A Dysmelia může mít různé podoby. Individuálně vhodná terapeutická opatření zpravidla závisí na formě malformace.
Co je dysmelia?
© Zffoto - stock.adobe.com
Dysmelia je malformace, která postihuje končetiny (nohy, paže, ruce a / nebo paže). Malformace v souvislosti s dysmelií jsou již vrozené. V závislosti na postižené osobě může být malformací postiženo několik končetin a pouze jedna končetina.
Medicína rozlišuje mezi různými formami dysmelia: Takzvaná amelia popisuje nepřítomnost úplného končetiny nebo několika úplných končetin. Pokud je fokomelia přítomna v souvislosti s dysmelií, jsou nohy nebo ruce umístěny přímo na boky nebo ramena.
Pokud se dysmelia vyvíjí ve formě peromelie, projeví se to u postižené osoby v tvorbě pařezů končetin. Konečně, v takzvané ektromelii, dlouhé kosti končetin způsobují malformace, které se vyskytují. Přibližně 0,02% lidí na celém světě trpí dysmelií.
příčiny
Ačkoli je dysmelia vrozená malformace, je zřídka zděděna nebo způsobena genetickou vadou. Přesné příčiny dysmelia však často nelze určit.
V mnoha případech jsou vnější vlivy během těhotenství pravděpodobně částečně odpovědné za rozvoj dysmelia. Například různé virové infekce mohou přispět k odpovídající malformaci. Nedostatek kyslíku v embryu je také možnou příčinou dysmelia.
Kromě toho se za dysmelii může skrýt příliš málo plodové vody nebo podvýživy (jako je nedostatek vitamínů B) u těhotné ženy. Existuje podezření, že různé hormonální přípravky nebo amalgámy podporují rozvoj malformací. V neposlední řadě se také předpokládá, že zneužívání návykových látek u těhotných žen přispívá k dysmelii.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Dysmelia se obvykle projevuje prostřednictvím jasných symptomů a symptomů. Nedostatečný přísun kyslíku vede k různým malformacím končetin. Ty lze obvykle rozeznat ultrazvukem před narozením nebo nejpozději po porodu vizuální diagnózou.
Malformace se zpravidla objevují na končetinách, zejména na prstech a nohou. Postižené děti obvykle trpí několika postiženími. Malformace jsou spojeny s omezenou pohyblivostí. To znamená, že postižené osoby mohou pohybovat prsty pouze v omezené míře nebo vůbec. Postižení často vede k sekundárním onemocněním a různým stížnostem.
V postižených částech těla se obvykle vyskytují poruchy oběhu, ale také ekzém, krvácení, fantomová bolest a otoky, vždy v závislosti na typu a závažnosti malformace. Ve vážných případech mohou malformace způsobit trvalé fyzické postižení, například pokud se vyskytují v oblasti páteře nebo postihují velkou část končetin.
Protože se dysmelia vyvíjí v posledních několika měsících těhotenství, může být stav někdy identifikován neobvyklými kontrakcemi. Ultrazvukové vyšetření poskytuje přehlednost symptomů a umožňuje rychlé a cílené ošetření.
Diagnóza a průběh
Existující dysmelia může být diagnostikována již v lůně; medicína také nazývá takovou diagnostiku tzv. prenatální diagnostiku.
Taková prenatální diagnóza k určení dysmelia je možná například pomocí jemného ultrazvuku - pomocí ultrazvukového zařízení s vysokým rozlišením je možné znázornit malformace v nenarozeném dítěti.
Průběh dysmelia se liší v závislosti na odpovídající formě malformace. Vývoj končetin v nenarozeném dítěti je ve velmi citlivé fázi od 29. do 46. dne těhotenství; Během tohoto období se pravděpodobně vyskytnou vývojové poruchy, vyjádřené jako dysmelia.
Současná dysmelia se v průběhu života obvykle nemění. Vhodná podpůrná opatření však mohou postiženým usnadnit každodenní život.
Komplikace
S dysmelií je spojeno mnoho různých komplikací. Obecně se život pacienta stává velmi obtížným a běžné činnosti již nelze provádět. Po většinu času jsou postižení také závislí na pomoci jiných lidí.
Malformace jsou viditelné i pro ostatní lidi, a proto mohou vést k sociálním problémům. V mnoha případech jsou děti s dysmelií šikanovány nebo škádleny a neslyší přátele. To může vést k agresivnímu přístupu, který vede k sociálnímu vyloučení.
Rodiče dětí jsou také často vystaveni psychologickým stížnostem a musí se o ně postarat psycholog. Doposud neexistuje lék na dysmelii.S touto chorobou však nejsou žádné komplikace. Příznaky jsou trvalé a nezhorší se ani se nezlepší.
Z tohoto důvodu nemohou během léčby nastat žádné další komplikace. To se obvykle děje pomocí různých pomůcek, které mohou přispět k tomu, aby pacient mohl zvládnout svůj každodenní život většinou bez pomoci jiných lidí, a tím již nebyl v životě úplně omezen.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dysmelia je obvykle diagnostikována v lůně nebo bezprostředně po narození. Rodiče postiženého dítěte by měli pravidelně mluvit s pediatrem a také se poradit s odborníkem, který dokáže specificky léčit deformity. Dítě bude stejně závislé na pravidelných kontrolách a někdy také potřebuje terapeutickou podporu. Zejména pokud dítě navštěvuje mateřskou školu nebo začíná školu poprvé, je třeba věnovat zvýšenou pozornost všem změnám v chování.
