Fraserův syndrom

Na Fraserův syndrom je to velmi vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje několika fyzickými malformacemi. Rozsah jednotlivých malformací není jednotný, takže kromě případů mrtvě narozených dětí a dětí, které umírají bezprostředně po narození, jsou postiženi i normální očekávaná délka života. Terapie závisí na typu malformace.

Co je Fraserův syndrom?

Fraserův syndrom byl poprvé popsán v roce 1962 britským lidským genetikem George R. Fraserem. Kvůli jednomu z jeho hlavních příznaků, uzavřené trhlince očních víček, bylo toto onemocnění zpočátku označováno jako syndrom kryptoftalmos. V dalších letech bylo diagnostikováno více případů.

Ve velmi mnoha případech byly kromě kryptoftalů nalezeny také adheze sousedních prstů nebo prstů (syndakticky). Proto byl často používán synonymní termín syndrom kryptofthalmos syndactilia. Jiné synonyma nemoci zahrnují Meyer-Schwickerathův syndrom, Ullrich-Feichtigerův syndrom nebo Fraser-Françoisův syndrom.

Hlavním termínem se stal termín Fraserův syndrom, pojmenovaný po americkém lidském genetikovi Viktoru Almonovi McKusickovi. Celkem je asi 150 případů tohoto syndromu. Bylo zjištěno, že existují různé formy jednotlivých malformací. Někteří trpící trpí pouze kryptoftalmy bez dalších fyzických deformací.

V jiných případech se vyskytují různé dysmorfismy. Toto onemocnění má různé hlavní příznaky a vedlejší příznaky, přičemž se liší také délka života jednotlivých pacientů. 25 procent postižených dětí je mrtvě narozených. Dalších 20 procent pacientů zemře na malformace ledvin nebo hrtanu v prvním roce života. Většina lidí však má normální délku života.

příčiny

Možnou příčinou Fraserova syndromu je autozomálně recesivní mutace genu. Ve většině případů je genetický defekt v genu FRAS1, který je umístěn na chromozomu 4. Další možné ovlivněné geny jsou GRIP1 na chromozomu 12 nebo FREM2 na chromozomu 13.

Gen FRAS1 kóduje protein, který patří do extracelulární matrice. Nedostatek určitých proteinů v extracelulární matrici vede k nerovnováze v růstových procesech během embryogeneze. Dědičnost všech postižených genů je autozomálně recesivní. To znamená, že nemocný musí být homozygotní pro dva vadné geny.

Pokud je mutovaný gen přítomen pouze jednou, nemoc se nevylomí. Syndrom může být zděděn, pouze pokud oba rodiče mají alespoň jeden vadný gen. Tento syndrom se proto hromadí u potomků příbuzných rodičů, kteří mají tento konkrétní genetický defekt.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Fraserův syndrom je charakterizován výskytem různých hlavních a menších příznaků. Spolehlivá diagnóza se dá předpokládat, pokud se objeví dva hlavní příznaky a jeden sekundární příznak nebo jeden hlavní příznak a čtyři sekundární příznaky.

Hlavními příznaky jsou nedostatek rozštěpů očních víček (kryptoftalmos), malformace orgánů urogenitálního traktu, jako jsou ledviny nebo genitální orgány, adheze sousedních prstů nebo prstů (syndakticky) a znetvořené nebo chybějící slzné kanály.

K sekundárním příznakům patří maličkost (mikrocefaly), široká oční úleva (hypertelorismus), zúžení nebo nepřítomnost hrtanu, nezralé fetální plíce (plicní hypoplázie), rozšíření ochablosti a ochabnutí skeletu. Pozorovány jsou také malformace ušních boltců, rtů nebo patra, stejně jako přemístění pupku nebo bradavky.

Kognitivní poškození bylo dříve považováno za další příznak. To však nebylo potvrzeno. Prognóza onemocnění závisí na jakýchkoli malformacích ledvin, hrtanu nebo plic. Ty způsobují vysokou míru mrtvě narozených dětí a kojeneckou úmrtnost. V opačném případě není délka života omezena.

Diagnóza a průběh

Kromě anamnézy se diagnóza týká hlavně kombinace hlavních a sekundárních symptomů. Hlavní důraz je kladen na vyšetření očí, ledvin, hrtanu a plic. Fraserův syndrom lze diagnostikovat prenatálně pomocí ultrazvukových vyšetření. Mohou být detekovány echogenní plíce, které naznačují zúžení nebo uzavření hrtanu.

