Familiární adenomatózní polypóza

V familiární adenomatózní polypóza je to onemocnění, které je zděděno autozomálně dominantním způsobem. Dvojtečka je napadena polypy, které vedou k rakovině tlustého střeva.

Co je familiární adenomatózní polypóza?

První příznaky se objevují u familiární adenomatózní polypózy ve věku 10 až 25 let. Ve většině případů se choroba zpočátku nevšimne.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) se rozumí autozomálně dominantní onemocnění, u kterého se v oblasti tlustého střeva vyvine několik adenomatózních polypů. FAP je jedním z dědičných onemocnění způsobených genetickými defekty. Familiární adenomatózní polypóza znamená, že děti dotčených rodičů mají riziko více než 50 procent rozvoje stejného stavu, pokud není ovlivněn druhý rodič.

Tyto informace však nelze poskytnout přibližně u jedné třetiny všech pacientů. Předpokládá se proto, že genetická vada je opět způsobena sama o sobě. Polypy ve střevě se vyvíjejí u dospívajících. Zpočátku jsou stále benigní. V dalším průběhu však škodlivě degenerují.

V případě familiární adenomatózní polypózy existuje téměř 100% šance na rozvoj rakoviny tlustého střeva. Mezi typy rakoviny tlustého střeva má podíl FAP přibližně jedno procento. Familiární adenomatózní polypóza je považována za vzácné onemocnění. Odhaduje se, že genovou mutací je postiženo přibližně pět až deset ze 100 000 lidí.

příčiny

Příčinou familiární adenomatózní polypózy je mutace genu APC. Tento gen má důležitou funkci v degradačním komplexu ß-kateninu. Je také důležitý pro strukturu mitotického vřetena. Dojde-li k mutaci genu, zpomaluje ubikvitinace ß-kateninu.

Toto je přenos proteinu ubichininu na cílovou molekulu. Z tohoto důvodu ß-ktenin již není správně rozkládán proteazomy, což znamená, že se hromadí a je zodpovědný za zvýšení proliferace (rychlý růst tkáně). Protože se účastní také degradace mitotického vřetena, vede to k selhání genu APC, což je patrné v častém nesprávném rozdělení chromozomů. To vede k maligní degeneraci tkáně.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky se objevují u familiární adenomatózní polypózy ve věku 10 až 25 let. Ve většině případů se choroba zpočátku nevšimne. Později se projeví příznaky jako zácpa nebo průjem, nadýmání, výtok krve nebo hlenu, bolest žaludku a bolest v konečníku.

Kromě toho pacienti často trpí hubnutím. Oslabená familiární adenomatózní polypóza (AFAP) je mírnější variantou FAP, která se projevuje v pozdějších letech života a má méně polypů než FAP. Riziko vzniku rakoviny tlustého střeva je nakonec stejně vysoké jako u familiární adenomatózní polypózy.

U některých pacientů může dojít k benigním změnám mimo tlusté střevo, které se projeví před tvorbou polypů tlustého střeva. Jsou považovány za označení FAP. Proto by měly být vždy pečlivě prozkoumány.

diagnóza

Pokud je podezření na familiární adenomatózní polypózu, měl by být konzultován lékař. Mohou diagnostikovat nemoc provedením kolonoskopie a odebráním vzorku tkáně (biopsie).

Pokud je pacient v ohrožení, doporučuje se, aby byl podroben pravidelné kolonoskopii od 10 let. To se obvykle koná každý rok. Pokud je provedena rektosigmoidoskopie, lékař se dívá na spodní část střeva, která není pro pacienta bolestivá.

Z tohoto důvodu není nutná anestézie ani u dětí. Před vyšetřením je pacientovi podán menší klystýr. Pokud existuje mírná forma FAP, obvykle se používá kompletní kolonoskopie. Totéž platí pro nálezy polypů po rektoskopii.

Tento postup lze použít ke stanovení, zda ve zbytku střeva existují polypy. Kolonoskopie je považována za nepříjemnější než rektosigmoidní vyšetření, protože může způsobit bolest. Pacienti jsou proto předem sedativni. Familiární adenomatózní polypóza způsobuje degeneraci polypů tlustého střeva na rakovinu tlustého střeva u 70 až 100 procent všech pacientů. Jediným způsobem, jak tomu zabránit, je chirurgické odstranění střeva.

Komplikace

Familiární adenomatózní polypóza může vést k různým komplikacím.V nejhorším případě postižená osoba trpí rakovinou tlustého střeva v průběhu nemoci a může na ni zemřít. Samotná rakovina tlustého střeva může také vést k dalším stížnostem a komplikacím.

Bohužel, symptomy nejdřív nevšimnou, takže diagnózu nelze stanovit včas a nemoc je obvykle objevena pouze náhodou. Nepříjemný pocit v žaludku a břiše se vyskytuje pouze v dospělosti. Většina pacientů trpí těžkým plynem, zácpou a průjmem. Bolest břicha není neobvyklá.

Stejně často je povrch krvavý a slizký, což může u mnoha lidí vyvolat panický útok. To má za následek hubnutí a v mnoha případech dehydrataci. V diagnóze nejsou žádné komplikace, provádí se to formou kolonoskopie.

Ošetření potom obvykle probíhá ve formě operace, při které je střeva odstraněna. Postižená osoba je závislá na umělém výsledku, který výrazně snižuje kvalitu života a může vést k závažným psychickým potížím. Tyto obtíže se vyskytují hlavně, když je pacient velmi mladý.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Toto onemocnění musí vždy vyšetřit a léčit lékař. Pokud nedojde k léčbě, může nemoc vést k rakovině tlustého střeva a tím ke smrti pacienta. Včasná diagnóza umožňuje včasnou léčbu a tím i šance na pozitivní průběh nemoci.

