Bernard Soulierův syndrom

Bernard Soulierův syndrom, také jako Hemoragická dystrofie destiček nebo BSS je velmi vzácné krvácení. BSS je zděděn jako autosomálně recesivní vlastnost. Samotný syndrom patří mezi tzv. Trombocytopatie. Doposud bylo zdokumentováno pouze sto případů; Průběh nemoci je však pozitivní.

Co je Bernard Soulierův syndrom?

Bernard-Soulierův syndrom - zkrátka také nazývaný BSS - je autozomálně recesivní dědičné krvácení, což je dědičná trombocytopatie. BSS je také často nazýván Syndrom obřích destiček určený; Kromě krvácení mají lidé postižení BSS také extrémně zvětšené krevní destičky.

Jméno - Bernard Soulierův syndrom - pochází od dvou francouzských hematologů. Jean-Pierre Soulier a Jean-Bernard objevili syndrom a psali první poznámky již v roce 1948, které někdy popisují příznaky syndromu Bernard Soulier. Jedná se hlavně o obří krevní destičky a prodloužené krvácení.

příčiny

BSS je forma dystrofie destiček. Není známo, v jakém věku se objevují první příznaky. Vždy existují různé informace; Bernard Soulierův syndrom navíc ovlivňuje jen málo lidí, že je skutečně dokumentováno asi sto případů. Příčinou Bernard-Soulierova syndromu je porucha adheze destiček.

Jedná se o vrozenou vadu tzv. Membránového receptoru, který následně syndrom vyvolává. Z tohoto důvodu lékaři hovoří o bodové mutaci, kterou lze označit také jako nesmyslnou mutaci. Mutace je na glykoproteinu Ib nebo na kódujícím GPIb. Poruchy funkce destiček však způsobují krvácení. To narušuje nebo zabraňuje destičkám v shlukování dohromady.

Tento přístup vyplývá ze skutečnosti, že potřebné receptory mají nedostatek srážení krve. Existuje však 30 známých nebo odlišných mutací tzv. Glykoproteinů, které následně spouštějí Bernard-Soulierův syndrom. Všechny formy však mají společnou skutečnost, že dochází k dysfunkci krevních destiček.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mezi klasické příznaky patří hemoragická diatéza a sklon ke vzniku modřin. Při hemoragické diatéze doktor popisuje extrémně silnou tendenci ke krvácení. Krvácení může nastat tak těžce a na dlouhou dobu bez zvláštního důvodu. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena na reakci na jakoukoli ztrátu krve (např. Během operací) předem.

V důsledku toho se hematomy přirozeně tvoří relativně rychle. Další příznaky a rysy, které jsou charakteristické pro Bernard-Soulierův syndrom: krvácení z nosu, purpura, gastrointestinální krvácení i spontánní krvácení (hlavně na sliznicích) a výrazně prodloužené menstruační krvácení u žen.

Diagnóza a průběh nemoci

Doktor stanoví diagnózu Bernard Soulierova syndromu jako součást anamnézy, krevních hodnot z laboratoře a vizuálního nálezu. Například pro lékaře je důležité, jak často se tvoří hematomy nebo jak často postižená osoba krvácí bez důvodu a jak dlouho krvácení trvá. Z laboratoře se od dotyčné osoby odebere krevní nátěr.

Lékař především zajišťuje, že se soustředí na makrotrombocytózu. To jsou ty obří destičky, které někdy přinášejí jistotu, že postižená osoba skutečně trpí Bernard Soulierovým syndromem. Odborníci také kontrolují počet krevních destiček v rámci celkového krevního obrazu. Dotčené osoby zde vykazují výrazně snížený počet. Lidé s Bernard Soulierovým syndromem mají méně než 30 000 destiček (měřeno na mikrolitr); normální hodnota je mezi 150 000 a 400 000 destiček.

Velikost destiček je mezi čtyřmi a 10 mikrometry; Normální nebo zdravé krevní destičky mají však pouze jednu až maximálně čtyři mikrometry. Dotčená osoba dále zjistí, že doba krvácení se znovu a znovu zdvojnásobuje. Dalším důvodem, proč si lékař může být jistý, že se jedná o Bernard-Soulierův syndrom.

