Syndrom tripartitní palcové polyysyndaktylie

Syndrom tripartitní palcové polyysyndaktylie je charakterizována vícenásobnou vazbou palce, která je často spojována se syndaktyly a více vazbami prstů na nohou. Malformační syndrom vzniká na základě genetické mutace a je zděděn autozomálně dominantním způsobem, přičemž expresivita podléhá variabilitě. Pacienti jsou léčeni chirurgickou amputací.

Co je syndrom tripartitního polysyndaktyly?

Polydactylia jsou nemoci, u kterých pacient trpí více končetinami prstů nebo prstů na nohou. Taková struktura více končetin je také charakteristická pro syndrom polysyndaktyly se třemi končetinami. Tento komplex symptomů je extrémně vzácnou vrozenou vadou, která je někdy klasifikována jako malformační syndromy.

Komplex se také nazývá syndrom tripartitní palce polysyndaktyly postaxiální polydaktylie typu 2. Malformační syndrom postihuje nejen ruce, ale také chodidla a je charakterizován hlavně prstovitým třídílným palcem, který může být doprovázen volitelným zdvojením palcových prvků. Holt-Oramův syndrom má podobné malformace a je spojen se syndromem tripartitního polysyndaktyly jako je Fanconiho anémie.

Prevalence syndromu je uváděna přibližně u 1 000 000 lidí. V dosud zdokumentovaných případech byly pozorovány rodinné shluky. Věda proto předpokládá, že malformační komplex je dědičný. Autozomálně dominantní dědičnost s penetrací a variabilní expresivitou je dána jako dědičnost.

příčiny

Syndrom tripartitního polysyndaktyly je genetický. Mutace je spojena s malformačním syndromem.O nemoci se říká, že je založena na mutacích v genu LMBR1. Tento gen je umístěn v lokusu genu 7q36.3 a přejímá kódování v DNA pro protein s názvem protein Limb oblasti 1 homologní. Dosud není jasné, zda se protein přímo podílí na vývoji končetin.

Pokud je však kódující gen mutovaný, vykazuje protein abnormální aktivitu, a tak pravděpodobně způsobuje příznaky syndromu tripartitního polysyndaktyly. Přesný vztah mezi genetickým defektem a jeho jednotlivými důsledky nebyl přesvědčivě zkoumán. Rovněž není dosud známo, zda k vývoji syndromu přispívají kromě genetických faktorů také vnější faktory.

Pokud nedochází k familiární akumulaci syndromu v rodině, může pravděpodobně ještě dojít k nové mutaci genu, což vede ke sporadickému syndromu tripartitního palce polysyndaktyly.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti se syndromem tripartitního polysyndaktyly palec mají abnormality v rukou a někdy i nohou. Jste ovlivněni polydaktyly, která se projevuje především v oblasti palce. Palec pacienta je vícedílný, zejména třínohý. Funkce palce je obvykle zachována. Více odkazů palce vypadá jako prst.

V některých případech se vedle více končetin vyskytují syndromy prstů nebo prstů. To je vždy případ, kdy končetiny ruky nebo nohy rostly společně. Stejně jako se poly- a syndaktyly ruky projevují primárně na palci, mají tendenci se projevovat na pacientových nohou na velkém prstu.

U většiny pacientů jsou změny chodidel mnohem méně výrazné. Pro některé jsou stěží viditelné a pro jiné nejsou vůbec přítomny. I ve stejné rodině se stupeň malformace může značně lišit.

diagnóza

Diagnóza syndromu tripartitního polysyndaktyly je založena na klinickém obrazu pacienta. Protože kromě uvedených malformací neexistují žádné jiné malformace, je diferenciální diagnostická diferenciace od jiných malformačních syndromů v kontextu diagnostiky poměrně snadná.

Existuje riziko záměny mezi syndromem tripartitního polysyndaktyly a syndromem Holt-Oram. V případě pochybností může být vymezení provedeno molekulárně genetickou analýzou. Prognóza pacientů je vynikající. Na jedné straně malformace obvykle nepoškozují funkci končetin ruky a nohy a na druhé straně mohou být ve většině případů výborně korigovány.

Protože kromě anomálií prstů na nohou a prstech neexistují žádné jiné malformace, je syndrom tripartitního polysyndaktylového palce jedním z prognosticky nejvýhodnějších malformačních syndromů.

Komplikace

Syndrom tripartitního polysyndaktyly ve většině případů vede k závažným anomáliím a malformacím chodidel a rukou. Funkce jednotlivých prstů a prstů na nohou jsou obvykle zachovány, i když syndrom může stále omezovat každodenní život pacienta. V mnoha případech je mnoho aktivit možné pouze v omezené míře nebo jsou spojeny s komplikacemi.

Zejména u dětí může dojít k škádlení a šikaně v důsledku syndromu tripartitního polysyndaktyly. U dětí se pak rozvine deprese nebo jiné psychické obtíže a trpí sníženou kvalitou života. Ne všichni pacienti jsou ovlivněni změnami rukou a nohou, takže k nim může dojít pouze na jednom z končetin.

Obvykle neexistuje kauzální léčba syndromu tripartitního polysyndaktyly. Z tohoto důvodu je amputace příslušné končetiny možná pouze na přání pacienta. V mnoha případech se symptomy neopravují, pokud nevedou k omezení života pacienta.

Většina postižených si však stěžuje na estetické aspekty, které mohou vést k psychickým stížnostem. Amputace nevede k dalším komplikacím nebo stížnostem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud v rodině dochází k hromadění syndromu, mělo by být během těhotenství provedeno vyšetření. Nastávající rodiče by se měli obrátit na odpovědného lékaře, pokud existují relevantní rizikové faktory, a domluvit se na ultrazvukovém vyšetření.

