Brachydactyly

Lékařský termín Brachydactyly popisuje zkrácené prsty a prsty. Obvykle se dědí jako autozomálně dominantní porucha a tato porucha patří do skupiny malformovaných končetin.

Co je brachydactyly?

K tomuto genetickému defektu dochází buď izolovaně nebo jako syndromy. Formulář může mít primární nebo sekundární příčinu. Je také charakterizována kostní dysostózou. Častěji se vyskytují pouze typy A3 a D. Ostatní typy brachydaktyly jsou vzácným jevem. Pacient má jeden nebo více prstů, které jsou v různé míře zkracovány.

Lékaři však tento termín také používají k shrnutí zkreslených a zkrácených prstů na nohou. V některých případech jsou ovlivněny také metakarpální kosti. Tento lékařský termín sahá zpět do starořeckého jazyka a znamená „krátký prst“. Jsou synonyma Brachymegalodactylism, Brachyphalangia jako Ossificatio praecox hereditaria.

příčiny

Brachydactyly je malformace, ke které dochází zděděním v rodině. Zvláštní forma Ossificatio praecox hereditaria je autozomálně dominantní forma dědičnosti. Krátké prsty se však objevují jen zřídka. Pravděpodobnost postižení lidí je 1 z 200 000. Výjimky jsou typu A3 a D. Brachydactyly je izolovaný nebo syndromický.

V prvním případě je dědičné onemocnění přítomno bez dalších vedlejších účinků, zatímco ve druhém případě je to způsobeno komplexním malformačním syndromem. Některé identifikovatelné progresivní formy se vyskytují v kombinaci s krátkou postavou. I v případě izolované brachydaktie není nález snadný, protože může být spojen s jemnými změnami v jiných oblastech organismu.

Dalšími možnými příznaky jsou malformace rukou, jako jsou polydaktylie, syndakty, symphalangismus nebo redukční defekty. Výzkum je nyní tak daleko, že identifikace kauzálně zapojeného genu je možná pro většinu izolovaných a sydromálních forem. Izolovaná brachyphalangie je zděděna jako autozomálně dominantní znak s většinou penetrace a expresivity ve většině případů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Tato malformace se vyskytuje v jedenácti formách a je rozdělena do typů v závislosti na rozsahu zkrácení: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrom) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typ B a E se mohou vyskytovat v kombinaci. Je také možný běžný výskyt typů A1 a B. Brachydactyly se objevuje v různých formách a formách.

Většina pacientů vykazuje krátké symetrické krátké prsty. Někdy chybí celé falangy. Lékaři rozlišují tuto malformaci podle určitých charakteristik, například podle toho, zda jsou postiženy pouze prsty nebo prsty na nohou, nebo zda existují i ​​malformace jiných orgánů. Toto rozlišení se děje, protože brachydactyly je buď primární nebo sekundární. V primárním izolovaném průběhu onemocnění dochází pouze k malformaci prstů nebo prstů na nohou, aniž by to ovlivnilo jiné klinické obrazy.

V sekundárním syndromickém tréninku jsou zkrácení výsledkem určitých předchozích nemocí, jako je Aarskogův-Scottův syndrom (malformace mužských pohlavních orgánů, abnormality obličeje a prstů), dědičné onemocnění, ke kterému dochází jen zřídka. V tomto případě je brachydactyly sekundárním důsledkem počáteční nemoci. Nejběžnější formou je typ D. Poslední falanga a nehet jsou zkráceny. Většinou se toto zkracování palce objevuje na obou rukou. V mnoha případech je také ovlivněna velká špička.

Diagnóza a průběh

Diagnóza se provádí pomocí radiologických a klinických vyšetření. Kromě toho jsou nálezy podloženy antropometrickými měřeními. Pokud je přítomna izolovaná forma brachydaktyly, není nutná prenatální diagnostika. Pokud existuje syndromická forma, je tato forma prevence uvedena.

V tomto případě, pokud je přítomna kauzální mutace, je možná molekulární prenatální diagnostika pomocí chorionických klků (invazivní prenatální biopsie) v 11. týdnu a amniocentéza (amniotický vak je propíchnut, aby se získaly aminocyty pro diagnostiku) ve 14. týdnu. Genetické poradenství zahrnuje typ onemocnění, které se vyskytuje v rodině. Lékař radí rodičům, aby byli o druhu dědičnosti a nepřítomnosti nebo přítomnosti dalších příznaků.

Pravděpodobnost vývoje brachydakticky typu D je mezi 0,41 a 4,0 procenty. Toto procento závisí na počtu obyvatel. 62 procent postiženého muže vykazuje sníženou penetraci. To znamená, že genetická vada je méně výrazná. Fenotyp (vzhled) této dědičné poruchy má pouze sníženou sadu charakteristik, které k této poruše vedou.

Komplikace

Brachydactyly se obvykle mohou objevit v různých formách a vést k různým komplikacím. Pacient trpí krátkými prsty. Stává se však také, že chybí celé prsty. Kromě prstů může brachydactyly také negativně ovlivnit jiné orgány v těle a vést k malformacím nebo defektům v nich.

Ve většině případů se však objevují pouze chybějící nebo nesprávně tvarované prsty a neexistují žádná další fyzická omezení nebo komplikace. Brachydactyly může také způsobit malformace na penisu. V těchto případech je pacientova sebevědomí často snížena.