Pokud má pacient problémy se žaludkem nebo střevem, které přetrvávají po dlouhou dobu, měl by být konzultován lékař. Patří sem především průjem nebo zácpa, která může také vést k plynu nebo silné bolesti břicha.

Okamžité vyšetření je nutné, pokud má osoba krvavé stolice. Symptomy se zpravidla objevují velmi často, nelze je však přiřadit k alergii nebo intoleranci. Ve většině případů diagnostikuje nemoc internista.

Onemocnění může být diagnostikováno relativně snadno pomocí kolonoskopie. Ve většině případů provádí další ošetření internista nebo chirurg. Další průběh nemoci do značné míry závisí na jejím vývoji.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Po potvrzení familiární adenomatózní polypózy lékař obvykle doporučuje odstranit tlusté střevo a konečník. Pro tento účel jsou k dispozici tři chirurgické postupy. Patří sem proktokoktomie s ileopuchanální anastomózou. Konečník a tlusté střevo jsou odstraněny, zatímco je svěrač ponechán.

Pacientovi je podán umělý konečník po dobu asi tří měsíců. Druhá metoda se nazývá ileorektální anastomóza. Tlusté střevo a spojení mezi tenkým střevem a konečníkem jsou odstraněny. Konec zůstává v těle, zatímco konec tenkého střeva je přišit k konečníku. Tento postup lze provést pouze v případě, že v konečníku nejsou žádné polypy.

V rámci proctoelektomie, která je třetí metodou, se odstraní celé tlusté střevo a konečník. Sfinkerový sval je také odstraněn. Po uzavření konečníku si hýždě obvykle zachovají svůj tvar. Pacient dostane permanentní umělý řiť.

Výhled a předpověď

Prognóza familiární adenomatózní polypózy je nepříznivá ve velkém počtu případů, i když nemoc nesnižuje průměrnou délku života.

Dědičné onemocnění je způsobeno mutovaným genem. Protože právní požadavky zakazují zásah do genetiky člověka podle současného stavu, nemohou vědci a zdravotníci provádět žádné změny. To vede k symptomatické léčbě pacienta. To se provádí v operativním procesu. Operace jsou obvykle spojeny s různými riziky a vedlejšími účinky. Mohou nastat komplikace, které vedou k sekundárním onemocněním nebo příznakům.

Léčebný plán zahrnuje odstranění částí střeva. Pokud je operace úspěšná, pacient je obvykle po několika týdnech nebo měsících z léčby vyléčen. Konec lékařské péče závisí na použité metodě. Pokud je sfinkterový sval zachován, může být pacient po vyléčení rány propuštěn. Pokud je umělý konečník dočasně umístěn, léčba trvá několik měsíců.

Následná vyšetření obou metod probíhají v pravidelných intervalech. Musí být dodržovány až do konce života, aby byly změny a abnormality zaznamenány co nejdříve. V těžkých případech musí být umělý konečník umístěn trvale. Zde pacient potřebuje celoživotní lékařskou péči.

prevence

Prevence vrozené familiární adenomatózní polypózy je obtížná. Užívání léků, jako je celekoxib nebo sulindac, může pomoci zpomalit růst polypů. Přesto vysoké riziko rakoviny přetrvává.

Následná péče

U této choroby existuje obvykle jen velmi málo možností následné péče pro postižené. Zde je dotyčná osoba primárně závislá na včasné diagnóze, takže nedochází k dalším komplikacím nebo stížnostem. U tohoto onemocnění nemůže dojít k samoléčení, proto by mělo být vždy provedeno lékařské vyšetření a ošetření.

Dotčená osoba je zpravidla závislá na operaci této choroby. Po takové operaci by dotyčná osoba měla rozhodně odpočívat a starat se o své tělo. Vyvarujte se námaze nebo jiným stresovým a fyzickým činnostem, aby tělo zbytečně nezatěžovalo. V mnoha případech je velmi důležitá pomoc a podpora od přátel nebo rodiny.

Rovněž zde může probíhat psychologická podpora, takže nedochází k psychickým rozrušením ani depresím. I po úspěšném ošetření jsou nutné pravidelné kontroly střeva, aby bylo možné včas odhalit další poškození. Toto onemocnění může také snížit délku života postižené osoby. Po zákroku nejsou možná žádná další následná opatření.

Můžete to udělat sami

Familiární adenomatózní polypóza nabízí jen málo příležitostí pro svépomoci. Přirozené regenerační procesy těla nepostačují k vyléčení nemoci.

V každodenním životě lze dbát na to, aby vedl zdravý život, aby byl organismus posílen. Protože nemoc v mnoha případech vede k rakovině tlustého střeva, měla by být zvláště důležitá zdravá střevní flóra. Měla by být zahrnuta vyvážená strava bohatá na vitaminy, která je snadno stravitelná a nezatěžuje střeva.

Sacharidy a živočišné tuky by se měly vyhýbat nebo snižovat. Dietní vlákniny a čerstvé ovoce a zelenina jsou tělem dobře tráveny a posilují vnitřní obrannou funkci. Kromě toho, dostatečné cvičení a sportovní pomoc, protože tyto činnosti podporují zdraví.

Kromě pozitivních fyzických impulzů je důležitá i psychická podpora. Psychika a základní přístup k životu mají vliv na pohodu. Stresu je třeba se vyhnout nebo snížit co nejrychleji. Je užitečné používat relaxační techniky, jako je jóga nebo meditace.

Vnitřní rovnováha je nastolena a usnadňuje tak řešení nemoci a jejích stížností. Konfrontace s jinými lidmi by měla být omezena. Harmonie, výměna se sociálními kontakty a různé volnočasové aktivity mají na pacienta pozitivní vliv.