Segawa syndrom

Segawa syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění nervového systému, které vykazuje příznaky podobné Parkinsonově chorobě. Nemoc patří do velké skupiny dystonií, které se vyznačují ztuhnutím svalů. Pokud je nemoc správně diagnostikována, je léčba velmi jednoduchá a účinná.

Co je syndrom Segawa?

Segawa syndrom jako mimořádně vzácné dědičné onemocnění nervového systému patří do velké heterogenní skupiny dystonií. Dystonie je charakterizována ztuhnutím svalů, které je způsobeno narušením tónu svalů. To zahrnuje nedobrovolné kontrakce kosterních svalů.

Křeče a neobvyklé držení těla se vyskytují dlouhodobě. Jednotlivé dystonie však mají různé příčiny. Segawa syndrom je idiopatická dystonie, tj. Svalová ztuhlost bez externě rozpoznatelné příčiny.

Nyní je známo, že nemoc je dědičná. Klinický obraz syndromu Segawa poprvé popsal japonský neurolog Masaya Segawa v roce 1970. Také si uvědomil, že to byla nemoc sama o sobě.

Protože syndrom má mnoho podobností s Parkinsonovou chorobou, je stále často zaměňován s touto chorobou a někdy se označuje jako atypická Parkinsonova choroba. Segawaův syndrom však nemá nic společného s Parkinsonovou chorobou. U obou onemocnění existují poruchy metabolismu dopaminu.

Jejich příčiny jsou však úplně jiné. Toto onemocnění se u každého pacienta liší, a proto není často diagnostikováno okamžitě. Jejich frekvence proto není přesně známa. Má se za to, že každý milion lidí má syndrom Segawa.

příčiny

Genová mutace na dlouhém rameni chromozomu 14 je zodpovědná za syndrom Segawa. Je to gen GCH1, který kóduje enzym GTP cyklohydrolazu. GTP cyklohydrolaza je enzym omezující rychlost při syntéze tetrahydrobiopterinu (BH4).

Tetrahydrobiopterin je zase zodpovědný za tvorbu dopaminu. Mutace genu GCH1 proto může vést k nedostatku BH4 a tedy dopaminu. Mutace je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Průnik genetické vady však kolísá. U některých pacientů se symptomy vyskytují jen zřídka, zatímco jiné jsou závažné.

Někdy je podezření na autozomálně recesivní dědičnost, ale říká se, že je způsobena jiným genem. Tento gen je umístěn na chromozomu 11 a je zodpovědný za kódování tyrosinhydroxylázy. V důsledku popsaných genetických defektů je nedostatek dopaminu. Vzhledem ke zpožděné syntéze nemůže být neurotransmiter dostatečně rychle syntetizován poté, co byl spotřebován.

Zásoby pro dopamin jsou prázdné a po určité době fyzické aktivity již nejsou k dispozici pro svalové reakce. Dochází ke ztuhnutí svalů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Segawa syndrom se zpočátku projevuje jako porucha chůze, která se během dne zhoršuje. Vyvíjí se vnitřní poloha chodidel. Tato pozice může být tak pevná, že další pohyby nebudou možné.

Může se stát, že postižené děti chodí do školy osamoceně brzy ráno a možná budou muset být vyzvednuty na invalidním vozíku odpoledne, protože již nemohou chodit. V průběhu fyzické aktivity jsou zásoby dopaminu v této nemoci vyčerpány a nejsou dostatečně rychle doplňovány.

Kromě otáčení nohou směrem dovnitř se mohou objevit příznaky podobné Parkinsonově chorobě, jako je obecné ztuhnutí svalů, sedavý životní styl, třes nebo ztráta posturálních reflexů. Bylo také zjištěno, že syndrom Segawa postihuje více pacientek než mužů. První příznaky se obvykle objevují v první dekádě života mezi čtyřmi a osmi lety. V několika případech však příznaky nezačnou až v rané dospělosti.

Diagnóza a průběh nemoci

Syndrom Segawa je ve skutečnosti velmi snadno diagnostikovatelný. Diagnózu lze stanovit na základě typických příznaků. Typickým rysem tohoto onemocnění je, že neschopnost pohybu se vždy nastává během dne po fyzické aktivitě. Symptomy postupně mizí po odpočinku nebo po nočním spaní.

Důvod tohoto jevu je pomalá produkce dopaminu v těle. Po správné diagnóze je Segawa syndrom také jedinou dystonií, kterou lze léčit kauzálně, dokud příznaky nezmizí. Protože je však toto onemocnění tak vzácné, vyšetřující lékař ho často neuznává. Existují nesprávné diagnózy, které u některých pacientů často vedou k dalšímu utrpení.

Komplikace

Syndrom Segawa může způsobit vážné komplikace. Typické poruchy chůze vedou občas k nehodám a pádům, které zase vedou ke zlomeninám a zraněním. Obecně tento stav způsobuje vážné fyzické nepohodlí. Příznaky, jako jsou třes a ztuhlé svaly, představují významnou psychologickou zátěž pro ty, kteří jsou dlouhodobě postiženi.

