediný centrální řezák.
Možné jsou také příznaky, jako je cyklopie, arrhinencefalie a ageneze. Někdy nastává tzv. Ageneze corpus callosum. V oblasti mozku lze vidět alobar, lobar nebo semilobar holoprosencephaly.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza holoprosencefalie je dnes možná pomocí prenatálních vyšetřovacích metod. Primárně se používají jemné ultrazvukové techniky. Tímto způsobem může být holoprosencefalie diagnostikována v relativně raných stádiích embryí v děloze.
Semilobar a alobar holoprosencephaly jsou obvykle objeveny relativně rychle. Naopak diagnóza lobarské formy holoprosencefalie je často mnohem obtížnější. Jakmile je přítomnost holoprosencefalie v embryu potvrzena, rodiče dostanou příležitost ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů.
Pokud se rozhodnou dítě ponechat, musí být přijata příslušná opatření. Ty se původně týkají výběru porodnice, aby se o novorozence optimálně postaralo. Diagnóza holoprosencefalie se také opakuje nebo poprvé po narození. Lékař obvykle používá různé zobrazovací techniky. Mezi ně patří například vyšetření MRI, sonografie a počítačová tomografie.
Komplikace
Ve většině případů způsobuje holoprosencefalie, že dítě umírá v lůně kvůli různým deformacím v mozku. V mnoha případech se rodiče dítěte setkávají s psychologickými stížnostmi a depresí, které musí léčit psycholog. Může to trvat roky, než se psychologické potíže zlepší.
Pokud dítě nezemřelo před narozením, dochází k různým malformacím a deformacím. Ve většině případů se vyskytuje cyklopie nebo rozštěp patra. To má velmi negativní dopad na každodenní život pacienta. Postižená osoba má často pouze jeden řezák, což také komplikuje smrtící nárůst potravy.
Vážné komplikace mohou také nastat při narození dítěte. V mnoha případech rodiče trpí také psychickými stížnostmi po narození kvůli malformacím dítěte. Bohužel není možné holoprosencefalii léčit kauzálně ani symptomaticky, takže dítě v prvních měsících umírá. Ve vzácných případech však může dítě přežít první rok života a poté má zvýšenou šanci na úplné přežití.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Holoprosencefalii musí určitě vyšetřit a léčit lékař. Toto onemocnění se sám zahojí a v mnoha případech dotyčná osoba zemře. Děti často umírají v lůně, takže není možné další ošetření. Návštěva lékaře může pomoci diagnostikovat holoprosencefalii, protože příznaky lze zjistit při ultrazvukovém vyšetření. Matka nezažila žádné další stížnosti.
Pravidelným vyšetřením však lze včas zjistit holoprosencefalii. V případě mrtvého dítěte nebo smrti dítěte krátce po narození by se dotyční rodiče měli obrátit na psychologa, aby se vyhnuli psychickému rozrušení. Pokud se dítě narodí naživu, budou rodiče potřebovat silnou podporu různých lékařů, aby si udrželi dítě naživu. Dítě je většinou závislé na pobytu v nemocnici.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
V současné době nelze léčit příčinu holoprosencefalie. Pacientům se proto zpravidla podává symptomatická léčba přizpůsobená jednotlivému případu. V zásadě většina dětí s holoprosencefalií umírá v lůně. Prognóza u pacientů narozených v živém věku bývá také negativní.
Ve většině případů vedou těžké formy holoprosencefalie k smrti během prvních několika měsíců života. Forma holoprosencefalie také ovlivňuje prognózu onemocnění. Onemocnění je méně příznivé u typu alobar než u lobarů nebo poloilobarů.
Pacienti, kteří přežijí svůj první rok života, mají často pozitivnější průběh holoprosencefalie. V mnoha případech tito jedinci dosáhnou dospělosti. Tito lidé však také trpí fyzickými a kognitivními poruchami a také neurologickými poruchami.
Vyjadřují se například v epileptických záchvatech. Nemocné děti někdy nedokážou rozvíjet mluvený jazyk. Poruchy spánku jsou také poměrně časté u lidí postižených holoprosencefalií.