Pacienti s dysmelií jsou často marginalizováni a rozvíjejí se psychologické problémy, jako jsou deprese nebo komplexy méněcennosti, dokonce již v raném dětství. Rodiče, kteří si to všimnou, by se měli poradit s psychologem a také mluvit s těmi, kdo jsou odpovědní ve školce nebo ve škole. Pokud by dysmelia vedla v pozdějším věku k omezením, musí být v každém případě konzultována lékařka. Obvykle mohou být příznaky alespoň zmírněny terapeutickými opatřeními. Předpokladem jsou pravidelné rutinní zkoušky a komplexní podpora od příbuzných.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Léčba dysmelia je obvykle navržena individuálně podle potřeb postižené osoby a liší se v závislosti na formě malformace. Ve většině případů začíná vhodná terapie ihned po narození.
Terapie dysmelia obvykle integruje různé terapeutické přístupy: Například, osoba postižená dysmelií je terapeuticky doprovázena lékaři i fyzioterapeuty; V závislosti na individuálním případě může mít psychologická podpora také pozitivní vliv na to, jak postižená osoba jedná s existující malformací.
Pokud jsou například klouby narušeny v jejich pohyblivosti v důsledku dysmelia, dobrých výsledků lze často dosáhnout intenzivními fyzioterapeutickými opatřeními; podpora mobility kloubů se v této souvislosti označuje také jako tzv. odškodnění. Různé malformace v souvislosti s dysmelií mohou být léčeny chirurgicky, takže je možné zlepšit zhoršené funkce.
Věk, ve kterém se takové chirurgické zákroky odehrávají, závisí mimo jiné na typu malformace. Nakonec lze použít různé protézy k nahrazení chybějících končetin.
Výhled a předpověď
Pokud je dysmelia identifikována a léčena brzy, prognóza je obvykle velmi dobrá. Postižení mohou obvykle vést život bez příznaků. Většina pacientů je však po celý život závislá na lékařské a lidské pomoci. Lékařské prohlídky a terapeutická opatření musí být prováděny po mnoho let a často i po zbytek života, protože malformace mohou opakovaně vést ke komplikacím.
Závažné malformace mohou vyžadovat chirurgické zákroky. Představují značnou zátěž pro postižené a dlouhodobé pravidelné návštěvy u lékaře a vyšetření také omezují kvalitu života a tím i pohodu pacienta. Při neexistenci nebo nedostatečné léčbě může řada omezení pohybu způsobit vážné zdravotní problémy. Mnoho postižených trpí poruchami chůze, problémy s uchopením předmětů nebo problémy s držením těla. Všechna tato onemocnění způsobují dlouhodobě vážné fyzické a emoční problémy.
Pokud pacientovi není poskytnuta komplexní lékařská péče, může to vést k celé řadě fyzických komplikací, ale také k depresím, sociální úzkosti a komplexům méněcennosti. V zásadě jsou však vyhlídky na dysmelii dobré.
prevence
Protože přesné příčiny dysmelia nejsou často známy, je cílená prevence možná pouze v omezené míře. Riziko dysmelia však může být sníženo, pokud těhotné ženy přijmou různá behaviorální opatření k srdci; Například zamezení podvýživy, vyhýbání se nelegálním drogám a pravidelné kontroly mohou pomoci v boji proti dysmelii u nenarozeného dítěte.
Následná péče
Ve většině případů dysmelia nemá postižená osoba k dispozici žádná nebo jen velmi málo opatření a možnosti následné péče. Protože toto onemocnění zahrnuje výskyt různých malformací, musí být v každém případě lékařem rozpoznány a léčeny v rané fázi, protože to nemůže vést k nezávislému uzdravení. Časná diagnóza má obvykle pozitivní účinek na další průběh dysmelia a může zabránit zhoršení příznaků.
Ve většině případů jsou ti, kteří jsou postiženi dysmelií, závislí na chirurgických zákrokech, aby zmírnili příznaky. Postižené by si to pak na chvíli měly vzít na své tělo. Je třeba se vyvarovat námahy nebo stresu, aby se zabránilo zbytečnému namáhání těla. Jiné symptomy mohou být zmírněny fyzioterapeutickými opatřeními.
Dotčená osoba může opakovat mnoho cvičení ve svém vlastním domě, a tím zlepšit pohyb těla. V mnoha případech jsou postižené osoby také závislé na psychologickém zacházení, přičemž diskuse s přáteli a rodinou jsou velmi užitečné.
Můžete to udělat sami
V závislosti na typu malformace a individuálních potřebách postižené osoby může být dysmelia do jisté míry léčena nezávisle.
Toho je dosaženo pomocí fyzioterapeutických opatření, jako je fyzioterapie a pohybová cvičení v každodenním životě. Rodiče by měli povzbuzovat postižené dítě k cvičení, aby se dlouhodobě zlepšila pohyblivost poškozených kloubů. Kromě toho mohou postižené děti využít terapeutické rady a často přicházejí do styku s jinými postiženými osobami.
Rodičům a příbuzným pacienta s dysmelií se obvykle nabízí také terapeutická podpora. Pověřený lékař doporučí jakékoli kontaktní osoby (svépomocné skupiny, specializované kliniky pro malformace atd.) A někdy také podpoří osoby zasažené léčebnou léčbou malformace.
Vzhledem k tomu, že dysmelii nelze ještě úplně vyléčit, nákup protéz a dalších pomůcek má smysl. Z dlouhodobého hlediska se musí postižené osoby a jejich příbuzní naučit žít s touto nemocí. Toho je dosaženo na jedné straně prostřednictvím terapeutických opatření a na druhé straně otevřeným přístupem k nemoci. Dotčení mohou najít kontakty na fórech, svépomocných skupinách a dětské síti pro malformace.