Důsledky jsou duševní choroby, jako jsou deprese, úzkostné poruchy nebo komplexy méněcennosti. Protože postihuje většinou děti, trpí často i rodiče. Potřeba péče o vlastní děti je spojena se stresem a strachem, které se z dlouhodobého hlediska mohou vyvinout v závažné duševní choroby. Terapie syndromu Segawa může také způsobit nežádoucí účinky.

Typicky předepsaný přípravek L-DOPA může vyvolat vážné vedlejší účinky. Typické jsou poruchy pohybu, nevolnost a zvracení, změna barvy moči a bolest břicha. Často existují také psychologické poruchy, jako je neklid, úzkostné poruchy a nálady.

Poruchy spánku jsou stejně možné jako zažívací potíže, svalová ztuhlost, zvýšené pocení a nekontrolované pohyby. V jednotlivých případech se vyskytují vedlejší účinky, jako je žaludeční krvácení, kožní vyrážky a zánět jater s biliárním přetížením. Nelze vyloučit ani alergické reakce na podávané přípravky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Syndrom Segawa musí vždy vyšetřit a léčit lékař. Nemůže dojít k samoléčení, protože toto onemocnění je dědičné onemocnění, které proto nelze léčit příčinně, ale pouze symptomaticky. Včasná diagnóza a léčba syndromu mají pozitivní vliv na další průběh.

V případě syndromu Segawa by měl být konzultován lékař, pokud dotčená osoba trpí závažnou poruchou chůze, přičemž tato porucha chůze se obvykle zhoršuje, pokud se neléčí. Postižené osoby jsou pak často závislé na chůzi nebo dokonce na invalidním vozíku a nemohou samy zvládnout každodenní život. Chvění svalů také naznačuje syndrom Segawa.

Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. Diagnóza Segawa syndromu je prováděna praktickým lékařem nebo ortopedickým chirurgem, i když další léčbu musí provést odborník. Nelze získat kompletní lék.

Léčba a terapie

Jakmile je správně diagnostikována, lze syndrom Segawa léčit velmi dobře. Ačkoli nemoc není vyléčitelná kvůli své dědičné povaze, u celoživotní léčby drogy nejsou žádné příznaky. Vše, co je potřeba, je kompenzovat nedostatek produkce dopaminu nahrazením L-DOPA (levodopa).

L-DOPA je proléčivo, které se v mozku přeměňuje na dopamin. Dopamin sám o sobě nemůže být podáván, protože nemůže procházet hematoencefalickou bariérou. L-DOPA však může. Rozdělením oxidu uhličitého pak v mozku vytvoří dopamin, což udržuje schopnost svalů pohybovat se.

prevence

Prevence proti syndromu Segawa není možná. Je to dědičná a rodinná akumulace nebyla pozorována. Po prvním výskytu typických příznaků může pouze celoživotní substituce levodopou zajistit osvobození od symptomů.

Následná péče

V případě syndromu Segawa mají postižení obvykle k dispozici pouze několik a jen velmi omezená opatření pro přímou následnou péči. Z tohoto důvodu by dotyčná osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře brzy, aby se zabránilo dalším komplikacím a stížnostem. Segawa syndrom nemůže léčit sám.

Protože syndrom Segawa je dědičný stav, obvykle jej nelze úplně vyléčit. Z tohoto důvodu by měla být dotyčná osoba podrobena genetickému vyšetření a poradenství, pokud chce mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci u jejich potomků. Některé z příznaků lze zmírnit užíváním různých léků.

Dotčená osoba by měla zajistit správné dávkování a pravidelné užívání léků, aby potlačila příznaky. Pokud existují závažné nežádoucí účinky nebo není-li něco nejasné, měl by být nejprve konzultován lékař. Další průběh tohoto syndromu je vysoce závislý na přesné závažnosti nemoci, takže nelze provést obecnou předpověď. Syndrom Segawa může omezit délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Segawa syndrom vede k narušenému chodu v každodenním životě a někdy dokonce k pádům. Pro postižené je proto velmi důležité, aby užívali předepsané léky správně. Symptomům lze dlouhodobě úspěšně zabránit pouze pomocí vhodných léků.

Typické problémy s pohybem se obvykle objevují po fyzické aktivitě a zmírňují se po přestávce nebo po dobrém nočním spánku. Existuje proto riziko, že ti, kterých se to týká, rozpozná problém příliš pozdě. Lékařská diagnóza pomáhá analyzovat a léčit vzácné onemocnění. Na rozdíl od jiných dystonií se dá úspěšně léčit, aby postižené již neměly žádné příznaky. Pro minimalizaci komplikací by pacienti měli být opatrní, když si všimnou prvních příznaků poruchy chůze. Tímto způsobem lze včas zabránit nehodám a zraněním.

Drogy pomáhají proti fyzickému nepohodlí. Zejména, když se typický třes vyskytuje v kombinaci se ztuhnutím svalů, trpí také psychika.To může vést k pocitům úzkosti, komplexů a deprese. Pokud jsou postiženy děti, měli by rodiče získat komplexní informace, aby mohli pomoci jejich potomkům. To snižuje úroveň stresu a je zde méně psychologických komplikací.