Pod jménem Epidermolysis bullosa, Motýlí kůže nebo Butterflyova choroba shrnuto je velmi heterogenní spektrum geneticky podmíněných kožních onemocnění, která jsou spojena s puchýřením v důsledku křehkosti kůže. Epidermolýza bullosa má incidenci přibližně 1: 50 000 až 1: 100 000, přičemž obě pohlaví jsou postižena stejně.
Co je to epidermolysis bullosa?
© vecton - stock.adobe.com
Epidermolysis bullosa je řada geneticky nebo mutativně způsobených dermatóz (kožních onemocnění), u nichž minimální trauma vede k puchýřům kůže a / nebo sliznic.
Klinicky se v závislosti na základní mutaci může epidermolytická bulóza projevit velmi heterogenně (od smrtelných průběhů s výrazným zamořením v raném životě, přes mírné formy s akrálním zamořením až po minimální léze, které nevedou k tvorbě puchýřů).
Tradičně se rozlišuje mezi třemi formami epidermolysis bullosa, z nichž každá má odlišné podtypy. U tzv. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) může být puchýř pozorován primárně na rukou a nohou (Weber Cockayne) nebo generalizován (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Generalizovaná forma junkální epidermolytické bulózy (EBJ) obvykle zahrnuje sliznici a gastrointestinální trakt, zatímco lokalizovaná forma vykazuje puchýře akrál s dystrofií nehtů a defekty zubní skloviny.
Nejzávažnější forma epidermolýzy bullosa dystrophica (typ Hallopeau-Siemens) je spojena s jizvami, zdravotním postižením a sníženou délkou života. Sekundární klinické příznaky epidermolytické bulózy zahrnují v závislosti na formě onemocnění pseudosyndaktylii, stenózu jícnu, svalovou dystrofii, pylorickou atresii, anémii a nedostatek bílkovin a železa, vývojovou retardaci a psychosomatické poruchy.
příčiny
Epidermolýza bullosa je způsobena autozomálně dominantními nebo autozomálně recesivními zděděnými mutacemi v určitých strukturních proteinech zóny bazální membrány (BMZ) kůže, které způsobují křehkost v postižených kožních vrstvách.
Postižené geny kódují důležité strukturální složky (hemidesmosomy, ukotvující fibrily), které spojují epidermis s dermis. V důsledku mutací tyto strukturální prvky vykazují ztrátu funkce nebo zcela chybí, takže soudržnost kožních vrstev již není zaručena a mírné trauma způsobuje puchýře v kůži a sliznici.
U epidermolýzy bullosa simplex mutace v genech keratinu nebo plectinu (zejména u keratinů 5, 14) způsobují rozpad keratinového cytoskeletu a cytolýzu (buněčné rozpuštění) keratinocytů v bazální membráně, zatímco v epidermolýze bullosa junctionalis epidermis Hemidesmozomy ukotvené k bazální membráně atd. vykazují morfologické a funkční abnormality v důsledku mutací v genu pro laminin-5.
U tzv. Epidermolysis bullosa dystrophica je vadné ukotvení fibril narušeno propojení bazální membrány s podkladovou dermis.
Příznaky, onemocnění a příznaky
V důsledku epidermolytické bulózy trpí obvykle postižení různými kožními stížnostmi, které mají velmi negativní vliv na kvalitu života postiženého a významně ho snižují. Na kůži se objevují těžké puchýře, které mohou pokrýt celé tělo dotyčné osoby. Bubliny se mohou objevit i uvnitř těla.
Jsou bolestivé a obvykle také naplněné tekutinou. Existují také rány nebo jizvy, pokud puchýře prasknou. Mohou se také vyskytnout různé malformace na těle způsobené epidermolýzou bullosa, takže například prsty na nohou rostou společně nebo vypadnou nehty.
To také významně snižuje a omezuje estetiku pacienta, takže mnoho trpících trpí významně sníženou sebeúctou nebo komplexem méněcennosti. Epidermolýza bullosa může vést k šikaně nebo škádlení u dětí.
Pacienti také trpí krátkou postavou a často vypadávání vlasů. V mnoha případech se i nadále potí velmi hojně, takže dotyčná osoba má problémy se spánkem i v noci. Epidermolýza bullosa nemá zpravidla negativní dopad na délku života pacienta.