Neustále se tvořící tekutina již nemůže proudit zpět do plic kvůli zúžení hrtanu, a tak vytváří kongesci, která je známá také jako fetální CHAOS (vrozený syndrom obstrukcí horních cest dýchacích). „Syndrom vrozené obstrukce horních cest“ znamená „zúžení horních cest dýchacích“.

Tento stav může vést k porodu mrtvého dítěte a je považován za lékařskou indikaci pro možné ukončení těhotenství. Prenatální diagnostika také zahrnuje genetické vyšetření člověka prostřednictvím odběru vzorků chorionických klků nebo amniocentézou.

Komplikace

Fraserův syndrom je založen na genetické vadě, kauzální léčba tedy není možná. Vzhledem k vzácnosti syndromu a vysoké úmrtnosti postižených (téměř čtvrtina postižených umírá před narozením, další čtvrtina v prvním roce života), terapeutické přístupy a komplikace nejsou dostatečně popsány.

Pozůstalí jsou obvykle léčeni chirurgicky, v závislosti na tom, jak jsou postiženi. Nejčastějšími komplikacemi při léčbě Fraserova syndromu jsou tedy obecná rizika spojená s operací. Patří mezi ně například trombózy žil dolních končetin (krevní sraženiny v nohou, uzavření plicní cévy (plicní embolie), poškození nervů a infekce. Po operaci existuje zvýšené riziko poruch hojení ran včetně gangrény.

Pokud se neléčí, mohou běžné příznaky Fraserova syndromu vážně ovlivnit celkový život postižených. Neošetřená mikroftalmie (nebo anoftalmie) vede k úplné ztrátě zraku, která může být slabá. Pokud není provedena kosmetická oprava očí (např. Zavedení oční protézy nebo oprava silného šilhání), jsou hlavními důsledky psychická poškození až do závažnosti deprese.

Pokud syndactyly (prsty a / nebo prsty na nohou, které rostly společně) zůstanou neléčeny, motorické dovednosti jsou vážně narušeny - v závislosti na závažnosti, uchopení, držení pera nebo chůzi je stěží možné. Renální ageneze často spojená s Fraserovým syndromem, pokud se neléčí, vede ke smrti pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Fyzické abnormality, které se odchylují od normy, by měl vždy objasnit lékař. Lidské tělo má základní strukturu, jejíž odchylka je známkou nemoci. Adheze, malformace nebo výrůstky jsou považovány za neobvyklé a měl by být vyšetřen lékařem. Pokud dojde ke změnám v kosterním systému člověka, je nutná návštěva lékaře, i když již neexistují žádné další stížnosti.

Malformace, osifikace nebo omezení rozsahu pohybu musí být posouzeny lékařem. Pokud se prsty a prsty nemohou pohybovat jednotlivě, pokud se změnily v důsledku jiného tvaru nebo pokud má postižená osoba webbed ruce a nohy, je vhodné se poradit s lékařem.

Pokud je interpupilární vzdálenost neobvyklá, hrtan chybí nebo se v krku zužuje, je nutný lékař. Lékařsky by měly být vyšetřeny vady obličeje, zejména uší, očí, nosu nebo rtů. Pokud se změní patro, je nutný lékař, protože to může vést k problémům s příjmem potravy.

Pokud jsou pupek nebo bradavky na těle v různých polohách, měly by být tyto vlastnosti předloženy lékaři. Odchylky v možných pohybech kloubů nebo vizuálních změnách kloubů jsou považovány za neobvyklé a měl by být vyšetřen lékařem. Pokud jednotlivé systémy selhávají kvůli existujícím deformacím, je nutný lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Malformace ledvin a hrtanu jsou hlavní příčinou úmrtí u Fraserova syndromu. Pokud tedy po narození dojde k malformaci hrtanu, musí být okamžitě provedena tzv. Tracheotomie. Během tracheotomie je vytvořen chirurgický přístup k průdušce, aby bylo zajištěno, že pacient je ventilován.

V pozdějších letech může být obnovení funkce v závislosti na aktuální situaci revidováno. Bohužel nepřítomnost obou ledvin je neslučitelná se životem. V tomto případě již není léčba možná. U jednostranné renální ageneze je však funkce jedné ledviny zachována. Dále se zaměřuje na chirurgické otevření trhlin víčka. Tato operace má však smysl pouze tehdy, jsou-li přítomny oční bulvy.