Dotčení také trpí fyzicky a psychicky krátkými prsty. S brachydactyly není možné zvládnout každodenní život normálně. Sexuální zkušenost je u mužů také omezená a může vést k depresím a dalším psychickým problémům. Brachydactyly nevede ke snížení střední délky života.

Přímé ošetření není možné, ale kosmetické operace mohou být provedeny, pokud si to pacient přeje. Nejsou zde ani žádné komplikace. Ve vážných případech musí být funkce ruky podporována a léčena fyzioterapií.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů nemusí být brachydactyly diagnostikována lékařem.Tato stížnost je viditelná okamžitě po narození a je určena pediatrem. Brachydactyly zpravidla nelze léčit. Protože však brachydaktie může vést k závažným omezením a stížnostem v každodenním životě dotyčné osoby, měl by být v případě vývojových poruch u dětí vždy konzultován lékař. To může zabránit dalším komplikacím a obtížím v dospělosti.

Lékař by měl být také konzultován s psychologickými stížnostmi nebo komplexy méněcennosti, aby se například zabránilo depresi. Většina pacientů je díky brachydaktyly také závislá na psychologické léčbě, kterou poskytuje psycholog. Samotná nemoc je diagnostikována pediatrem. Fyzioterapie může omezit jednotlivé stížnosti. Lékař by měl být konzultován v raném věku, aby si dotyčná osoba mohla zvyknout na omezení a naučit se s nimi správně zacházet.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Klasická terapie v medicínském smyslu není s brachydactyly možná. Neexistuje žádná konkrétní forma léčby, která dokáže napravit všechny formy této malformace. Plastické operace jsou indikovány pouze z kosmetických důvodů nebo v případě, že je funkce ruky přísně omezena. Pokud jsou přítomny typické formy, není nutný chirurgický zákrok, protože postižené mohou obvykle žít bez nepohodlí se zkrácenými prsty nebo prsty na nohou.

Pracovní terapie nebo fyzikální terapie mohou pomoci posílit funkci rukou a snížit účinky zkrácení. Prognóza různých typů brachydaktie závisí na typu a rozsahu a pohybuje se od závažného po minimální poškození. Pokud je zkrácení syndromové, je diagnóza a prognóza určována doprovodnými anomáliemi.

Výhled a předpověď

Neexistuje žádná šance na léčení brachydaktie bez lékařské péče. Zkrácení nebo nedostatek kostí na rukou a nohou je genetický a trvá až do konce života. Terapeutická opatření nebo léčba léky jsou také neúspěšné. Z právních důvodů nesmí být změněna lidská genetika a specifické tréninkové jednotky nemohou změnit strukturu kostí.

Chirurgické zákroky jsou na druhou stranu velmi slibné a mohou vést k úplnému osvobození od symptomů. To záleží na rozsahu deformovaných kostí. Pro dosažení co nejlepšího výsledku by měl být postup proveden po dokončení procesu růstu. Před koncem fyzického růstu obvykle nejsou možnosti korekce trvalé. V průběhu života následují další intervence, které zvyšují riziko komplikací.

Při operaci mohou být kosti prodlouženy a chybějící kosti mohou být zcela nahrazeny. V mnoha případech je pak pacient považován za vyléčeného. Ostatní pacienti musí stále využívat terapií, jako je fyzioterapie, aby se naučili, jak optimálně zvládat změněné končetiny a jak se o ně pohybovat.

prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit této deformitě v lékařském smyslu. Podvýživa nebo podvýživa, nikotin a alkohol během těhotenství a obecně nezdravý životní styl mohou vést k malformacím. Drogy a samostatně podávané léky situaci zhoršují. Naopak to znamená, že zdravý a vědomý životní styl podporuje zdravý vývoj.

Můžete to udělat sami

Doposud neexistují žádné konvenční lékařské ani alternativní metody k léčbě příčiny brachydaktyly. Postižení však obvykle netrpí silnou bolestí nebo jinými primárně fyzickými poruchami. Pro mnoho trpících je však brachydaktie spojena se značným snížením kvality života z psychologických důvodů. Pacienti s krátkými nebo chybějícími prsty na nohou se často vyhýbají všem situacím, kdy musí ukazovat holé nohy. Vodní sporty a plážové dovolené považují za tabu.

Pokud dotyčná osoba trpí duševně nebo vážně, měla by zvážit možnost kosmetické chirurgie a vyhledat radu u plastického chirurga, který se specializuje na estetické postupy na rukou a nohou.

Postižení musí sami platit za čistě kosmetické operace. Pokud osoba trpí vážně brachydakticky, ale také emocionálně, náklady na zdravotní pojištění obvykle hradí zdravotní pojišťovny. V každém případě by postižené osoby měly tuto skutečnost předem konzultovat se svým zdravotním pojišťovnictvím.

Pokud je kosmetická chirurgie vyloučena, mohou se postižené naučit lépe se vypořádat se svým poškozením a rozložit komplexy v rámci psychoterapie. Vlastní fyzický deficit je velmi často přehnaný a nemá žádný vztah ke skutečnému postižení.

Pokud je brachydaktie spojena nejen s estetikou, ale také s funkčními omezeními, je také užitečná fyzioterapie.