esenciální trombocytémie je krevní porucha charakterizovaná zvýšenou produkcí krevních destiček. Podle současných znalostí je to geneticky určeno. Trombóza je běžná.
Co je esenciální trombocytémie?
© ras-slava - stock.adobe.com
Esenciální trombocytémie je myeloproliferativní neoplasie (MPN). To vede ke zvýšené tvorbě krevních destiček. Výraz „nezbytný“ znamená, že zvýšená tvorba destiček není vedlejším účinkem jiné poruchy krve, ale primárním příznakem. V krvi se obvykle nachází mezi 150 000 a 450 000 krevních destiček na mikrolitr krve. Pokud počet destiček vzroste nad 450 000 mikrolitrů, hodnoty se zvýší, ale bez příznaků.
Pokud počet přesáhne 600 000, může dojít ke zvýšené tvorbě trombu, což je spojeno s tvorbou trombóz a poruch mikrocirkulace. Je-li hodnota vyšší než 1 000 000 destiček na mikrolitr, zvýší se místo trombózy zvýšená tendence ke krvácení. Úkolem krevních destiček je utěsnit krevní cévu tím, že se v případě zranění shlukne, čímž se vytvoří krevní sraženina, která se po uzdravení rychle rozpustí.
Zvýšený počet krevních destiček může vést k velkým krevním sraženinám, které ucpávají krevní cévy. Avšak ještě vyšší koncentrace destiček zajišťují absorpci koagulačních faktorů a tím opět zvyšují tendenci ke krvácení. Ženy jsou touto nemocí častěji postiženy než muži. V mírné formě ET je normální délka života normální.
příčiny
Stejně jako všechny myeloproliferativní nádory je esenciální trombocytémie genetická. Nicméně, přes jejich genetické složení, nemoc nenastane u každého pacienta. Závažnost nemoci se liší také u různých lidí. Genetické pozadí dosud nebylo zcela objasněno. V posledních letech však byly pro tuto nemoc identifikovány tři různé mutace. V polovině všech případů je mutace v tyrosinkináze JAK2.
Je to mutace JAK2-V617F. S touto mutací zůstává tyrosinkináza JAK2 trvale aktivní a způsobuje konstantní produkci krevních destiček. Bylo však zjištěno, že mutace JAK2-V617F existuje také v jiných MPN, jako je polycythemia vera nebo osteomyelofibróza. Jedno procento případů má mutaci v genu pro trombopoetinový receptor MPL. To trvale stimuluje růst kmenových buněk v krvi.
U 70 procent všech nemocí bez mutace JAK2-V617F se změnil gen CALR, který kóduje kalreticulinový protein. Je zajímavé, že mutace JAK2, MPL a CALR se nikdy neobjeví společně. Lze tedy předpokládat, že za stejný klinický obraz musí být odpovědné alespoň tři různé mutace.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Esenciální trombocytémie se vyskytuje ve třech různých formách. Vývoj příznaků do značné míry závisí na koncentraci krevních destiček. V mnoha případech je nemoc bez příznaků. Pokud se objeví příznaky, jedná se obvykle o mikrocirkulační poruchy se zvýšeným krevním tlakem nebo funkční poruchy. Jako komplikace se mohou objevit trombózy, infarkty, mozkové příhody nebo embolie. Při embolii se krevní sraženina rozpadne a zablokuje odpovídající krevní cévu.
Na druhé straně, nedostatečný průtok krve může nastat v různých částech těla, jako jsou nohy nebo hlava (prázdnota v hlavě). Například při chůzi dochází k silné bolesti nohou. Pokud počet krevních destiček vzrostl nad jeden milion na mikrolitr krve, opět existuje zvýšená tendence ke krvácení. Třetina pacientů nemá žádné příznaky. V těchto případech průměrná délka života odpovídá průměrné délce života normální populace.
diagnóza
Diagnóza esenciální trombocytémie se nyní obvykle provádí jako součást rutinního vyšetření, protože nemoc je často bez příznaků. Nalezeny jsou zvýšené počty destiček. Příčina zvýšených hodnot musí být dále objasněna. Protože vysoké koncentrace trombocytů se mohou vyskytnout také u mnoha jiných onemocnění. Patří mezi ně nedostatek železa, infekce nebo určité nádory.