Ošetřující lékař používá k získání potvrzení své podezření na diagnózu koagulační diagnostiku. Pokud však vezmeme v úvahu všechny případy nemoci a její průběh, lze předpokládat, že prognóza je příznivá.

Komplikace

Ve většině případů lze Bernard-Soulierův syndrom léčit relativně dobře, takže pro pacienta neexistují žádné další komplikace. Pacient má zvýšené krvácení, které je v mnoha případech obtížné zastavit. Z tohoto důvodu musí být v případě nehody nebo chirurgického zákroku vždy zváženo zvážení Bernard-Soulierova syndromu a v případě potřeby zastavení krvácení.

V gastrointestinální oblasti bývá často neočekávané krvácení z nosu nebo krvácení. Ženy také trpí dlouhými a těžšími menstruačními obdobími v důsledku Bernard-Soulierova syndromu. Každodenní rutina pacienta je omezena těžkým krvácením. Zpravidla nejsou žádné zvláštní komplikace, pokud je krvácení léčeno správně a včas zastaveno.

Příčinná léčba u Bernard-Soulierova syndromu není možná, protože syndrom je stále do značné míry prozkoumán. Pokud dojde k závažné ztrátě krve, je třeba to kompenzovat. Krvácení lze také omezit pomocí léků.

Bernard-Soulierův syndrom obvykle nesnižuje délku života pacienta. Lékaři však musí být informováni, pokud je přítomen Bernard-Soulierův syndrom, protože během operace může dojít k vážnému a neočekávanému krvácení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě syndromu Bernard Soulier musí být v každém případě konzultován lékař. Tímto způsobem lze výrazně omezit stížnosti a další komplikace, což také výrazně zvyšuje střední délku života postižené osoby. V případě syndromu Bernard Soulier musí být lékař obvykle konzultován, pokud dotyčná osoba zaznamená zvýšenou tendenci ke krvácení. K krvácení může dojít také spontánně. I malá zranění nebo poranění vedou k hojnému krvácení, které nelze snadno zastavit.

V naléhavých případech je nutné zavolat pohotovostního lékaře nebo navštívit nemocnici. Před provedením operace však musí být lékař informován o syndromu Bernard Soulier, aby bylo možné tomuto krvácení zabránit. Časté krvácení z nosu nebo spontánní krvácení u žen také ukazuje na Bernard-Soulierův syndrom, takže vyšetření by měl provádět lékař.

Diagnózu Bernard Soulierova syndromu může stanovit praktický lékař. Syndrom lze identifikovat krevním testem. Samotná léčba se provádí pomocí léků. Lékaři by měli být upozorněni na chirurgické zákroky, aby se předešlo komplikacím.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Lékaři obvykle usilují o symptomatickou terapii. To znamená, že lékaři nemohou léčit příčinu, ale primárně pouze symptomy. V některých případech budou lékaři také zasahovat přímo do organismu pacienta pomocí koncentrátů destiček. Tyto akutní případy a intervence se však vyskytují pouze tehdy, jsou-li již možné nebo bezprostřední velké ztráty krve.

Například před chirurgickými zákroky. Zde je pacientovi podáván tzv. Krevní destiček. Jinak se lékaři snaží navrhnout terapii takovým způsobem, že se ušetří hlavně organismus. Lékaři někdy intervenují speciálními léky, i když se jedná o intraoperační opatření.

Další ošetření může někdy probíhat intrapartálně nebo předběžně. To znamená, že terapie jsou prováděny před narozením. Občas se však znovu a znovu stává, že zde dochází k delšímu a těžšímu krvácení. Především jsou menstruační krvácení (menstruační krvácení) a zranění klasickým příkladem toho, proč postižené krvácení déle a silněji krvácejí.

Výhled a předpověď

Vyhlídka na vyléčení syndromu Bernard Soulier není dána. Toto onemocnění je založeno na genetickém defektu, který nelze napravit stávajícími lékařskými a terapeutickými možnostmi. Kromě toho není z právních důvodů dovoleno zasahovat a měnit genetiku člověka. Proto byla tato choroba dosud považována za nevyléčitelnou.

V lékařské péči se lékaři soustředí na zmírnění příznaků. To funguje velmi dobře u většiny pacientů. Koncentrace krevních destiček v krvi se měří při pravidelných kontrolách. Pokud je příliš nízká, krevní transfúze zvyšuje počet krevních destiček.