Výhled a předpověď

Fraserův syndrom je celosvětově velmi zřídka diagnostikovaná nemoc. Sotva existuje více než 150 zdokumentovaných případů, ve kterých byla diagnóza stanovena. Většina pacientů má zatím krátkou délku života. Kvůli vážným malformacím zemřou v lůně, hned při narození nebo krátce po porodu. Tyto děti trpěly závažnými malformacemi hrtanu nebo ledvin.

Protože fyzické malformace se vyskytují jednotlivě, existují i ​​nemocní lidé, kteří nezaznamenají žádné významné snížení délky života. Mnoho mutací může být optimalizováno při chirurgických zákrokech po narození, takže je možné zlepšení kvality života.

Pacient má dobrou prognózu malformací trhlin víčka, slzných kanálků nebo přilnutí prstů a prstů na nohou. Nápravná opatření mohou být přijata již v prvních několika letech života v rámci procesu růstu a vývoje. Požadované změny jsou provedeny nejpozději na konci fyzického růstu.

U genetické choroby není možné úplné vyléčení. Lidská DNA nemůže a nesmí být měněna. Přesto lze symptomy léčit dobře a přiměřeně pomocí dostupných možností léčby a léčby. Malformace pohlavních orgánů nebo orgánů urogenitálního traktu může vést k sekundárním onemocněním. V některých případech je pacient závislý na dárcovských orgánech.

prevence

Fraserův syndrom je genetický a často se vyskytuje v příbuzných manželstvích. Pokud existuje rodinná anamnéza, genetické poradenství a v případě potřeby by měl být použit test DNA, pokud si přejete mít děti. Kromě toho jsou k dispozici prenatální vyšetřovací metody, které lze použít k prenatální diagnostice Fraserova syndromu.

Následná péče

U osob postižených Fraserovým syndromem zpravidla neexistují žádné zvláštní možnosti sledování, protože se jedná o genetické onemocnění. Pacient je proto závislý na čistě symptomatické léčbě tohoto onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím a aby se zabránilo snížené délce života. U Fraserova syndromu nelze očekávat samoléčení.

Při symptomatické léčbě lze obvykle zachovat normální délku života. Ve většině případů je léčba této stížnosti vyřešena chirurgickým zákrokem. Nejsou žádné zvláštní komplikace a větrání může být zajištěno znovu. Po tomto namáhavém postupu musí postižená osoba odpočívat a pečovat o tělo.

Zde by neměly být prováděny žádné namáhavé nebo stresující činnosti. Je třeba přísně dodržovat odpočinek. Protože Fraserův syndrom může také poškodit ledviny, pravidelné prohlídky internisty jsou velmi užitečné, aby se tomuto poškození zabránilo.

Oči by také měly být pravidelně vyšetřovány a ošetřovány. Protože Fraserův syndrom může mít také negativní vliv na psychiku postižené osoby, je podpora a pomoc přátel a rodiny velmi užitečná pro prevenci komplikací.

Můžete to udělat sami

Zkrácená délka života, která je často spojována s Fraserovým syndromem, představuje zvláštní výzvu pro nemocné a jejich příbuzné, protože psychologický stres způsobený touto prognózou je velmi vysoký, měl by se kromě běžné lékařské podpory najít v každodenním životě také způsob, jak samostatně. aby bylo možné dobře zvládnout náklad.

Otevřená komunikace s rodinnými příslušníky a přáteli pomáhá objasnit vzájemné obavy a obavy. V mnoha případech by měla být vyhledána terapeutická podpora, aby z psychického tlaku nevznikla žádná další onemocnění.

Výměny ve svépomocných skupinách nebo fórech mohou pomoci získat informace a tipy na řešení nemoci v každodenním životě. Zkušenosti a zkušenosti jsou prodiskutovány s dalšími postiženými lidmi. To pomáhá při zpracování událostí a posiluje psychiku.

Kromě toho lze relaxační procesy použít k obnovení vnitřní rovnováhy. S Qi Gong, autogenním tréninkem, meditací a jógou lze stres snížit a duševní sílu posílit. Jednotlivé malformace znamenají, že pacient je závislý na každodenní pomoci. To má za následek restrukturalizaci, která má dopad na ostatní členy rodiny. Přesto by měl být zachován pozitivní přístup a společný čas by měl být využit k příjemným činnostem.