Pro jedinečnou identifikaci ET musí být stanovena různá kritéria. Počet letáků trvale přesahuje 600 000 na mikrolitr. Histologie kostní dřeně najde zvětšené, zralé megakaryocyty. Dále musí být diagnostikovány typické mutace pro ET. Protože mutace JAK2 je přítomna také v jiných MPN, musí být vyloučena různá další onemocnění krve.
Komplikace
Při esenciální trombocytémii dochází ke zvýšené tvorbě krevních destiček v krvi. To vytváří riziko poruch oběhu. Výsledkem je zvýšená tendence krve ke srážení, což může vést k závažným komplikacím. K místní koagulaci krve dochází znovu a znovu, což vede ke vzniku krevní sraženiny (trombu).
Může být ovlivněn jak žilní, tak arteriální krevní systém. U ET existuje zvláštní riziko trombózy hlubokých žil v dolních končetinách (flebothrombóza), jaterních žil (Budd-Chiariho syndrom) a břišních žil, zejména portální žíly. Obávanou komplikací je tromboembolismus, při kterém je trombus odváděn proudem krve a uzavírá část nebo větev cévy.
Pokud je postižen žilní systém, může dojít k plicní embolii. Důsledky arteriálního tromboembolismu jsou infarkt sleziny, srdeční infarkt a mozková mrtvice. Mikroembolismus v mozku může vést k přechodnému ischemickému útoku (TIA) s dočasnými příznaky, které se podobají mrtvici. Trvání neurologické poruchy je obvykle omezeno na jednu až dvě hodiny.
Kromě toho se esenciální trombocytémie může změnit na jiné onemocnění ze skupiny myeloproliferačních neoplazií. Ve většině případů se vyvine myelofibróza nebo polycythemia vera. Vývoj akutní myeloidní leukémie je velmi vzácný.
Kdy byste měli jít k lékaři?
S touto chorobou musí být vždy konzultován lékař. Tím se zabrání vážným komplikacím, které v nejhorším případě mohou vést k smrti. Pokud dotyčná osoba trpí vysokým krevním tlakem po dlouhou dobu, měl by být vždy konzultován lékař. To může také vést k tvorbě trombóz na těle. Nemoc může také způsobit mrtvici nebo srdeční infarkt. Pokud k tomu dojde, musí být okamžitě informován pohotovostní lékař. Kromě toho musí být provedena resuscitace z úst do úst a masáž srdce, dokud nepřijde pohotovostní lékař.
Pokud je to možné, postižená osoba by měla být uvedena do stabilní postranní polohy. Návštěva lékaře je také nutná, pokud pacient trpí poruchami krevního oběhu, což lze obvykle považovat za zhoršenou citlivost nebo ochrnutí. Pokud onemocnění nevede k nepohodlí nebo příznakům, obvykle není nutná žádná léčba. Diagnózu může stanovit praktický lékař. Další léčba do značné míry závisí na základním onemocnění a provádí se odborníkem. Ve většině případů to nesnižuje délku života pacienta.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Léčba esenciální trombocytémie závisí na závažnosti onemocnění. U vysoce rizikových pacientů s počtem krevních destiček nad 1500 000 na mikrolitr nebo u pacientů s těžkou trombózou nebo krvácením musí být vždy léčena chemoterapií hydroxykarbamidem, anagrelidem nebo alfa interferonem. Anagrelid inhibuje růst megakaryocytů v kostní dřeni. Léčiva hydroxykarbamid nebo alfa interferon potlačují stálou tvorbu destiček.
O tom, který lék by měl být použit, musí být rozhodnuto případ od případu. Střední riziko je přítomno, pokud již existují kardiovaskulární onemocnění jiného původu, diabetes mellitus nebo hypercholesterolémie. Chemoterapie by měla být zvážena individuálně, s ohledem na výhody a nevýhody. Kyselina acetylsalicylová ředící krev může být použita v nízkých dávkách.
Pokud je počet trombocytů nižší než 1 500 000 na mikrolitr, je pacient mladší 60 let a nevyskytují se žádné nebo jen malé příznaky, terapie je omezena na pravidelné cvičení, redukci hmotnosti, vyhýbání se dlouhým sezením a dehydrataci a pozorování časných příznaků trombózy.