Výhled a předpověď
Prognóza holoprosencefalie je extrémně špatná. Většina postižených pacientů zemře v břiše během vývojové fáze. Toto onemocnění se vyvíjí v lůně v prvních několika týdnech růstu embrya a nelze jej léčit. Diagnóza se provádí během vyšetření během těhotenství, zatímco je stále v děloze, ale není možné zahájit léčbu nebo opravit genetický defekt.
Když se rodí, mnoho novorozenců zemře okamžitě po porodu. Pozůstalí nemohou dostávat adekvátní terapii. Narodíte se s některými závažnými malformacemi mozku, které nelze změnit. Léčba je založena na přítomných symptomech a používá se ke zmírnění symptomů. Životnost novorozence s holoprosencefalií je výrazně zkrácena. Kromě toho bude pacient po zbytek života závislý na vnější pomoci. Objevují se různé dysfunkce a dochází k závažné mentální retardaci.
Kromě špatné prognózy pro postižené existují následky nebo nemoci příbuzných. Duševní stres může vést k duševním poruchám u rodičů. Kromě úzkostné poruchy, traumatu nebo deprese jsou možná dlouhodobá poškození pohody a ztráta naděje na celý život v důsledku nenaplněné touhy mít děti nebo mrtvého dítěte.
prevence
Příčiny holoprosencefálie nejsou zcela pochopeny a ve většině případů jsou mimo kontrolu. Protože je onemocnění primárně způsobeno genetickými a vnějšími faktory. Pouze určité identifikované rizikové faktory jsou částečně pod kontrolou nastávající matky.
To zahrnuje například diabetes mellitus. Výzkum také ukazuje, že holoprosencefalie postihuje zejména velmi mladé těhotné ženy. Holoprosencefalii u nenarozeného dítěte lze zjistit v rané fázi prostřednictvím prenatálních vyšetření.
Následná péče
Většina dětí postižených holoprosencefalií již bohužel zemře na mateřské utrpení nebo bezprostředně po narození. V těchto případech je následná péče omezena na psychologickou podporu příbuzných. To by mělo být provedeno především vaší vlastní rodinou a blízkými přáteli, a pokud je to nutné, může být doplněno psychoterapeutickou terapií, aby se snížilo riziko deprese nebo jiných psychických potíží.
Pokud se dítě narodilo naživu, musí mu být poskytnuta intenzivní lékařská péče, aby ho udržel naživu. Ve většině případů se to stane v prvních několika měsících života v rámci dlouhého pobytu v nemocnici. Rodiče jsou postupně zapojeni do péče a mohou později usilovat o intenzivní lékařskou péči v rámci domácí péče.
Pokud dítě přežije kritický první rok života, výsledek je pozitivní a existuje vysoká pravděpodobnost, že bude dosaženo dospělosti. Kvůli mnoha fyzickým a kognitivním poruchám a neurologickým poruchám jsou však po zbytek života závislé na vnější pomoci. Příbuzní by měli zajistit, aby byly dodržovány pravidelné kontroly a aby byly epileptické záchvaty a jiné příznaky a stížnosti ošetřeny lékařem.
Můžete to udělat sami
Nelze léčit holoprosencefalii pomocí svépomoci. Mnoho postižených dětí zemřelo v lůně nebo bezprostředně po narození. V případě předčasné smrti potřebují rodiče psychologickou podporu. To by mělo být provedeno hlavně prostřednictvím blízkých přátel nebo vaší vlastní rodiny. Kontaktování psychologa však může postiženým rodičům také pomoci. Díky této pomoci se lze vyhnout psychickým potížím nebo dokonce depresi.
Pokud dítě přežije prvních několik let života, může v mnoha případech dosáhnout i dospělosti. Pacienti jsou však v každodenním životě závislí na pomoci, protože sami nemohou dělat mnoho každodenních věcí. V ideálním případě tato pomoc pochází od vašich vlastních rodičů, příbuzných nebo přátel. I na psychologické úrovni má kontakt s ostatními lidmi vždy pozitivní vliv na průběh nemoci. Kognitivní poruchy mohou být zmírněny různými cvičeními.
V případě epileptického záchvatu je však nutné okamžité lékařské ošetření. Kontakt s jinými rodiči, jejichž dítě trpí holoprosencefalií, může mít často pozitivní dopad na nemoc a kvalitu života, protože to vede k výměně informací.
.jpg)
