Oprava DNA

Poškození DNA může být způsobeno různými příčinami, jako je UV záření. Toto poškození je pak způsobeno různými mechanismy Oprava DNA fixována tak, aby následující biosyntéza proteinu, která je nezbytná pro všechny procesy v těle, mohla probíhat hladce.

Co je oprava DNA?

DNA se skládá z dvou řetězců a je neustále násobena. Tento proces je znám jako replikace DNA. To může vést k chybám, které je třeba opravit. Ale to je pouze jeden důvod možného poškození DNA. DNA může být také poškozena vnějšími vlivy, jako jsou UV paprsky. To pak vede k mutacím, které ovlivňují produkované proteiny. Ztrácí svou funkci nebo se stanou příliš aktivními, nemohou již dosáhnout cíle v buňce nebo již nemohou být buňkami rozloženy, když již není potřebný protein.

Existují různé mechanismy opravy DNA. Který mechanismus vstoupí v platnost, závisí na typu poškození DNA. To může zahrnovat opravu jednovláknové nebo dvouvláknové zlomky, jakož i opravu jednotlivých základen.

Oprava je prováděna enzymy, které v případě, že dojde k poškození, znovu vytvoří DNA. To jsou ligázy. Výměna bází se provádí rekombinázami a polymerázami. K uvolnění DNA se používají helikázy DNA. Připravují postižené segmenty DNA k opravě.

Funkce a úkol

Pokud dojde k poškození DNA, mohou nastat různé opravné mechanismy. Tyto mechanismy jsou známy jako homologní nebo nehomologní rekombinace.

Rekombinace se vyskytují nejen v případě poškození DNA, ale také při reprodukci, kdy se vytvoří DNA obou partnerů a zárodek. Tato rekombinace se pak nazývá sexuální rekombinace. V homologní rekombinaci k odstranění poškození DNA jsou k sobě připojeny dva podobné homologické řetězce DNA. Vlákna DNA jsou potom spárována a mezi těmito dvěma vlákny je vyměněn určitý úsek DNA. Mezitím se vytvoří tzv. „Hollidayova struktura“ DNA. Tento proces výměny je prováděn speciálními enzymy, rekombinázami.

Přerušení může také nastat přímým spojením dvou konců DNA. V tomto případě neexistuje homologní sekvence, což znamená, že mezera v DNA mezi dvěma konci musí být vyplněna, aby se vytvořila chybějící homologní oblast. Tomu se říká „žíhání pramene závislé na syntéze“ a mezery vyplňují DNA polymerázy.

Další možností opravy je zkrácení dvou konců, dokud se nedají dát dohromady dohromady tak, aby oblasti spolu zapadly. Toto je „žíhání s jedním vláknem“. V důsledku toho se ztratí krátké oblasti DNA. Tato oprava je prováděna nukleotidovým excizním opravným systémem.

Nehomologní opravné procesy se provádějí nezávisle na shodných sekvencích DNA. Rozlišuje se mezi dvěma hlavními opravami.„Nehomologní spojení konců“ přímo spojuje dva dvouřetězcové řetězce DNA pomocí enzymu ligázy. Oproti ostatním zmíněným procesům tato oprava nevyžaduje homologní sekvenci, která slouží jako vodítko, takže po opravě se v DNA objeví co nejméně chyb.

Dalším opravným procesem DNA je „spojování koncových buněk zprostředkované mikrohomologií“. To vede k deleci, odstranění oblastí DNA. Zde se nepoužívá žádný průvodce. Tato oprava je velmi náchylná k chybám a je často důvodem pro vývoj mutací.

Zde najdete své léky

Nemoci a nemoci

Chybná oprava DNA vytváří řadu nemocí, jejichž specifická forma závisí na tom, která oblast DNA a které geny jsou těmito defekty ovlivněny. Jedna skupina takových chorob je známá jako syndrom chromozomového zlomení. Přitom nejsou zlomky v DNA, které jsou zabaleny do chromozomů, řádně opraveny a tyto zlomky se vyskytují také častěji než obvykle.

Tento typ stavu je dědičný. Známým onemocněním v této skupině je Wernerův syndrom. Toto je autozomálně recesivní onemocnění, tj. mutace, která způsobuje toto onemocnění, je na jednom z autosomů, jednom z chromozomů (kromě pohlavních chromozomů). Je recesivní, má účinek na fenotyp méně často než dominantní genová mutace. Wernerův syndrom postihuje hlavně mezodermální tkáň. Po pubertě postižená osoba stárne rychleji.

Další chorobou patřící do kategorie syndromu chromozomového zlomku je Louis-Barův syndrom. Je to také autozomálně recesivní onemocnění. Tento stav má velké množství různých příznaků. To lze vysvětlit skutečností, že je ovlivněn gen, který rozpoznává poškození DNA způsobené UV paprsky a podílí se také na regulaci opravy DNA. Vyskytují se neurologické defekty a poškození imunitního systému. Výsledkem je řada dalších nemocí, jako je například pneumonie.

Kromě toho je nemoc Xeroderma pigmentosum onemocnění, které lze do této třídy započítat. Je to onemocnění kůže. Dotčení lidé jsou také známí jako děti měsíčního svitu. Geny, které kódují enzymy v mechanismu opravy DNA, jsou ovlivněny defekty. Kůže je ovlivněna UV zářením, které vede k vývoji kožních nádorů. Postižení se musí vyhýbat dennímu světlu, které ovlivňuje celý rytmus života.