Výhled a předpověď
Esenciální trombocytémie je nevyléčitelná. Příčinou onemocnění je mutace v genech. Genetika člověka se nesmí měnit z důvodu zákonných požadavků vědců a zdravotnických pracovníků. Proto může být léčba pouze symptomatická. Jakmile je léčba přerušena, symptomy se znovu objeví. Z tohoto důvodu je pro zlepšení zdraví nezbytná dlouhodobá terapie. Pokud se neléčí, je ohrožená osoba vystavena riziku vzniku trombu. Existuje tedy potenciální riziko pro život.
Prognóza závisí také na závažnosti onemocnění. V mírných případech se podává lék. Ty monitorují a regulují tvorbu krevních buněk. Příznaky jsou zmírněny. Účinnost přípravků se kontroluje při pravidelných kontrolách.
V závažných případech je indikována léčba chemoterapií. To je spojeno s různými vedlejšími účinky. Kvalita života je narušena a každodenní povinnosti často nemohou být splněny. Nicméně podle současného zdravotního stavu je to jediný způsob, jak prodloužit délku života. Aby se snížily vedlejší účinky léčby, měla by být postižená osoba opatrná, aby vedla zdravý životní styl. Je třeba se vyhnout dlouhým sedům, vyváženou stravu podporuje organismus a konzumovat dostatečné množství tekutin.
prevence
Obecně nelze esenciální trombocytémii zabránit, protože je genetická. Aby nedocházelo k příznakům u pacientů s nízkým rizikem, doporučuje se zdravý životní styl se spoustou cvičení, zdravá strava a přiměřená hydratace.
Následná péče
V některých případech má postižená osoba pouze velmi omezené možnosti nebo opatření pro následnou péči. V první řadě musí být nemoc identifikována a léčena včas, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo stížnostem. K léčbě může dojít, pouze pokud je léčba zahájena brzy. Protože je však choroba genetická, lze provádět pouze čistě symptomatickou léčbu.
Pokud si dotyčná osoba přeje mít děti, lze provést i genetické poradenství. To může zabránit přenosu choroby na potomky. U tohoto onemocnění nedochází k samoléčení. Protože toto onemocnění může velmi často vést k rozvoji trombózy, měl by být lékař pravidelně vyšetřován.
Musí být také přijata opatření k prevenci rakoviny, aby bylo možné nádory detekovat a odstranit v rané fázi. Obecně má zdravý životní styl se zdravou výživou pozitivní vliv na další průběh této choroby. V mnoha případech je však tato léčba, i přes léčbu, střední délka života postižené osoby snížena. Dotčená osoba nemá k dispozici další opatření následné péče.
Můžete to udělat sami
Pacienti s esenciální trombocytémií by měli jíst vyváženou a zdravou stravu, aby si udrželi dobré zdraví. Vlastní hmotnost by měla být v rámci normální hmotnosti podle pokynů BMI. Vyhněte se nadváze. Doporučuje se strava bohatá na vitamíny, která obsahuje hodně železa. Kromě toho je třeba dodržovat příjem doporučeného denního množství tekutiny, protože tělo musí být chráněno před dehydratací.
Kromě toho dostatečné cvičení, dlouhé procházky a pravidelné cvičení pomáhají zlepšovat zdraví. Při výběru sportu je důležité, aby se konalo holistické cvičení a aby tělo nebylo přetíženo. Doporučuje se sport jako plavání nebo jogging. Ty stimulují kardiovaskulární systém, ale nepřekonávají organismus.
Je třeba se vyvarovat tuhého držení těla nebo dlouhého sezení a stání. V každodenním životě je nutné pravidelně měnit polohu těla. Mírné uvolnění může být provedeno napínacími a napínacími pohyby. Cirkulaci lze stimulovat několika čítači nebo kompenzačními pohyby. Konzumace stimulancií, jako je nikotin nebo alkohol, je zakázána. Pravidelná účast na kontrolách je užitečná. Čím je pacient starší, tím kratší by měly být intervaly.
.jpg)
.jpg)