Onemocnění je obvykle diagnostikováno nejpozději po narození a poté může být léčeno cíleným způsobem. V případě chronické bolesti a dalších komplikací by měl být konzultován lékař. Pokud dojde k nehodě nebo pádu v důsledku nesprávného vyrovnání, musí být v každém případě přivolána pohotovostní služba.

Lékařská korekce deformity je naprosto nezbytná. Kromě toho lze doporučit fyzioterapeutickou podporu. Vzhledem k tomu, že se postiženým často v pozdějším věku vyvine komplexy méněcennosti a jiná psychická onemocnění, je třeba konzultovat psychologa. Podrobná opatření, která mají být přijata, však může odpovědět pouze odpovědný lékař. Kromě rodinného lékaře lze zavolat specialistu na malformace nebo specialistu na příslušný symptom.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

U pacientů s syndromem tripartitního polysyndaktyly palce neexistuje kauzální terapie v užším smyslu, protože příčinou je genetická mutace. Abnormality proto nejsou léčeny kauzálně, ale symptomaticky. Léčba proto silně závisí na symptomech v individuálním případě. Ve většině případů se malformace zpočátku nekorigují poprvé po narození.

To platí zejména pro další syndakty, které je obtížnější napravit, čím menší jsou ruce a nohy postižené osoby. Protože polydaktyly nenarušují funkci ruky nebo nohy, není z lékařského hlediska nutně nutná chirurgická korekce. Syndactylia však může narušit funkci. Pro korekci jsou k dispozici chirurgické separační postupy, které jsou obvykle korunovány úspěchem od určitého věku, zejména v případě membránových syndaktylií.

Amputace vícečetných končetin v polydaktylii může také mít smysl od určitého věku, protože dotyčné dítě se může ve škole setkat s odmítnutím nebo dokonce diskriminací. Pokud je toto spojení pravdivé, mohou se v průběhu života objevit vážné psychologické problémy. Chirurgická amputace má smysl takovému kurzu zabránit.

Výhled a předpověď

Syndrom tripartitního polysyndaktyly se neléčí. Z tohoto důvodu jsou pacienti vždy závislí na léčbě onemocnění, aby se příznaky trvale zmírnily.

Pokud nedojde k léčbě, dojde k různým změnám na nohou pacienta. Obzvláště postižené jsou prsty na nohou, i když ve vzácných případech mohou být postiženy i palce na prstech. Problémy se vyskytují v každodenním životě, což má velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta a omezuje každodenní život. V důsledku toho mohou děti také trpět šikanováním nebo škádlením, což vede k psychickému rozrušení nebo dokonce depresi.

Léčba syndromu tripartitního polysyndaktyly se vždy provádí ve formě amputace. Nejsou žádné další komplikace nebo stížnosti a symptomy jsou zcela zmírněny. Funkce ruky nebo nohy není také negativně ovlivněna. Syndrom také nesnižuje délku života pacienta. Včasná léčba v dětství může přímo zabránit možným psychickým potížím nebo depresi.

prevence

Syndromu tripartitního polysyndaktyly se nedá zabránit v užším smyslu, protože se jedná o genetické onemocnění. V nejširším slova smyslu lze jako preventivní opatření popsat genetické poradenství ve fázi plánování těhotenství.

Následná péče

U syndromu tripartitního polysyndaktického palce jsou opatření a možnosti následné péče velmi omezené. Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozené a dědičné onemocnění, není obvykle možná úplná nebo kauzální léčba. Postižení jsou proto závislí na čistě symptomatické léčbě, přičemž primární pozornost je zaměřena na včasnou detekci choroby.

Čím dříve je detekován syndrom tripartitní palce polysyndaktyly, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění. Pokud pacient chce mít děti, lze provést také dědičné poradenství. To může zabránit přenosu syndromu na děti. Samotná léčba probíhá chirurgickými zákroky a různými terapiemi.

V mnoha případech lze cvičení z těchto terapií provádět také ve vašem vlastním domě, což urychluje hojení. Po zákroku musí být v každém případě dodržen klid postele. Dotčená osoba by měla odpočívat a starat se o své tělo. Péče a podpora od příbuzných a přátel je také velmi důležitá a může pomoci urychlit hojení. Nelze všeobecně předvídat, zda syndrom tripartitního polysyndaktyly zkrátí délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomocné syndromu tripartitního polysyndaktyly jsou omezené. Změnou fyzických podmínek nelze dosáhnout pomocí vlastních zdrojů. V každodenním životě by se měl zaměřit na řešení malformace.

Děti narozené s genetickým onemocněním by měly být co nejdříve informovány o změnách v jejich těle ve srovnání s postavou zdravých lidí. Otevřený přístup k odlišnosti od normality pomáhá dítěti v kontaktu s ostatními lidmi a kamarády stejného věku. Mělo by být podporováno a podporováno sebevědomí dítěte.

Dítě potřebuje pomoc s emočními nebo duševními problémy. Ve většině případů postačí pomoc rodinným příslušníkům nebo rodinným příslušníkům, kteří jsou také nemocní. Společně mohou praktikovat výzvy každodenního života. Dítě je nyní připraveno na životní prostředí a učí se prosadit v nepříjemných situacích. Zároveň by se vizuální změny neměly příliš soustředit na každodenní zaměření událostí.

Je důležité podporovat silné stránky dítěte a objevovat radost ze života. Se syndromem tripartitního polysyndaktyly může dítě žít bez příznaků. Je to optická vada, která v důsledku toho nezhoršuje ani neohrožuje život.