Diagnóza a průběh
Epidermolysis bullosa je obvykle diagnostikována na základě charakteristického puchýře. Molekulární diagnostika umožňuje přesné stanovení podtypu již v novorozeneckém věku, zatímco biopsie kůže a mapování antigenu umožňují učinit prohlášení o místě vzniku puchýřů a specificky ovlivněných strukturálních proteinech.
Viditelné struktury a typické rysy keratinových filamentů, hemidesmosomů a ukotvovacích fibril lze posoudit elektronovým mikroskopem. Průběh a prognóza epidermolytické bulózy závisí na konkrétním podtypu. Zatímco průběh často se vyskytujících mírných EBS je obvykle velmi příznivý, EBJ (zejména Herlitz EBJ) může být fatální.
Komplikace
Epidermolytická bullosa vede ke zvýšené tvorbě puchýřů na kůži a také uvnitř těla. Tyto bubliny u mnoha lidí snižují sebevědomí a mohou také vést k komplexům podřadnosti, a tak vyvolat psychologické potíže a deprese. Není neobvyklé, že puchýře zanechávají jizvy a rány.
Pacient také trpí různými malformacemi v různých oblastech těla a krátkou postavou. Není neobvyklé, že dochází k vypadávání vlasů, těžkým potům a záchvaty paniky. Epidermolytická bullosa výrazně zhoršuje kvalitu života pacienta. Puchýře na kůži mohou také svědit a způsobit silné zarudnutí.
Léčba se primárně zaměřuje na příznaky a léčí puchýře. Obvykle jsou rozbité otevřené a dezinfikované. Zánět a svědění lze léčit pomocí antibiotik, přičemž pacient musí často měnit stravu. V mnoha případech může být epidermolytická bullosa dobře léčena, takže nemoc postupuje pozitivně. Průměrná délka života není zpravidla omezena.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud novorozenci vykazují neobvyklé změny vzhledu kůže, měl by je lékař objasnit. Pokud se na těle vytvoří puchýře, je to považováno za neobvyklý vzhled. Lékař by měl provést rozsáhlé vyšetřování, aby určil příčinu.
Pokud dojde ke zranění nebo pokud postižená osoba trpí zjizvením, je vhodné se poradit s lékařem. V případě otevřených ran mohou bakterie proniknout do organismu a vyvolat další onemocnění. Návštěva lékaře by se proto měla uskutečnit včas. Jakákoli vizuální abnormalita při tvorbě nehtů na prstech nebo na nohou je důvodem k obavám.
Pro zahájení léčby by měl být konzultován lékař. Pokud vlasy vypadnou z důvodů, které nelze vysvětlit, je nutné se poradit s lékařem. Pokud se potíte silně, je vhodné prodiskutovat příznaky s lékařem. Pokud se vyskytnou emocionální nebo duševní problémy, měla by se vyhledat podpora lékaře nebo terapeuta.
Pokud se u vás vyskytne sociální stažení, problémy s chováním nebo výkyvy nálady, je užitečné se poradit s lékařem. Pokud máte sníženou sebevědomí, depresivní emoce a přetrvávající apatii, měl by být konzultován lékař. Pokud se kvůli jizvám necítíte dobře, je vhodné kontaktovat kosmetického chirurga.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
V případě epidermolysis bullosa mají terapeutická opatření za cíl zmírnit příznaky a stabilizovat je. V rámci každodenní lokální terapie se puchýře propíchnou, dezinfikují a rány se ošetřují zvlhčujícími pleťovými mléky, přičemž při ošetřování ran by se neměly používat omítky a adhezivní materiály.
V tomto ohledu se osvědčily samolepicí obvazy, obvazy hadic, manžety v kombinaci s fleecovými obklady a silikonem potažené mřížky. Pro svědění a ekzematizaci lze steroidy a lokální antibiotika na krátkou dobu použít pro sekundární infekce. Systémové terapeutické přístupy k epidermolýzní bulóze dosud neexistují a systémově aplikované steroidy a fenylhydantoin se neprokázaly.
V jednotlivých případech jsou terapie antibiotiky, retinoidy nebo vitamínem E úspěšné. Kromě toho se doporučuje změna ve stravě, protože zvýšená regenerace epitelu a sekrece ran vedou ke zvýšené potřebě kalorií, minerálů (zejména železa, zinku) a bílkovin.
Přístupy genové terapeutické léčby, které jsou v současné době stále zkoumány, mohou položit základy pro budoucí kauzální terapii. Dotyčný gen by měl být nahrazen zdravými nebo synteticky „opravenými“ transplantacemi keratinocytů nebo pomocí externích genových vehikulů (zejména liposomů), aby se syntetizovaly normálně fungující strukturální proteiny, a tím se zabránilo projevům epidermolytické bulózy.