Tento proces je rutinní a je dokončen v rámci jedné léčby. Protože však tato metoda není udržitelná, používají se pravidelné transfuze. Bez použití transfúze existuje riziko, že u pacienta dojde k velkému krvácení, které nelze zastavit. V závažných případech existuje riziko těžké ztráty krve, která bez lékařské péče může být fatální.

Jako preventivní opatření by lidé s Bernard Soulierovým syndromem měli dostat dostatečnou krevní transfúzi před operací. Pokud během operace ztratíte příliš mnoho krve, protože krvácení nelze zastavit, máte zvýšené riziko komplikací. Celkově mohou nemocní lidé s nemocí dosáhnout dobré kvality života tím, že se vyhnou rizikovým situacím.

Zde najdete své léky

prevence

Neexistuje žádná prevence. Protože je Bernard-Soulierův syndrom dědičný, nelze přijmout žádná opatření k prevenci Bernard-Soulierova syndromu. Doposud však bylo zdokumentováno pouze asi 100 případů; pravděpodobnost rozvoje Bernard Soulierova syndromu je proto extrémně nízká nebo velmi nepravděpodobná.

Následná péče

Dědičný Bernard-Soulierův syndrom (BSS) je charakterizován dysfunkcí destiček. To vyžaduje trvalé ošetření, protože může snadno vést ke krvácení. U nemocí, jako je hemoragická dystrofie destiček, jsou přítomny poruchy koagulace.

Ty se mohou projevit častými modřinami nebo sklonem ke krvácení, a to i z triviálních důvodů. Vzhledem k povaze onemocnění se akutní léčba a následná péče obvykle spojí do sebe. Díky dědičné složce syndromu Bernarda Souliera neexistuje žádný lék na symptomy.

Následná péče je důležitá, protože pacient se musí vyhýbat chybám, které zvyšují tendenci ke krvácení. Například není oprávněn brát přípravky kyseliny acetylsalicylové nebo léky proti bolesti. Také by se měl vyhýbat jídlům, jako je česnek. Ty ředí krev a mohou zvýšit pravděpodobnost krvácení. Následná péče po diagnóze by proto měla zahrnovat také nutriční radu.

Riziko krvácení při diagnostice syndromu Bernard Soulier se zvyšuje, pokud je tělo vystaveno tupému násilí nebo náhodnému traumatu. V nejhorším případě mohou takové účinky vést k masivní ztrátě krve a následnému hypovolemickému šoku. Zainteresované osoby proto musí zajistit, aby pohotovostní lékaři byli okamžitě informováni o přítomnosti syndromu Bernard Soulier.

Ve srovnání s jinými krevními nemocemi podobného druhu neexistuje žádné bezprostřední smrtelné nebezpečí pro lidi s Bernard Soulierovým syndromem. V případě těžkého krvácení po nehodě mohou být podávány krevní destičky.

Můžete to udělat sami

Protože se ukázalo, že Bernard-Soulierův syndrom je založen na genetickém defektu, není vyléčení možné.Avšak postiženým, kterým je poskytnuta lékařská péče, se podaří dosáhnout dobré kvality života a normální délky života.

Při pravidelných kontrolách je důležité nechat změřit koncentraci krevních destiček v krvi. Pokud je to příliš nízké, zvyšuje se pomocí krevních transfuzí. Pacienti by také měli dostat transfuzi před nadcházejícími operacemi nebo porodem, aby se předešlo komplikacím.

V každodenním životě je důležité vyhýbat se rizikovým situacím. Extrémní sporty jsou silně odrazovány, protože představují vysoké riziko zranění. Ale týmové a kontaktní sporty také vždy nesou riziko menších a závažných zranění, která mohou rychle vést k nadměrnému krvácení postižených.

Pro ženy, které kvůli nemoci trpí zvýšeným menstruačním krvácením, nabízí trh dostatečně silné a bezpečné hygienické výrobky v různých silách.

Především pravidelné lékařské a laboratorní vyšetření jsou klíčem k méně stresujícímu způsobu řešení Bernard Soulierova syndromu v každodenním životě. Pacienti, kteří dostávají dobrou terapeutickou péči, však mohou s těmito omezeními a pravidly chování běžně chodit do každodenního života.