Výhled a předpověď
Výhled na epidermolytickou bulózu je jiný. V jednom velkolepém případě zachránila genová terapie život nevyléčitelně nemocného chlapce. Poprvé byla provedena transplantace geneticky modifikované kůže. V závažných případech epidermolysis bullosa se lékaři domnívají, že genová terapie nabízí nejlepší šanci na úplné uzdravení.
Ve většině případů závisí prognóza na struktuře konkrétního proteinu. Epidermolýza bullosa může být mírná, ale může být doprovázena i závažnými následky, jako jsou kožní nádory. Protože epidermolýza bullosa je dědičná, je často objevena brzy. Při těžké epidermolytické bulóze nedosáhnou postižené děti dospělosti - pokud není pomocí genové terapie, která dosud nebyla schválena. U mírných forem epidermolysis bullosa se příznaky mohou s postupem věku stárnout.
Mírné formy epidermolytické bulózy jsou častější. Díky tomu je prognóza celkově lepší. Příznaky tohoto dědičného onemocnění jsou obvykle rozeznatelné tak brzy, že typ onemocnění lze rychle určit. Je však problematické, že kromě genové terapie neexistují vhodné léčebné přístupy. Epidermolytická bullosa tedy může být léčena pouze symptomaticky. To znamená, že se provádějí hlavně preventivní opatření a opatření k léčbě bolesti a péče o rány. V případě potřeby mohou chirurgická opatření poněkud zlepšit kvalitu života.
prevence
Protože epidermolýza bullosa je geneticky určena, nelze jí zabránit. Postižení by se však měli vyhnout traumatu a teplu a předcházet (sekundárním) symptomům epidermolýzy bullosa důslednou péčí o kůži a lokálním ošetřením puchýřů.
Následná péče
Ve většině případů jsou u epidermolysis bullosa možnosti nebo opatření následné péče velmi omezené. Postižení jsou primárně závislí na včasné diagnóze a léčbě tohoto onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím a kožním potížím. Úplného vyléčení lze dosáhnout pouze včasnou diagnózou.
Z tohoto důvodu je v popředí epidemolytická bullosa v popředí rychlá diagnóza choroby. Ve většině případů je onemocnění léčeno pomocí antibiotik. Dotčená osoba je závislá na správném a pravidelném příjmu a měla by se bezpodmínečně řídit pokyny lékaře. Kromě toho by se alkohol neměl brát při užívání antibiotik, protože to může výrazně snížit jejich účinek.
I po zmizení příznaků epidermolytické bulózy by se léky měly brát ještě několik dní podle pokynů lékaře. Není neobvyklé, že doplňky stravy vitamínu E mají pozitivní vliv na průběh epidermolytické bulózy. Postižení jsou obecně závislí na podpoře a pomoci své vlastní rodiny, takže nedochází k psychickému rozrušení nebo depresi.
Můžete to udělat sami
Při léčbě epidermolytické bulózy by měl pacient používat pouze dermatologicky testované kosmetické výrobky. V mnoha případech je užitečné, pokud lze kosmetice úplně zabránit. Uvolňuje pokožku a zabraňuje dalšímu podráždění pokožky. Je třeba se zcela vyhnout svědění a odření postižených oblastí. V důsledku toho se symptomy zvyšují a patogeny mohou vstoupit do organismu prostřednictvím otevřených ran.
Aby tělo mohlo v boji proti nemoci vytvořit dostatečnou obranu, je vhodné zajistit zdravý životní styl. Imunitní systém je posílen vyváženou stravou bohatou na vitamíny. Pravidelné cvičení a provozování sportovních aktivit navíc podporují celkovou pohodu.
Pro stabilizaci psychiky je užitečné, pokud pacient používá relaxační techniky. Použitím metod, jako je jóga nebo meditace, lze stres zbavit a nastolit vnitřní rovnováhu. Konverzace a výměny s jinými lidmi jsou vždy považovány za prospěšné při řešení epidemolytické bulózy.
Ve svépomocných skupinách mohou pacienti mezi sebou sdílet zkušenosti v důvěryhodné atmosféře a vzájemně si poskytovat podporu. V rozhovorech s příbuznými nebo lidmi v sociálním prostředí lze diskutovat a omezovat obavy nebo obavy.
.jpg)
.jpg)
